Recesivní genové aspekty, faktory, příklady

1816
Abraham McLaughlin
Recesivní genové aspekty, faktory, příklady

A recesivní gen Je odpovědný za definování „recesivních“ charakteristik fenotypu jednotlivců. Fenotyp odvozený z těchto genů je pozorován pouze tehdy, když jednotlivci mají ve svém genotypu dvě recesivní alely homozygotním způsobem..

Aby byl jedinec homozygotní, musí mít obě alely pro fenotypovou charakteristiku stejného typu. „Alely“ jsou alternativní formy genu, který kóduje každý morfologický znak. Mohou určit barvu květů, barvu očí, sklon k nemocem atd..

Světlovlasý charakter u lidí je určen expresí recesivního genu (Zdroj: Kamil Saitov, prostřednictvím Wikimedia Commons)

Fenotyp je soubor všech charakteristik, které lze pozorovat, měřit a kvantifikovat v živém organismu. To přímo závisí na genotypu, protože pokud se v genotypu nacházejí dominantní geny společně s recesivními geny (heterozygotní), budou exprimovány pouze charakteristiky dominantních genů..

Charakteristiky, které jsou exprimovány z recesivních genů, jsou v populaci obvykle nejvzácnější, například:

Albinismus u zvířat je stav, který se projevuje pouze tehdy, jsou-li geny, které jej určují, homozygotní. To znamená, že když jsou dvě alely přítomné v genotypu stejné a obě jsou odvozeny v nepřítomnosti barvy nebo albinismu.

Ačkoli existují určité rozdíly mezi živočišnými druhy a lidskou populací, bylo pozorováno, že se albinismus projevuje s frekvencí 1 z 20 000 jedinců.

Rejstřík článků

  • 1 Historické aspekty
  • 2 Genetické principy a metody studia
  • 3 Faktory, které ovlivňují expresi recesivního genu
  • 4 příklady
  • 5 Reference

Historické aspekty

Termín „recesivní“ poprvé použil mnich Gregor Mendel v roce 1856, když studoval rostliny hrachu. Poznamenal, že křížením rostlin hrachu, které měly fialové květy s rostlinami hrachu s bílými květy, byly získány pouze rostliny hrachu s fialovými květy..

Oba rodiče této první generace křížení (F1) byli homozygotní, a to jak pro dominantní alely (fialová), tak pro recesivní (bílá), ale výsledek křížení poskytl heterozygotní jedince, to znamená, že měli dominantní alelu a alelu recesivní.

Jedinci první generace (F1) však vyjádřili pouze fialovou barvu květů odvozenou od dominantního genu, protože to maskovalo bílou barvu recesivní alely.

Mendel zjistil, že fialový fenotyp v květinách hrachu je dominantní nad bílým fenotypem, který nazval „recesivní“. Fenotyp bílých květů u rostlin hrachu se objevil, až když se rostliny první generace (F1) navzájem zkřížily..

Punnettovo náměstí ukazující výsledky křížení potomků generace F1, které vedly ke vzniku F2 (Zdroj: Uživatel: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0)) ] přes Wikimedia Commons)
Když Mendel sám oplodnil rostliny hrachu první generace (F1) a získal druhou generaci (F2), zjistil, že čtvrtina výsledných jedinců měla bílé květy.

Díky práci s rostlinami hrachu je Mendel známý jako otec moderní genetiky.

Genetické principy a metody studia

Mendel ve své době neměl technologii k objasnění, že recesivní bílý fenotyp v květinách rostlin hrachu byl způsoben genem s recesivními vlastnostmi. Teprve v roce 1908 Thomas Morgan prokázal, že prvky dědičnosti spočívají v chromozomech.

Chromozomy jsou druh řetězce tvořeného chromatinem, který je u eukaryot kombinace kombinace deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a histonových proteinů. Ty se nacházejí v jádru buňky a jsou nositeli téměř všech informací o buňkách živých organismů..

