The leukoencefalopatie je název pro jakoukoli poruchu, která ovlivňuje bílou hmotu mozku, bez ohledu na její příčiny. Bílá hmota nebo bílá hmota je součástí centrálního nervového systému, jehož nervové buňky jsou pokryty látkou zvanou myelin.
Myelin je tvořen vrstvami lipoproteinů, které podporují přenos nervových impulsů neurony. To znamená, že způsobuje, že informace procházejí naším mozkem mnohem rychleji..
Může se stát, že v důsledku dědičných faktorů se myelin kdysi vyvinul a začne degenerovat (tzv. Leukodystrofie). Podmínky, ve kterých dochází k problémům při tvorbě myelinu, se nazývají demyelinizační onemocnění..
Navzdory vědeckému pokroku se však zdá, že více než 50% pacientů se zděděnou leukoencefalopatií zůstává nediagnostikovaných. Proto se v současné době objevují nové typy a přesnější způsoby jejich diagnostiky..
Leukoencefalopatie mohou také vzniknout ze získaných příčin, jako jsou infekce, neoplazmy nebo toxiny; a mohou se objevit kdykoli v životě, od novorozeneckých stádií až po dospělost.
Bez ohledu na jeho příčinu to vede k široké škále příznaků, jako jsou kognitivní deficity, záchvaty a ataxie. Kromě toho mohou zůstat statické, časem se zlepšovat nebo se postupně zhoršovat..
Pokud jde o prevalenci leukoencefalopatie, vzhledem k různým typům, které zahrnuje, ještě není stanovena. V závislosti na typu stavu, který léčíme, může být více či méně časté. Ačkoli obecně nejsou tato onemocnění příliš rozšířená.
Rejstřík článků
Protože leukoencefalopatie jsou jakýkoli stav, při kterém je část bílé hmoty ovlivněna, získána nebo zděděna, příčin je velmi mnoho.
Kromě toho existují různé typy encefalopatií v závislosti na jejich příčinách a vlastnostech poškození. Každý příčinný faktor tedy generuje jiný typ poškození bílé hmoty, což má za následek různé příznaky..
Existují autoři, kteří rozdělují příčiny leukoencefalopatií do 5 skupin: neinfekční zánětlivé, infekční zánětlivé, toxicko-metabolické, hypoxické ischemické a traumatické (Van der Knaap & Valk, 2005).
Někdy však určitá onemocnění nespadají do konkrétních kategorií, protože mohou mít několik různých příčin současně.
Podmínky, které mohou způsobit leukoencefalopatii, jsou velmi rozmanité:
Existuje řada genetických mutací, které lze zdědit od rodičů k dětem a které usnadňují rozvoj leukoencefalopatií. Příkladem může být autosomálně dominantní cerebrální arteriopatie se subkortikálním infarktem a leukoencefalopatií (CADASIL), protože je produkována zapojením genu Notch3..
Existují autoři, kteří nazývají „leukodystrofie“ degeneraci bílé hmoty v důsledku genetických faktorů. Někdy však není zcela jasný rozdíl mezi podmínkami, které mají genetické příčiny, a podmínkami se získanými příčinami. Ve skutečnosti existují podmínky, za kterých může choroba vzniknout z obou typů příčin..
Bylo zjištěno, že leukoencefalopatie se mohou vyvinout, pokud tělo není schopné bojovat proti určitému viru v důsledku abnormality nebo slabosti imunitního systému.
To se děje u progresivní multifokální leukoencefalopatie, která se objevuje v důsledku přítomnosti viru JC. Existují také případy, kdy se virus spalniček jeví jako příčina zhoršení bílé hmoty, jako je Van Bogaertova sklerotizující leukoencefalopatie.
Některé cévní mozkové příhody, hypertenze nebo hypoxická ischemická encefalopatie (nedostatek kyslíku nebo průtok krve v mozku novorozence) mohou ovlivnit integritu bílé hmoty mozku.
