Angelmanov syndrom nebo „syndrom šťastné loutky“

3913
David Holt
Angelmanov syndrom nebo „syndrom šťastné loutky“

„Angelmanov syndrom“ je neurologická vývojová porucha, která se vyznačuje výrazným zpožděním vývoje - mentálním postižením - dříve se jí říkalo „syndrom šťastné loutky“, protože mají velmi charakteristický fenotyp chování: často se usmívají a smějí, bez ohledu na to za určitých okolností si užívají „mávání“ svými malými ručičkami, mají náhlé pohyby kvůli motorickým poruchám, takže vypadají zvláštně šťastní, jsou obvykle společenští, i když většina nerozvíjí řeč, navazují komunikaci: „jejich vnímavý jazyk je více pevné, že jeho expresivní jazykové dovednosti “.

Obsah

  • Jaká je prevalence „Angelmanova syndromu“?
  • Jaké jsou některé fyzikální vlastnosti?
  • Kdy se začínají projevovat příznaky „Angelmanova syndromu“??
  • Hlavní symptomatologie
    • Angelman: další aspekty syndromického obrazu
    • Neúnavný anděl
  • Etiologie
  • Terapeutické možnosti
    • Reference

Jaká je prevalence 'Angelmanova syndromu'?

Tento stav postihuje přibližně jednoho z každých 15 tisíc lidí. Je považován za vzácnou neurogenetickou poruchu kvůli své frekvenci; Je však důležité, aby to bylo oznámeno, protože představují přibližně 500 000 lidí na světě: každý představuje nejen číslo, ale jednotlivce naší společnosti, který má po celý svůj život zvláštní potřeby péče. Pokud jde o začleňování, můžeme říci, že v mnoha zemích je třeba přezkoumat různé aspekty, včetně právních, abychom jim poskytli: lepší vzdělání a zdraví, pokud je to možné, protože je to jejich právo. Rodiče lidí, kteří tímto stavem trpí, mají obvykle skvělá povolání ... A také obavy:

"Mnozí z nás zůstávají na silnici sami." Jedním z mých největších obav je, že moje zdraví, zdroje nebo život skončí, abych se mohl i nadále starat o svého syna: kdo ho bude milovat a kdo se o něj bude starat? “

Jaké jsou některé fyzikální vlastnosti?

Přibližně 80% jedinců s tímto stavem je přítomno: mikrocefalie, makroglosie (jazyk vyčnívá), mají hluboké modré oči (zapadlé), blond vlasy a světlou pleť; což jsou faktory spojené s genem OCA2, protože tento protein přispívá k pigmentaci kůže, stejně jako očí a vlasů. Lidé s „Angelmanovým syndromem“ mají obvykle široký úsměv, protože často mají prominentní bradu a velkou dolní čelist, tato funkce se nazývá: „mandibular prognathia“. Navzdory „andělskému“ vzhledu těchto dětí stojí za zmínku, že za tento syndrom vděčí anglickému lékaři, který jej popsal: Harry Angelman (1973).

Obvykle se u nich vyskytují gastrointestinální onemocnění a zácpa, proto je důležité dbát na kvalitu a kvantitu jídla a hmotnost, protože dobrá chuť k jídlu je další typickou vlastností, která je činí náchylnými k nadváze a obezitě. Je třeba poznamenat, že většina má hypotonii nebo svalovou slabost, stejně jako odchylku páteře nebo skoliózu, proto při nedodržení stravovacích návyků a maximálním posílení pohybového aparátu mohou mít pacienti vážné zdravotní komplikace, například zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění.

Kdy se začínají projevovat příznaky „Angelmanova syndromu“??

Během prvních měsíců života si rodiče mohou všimnout lebeční deformity, hlava dítěte se zdá být kratší, širší a zploštělá na týlní úrovni, tomu se říká brachycephaly, další z nejviditelnějších znaků se začínají rozvíjet mezi 6. a 12. měsícem, rodiče mohou detekovat zpomalení růstu hlavy během prvního roku života a zpoždění ve vývoji dovedností specifických pro jejich chronologický věk a fázi vývoje, jako jsou: sání, jídlo, plazení, plazení a blábolení, tyto mohou sloužit jako důležité „ukazatele“ v neurokognitivním vývoji.

Hlavní symptomatologie

„Budou mít vždy zvláštní potřeby, odevzdání se nemoci pro nás není volbou.“ Otec syna s AS

Jejich průměrná délka života je normální, i když složitá; další známky stavu se objevují v raném dětství. Lidé s „Angelmanovým syndromem“ budou po celý svůj život potřebovat podporu, aby uspokojili základní potřeby, proto je vhodné mít primární, sekundární pečovatele a ty, které jsou vyžadovány, protože do péče se přidává více lidí: rodiče nebo hlavní pečovatelé mohou být o něco klidnější.