V roce 1909 vymyslel Wilhelm Johannsen název „gen“ na základní jednotku dědičnosti a nakonec anglický biolog William Bateson dal do pořádku všechny informace a koncepty a zahájil novou vědu, kterou nazval „genetika“.

Genetika zkoumá, jak se fenotypové vlastnosti jednotlivců přenášejí z rodičů na potomky, a obvykle se provádějí klasické genetické studie, stejně jako to udělal Mendel: křížením a analýzou potomků.

V křížcích se hodnotí, kteří z rodičů přenášejí „nejúčinnějším“ způsobem fyzikální vlastnosti, kterých jsou nositeli. Tímto způsobem se určí, zda takové fyzické vlastnosti závisí na dominantních nebo recesivních genech (i když někdy je to trochu komplikovanější než toto).

Faktory ovlivňující expresi recesivního genu

Exprese fenotypových znaků z recesivních genů závisí na ploidii jednotlivců. V případě lidí a většiny zvířat hovoříme o diploidních jedincích.

Diploidní jedinci mají pro každou postavu pouze dvě alely nebo různé formy genu, proto můžeme organismy označovat jako homozygotní nebo heterozygotní. Existují však organismy se třemi nebo více různými alelami genu..

Tyto organismy jsou klasifikovány jako polyploidní, protože mohou mít tři, čtyři nebo více kopií genu. Například mnoho rostlin je tetraploidních, to znamená, že mohou mít čtyři různé kopie genu, který kóduje fenotypový znak..

Recesivní geny populací mají mnohokrát škodlivé účinky na jejich nosiče, protože pokud by dominantní geny, které se projevují ve fenotypu jedinců, měly škodlivé účinky, byli by tito jedinci rychle vymýceni přirozeným výběrem..

Naproti tomu, protože je běžné najít škodlivé účinky způsobené recesivními geny, je menší pravděpodobnost, že se projeví ve fenotypu, a menší pravděpodobnost, že budou z populace odstraněny přirozeným výběrem. Tento efekt se nazývá směrová dominance..

Příklady

Existuje několik výjimek, kdy recesivní geny představují výhodu ve fenotypu jejich nosičů, jako je tomu u srpkovité anémie. Toto onemocnění způsobuje, že červené krvinky mají místo zploštělého a kruhového tvaru tuhou morfologii ve tvaru srpu nebo půlměsíce.

Tyto dlouhé, zploštělé a špičaté krvinky se zasekly v kapilárách a blokují normální průtok krve do krve. Kromě toho mají nižší transportní kapacitu kyslíku, takže svalové buňky a další orgány nemají dostatek kyslíku a živin, což způsobuje chronickou degeneraci..

Fotografie krevního nátěru ukazující srpkovitou červenou krvinku (Zdroj: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] prostřednictvím Wikimedia Commons)
Toto onemocnění se dědí recesivně, to znamená, že tímto onemocněním trpí pouze lidé, kteří mají obě formy genu (homozygotní) pro srpkovitou formu erytrocytů; vzhledem k tomu, že lidé, kteří mají gen pro srpkovité buňky a normální buňky (heterozygoti), tuto nemoc nemají, ale jsou „nositeli“.

Stav srpkovité anémie však není tak závažný v zemích, kde převládají nemoci, jako je malárie, protože morfologické vlastnosti krevních buněk zabraňují jejich „kolonizaci“ intracelulárními parazity..

Reference

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Ochranné účinky genu srpkovité buňky proti nemocnosti a úmrtnosti na malárii. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominantní vs. Nedominantní geny: V hypotéze vícenásobných faktorů dědičnosti velikosti. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). Odhad recesivních genových frekvencí inbreedingem. Sborník: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Autosomálně recesivní genetické poruchy plemen skotu - celosvětový přehled. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
  5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, listopad). Dominantní a recesivní geny v evolučních systémech aplikované na prostorové uvažování. Na australské společné konferenci o umělé inteligenci (str. 127–136). Springer, Berlín, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Testování evolučních hypotéz týkajících se individuálních rozdílů ve strategiích párování člověka.

Zatím žádné komentáře