The Duchennova svalová dystrofie (DMD) je neuromuskulární onemocnění charakterizované přítomností výrazné svalové slabosti a všeobecným a progresivním vývojem (Světová zdravotnická organizace, 2012).
Je to nejběžnější typ svalové dystrofie u lidí (López-Hernández, 2009) a postihuje 1 z 3500 dětí na světě (Duchenne Parent Project, 2012). Toto onemocnění většinou postihuje muže v raných fázích života (Světová zdravotnická organizace, 2012).
Existují různé typy svalové dystrofie. Příznaky obvykle začínají během dětství. Slabost a ztráta svalové hmoty způsobují vážné potíže při získávání nebo udržování schopnosti chodit, dýchat a / nebo polykat (Mayo Clinic, 2013).
Neuromuskulární účinky nabízejí chronickou prognózu. Ve většině případů lidé s Duchennovou svalovou dystrofií umírají v mladé dospělosti v důsledku vývoje sekundárních patologií, jako je srdeční selhání nebo kardiomyopatie (Světová zdravotnická organizace, 2012)..
Rejstřík článků
Duchennova svalová dystrofie je onemocnění, které postihuje jednotlivce prostřednictvím progresivní svalové slabosti a degenerace (Svalová dystrofie, 2016).
Kvůli genetické mutaci způsobí absence specifického proteinu u lidí s Duchennovou svalovou dystrofií ztrátu svalové funkčnosti.
Obecně se příznaky obvykle objevují na dolních končetinách a šíří se do ostatních oblastí.
Světová zdravotnická organizace (2012) naznačuje, že výskyt svalové dystrofie Duchenne se odhaduje na přibližně 1 případ na 3 300 obyvatel.
Některé výzkumy konkrétně ukazují, že toto onemocnění postihuje 1 z 3 500 mužských dětí narozených naživu (López-Hernández, 2009).
V případě USA není s jistotou známo, kolik lidí všech věkových skupin trpí touto chorobou. Některé výzkumy odhadují, že jeden z 5 600 - 7 770 dospělých mužů ve věku od 5 do 24 let má diagnózu svalové dystrofie Duchenne nebo Becker (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
Nejcharakterističtějším z poruch, které patří do skupiny svalových dystrofií, je svalová slabost; V závislosti na typu se však mohou objevit specifické příznaky, které se budou lišit v závislosti na věku nástupu a postižených svalových skupinách (Mayo Clinic, 2013).
Normálně je vývoj Duchnnovy svalové dystrofie docela předvídatelný. Rodiče mohou pozorovat některé poměrně významné příznaky, jako je obtížnost nebo neschopnost naučit se chodit nebo abnormální nárůst lýtkových svalů (pseudohypertrofie) (Duchenne Parent Project, 2012).
Některé z nejcharakterističtějších příznaků a známek Duchennovy svalové dystrofie, které se objevují na začátku života dítěte, jsou (Mayo Clinic, 2013):
Podobně sdružení Duchenne Parent Projet (2012) zdůrazňuje nejčastější příznaky a klinické projevy:
Všechny svalové příznaky začínají slabostí svalů pánevního pletence, lýtek a různými poruchami chůze, které jsou významné před 5. rokem života (López-Hernández, 2009).
V předškolním věku mohou děti s Duchennovou svalovou dystrofií často padat nebo mají potíže s chůzí, šplháním po schodech a / nebo s běháním (Duchenne Parent Project, 2012).
Jak nemoc postupuje, ve školním věku je docela pravděpodobné, že děti k chůzi používají pouze špičky nohou. Budeme moci pozorovat zvlněný a nebezpečný pochod, který může způsobit četné pády. Obvykle používají některé strategie k udržení rovnováhy, jako je tlačení ramen dozadu nebo držení vlastního těla (Duchenne Parent Project, 2012)..
Asi ve věku 9 let většina lidí s tímto onemocněním nedokáže chodit, a proto se u nich začínají rozvíjet četné muskuloskeletální deformity - skolióza, kontraktury atd. - (López-Hernández, 2009).
V adolescentní fázi budou mít značné potíže s efektivním prováděním činností souvisejících s používáním horních končetin, nohou nebo trupu. V této fázi budou vyžadovat mechanickou podporu a pomoc (Duchenne Parent Project, 2012).
Svalová degenerace a slabost dále postupují, dokud nedosáhnou svalů odpovědných za respirační a srdeční funkce (López-Hernández, 2009). Díky tomu všemu je vážně ohroženo přežití pacienta, které ve většině případů způsobí smrt..
Byly identifikovány různé geny, které se podílejí na produkci proteinů, které jsou odpovědné za ochranu svalových vláken před možným poškozením a poškozením (Mayo Clinic, 2013).