Chemoterapie, jako je radiační terapie, může způsobit progresivně rostoucí léze bílé hmoty. Jsou to: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol a Ara-C.
- U dětí charakteristický vzorec rozvoje dovedností a schopností. Skládá se z období normálního vývoje, po kterém následuje stagnace v získávání dovedností a nakonec pokles nebo regrese. Další známkou je, že k tomu dochází po úrazech, infekcích nebo poškození mozku..
- Záchvaty nebo epileptické záchvaty.
- Progresivní spasticita nebo stále více ztuhlé a napnuté svaly.
- Ataxie nebo potíže s koordinací pohybů, které mají neurologický původ.
- Nedostatek rovnováhy způsobující potíže s chůzí.
- Kognitivní deficity nebo kognitivní pomalost v procesech pozornosti, paměti a učení.
- Vizuální potíže Často postihují rohovku, sítnici, čočku nebo optický nerv.
- U některých dětí s leukoencefalopatií je obvod lebky větší než obvykle, něco, čemu se říká makrocefalie..
- Postupné epizody cévní mozkové příhody nebo cévní mozkové příhody.
- Podrážděnost.
Existuje mnoho nemocí, které lze klasifikovat pod termín leukoencefalopatie. Někteří z nich jsou:
Jedná se o dědičné onemocnění, které produkuje více mrtvic v menších tepnách a postihuje část bílé hmoty mozku. První příznaky se objevují kolem 20. roku života a zahrnují migrény, psychiatrické poruchy a časté cévní mozkové příhody..
Také se nazývá infantilní ataxie s hypomyelinací centrálního nervového systému (CACH). Jedná se o autozomálně recesivně zděděný stav. To znamená, že se objeví, když oba rodiče předají svému dítěti stejnou genetickou mutaci. Mutaci lze nalézt v kterémkoli z těchto 5 genů: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 nebo EIF2B5.
Obvykle je diagnostikována v dětství ve věku od 2 do 6 let, i když se objevily případy nástupu v dospělosti.
Příznaky jsou cerebelární ataxie (ztráta svalové kontroly v důsledku zhoršení mozečku), spasticita (abnormální napětí svalů), epilepsie, zvracení, kóma, problémy s pohybem a dokonce horečka..
Objevuje se u lidí se značným nedostatkem imunitního systému, protože není schopen zastavit virus JC. Jeho aktivita způsobuje velké množství drobných progresivních lézí, které způsobují demyelinaci mozku.
Jak název napovídá, příznaky se objevují progresivně a skládají se z kognitivního poškození, ztráty zraku v důsledku postižení okcipitálního laloku (části mozku, která se účastní vidění) a hemiparézy. Je také běžně spojován s optickou neuritidou.
Jedná se o zděděný stav, který pochází z mutací genu CSF1R. Příznaky s tím spojené jsou třes, záchvaty, ztuhlost, ataxie chůze, progresivní poškození paměti a výkonných funkcí a deprese..
Je to demyelinizace mozkové kůry, která se objevuje několik let po viru spalniček. Příznaky spočívají v pomalém progresivním neurologickém zhoršení vedoucím k problémům s očima, spasticitě, změnám osobnosti, citlivosti na světlo a ataxii..
V tomto případě je ztráta bílé hmoty způsobena požitím, inhalací nebo intravenózní injekcí určitých léků nebo léků, jakož i vystavením účinkům toxinů v prostředí nebo chemoterapií..
Může se také objevit při otravě oxidem uhelnatým, otravě ethanolem, požití methanolu, ethylenu nebo extáze..
Příznaky závisí na každém jedu, přijatém množství, době expozice, anamnéze a genetice. Obvykle to bývají potíže s pozorností a pamětí, problémy s rovnováhou, demence nebo dokonce smrt.
V mnoha z těchto případů lze účinky zvrátit, když je odstraněn jed způsobující problém..
