The kortikální dysplázie sestává ze souboru malformací ve vývoji mozkové kůry, která je stále více spojována s epilepsií refrakterního typu (odolnou vůči léčbě).
Přes jeho složité strukturální abnormality je tento stav obtížně viditelný, což se odráží na skenování mozku. Je to proto, že jeho projevy mohou být velmi jemné a mohou se stát běžným obrazem mozku..
Kortikální dysplázie je velmi zvláštní vrozená patologie (přítomná při narození), která je spojena s problémy při narození a migraci neuronů. Je charakterizován epileptickými záchvaty, které pokračují navzdory farmakologické léčbě, a výraznými radiologickými obrazy a histologickými rysy. Pozitivní je, že tento stav se může zlepšit chirurgickým zákrokem.
Rejstřík článků
Koncept fokální kortikální dysplázie se objevil v roce 1971 Taylorem a kolegy, když zkoumali části mozku pacientů, kteří měli epilepsii rezistentní na léky.
Pozorovali poškození cytoarchitektury kůry, jako jsou: dysmorfní buňky (které změnily cytoskelet), balónky nebo balónky (vynikají velmi silnou membránou, neobvykle velkými a špatně definovanými hranami) a dislaminací (dezorganizované buněčné vrstvy ).
V současné době je známo, že se jedná pouze o jeden typ kortikální dysplázie, nejznámější a nejčastější, nazývaný DCF typu II nebo typu Taylor. I když, jak uvidíme, existuje více typů s jinými různými úpravami.
Kortikální dysplázie je součástí známých „malformací kortikálního vývoje“ (MDC), což je různorodá skupina patologických stavů, které vynikají hlavně pozměněným vývojem struktury mozkové kůry..
Mozek se začíná rozvíjet před narozením, v nitroděložním období, a prochází různými fázemi, které se mohou navzájem překrývat. Hlavní fáze vývoje mozkové kůry jsou proliferace a diferenciace buněk, migrace a organizace buněk v příslušných oblastech a myelinizace..
Je zřejmé, že pokud dojde k jakýmkoli změnám v těchto procesech, kortikální vývoj bude narušen a projeví se to v různých kognitivních a behaviorálních deficitech.
Konkrétně kortikální dysplázie se vyskytují v důsledku poranění, ke kterým dochází během období proliferace nebo neurogeneze (růst nových neuronů) nebo během fáze kortikální organizace (neurony jsou umístěny ve vrstvách na příslušných místech).
Tímto způsobem se mění neurony a gliové buňky v určitých oblastech mozkové kůry; co se projevuje jako specifické neurologické deficity, epileptické záchvaty, opožděný psychomotorický vývoj atd..
Stručně řečeno, typické léze tohoto stavu se pohybují od malých, prakticky neviditelných změn až po závažné změny v kortikální organizaci s výskytem abnormálních buněk, gliózy nebo ektopických neuronů (to znamená, že jsou umístěny na nesprávných místech).
Pozorujeme tedy skupinu velkých a bizarních neuronů a groteskních buněk, které zabírají hluboké oblasti mozkové kůry a bílé hmoty. Různé pokroky v neuroimagingových technikách však umožňují stále častěji detekovat tyto abnormality kortikální dysplázie..
V tomto bodě si položíme otázku: co tyto změny mozku u člověka způsobují? Dále se pokusím odpovědět na otázku uvedením nejčastějších příznaků:
V literatuře je kortikální dysplázie spojena s epilepsií za předpokladu její příčiny. Epilepsie může být jakéhokoli typu, ale obvykle je spojena s rezistentní (refrakterní) epilepsií..
Z tohoto důvodu mají tito pacienti časté krize, které začínají v jakémkoli věku od nitroděložní fáze a trvají po celý život; i když jsou častější v dětství.
V závislosti na tom, kde se nacházejí mozkové abnormality a na věku pacienta, mohou být záchvaty: jednoduché částečné (postihují pouze minimální část mozku), komplexní částečné (postihují obě hemisféry mozku a způsobují ztrátu vědomí) nebo generalizované (záchvaty vyvolané změnou elektrické aktivity prakticky celého mozku)
Předpokládají problémy v některé konkrétní části našeho fungování způsobené mozkovými příčinami.
