The hemizygóza je definována jako částečná nebo úplná nepřítomnost jednoho z homologních chromozomů v eukaryotických organismech. Tento stav může nastat v některých nebo ve všech buňkách ve vzorku. Buňky, které mají pouze jednu alelu a ne pár, se nazývají hemizygotní.
Nejběžnějším příkladem hemizygózy je sexuální diferenciace, kdy jeden z jedinců - může to být muž nebo žena - je hemizygotní pro všechny alely pohlavních chromozomů, protože tyto dva chromozomy jsou odlišné, zatímco u druhého pohlaví chromozomy jsou stejné.
U lidí je 23. pár chromozomů u mužů tvořen chromozomem X a chromozomem Y, na rozdíl od žen, kde jsou dva chromozomy X.
U některých ptáků, hadů, motýlů, obojživelníků a ryb se tato situace obrací, protože samice jsou tvořeny chromozomy ZW a samce chromozomy ZZ..
Hemizygóza je také pozorována jako důsledek genetických mutací v reprodukčních procesech mnohobuněčných druhů, ale většina z těchto mutací je natolik závažná, že obvykle způsobí smrt organismu, který trpí před narozením..
Rejstřík článků
Nejběžnější známou mutací spojenou s hemizigózou je Turnerův syndrom, což je genetický stav, který se vyskytuje u žen v důsledku částečné nebo úplné nepřítomnosti chromozomu X..
Odhaduje se výskyt u každé z 2500 až 3000 dívek narozených naživu, avšak 99% jedinců s touto mutací vrcholí spontánním potratem.
Turnerův syndrom má vysokou míru morbidity, vyznačuje se průměrnou výškou 143 až 146 cm, relativně širokým hrudníkem, kožními záhyby na krku a nedostatkem ovariálního vývoje, takže většina z nich je sterilní.
Pacienti mají normální inteligenci (IQ 90), mohou však mít potíže s učením matematiky, prostorového vnímání a zrakové motorické koordinace.
V Severní Americe je průměrný věk diagnózy 7,7 roku, což ukazuje, že zdravotnický personál má málo zkušeností s identifikací..
Tento syndrom postrádá genetické ošetření, ale je zapotřebí náležité lékařské péče od různých odborníků, kteří se budou věnovat fyzickým a psychickým onemocněním v důsledku mutace, přičemž problémy se srdcem představují ti s nejvyšším rizikem.
Hemofilie u lidí je vrozená porucha krvácení, která se vyvíjí z mutace genů spojených s hemizygotním pohlavním chromozomem X. Odhadovaná frekvence je jeden z každých 10 000 porodů. V závislosti na typu hemofilie může být některé krvácení život ohrožující..
Trpí hlavně muži, kteří mají mutaci, kterou vždy způsobují. U nosných žen se hemofilie může projevit, pokud je postižený chromozom dominantní, ale nejčastější podmínkou je, že jsou asymptomatické a nikdy neví, že je mají..
Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, doporučují specializovaní lékaři hodnocení žen s rodinnou anamnézou nebo se známkami nositelky.
Včasná diagnóza onemocnění může zajistit, aby byl daná osoba adekvátně léčena, protože by mohla rozlišovat mezi lehkou, střední a těžkou formou.
Léčba je založena na intravenózním podání chybějícího srážecího faktoru k prevenci a léčbě krvácení.
Život na Zemi se prezentuje enormní rozmanitostí forem a charakteristik, druhy se postupem času dokázaly přizpůsobit téměř všem existujícím prostředím.
Navzdory rozdílům všechny organismy používají podobné genetické systémy. Kompletní sada genetických instrukcí pro každého jednotlivce je jeho genom, který je kódován proteiny a nukleovými kyselinami..
Geny představují základní jednotku dědičnosti, obsahují informace a kódují genetické vlastnosti živých bytostí. V buňkách jsou geny umístěny na chromozomech.
Nejméně vyvinuté organismy jsou jednobuněčné, jejich struktura není složitá, chybí jim jádro a jsou tvořeny prokaryotickými buňkami s jediným chromozomem..
Nejrozvinutější druhy mohou být jednobuněčné nebo mnohobuněčné, jsou tvořeny buňkami zvanými eukaryoty, které se vyznačují definovaným jádrem. Toto jádro má funkci ochrany genetického materiálu složeného z několika chromozomů, vždy v sudých počtech..
Buňky každého druhu obsahují určitý počet chromozomů, například bakterie obvykle pouze s jedním chromozomem, ovocné mušky se čtyřmi páry, zatímco lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů. Chromozomy se liší velikostí a složitostí a jsou schopné uchovávat velké množství genů.
Reprodukce v prokaryotických buňkách, která je nejjednodušší, se vyskytuje pouze nepohlavně, začíná, když se chromozom replikuje, a končí, když se buňka rozdělí, čímž vzniknou dvě identické buňky se stejnou genetickou informací..
Na rozdíl od eukaryotických buněk, kde může být reprodukce nepohlavní, podobná prokaryotickým buňkám s tvorbou dceřiných buněk rovných matce nebo sexuálně.
Sexuální reprodukce je to, co umožňuje genetickou variabilitu mezi organismy druhu. To se děje díky oplodnění dvou haploidních pohlavních buněk nebo gamet od rodičů, které obsahují polovinu chromozomů, které při spojení tvoří nového jedince s polovinou genetické informace každého z rodičů.
Geny představují různé informace pro stejnou charakteristiku organismu, jako je barva očí, která může být černá, hnědá, zelená, modrá atd. Tato variace se nazývá alela.
Navzdory existenci více možností nebo alel může mít každý jedinec jen dvě. Pokud má buňka dvě stejné alely, hnědou barvu očí, nazývá se to homozygotní a bude hnědá.
Když jsou alely odlišné, černá a zelená barva očí se nazývá heterozygotní a barva očí bude záviset na dominantní alele.
Zatím žádné komentáře