Některé rodiny mohou za pečovatelské služby tohoto typu platit ... Je však vhodné, aby primární pečovatelé budovali sociální sítě podpory ve své komunitě: někdy lze obětovat nezištnou pomoc od těch, kteří jsou nejméně očekávaní, proto je zde důležitost povědomí o těchto problémech, protože senzibilizují určitou populaci:

Sítě, které jsou utkávány ve společnosti, mohou být skutečnou podporou, zvláště když jsou propojeny prostřednictvím vědomí a empatie

Angelman: další aspekty syndromického obrazu

Jaké jsou nejčastější chování lidí s „Angelmanovým syndromem“? Podle Informačního centra o vzácných nemocech (2018) má 80 až 99% lidí s Angelmanovým syndromem sklon k velmi drastickým změnám chování, kognitivně-behaviorální poruchy, které se projevují, odpovídají neuropsychiatrickým poruchám, které je třeba léčit ... “ neutěšitelně plakal, bylo těžké nebo někdy nemožné ho nakrmit, opravdu mi to zlomilo srdce “.

Neúnavný anděl

Lidé s „Angelmanovým syndromem“ jsou „aktivnější“ než typické děti svého věku, zdá se, že mají téměř nevyčerpatelnou energii, během dne mají sklon projevovat hyperaktivitu a potíže s udržováním pozornosti. „Zdá se, že mají zahrnutou baterii“, protože navzdory svému hypermotorickému chování a výzvám v chůzi kvůli ataxii zjevně nemají tolik potřeby odpočívat nebo spát.

Noci jsou pro pacienty a jejich rodiny velkou výzvou, protože jejich cykly spánku a bdění jsou abnormální, lidé s AS mají abnormální elektrickou aktivitu v mozkové kůře, projevují se násilnými záchvaty, které se obvykle vyskytují před dosažením věku 3 let. Poruchy spánku a další komplikace, které mají každý den, jsou pro pacienty a jejich pečovatele oslabující, protože potřebují nepřetržitou pomoc..

Etiologie

Obecně platí, že v případech s „Angelmanovým syndromem“ neexistuje v jejich rodokmenu stejná anamnéza; k náhodným genetickým změnám dochází během jeho raného embryonálního vývoje. Nejčastější etiologie souvisí s problémy v expresi UBE3A, genu, který kóduje ubikvitin ligázu a ovlivňuje neurologický vývoj jedince..

Přibližně mezi 65 až 75% případů s „Angelmanovým syndromem“ se vyskytuje delece, menšina se vyskytuje u existujících: mutace, „defektu dojmu“ nebo uniparentální dysonomie, což je situace, kdy dvě kopie chromozomu-15 rodiče, spíše než jeden od každého rodiče. Chromozomální translokace nebo přesmyk je nejméně častou příčinou.

Před stanovením diagnózy musí být provedeny různé testy, včetně genetických. Někdy si mýlí „Angelmanov syndrom“ s mozkovou obrnou nebo s některými podtypy poruchy autistického spektra (ASD). Musí být provedeno velmi úplné hodnocení, existuje mnoho nástrojů k provedení hodnocení, které jsou velmi užitečné: Bayley Scale of Child Development-III, Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) a VABS Test ( Váhy adaptivního chování Vineland) nebo Váhy adaptivního chování Vineland.

Terapeutické možnosti

Současná léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, hlavně se snaží tyto příznaky zmírnit nebo poskytnout úlevu, pokud je to možné, zejména těch, které jsou pro pacienta oslabující. Proto je třeba k nim přistupovat z několika oborů, které vyžadují: genetici, neurologové, psychiatři, v počátečních fázích a až do dospívání se doporučuje navštívit pedopsychiatry, kteří se zaměřují na léčbu dětí a dospívajících. Je třeba konzultovat různé odborníky, podle jejich nepohodlí a vyžadujících psychofarmakologickou léčbu. Výhled se vyvíjí s pokrokem v molekulárních terapiích; doposud však neexistuje žádná léčba základní molekulární etiologie onemocnění.

Potřebují intenzivní terapie, aby pomohli rozvíjet své funkční schopnosti, a proto vyžadují psychopedagogickou péči, logopeda a provádějí pracovní terapii. Většina dětí s „Angelmanovým syndromem“ má ráda vodu až k okouzlení, takže s tímto prvkem lze při jejich terapii pracovat. V rámci arteterapie poskytuje muzikoterapie zvuky, rytmy a pohyby, které evokují vodu a za její přítomnosti, hravý aspekt a může dokonce působit jako faktor dodržování léčby..

Je běžné, že se u nich projevují některé smyslové poruchy, například „vysoká citlivost na teplo“, takže mohou těžit z fyzikální terapie a osvěžujících vodních aktivit s náležitým dohledem odpovědného dospělého. Plavání je velmi kompletní sport, který jim pomáhá nasměrovat veškerou energii, kterou mají, a zároveň poskytuje jejich muskuloskeletálnímu systému několik výhod. Je třeba poznamenat, že kognitivně behaviorální terapie (CBT) prokázala dobré výsledky v pomoci rodině a pacientům při zvládání situací, kterým čelí v každodenním životě.

Reference

https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/


Zatím žádné komentáře