Konkrétně každý typ svalové dystrofie nastává v důsledku určité genetické mutace. Některé z těchto mutací jsou dědičné; ve většině případů se však vyskytují spontánně během těhotenství (Mayo Clinic, 2013).
V případě svalové dystrofie Duchenne vědci identifikovali specifický gen nacházející se na chromozomu X, který by mohl představovat mutaci odpovědnou za tuto patologii (Muscular Dystrophy Association, 2016).
V roce 1987 byl tedy identifikován protein spojený s tímto genem., dystrofin. Nedostatek nebo nepřítomnost tohoto proteinu tedy znamená, že svaly jsou křehké a snadno se poškodí (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Kromě toho byl identifikován recesivní vzor dědičnosti spojený s chromozomem X, přičemž nosičem je matka (Muscular Dystrophy Association, 2016). Z tohoto důvodu je tento typ onemocnění častější u mužů než u žen..
Muži mají složení chromozomů XY, zatímco ženy mají XX. Pokud tedy chromozom X má mutaci v genu DMD, bude trpět Duchennovou svalovou dystrofií kvůli absenci produkce dystrofinu (National Human Genome Research Institute, 2013).
Avšak v případě žen, které mají dva chromozomy X, a tedy dvě kopie genu DMD, pokud je jeden z nich změněn, bude druhá schopna pokračovat v produkci dystrofinu, a proto bude udržovat svalovou neuroprotekci (National Human Genome Research Institute, 2013 ).
U tohoto typu patologií lze provést různé intervence za účelem stanovení jeho diagnózy (National Human Genome Research Institute, 2013).
Klinickou diagnózu lze stanovit již tehdy, když se u dítěte začne rozvíjet progresivní svalová slabost. Již ve věku 5 let jsou zjevné příznaky. Pokud se včasná intervence neprovede, projeví se u dětí funkční závislost do 13 let (National Human Genome Research Institute, 2013).
Kromě pozorování a klinického vyšetření lze k identifikaci přítomnosti Duchennovy svalové dystrofie použít některé z následujících technik (Mayo Clinic, 2013):
V současnosti nebyl identifikován lék na Duchennovu svalovou dystrofii (Duchenne Parent Project, 2012)..
Navzdory tomu se používají různé způsoby léčby, které se ukázaly jako účinné jak pro zmírnění příznaků, tak pro zlepšení kvality života lidí trpících tímto typem patologie (Duchenne Parent Project, 2012).
Toto onemocnění, vzhledem ke klinické progresi a širokému spektru příznaků, bude vyžadovat multidisciplinární a komplexní intervenci prováděnou širokou škálou odborníků: pediatr, fyzioterapeut, neurolog, neuropsycholog, pracovní terapeut, logoped, odborník na výživu, endokrinolog, genetik, kardiolog, pulmonolog, ortoped, rehabilitátor a chirurg, mimo jiné (Duchenne Parent Project, 2012).
V mnoha případech mohou odborníci doporučit farmakologické intervence (Mayo Clinic, 2013):
Nejen, že léky jsou užitečné pro intervenci u Duchennovy svalové dystrofie, existují i terapeutické intervence a metody péče, které mohou zlepšit kvalitu života těchto lidí (Mayo Clinic, 2013).
Některé prospěšné intervence jsou (Duchenne Parent Project, 2012):
Ještě před relativně málo lety lidé s Duchennovou svalovou dystrofií nepřežili po dosažení dospívání mnohem déle (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Velké pokroky v lékařském, technickém a genetickém výzkumu dokázaly jednak zpomalit progresi onemocnění, jednak poskytnout výrazné zvýšení kvality života jednotlivcům, kteří na něj trpí (Muscular Dystrophy Association, 2016). Tímto způsobem je péče o srdce a dýchání nezbytná pro zachování životně důležitých funkcí (Muscular Distrophy Association, 2016).
V mnoha případech jsou schopni dosáhnout post-adolescentních stádií. Stále více případů svalové dystrofie Duchenne je popsáno u dospělých ve 30. letech, včetně lidí, kteří přežijí do 40. a 50. let (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
V současné době jsou klinické studie a výzkum zaměřeny na vývoj genových terapií, které modifikují mutace a nedostatky v produkci dystrofinu (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Některé z nejvíce zkoumaných mechanismů jsou (López-Hernández, 2009):
Duchennova svalová dystrofie je vážně invalidizující onemocnění u dětí i mladých dospělých se zničující prognózou..
Navzdory skutečnosti, že klinický a experimentální výzkum přinesl významné pokroky v léčbě příznaků, stále neexistuje léčba tohoto typu patologie..
Důkladné pochopení biologického a genetického základu je nezbytné pro nalezení léčebné léčby Duchennovy svalové dystrofie..
Zatím žádné komentáře