Termín ektrodaktylie se používá k označení vzácného dědičného syndromu, při kterém dochází k malformaci prstů na rukou a nohou. Je charakterizována nepřítomností distálních falangů nebo úplných prstů.
Může se vyskytnout v jednom nebo více prstech ruky a dokonce ovlivnit část zápěstí a zápěstí. V závažných případech, a když stav postihuje nohu, může chybět lýtková kost nebo všechny čtyři končetiny..
U nejběžnějších typů ektrodaktylie chybí třetí prst ruky, což v tomto prostoru vytváří hlubokou rozštěp. Zbývající prsty jsou připevněny měkkými tkáněmi. Toto je známé jako syndactyly, a to je to, co nakonec dává vzhled humřího drápu.
Syndrom zahrnuje další deformity, jako je rozštěp rtu a patra, obstrukce slzného kanálu a genitourinární defekty..
Prenatální diagnóza se provádí pomocí hodnocení končetin plodu pomocí ultrazvuku. Pokud je stav potvrzen, doporučuje se konzultace se specialisty v genetickém poradenství pro studium chromozomů u rodičů..
Ačkoli pro toto onemocnění neexistuje žádná léčba, existují konzervativní a chirurgická opatření, která se používají ke zlepšení kvality života pacienta..
Rejstřík článků
Také známý jako Karsch-Neugebauerův syndrom, ektrodaktylie je vzácný stav charakterizovaný deformací rukou a nohou. 1 z 90 000 lidí trpí touto chorobou.
Ačkoli byly popsány sporadické případy, jsou velmi vzácné. Ektrodaktylie je popsána jako dědičné onemocnění, které vzniká mutací jednoho z genů na chromozomu 7, který se na tomto onemocnění podílí nejčastěji.
Existují dva typy ektrodaktylie, typ I je nejčastější; v tomto případě dochází k malformacím rukou a / nebo nohou bez jakékoli jiné změny těla.
Naproti tomu typ II je vážnější a vzácnější. U těchto pacientů je kromě charakteristických malformací pozorována rozštěp patra. Mohou také nastat problémy s vizuálním a urogenitálním systémem.
Pacient s ektrodaktylií má velmi charakteristickou deformitu v rukou a nohou. V závislosti na závažnosti onemocnění a v závislosti na genetické mutaci jedince jsou pozorovány různé malformace.
U ektrodaktylie typu I jsou pozorovány abnormality v prstech na rukou a nohou, i když se mohou vyskytnout pouze na jedné končetině, jejich průběh je nepředvídatelný.
Typickou charakteristikou u těchto pacientů je absence prostředního prstu se spojením zbývajících prstů na každé straně..
Na místě nepřítomného prstu je vidět hluboká štěrbina, která působí dojmem dráp z humra. To je stejné v rukou i nohou.
V závažných případech může být absence více prstů a dokonce i kostí zápěstí, zápěstí, lýtkové kosti nebo čtyř končetin.
Ektrodaktylie typu II se vyskytuje u jiných malformací, kromě těch, které se vyskytují u tohoto syndromu.
Běžně je spojován s rozštěpem patra a rtu, částečnou nebo úplnou absencí zubů, abnormalitami slzného kanálu, fotofobií a sníženou zrakovou ostrostí. Lze také pozorovat genitourinární malformace, jako je nedostatečně vyvinutá ledvina..
Při hodnocení kontroly těhotenství je odborný lékař schopen sledovat malformace obličeje nebo končetin ultrazvukem od 8na těhotenský týden.
Pokud je patrná charakteristická malformace ektrodaktylie, je třeba podezření na onemocnění, i když se v rodině nevyskytuje.
Definitivní prenatální diagnóza je stanovena na základě genetické studie plodové vody, která je získána tzv. Procedurou amniocentéza, což obecně nepředstavuje žádné nebezpečí pro matku nebo plod.
Po narození jsou zjevné malformace způsobené genetickou mutací, takže podezření na diagnózu se provádí z fyzikálního vyšetření.
Konvenční rentgenové snímky rukou a nohou se používají k pozorování kostry pacienta, která je někdy nedostatečně vyvinutá nebo obsahuje zbytky primitivní kosti plodu..
Tato nemoc nemá léčbu zaměřenou na její vyléčení. Jsou však přijímána opatření, aby pacient zlepšoval kvalitu svého života a mohl normálně souviset se svým prostředím..
Existují tedy konzervativní techniky a chirurgické techniky, které pomáhají jedinci s ektrodaktylií plnit své každodenní úkoly bez problémů..
Konzervativní léčba zahrnuje použití protéz a speciálních vložek, které zlepšují chůzi a stabilitu..
V případě deformace ruky jsou pro pacienta nejužitečnějšími prvky fyzikální terapie a rehabilitace..
Chirurgická léčba se používá k optimalizaci pohybů prstů, zlepšení chůze a zabránění deformaci chodidla, která omezuje použití obuvi..
Ve všech případech jsou prsty odděleny syndaktylií a rozštěp je uzavřen, což pomáhá udržovat tvar nohy a ruky..
Lékaři se specializací na genetiku mají speciální poradenskou a poradenskou službu pro pacienty, kteří jsou nositeli nebo mají nemoci přenosné na jejich děti..
V případě ektrodaktylie se zdědí dominantním způsobem. To znamená, že děti nositelů genů mají 50% pravděpodobnost, že budou trpět touto chorobou.
Genetické poradenství je zodpovědné za vysvětlení této formy přenosu, kromě pravděpodobností, že děti mají toto onemocnění.
Ektrodaktylie je stav, který má velký psychologický dopad jak na pacienta, tak na jeho rodiny, dokonce vyvolává odmítnutí pacienta.
Genetické poradenství se snaží připravit rodiče na tuto situaci v případě, že diagnóza onemocnění bude potvrzena u nenarozeného dítěte.
Genetické poradenství je základní službou v případě dědičných onemocnění.
Zatím žádné komentáře