The idiopatická epilepsie nebo primární je převážně genetický typ epilepsie, při kterém dochází k záchvatům, ale v mozku nejsou pozorovány žádné neurologické změny nebo strukturální léze.
Epilepsie je neurologické onemocnění charakterizované epizodami silného zvýšení neuronálního vzrušení. Ty způsobují záchvaty, známé také jako epileptické záchvaty. Během těchto záchvatů mohou pacienti pociťovat záchvaty, zmatenost a změnu vědomí..
Epilepsie je nejčastější neurologické onemocnění. V rozvinutých zemích je její prevalence přibližně 0,2%, zatímco v rozvojových zemích je její frekvence ještě vyšší..
Podle Světové zdravotnické organizace je idiopatická epilepsie nejběžnějším typem epilepsie, která postihuje 60% epileptických pacientů. Charakteristickým rysem tohoto stavu je, že na rozdíl od sekundární nebo symptomatické epilepsie nemá identifikovatelnou příčinu.
U dětské populace se však zdá, že představuje 30% všech dětských epilepsií, ačkoli se toto procento liší podle výzkumníků.
Epileptické syndromy, které jsou součástí idiopatické epilepsie, jsou geneticky zděděné epilepsie zahrnující několik různých genů a které dosud nebyly podrobně definovány. Zahrnuty jsou také vzácné epilepsie zahrnující jeden gen a jediným nebo převládajícím rysem je epilepsie..
Protože přesná příčina dosud není známa, nelze zabránit idiopatické epilepsii. Zdá se však, že mnoho případů se vyřeší samo. Epileptické záchvaty se tedy projevují v dětství, ale poté, co se vyvinou, zmizí.
Pro jeho léčbu se obvykle volí antiepileptika.
Rejstřík článků
Existují dva hlavní typy idiopatické epilepsie, generalizovaná a zaměřená nebo částečná. Hlavní rozdíl mezi nimi je typ záchvatu.
V generalizované zabírají změny v mozkové elektrické aktivitě celý mozek; zatímco v ohnisku je změněná aktivita soustředěna v určité oblasti (alespoň po většinu času).
Je však třeba poznamenat, že tento rozdíl je fyziologicky relativní. Je tomu tak proto, že některé idiopatické epilepsie považované za ohnisko mohou mít generalizované fyziologické změny, ale je obtížné je určit..
Generalizovaná idiopatická epilepsie se v literatuře objevuje nejčastěji, protože se jeví jako nejběžnější forma tohoto typu epilepsie. Tento typ představuje asi 40% všech forem epilepsie do 40 let..
Často se vyskytuje rodinná anamnéza související s epilepsií, která se objevuje v dětství nebo dospívání.
U EEG (test, který měří elektrické impulsy v mozku) mohou mít tito pacienti epileptické výboje, které postihují více oblastí mozku..
U pacientů s tímto stavem se mohou vyvinout různé podtypy generalizovaných záchvatů. Například generalizované tonicko-klonické záchvaty (lze je rozdělit na „náhodné grand mal“ nebo „probuzení grand mal“), infantilní absence, juvenilní absence nebo juvenilní myoklonická epilepsie.
Také se jí říká benigní fokální epilepsie. Nejběžnější zaměřenou idiopatickou epilepsií je benigní parciální epilepsie s centro-temporálními hroty. Je také známá jako rolandická epilepsie, protože při vyšetřování těchto pacientů pomocí elektroencefalogramu jsou pozorovány paroxysmy spojené s oblastí mozku zvanou Rolandova trhlina..
Na druhou stranu existuje řada vzácných parciálních idiopatických epilepsií a syndromů, které mají genetické příčiny..
Přesný mechanismus, kterým se tento typ epilepsie vyvíjí, není přesně znám, zdá se však, že vše naznačuje, že jeho příčiny jsou genetické.
To neznamená, že idiopatická epilepsie se dědí sama o sobě, ale že to, co se dědí, je pravděpodobně predispozice nebo náchylnost k jejímu rozvoji. Tato predispozice může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů a nastává v důsledku určité genetické modifikace před narozením postižené osoby..
Tato genetická tendence trpět epilepsií může být spojena s existencí nízkého prahu záchvatů. Tento práh je součástí naší genetické výbavy a může být přenášen z rodičů na děti a je to naše individuální úroveň odolnosti proti epileptickým záchvatům nebo elektrické nerovnováze mozku.
