The achromatopsie Jedná se o vadu zraku, při které osoba, která ji trpí, není schopna rozlišit barvy. Stav známý také jako monochromatické vidění, je charakterizován vnímáním pouze barev bílé, šedé a černé a také jejich tonality.
Schopnost nerozlišovat barvy u pacientů s achromatopsií může být úplná nebo částečná. Kromě toho představují další problémy, jako je snížená zraková ostrost, mimovolní pohyby očí nebo nystagmus, citlivost na světlo nebo fotofobie a nemožnost fixace vidění do určité míry.
Tato neschopnost rozlišovat barvy může být genetická nebo získaná. Když k tomu dojde od narození kvůli genetickým abnormalitám, problém je v buňkách vnímání barev umístěných v očích šišky.
Naopak, v případě získaného stavu se problém nachází centrálně, v drahách přenosu signálu z očí do mozku, často v důsledku traumatu nebo ischemické vaskulární choroby. Tito pacienti nemají oční dysfunkce.
Léčba tohoto stavu je založena na opatřeních ke zlepšení kvality života pacienta, protože neexistuje léčba.
Rejstřík článků
Příčiny achromatopsie mohou být genetické nebo získané. Pokud jsou genetické, objevují se od narození, což je vzácný stav, protože se jedná o genetickou mutaci, která se vyskytuje pouze u 1/30 000 jedinců. V případě získání musí základní onemocnění poškodit konkrétní část mozkové kůry, která interpretuje barvy.
Pacienti s genetickou achromatopsií mají v buňkách očí dystrofii, která je zodpovědná za vnímání barev a odesílání signálů ve formě elektrických impulsů do mozku, kde jsou interpretovány. Tyto buňky se nazývají šišky a jsou umístěny v sítnici.
Problém v čípcích je zprostředkován specifickými geny, které na této úrovni působí během tvorby plodu.
Existují 3 typy kuželů: ty, které jsou citlivé na červenou barvu, ty, které jsou citlivé na modrou barvu, a ty, které jsou citlivé na zelenou barvu. Typ dysfunkce, kterou má pacient, bude záviset na atrofované skupině kuželů.
Nejběžnější je, že osoba není schopna rozlišit všechny barvy, proto bude mít vizi v černé, černé a šedé stupnici. Tento typ achromatopsie se nazývá úplná achromatopsie nebo typický.
Existuje také částečný nebo neúplný typ, atypické, ve kterém pacient nemůže rozlišit konkrétní barvu.
Částečný typ přebírá konkrétní názvy, aby odkazoval na každou podmínku. Dystrofie zelených kuželů vnímání se tedy nazývá: deuteranotopie; ten s červenými vnímání kužely je protanotopie a to šišky modrého vnímání tritanotopie.
Získaná achromatopsie je sekundární k vnější příčině, která způsobuje poškození mozkové kůry, konkrétně v části specializované na interpretaci barev.
Může nastat v důsledku těžkého traumatu hlavy, ale je obvykle výsledkem ischemické kardiovaskulární choroby, která způsobuje sníženou nebo chybějící vaskularizaci v této oblasti mozku..
Tito pacienti nemají žádné oční problémy a jejich zrak je normální až do doby nehody, která způsobila poškození mozku..
U tohoto typu achromatopsie se příznaky liší od příznaků u pacienta s genetickým onemocněním. To je často doprovázeno dalšími vjemovými poruchami, jako je neschopnost rozpoznat známé tváře nebo prosopagnosie.
Pacienti s achromatopsií mají od raného věku mimovolní pohyby očí v horizontální rovině, tzv nystagmus; také snížení zrakové ostrosti, což je ostrost, s jakou jsou snímky pozorovány za odpovídajících světelných podmínek.
Jsou také velmi citliví na světlo a představují tzv. Poruchu fotofobie a může mít rozmazané vidění při velmi jasném osvětlení nebo hemeralopie.
Neschopnost identifikovat barvy může být částečná nebo úplná, ale nejběžnější je, že je úplná a osoba vnímá všechny barvy v šedé stupnici.
Při částečné achromatopsii vykazuje pacient všechny příznaky svého celkového protějšku, ale s menší intenzitou.
Diagnostický přístup může provést odborník u dítěte s nystagmem nebo pohybem očí, pokud jsou vyloučeny jiné příčiny tohoto příznaku..
Později by mělo být provedeno úplné oftalmologické hodnocení, při kterém se zkoumá zraková ostrost a vnímání barev..
K posouzení schopnosti člověka rozlišovat barvy se používá test, při kterém je pozorována řada karet se specifickými vzory pro tento účel. Se nazývají Ishihara dopisy.
Karty byly navrženy japonským oftalmologem Shinobu Ishiharou v roce 1917. Výkres se skládá z kruhového obrazu, který obsahuje uvnitř malé barevné kruhy, které kreslí číslo na červené a modré stupnici..
Karetní hra se skládá z 38 karet, ale nepořádek je obvykle rychle detekován při zahájení testu.
Definitivní diagnóza achromatopsie je stanovena genetickým testem, který odhaluje mutaci.
V současné době neexistují žádné léčby k vyléčení achromatopsie, i když existují studie v experimentální fázi, kdy se provádějí nitrooční injekce specifických faktorů, které pomáhají regenerovat aktivitu kužele..
Pacienti s achromatopsií mají obtěžující příznaky, jako jsou fotofobie a hemeralopie, u nichž je pro zlepšení zraku během dne indikováno použití kontaktních čoček se speciálními filtry..
Problémy se zrakovou ostrostí se zlepšují při použití čoček se specifickými vzorci pro každý případ..
Děti s achromatopsií by měly chodit na odbornou konzultaci každých 6 měsíců a dospělí od 2 do 3 let.
Navzdory správné aplikaci těchto ošetření mají pacienti s obtížemi rozlišovat barvy problémy s prováděním běžných činností, jako je řízení motorových vozidel a školní docházka..
Genetické poradenství s odborníkem se doporučuje lidem, kteří mají toto onemocnění nebo k nimž mají rodiče v době plánování rodiny. To vysvětlí rizika a pravděpodobnosti, že dítě bude mít tento stav..
Zatím žádné komentáře