Mohou se velmi lišit, například: citlivost jedné strany obličeje, pohyb končetiny, vidění jednoho oka, potíže s projevem řeči, problémy s emoční kontrolou atd..
Někdy to může být dokonce spojeno s podprůměrnou úrovní inteligence, problémy s koncentrací a obtížemi s učením se novým věcem..
Zpožděný kognitivní a psychomotorický vývoj
Nejlepší způsob, jak zjistit, jak se malé dítě vyvíjí, je sledovat jeho motoriku..
Pokud jejich schopnost hýbat se nebo osvojit si určité vývojové výzvy, jako je vzpřímené postavení, začátek chůze, schopnost sáhnout po lžíci atd. Dorazí velmi pozdě nebo mají potíže bez jakýchkoli známých fyzických problémů a s adekvátní stimulací je možné, že existují neurologické příčiny. To se může stát dětem s kortikální dysplázií.
Pokud jde o vzhled mozku, v některých případech je obtížné pozorovat abnormality, protože jsou na buněčné úrovni, mikroskopické. Zatímco v jiných případech to může být viděno prostřednictvím mozkových skenů. Některé příklady jsou:
Mozek vypadá hladce, to znamená, že nepředstavuje výkyvy, které jsou obvykle vidět.
Vyznačuje se více záhyby v mozkové kůře než obvykle, ale s mělkými rýhami.
Méně závinů než obvykle, velmi zploštělé a silné.
Jedná se o vážný stav, kdy se neurony hromadí nad sebou kvůli problémům s migrací a tvoří dvě mozkové kůry..
Když je dítě v děloze, začíná se vyvíjet nervový systém. Nejprve se rodí mozkové buňky a jsou seskupeny.
Každý z nich nese konkrétní pokyny, na kterou část mozku musí cestovat, aby se dostal tam, kde je. Postupně se objevují vodivé cesty, jako jsou silnice, kterými se tyto buňky pohybují, dokud nevytvoří 6 různých vrstev mozkové kůry..
Celý tento proces je ale velmi složitý a zasahují do něj mnohé faktory, při narušení některého z těchto procesů může dojít k kortikální dysplázii.
Je známo, že pro vznik tohoto stavu musí být přítomny jak genetické faktory, tak faktory prostředí nebo získané faktory. Může nastat z důvodů, jako jsou genetické abnormality, prenatální infekce, ischemie (problémy s přívodem krve do mozku) nebo expozice toxickým prvkům..
Nejsou plně prozkoumány, a přestože je zapotřebí dalšího výzkumu, je známo, že s tím má něco společného genetika, protože existují případy rodin s kortikální dysplázií a že to není způsobeno jedinou genetickou mutací..
Existují autoři, kteří zjistili, že geny TSC1 a TSC2 mohou souviset s tímto stavem, protože se zdají být zodpovědné za „balónové“ buňky, které jsme zmínili dříve..
Existují také změny v signálních drahách proteinů Wnt a Notch. Tito jsou zodpovědní za správnou neuronální migraci, což je něco, co je narušeno při kortikální dysplázii.
S touto patologií by tedy mohla být spojena jakákoli genetická mutace, která ovlivňuje regulaci těchto drah.
Bylo prokázáno, že záření a methylazoxymetanol způsobují poškození DNA, které nakonec vede k kortikální dysplázii.
Kortikální dysplázie může zahrnovat jakoukoli část mozku, může se lišit v rozšíření a umístění; a může být dokonce fokální nebo multifokální (zabírá několik různých oblastí mozku).
Pokud zahrnuje celou hemisféru nebo velkou část obou hemisfér, je známá jako obrovská kortikální dysplázie (GCD). Ačkoli se běžně používá termín fokální kortikální dysplazie, kortikální dysgeneze nebo něco obecnějšího, poruchy neuronální migrace.