Potenciál záchvatů má kdokoli, i když někteří jedinci jsou náchylnější než jiní. Lidé s nízkými prahovými hodnotami záchvatů začnou mít záchvaty častěji než ostatní s vyššími prahovými hodnotami.
Zde je však důležité poznamenat, že záchvaty nemusí nutně znamenat existenci epilepsie..
Možný genetický lokus pro juvenilní myoklonickou epilepsii (podtyp idiopatické epilepsie) by byl 6p21.2 v genu EJM1, 8q24 pro idiopatickou generalizovanou epilepsii; a u benigních neonatálních záchvatů 20q13.2 v genu EBN1.
Ve studii na univerzitě v Kolíně nad Rýnem v Německu popisují vztah mezi idiopatickou epilepsií a delecí v oblasti chromozomu 15. Zdá se, že tato oblast souvisí s celou řadou neurologických stavů, jako je autismus, schizofrenie a mentální retardace, idiopatická epilepsie zobecnila nejčastější. Jedním ze zapojených genů je CHRNA7, který se podílí na regulaci neuronálních synapsí..
Idiopatická epilepsie, stejně jako mnoho typů epilepsie, je spojena s poněkud neobvyklou aktivitou EEG a náhlým nástupem epileptických záchvatů. Neexistují žádné motorické následky, ani kognitivní schopnosti ani inteligence. Mnoho případů idiopatické epilepsie ve skutečnosti spontánně odezní.
Během záchvatů se u pacientů s idiopatickou epilepsií mohou objevit různé typy záchvatů:
- Myoklonická krize: jsou náhlé, velmi krátké trvání a vyznačují se škubáním končetin.
- Krize absence: se vyznačují ztrátou vědomí, upřeným pohledem a nedostatkem reakce na podněty.
- Tonicko-klonická krize (nebo velké zlo): charakterizuje ho náhlá ztráta vědomí, strnulost těla (tonická fáze) a poté rytmické trhnutí (klonická fáze). Rty se stávají modravými, může dojít ke kousání vnitřku úst a jazyka a močové inkontinenci.
Příznaky se však mírně liší v závislosti na přesném syndromu, o kterém mluvíme. Následující část popisuje podrobněji.
Existuje široká škála epileptických stavů, které spadají do kategorie idiopatické epilepsie. Abychom každý lépe popsali, syndromy byly klasifikovány podle toho, zda jsou generalizované nebo částečné..
Všichni mívají společné nepřítomnost neuropsychických poruch, častou rodinnou anamnézu febrilních záchvatů a / nebo epilepsii. Kromě elektroencefalografie (EEG) s normální základní aktivitou, ale s bilaterálními komplexy spike-wave (POC).
Je to stav, který se objevuje ve věku od 3 let do puberty. Vyznačuje se každodenními krizemi, které začínají a končí náhle, u nichž dochází ke krátké změně vědomí. EEG odráží rychlé generalizované výboje s hroty.
Absence epilepsie obvykle vymizí spontánně a v 80% případů je účinně léčena antiepileptiky.
Může se také objevit ve věku od 10 do 17 let a nazývá se epilepsie u juvenilních absencí. Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez (2008) naznačují, že 11,5% případů má rodinnou anamnézu epilepsie. Záchvaty vznikají snadněji, pokud pacient spí méně, než by měl, nebo při hyperventilaci.
Také se nazývá Janzova choroba (JME) a tvoří 5 až 10% všech epilepsií. Jeho průběh je obvykle benigní, aniž by to ovlivnilo mentální schopnosti.
Je charakterizován náhlým trhnutím, které může postihovat převážně horní končetiny, ale také dolní končetiny. Obvykle nemají vliv na obličej. Často se objevují po probuzení, ačkoli to také usnadňuje deprivace spánku a užívání alkoholu..
Ovlivňuje obě pohlaví a objevuje se ve věku od 8 do 26 let. Jak se to opakuje v rodinách ve 25% případů, zdá se, že tento stav souvisí s genetickými faktory. Konkrétně byla spojena s markerem umístěným na chromozomu 6p.
Nazývá se také „epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty“, jedná se převážně o muže a začíná ve věku od 9 do 18 let. 15% těchto pacientů má jasnou rodinnou anamnézu epilepsie.
