Jak se generuje Downův syndrom v buněčném cyklu?

3414
Basil Manning

The Downův syndrom je vyvinut extra kopií genů na celém nebo na části chromozomu 21. To znamená, že tři chromozomy společně místo dvou, protože jsou obvykle seskupeny do párů v jádře buňky.

Vědecky se tomu říká trizomie 21, jejímž výsledkem je Downov syndrom. Tento syndrom je charakterizován přítomností proměnlivého stupně schopnosti učení a zvláštními fyzickými rysy, které mu dodávají zřetelný vzhled..

Na obrázku vidíte, jak má číslo 21 tři chromozomy, což vede k Downovu syndromu, zatímco ostatní mají pouze dva chromozomy.

Slovo buňka pochází z latiny: cellula, což znamená malý pokoj. Buňky tvoří život, protože jsou strukturním základem každého živého orgánu nebo tkáně na planetě Zemi..

Lidé jsou mnohobuněční, protože mají několik složitějších typů buněk, také známých jako eukaryotické buňky. Například v organismech, jako jsou bakterie, jsou jednobuněčné, protože mají pouze jednu buňku a jsou známé jako prokaryotické buňky..

Co se děje v buněčném cyklu s Downovým syndromem?

Chromozomy v lidských eukaryotických buňkách jsou klasifikovány podle pohlaví. Každá buňka obvykle obsahuje 46 chromozomů; jsou 23 od otce, nazývají se chromozomy X, a 23 zděděných po matce, nazývaných chromozom Y.

Chromozomy se shromažďují ve 23 párech. To znamená, že každý pár obsahuje chromozom X a chromozom Y..

Osoba bez Downova syndromu má 46 chromozomů. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů, protože u 21. páru dochází k trizomii, objeví se třetí chromozom. Toto je nejběžnější forma Downova syndromu.

Jaké jsou další příčiny Downova syndromu?

Zbývajících 5 procent případů Downova syndromu je způsobeno stavy zvanými mozaicismus a Robertsonova translokace..

Mozaika u Downova syndromu nastává během nebo po početí. Když jsou buněčné dělení v těle normální, zatímco jiné mají trizomii 21.

Další formou je Robertsonova translokace, ke které dochází, když se část chromozomu 21 rozbije během dělení buněk a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14..

Přítomnost této další části chromozomu 21 způsobuje některé rysy Downova syndromu. I když se člověk s translokací může zdát fyzicky normální, má vyšší riziko vzniku dítěte s extra chromozomem 21.

Odhadovaná celosvětová incidence Downova syndromu se pohybuje v rozmezí od 1 z 1 000 do 1 100 novorozenců.

Kdo objevil Downov syndrom?

Anglický lékař John Langdon Haydon Down popsal v roce 1866 určitou mentální retardaci, která existovala u 10% jeho pacientů, kteří měli podobné rysy obličeje.

V roce 1958, téměř 100 let po původním popisu, Jerome Lejeune, francouzský genetik, zjistil, že Downův syndrom reagoval na chromozomální abnormalitu..

Downův syndrom - nebo trizomie chromozomu 21 - byl tehdy prvním popsaným syndromem chromozomového původu a je nejčastější příčinou identifikovatelné mentální retardace genetického původu.

Reference

  • Buněčný cyklus a regulace velikosti buněk v buňkách Downova syndromu. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A a další. Převzato z webu: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Světový den Downova syndromu. ORGANIZACE SPOJENÝCH NÁRODŮ. Převzato z webu: un.org/es
  • Biochemická perspektiva a pochopení Downova syndromu. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA a další. Převzato z webu: redalyc.org
  • Downův syndrom. První část: klinicko-genetický přístup. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Převzato z webu: scielo.org.ar/
  • Co způsobuje Downův syndrom? KRUH 21. Převzato z webu: circle21.com
  • Obrázek N1: Ztlumení genů pro prevenci Downova syndromu pomocí kmenových buněk. Převzato z webu: geneyouin.ca/

Zatím žádné komentáře