Jedná se o autozomálně recesivní genetický stav produkovaný mutacemi v genech MLC1 a HEPACAM. Vyniká makrocefalií (příliš vyvinutou lebkou) v mladém věku, progresivním mentálním a motorickým poškozením, záchvaty a ataxií.
Jde o degeneraci bílé hmoty v důsledku náhlého zvýšení krevního tlaku. Způsobuje akutní stav zmatenosti, kromě bolestí hlavy, záchvatů a zvracení. Krvácení do sítnice oka je běžné.
Může být účinně léčen antihypertenzivy.
Příznaky spojené s tímto syndromem jsou ztráta zraku, záchvaty, bolesti hlavy a zmatenost..
Může jej vyvolat celá řada příčin, jako je maligní hypertenze (velmi rychlé a náhlé zvýšení krevního tlaku, systémový lupus erythematodes, eklampsie (záchvaty nebo kóma u těhotných žen spojené s hypertenzí) nebo určitá léčba potlačující aktivitu imunitní systém (jako jsou imunosupresivní léky, jako je cyklosporin).
Při skenování mozku lze vidět edém, tj. Neobvyklou akumulaci tekutiny v tkáních.
Příznaky mají tendenci po chvíli vymizet, i když problémy se zrakem mohou být trvalé.
Pokud se objeví příznaky, jako jsou záchvaty, motorické potíže nebo nedostatečná koordinace pohybů, zdravotnický pracovník se pravděpodobně rozhodne provést sken mozku..
Jednou z nejlepších neuroimagingových technik je zobrazování magnetickou rezonancí, ze které lze díky expozici magnetickým polím získat vysoce kvalitní obrazy mozku.
Pokud jsou na těchto obrázcích pozorovány určité vzorce lokalizovaného poškození v bílé hmotě mozku, může odborník dojít k závěru, že existuje leukoencefalopatie.
Doporučuje se provést oftalmologické vyšetření, protože, jak se říká, oči jsou oknem do našeho mozku. Je třeba si uvědomit, že oftalmologické abnormality nebo změny jsou u leukoencefalopatií velmi časté.
K detekci spasticity nebo nadměrného svalového napětí je rovněž nutné neurologické vyšetření a může také dojít k hypotonii (právě naopak).
Za určitých podmínek, jako je progresivní multifokální leukoencefalopatie, lze provést analýzu mozkomíšního moku. Tato technika se nazývá PCR (polymerázová řetězová reakce) a provádí se k detekci viru JC; co je příčinou této nemoci.
Léčba se zaměří na základní příčiny poškození bílé hmoty. Vzhledem k tomu, že příčiny jsou velmi různorodé, jsou různé i způsoby léčby.
Pokud tedy faktory, které způsobily onemocnění, mají vaskulární původ nebo jsou spojeny s hypertenzí, může být jejich udržení na uzdě velkou pomocí..
U leukoencefalopatií způsobených imunodeficiencí se léčba zaměří na zvrácení tohoto stavu, jako je použití antiretrovirových léků při HIV.
Pokud je to naopak z důvodu expozice toxinům, lékům nebo drogám; nejlepší způsob, jak se zotavit, je zastavit kontakt s těmito látkami.
Je také vhodné doplnit léčbu příčin leukoencefalopatie o další symptomatické, které slouží ke zmírnění stávajícího poškození. To znamená neuropsychologická rehabilitace při práci na zhoršování kognitivních funkcí, psychologická pomoc, která má pacientovi pomoci emocionálně se vyrovnat s jeho situací, tělesná výchova ke zlepšení svalového tonusu atd..
Pokud se leukoencefalopatie objeví v důsledku zděděných genetických mutací, bude léčba zaměřena na prevenci progrese onemocnění, zlepšení kvality života člověka a další preventivní metody.
Jednou z forem prevence může být podstoupit genetický test, pokud některý z těchto stavů trpí jinými příbuznými. Zkontrolovat, zda jste nositelem jakékoli genetické abnormality související s leukoencefalopatiemi, která se může přenášet na budoucí děti.
Zatím žádné komentáře