Jejich záchvaty trvají přibližně 30 až 60 sekund. Začínají ztuhlostí, potom klonickými zášklby všech končetin, doprovázenými nepravidelným dýcháním a hrdelními zvuky. Postižená osoba si během této doby může kousnout do jazyka nebo do úst, a dokonce ztratit kontrolu nad svěrači.
Naštěstí útoky nejsou příliš časté, přičemž rizikovými faktory jsou deprivace spánku, stres a alkohol.
Tyto syndromy mají společné to, že jsou geneticky podmíněny, absence neurologických a psychologických změn; a dobrý vývoj. Příznaky, frekvence záchvatů a abnormality EEG jsou velmi variabilní.
Je charakterizován tím, že se objevuje výhradně ve druhém dětství (ve věku od 3 do 12 let), při absenci mozkových lézí jakéhokoli druhu. Záchvaty částečně postihují mozek v 75% případů a často se vyskytují během spánku (při usínání, uprostřed noci a po probuzení). Tyto útoky postihují hlavně orofaciální motorickou oblast. Tyto krize se však po 12 letech neopakují..
Jeho hlavní příčinou je určitá dědičná predispozice. Většina rodičů nebo sourozenců těchto dětí měla v dětství epileptické záchvaty.
Objevuje se ve věku od 8 do 17 let u dětí s rodinnou anamnézou febrilních záchvatů. Záchvaty se obvykle projevují rotací hlavy a očí do jedné strany.
Je také obvykle doprovázeno náhlým otočením celého těla o nejméně 180 stupňů a může nebo nemusí dojít ke ztrátě vědomí. Tito pacienti obvykle dobře reagují na antiepileptika.
Záchvaty se obvykle objevují během dne a začínají kolem 12 let. Obvykle jsou částečné (ovlivňují specifické oblasti mozku) a příznaky se liší podle aktivních oblastí mozku.
Věk nástupu se pohybuje mezi 4 a 50 lety, ale obvykle se objevuje v dospívání nebo v rané dospělosti. Je spojen s molekulárním markerem na chromozomu 10q22-24.
Jeho název je způsoben skutečností, že jeho hlavními projevy jsou sluchové příznaky. To znamená, že pacient slyší špatně definované zvuky, bzučení nebo zvonění. U některých lidí dochází ke zkreslení, jako jsou změny hlasitosti, složité zvuky (slyší konkrétní hlasy nebo písně).
Někdy je doprovázena iktální vnímavou afázií, tj. Náhlá neschopnost rozumět jazyku. Je zajímavé, že některé útoky se objevují po zaslechnutí zvuku, například vyzvánění telefonu. Jeho průběh je benigní a dobře reaguje na léčbu (Ottman, 2007).
Tento typ je častější u žen a poprvé se objevuje ve věku 12 let. Je spojena s mutací v 20q13.2 a záchvaty se vyznačují pocity udušení, epigastrickým diskomfortem, strachem a opakovanými a dezorganizovanými pohyby končetin v noci.
Začíná ve věku 10 až 30 let a má autozomálně dominantní dědičnost. Přidružte se k určitým umístěním na chromozomech 4q, 18q, 1q a 12q.
Záchvaty jsou doprovázeny pocitem „deja vu“, strachu, zraku, sluchu a / nebo čichových halucinací..
Jak již bylo zmíněno, mnoho idiopatických epileptických syndromů je benigních. To znamená, že se v určitém věku samy vyřeší. Za jiných podmínek však může být nutné, aby pacient užíval antiepileptické léky po celý život..
Důležitý je přiměřený odpočinek, omezení konzumace alkoholu a zvládání stresu; protože tyto faktory snadno spouštějí epileptické záchvaty. Nejběžnějším v těchto případech je užívání antiepileptik, které jsou obvykle velmi účinné při kontrole útoků..
Pro epilepsii, která je generalizována v celé elektrické aktivitě mozku, se používá valproát. Podle Nieto, Fernández a Nieto (2008); u žen má tendenci přecházet na lamotrigin.
Na druhou stranu, pokud je epilepsie fokální idiopatická, doporučuje se počkat na druhý nebo třetí záchvat. Přizpůsobit léčbu její frekvenci, harmonogramu, charakteristikám nebo dopadům. Nejčastěji používanými léky jsou karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin a valproát..
Zatím žádné komentáře