Byla navržena řada klasifikací kvůli heterogenním a složitým strukturálním změnám, které tento stav může způsobit. Kortikální dysplazie se obecně dělí na:
Mírná malformace kortikálního vývoje (MLDC):
Vztahuje se na skupinu špatně definovaných mikroskopických histologických alterací lézí, které nejsou viditelné skenováním mozku, jako je magnetická rezonance. Může se objevit pod názvem „mikrodysgeneze“ a jsou nejmírnější. Uvnitř jsou dva podtypy:
- MLDC typ I: ektopické neurony existují (to znamená, že jsou umístěny ve vrstvě I kůry nebo v její blízkosti, když by tam neměly být).
- MLDC typ II: je charakterizován mikroskopickými heterotopiemi mimo vrstvu I, což odkazuje na skutečnost, že existují skupiny neuronů, které nedokončily migraci na své správné místo a zůstaly ukotveny tam, kde by neměly.
Je to také velmi mírná forma, která se projevuje epilepsií, změnami v učení a poznáváním. Obvykle se začíná projevovat u dospělých.
Možná však nemáte příznaky; ve skutečnosti existuje studie, která naznačuje, že tento typ dysplázie lze nalézt u 1,7% zdravých jedinců.
Obvykle nejsou při MRI vidět, nebo jsou změny velmi mírné. Obvykle se nacházejí v časové oblasti mozku a jsou rozděleny do dvou podskupin:
- DCF typ IA: architektonické úpravy v izolaci.
- DCF typ IB: Architektura je také poškozena, ale existují i obrovské buňky. Dysmorfní buňky zde nejsou vidět (s malformacemi v cytoskeletu)
V tomto případě se příznaky objevují v mladším věku, přibližně v dětství, a představují větší frekvenci epileptických záchvatů a záchvatů než typu I. Navíc je to typ, který nejvíce souvisí s epilepsií rezistentní na léčbu.
Je spojena s nárůstem abnormálních buněk, velmi velkých, se změněným cytoskeletem (dysmorfním) a ovlivněním elektrických signálů mozku.
Jsou také umístěny na špatných místech a mění obvyklou architekturu mozkové kůry. K tomu dochází, protože vznikají ze změny v procesu buněčné diferenciace neuronů a gliových buněk a také z jejich migrace..
V rámci této kategorie můžeme definovat dvě podkategorie podle toho, zda existují bublinové buňky nebo „bublinové buňky“.
Zajímavé je, že místo, kde se tyto typy buněk nacházejí, je méně spojeno s epilepsií než jiné blízké změněné oblasti.
Tento typ je nejlépe vidět na mozkových skenech, proto lze jeho abnormality přesněji korigovat chirurgicky.
Tyto změny jsou často lokalizovány v non-temporálních oblastech mozku.
Velmi spojená s epilepsií je přítomnost dvou patologických stavů současně: hipokampální skleróza (změny v hipokampu a dalších přidružených oblastech mozku) a fokální kortikální dysplázie, která zaujímá časové oblasti.
Neexistuje žádná specifická léčba kortikální dysplázie, spíše se intervence zaměřují na léčbu nejvíce invalidizujících příznaků, kterými jsou obvykle záchvaty. K tomu se nejdříve používají antiepileptika a antikonvulziva a pozoruje se pokrok postižené osoby.
Na druhou stranu existují případy, kdy epilepsie navzdory léčbě pokračuje. To se stává velmi nepříjemným, protože může dojít až k 30 epileptickým záchvatům denně. V těchto případech se doporučuje uchýlit se k neurochirurgii, která poskytuje velmi dobré výsledky ke zmírnění tohoto stavu.
Mozek je chirurgicky zasažen, aby se odstranily nebo odpojily abnormální buňky od ostatních zdravých oblastí mozku. Může zahrnovat odstranění celé hemisféry (hemisferektomie), její malé části nebo několika drobných oblastí.
Často se také volí fyzikální terapie, což může být velmi užitečné pro kojence a děti se svalovou slabostí..
Pokud jde o zpoždění ve vývoji, je vhodné informovat školní pracovníky, aby mohli přizpůsobit školní program potřebám dítěte. Správná stimulace a péče mohou těmto dětem velmi pomoci vést spokojený život..
Zatím žádné komentáře