Holandské dědičné vlastnosti, genové funkce, degenerace

The holandské dědictví Jedná se o přenos genů spojených s pohlavním chromozomem Y z rodičů na děti. Tyto geny jsou přeneseny nebo zděděny neporušené, to znamená, že neprocházejí rekombinací, takže je lze považovat za jediný haplotyp.

Chromozom Y je jedním ze dvou pohlavních chromozomů, které určují biologické pohlaví embrya u lidí a jiných zvířat. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y..

Ženská gameta vždy přenáší chromozom X, zatímco mužské gamety mohou přenášet chromozom X nebo chromozom Y, a proto se říká, že „určují pohlaví“.

Pokud otec předá chromozom X, bude embryo geneticky ženské, ale pokud otec předá chromozom Y, bude embryo geneticky mužské.

V procesu sexuální reprodukce se dva pohlavní chromozomy rekombinují (navzájem si vyměňují genetické informace) a kombinují znaky přenášené oběma rodiči. Tato kombinace pomáhá eliminovat možné vadné znaky v potomstvu..

95% chromozomu Y je však výlučně pro mužské organismy. Tato oblast je obecně známá jako „mužská specifická oblast Y“ a během reprodukce se sexuálně nerekombinuje s chromozomem X..

A co víc, většina genů na chromozomu Y se během pohlavní reprodukce rekombinuje s žádným jiným chromozomem, protože jsou vzájemně propojeny, takže většina je stejná u rodičů i potomků..

Rejstřík článků

• 1 Charakteristika chromozomu Y.
• 2 Funkce genů s holandskou dědičností
• 3 Degenerace genů s holandskou dědičností
• 4 Odkazy

Y chromozomové charakteristiky

Chromozom Y je nejmenší ze všech chromozomů. U savců je tvořen asi 60 mega bázemi a má jen několik genů. Oblast k přepisu (euchromatin) je 178 tripletů a zbytek tvoří pseudogeny nebo opakující se geny..

Opakované geny se nacházejí ve více kopiích a v palindromické formě, což znamená, že se čtou stejným způsobem v obou směrech, například slovo „plavat“; sekvence DNA palindromu by byla něco jako: ATAATA.

Ze 178 jednotek nebo tripletů vystavených transkripci se z tohoto chromozomu získá 45 jedinečných proteinů. Některé z těchto proteinů jsou spojeny s pohlavím a plodností jedince a dalšími nereprodukčními jsou ribozomální proteiny, transkripční faktory atd..

Architektura chromozomu Y je rozdělena do dvou různých oblastí, krátké rameno (p) a dlouhé rameno (q). Krátké rameno obsahuje 10-20 různých genů, tvoří asi 5% celého chromozomu a může se během meiózy rekombinovat s chromozomem X..

Dlouhé rameno tvoří asi 95% zbývajícího chromozomu Y. Tato oblast je známá jako „nerekombinantní oblast“ (NRY), ačkoli někteří vědci naznačují, že v této oblasti dochází k rekombinaci a tato oblast by se měla nazývat „mužská“. specifická oblast “(RMS).

Geny patřící do nerekombinantní oblasti Y (95%) mají holandskou dědičnost, protože jsou lokalizovány výlučně na uvedeném chromozomu a jsou navzájem spojeny nebo spojeny. V této oblasti nedochází k rekombinaci a rychlost mutace je velmi nízká.

Funkce genů s holandskou dědičností

V roce 1905 Nettie Stevens a Edmund Wilson poprvé pozorovali, že buňky mužů a žen mají odlišnou strukturu chromozomů..

Ženské buňky měly dvě kopie velkého chromozomu X, zatímco muži měli pouze jednu kopii tohoto chromozomu X a v souvislosti s tím měli mnohem menší chromozom, chromozom Y..

V prvních 6 týdnech těhotenství se všechna embrya, ať už geneticky ženská nebo mužská, vyvíjejí stejným způsobem. Ve skutečnosti, kdyby v tom pokračovali až do porodu, vedlo by to k fyzicky ženskému novorozenci.

To vše se u mužských embryí mění působením genu zvaného „oblast sexuálního určení Y“ umístěného na chromozomu Y. Název se odvozuje z angličtiny.oblast určující pohlaví Y„A je v literatuře zkrácen jako SRY.

Gen SRY byl objeven v roce 1990 Robinem Lovell-Badgeem a Peterem Goodfellowem. U všech embryí, která mají aktivní kopii tohoto genu, se vyvine penis, varlata a vousy (v dospělosti).

Tento gen funguje jako přepínač. Když je „zapnuto“, aktivuje mužnost a když je „vypnuto“, vede k jednotlivcům. Je to nejvíce studovaný gen na chromozomu Y a reguluje mnoho dalších genů spojených s pohlavím jednotlivců..

Gen Sox9 kóduje transkripční faktor, který je klíčový pro tvorbu varlat a je exprimován ve spojení s genem SRY. Gen SRY aktivuje expresi Sox9 k zahájení vývoje mužských pohlavních žláz u mnoha zvířat..

Degenerace genů s holandskou dědičností

Všechny geny nalezené na chromozomu Y, včetně těch, které se dědí hollandským dědictvím, se nacházejí na trpasličím chromozomu. Zatímco chromozom X má více než 1 000 genů, chromozom Y méně než 100.

Chromozom Y měl kdysi stejnou velikost jako chromozom X. Avšak za posledních 300 milionů let se jeho velikost postupně zmenšovala až do bodu, kdy měl méně genetické informace než jakýkoli jiný chromozom..

Kromě toho má chromozom X homologní pár, protože u žen se objevuje v párech (XX), ale chromozom Y se vyskytuje pouze u mužů a nemá para homologní. Absence páru brání chromozomu Y v rekombinaci všech jeho částí se stejnou.

Tato absence páru brání genům s holandskou dědičností, bez chromozomu Y, v schopnosti chránit se před mutacemi a normálním genetickým poškozením nukleových kyselin..

Absence rekombinace znamená, že každá mutace, která se vyskytuje v genech spojených s chromozomem Y nebo s holandskou dědičností, se přenáší neporušená na mužské potomky, což může znamenat velkou nevýhodu.

Navzdory skutečnosti, že chromozom Y a jeho geny jsou zdegenerované a citlivé na mutace, vědci se domnívají, že zdaleka není zcela poškozen nebo zmizí, protože některé geny na tomto chromozomu jsou důležité pro produkci spermií..

Podílí se na produkci spermií a spontánních mutací, které je poškozují nebo inaktivují, se „samy vybírají“, což snižuje plodnost rodiče s uvedenou mutací a brání mu v přenosu genů na potomky.

Reference

1. Bradbury, N.A. (2017). Všechny buňky mají sex: Studie funkce sexuálních chromozomů na buněčné úrovni. In Principles of Gender-Specific Medicine (str. 269-290). Akademický tisk.
2. Buchen, L. (2010). Nestálost a chromozom.
3. Carvalho, A. B., Dobo, B. A., Vibranovski, M. D. a Clark, A. G. (2001). Identifikace pěti nových genů na Y chromozomu Drosophila melanogaster. Sborník Národní akademie věd, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., a Charlesworth, D. (2000). Degenerace chromozomů Y. Filozofické transakce Královské společnosti v Londýně. Řada B: Biologické vědy, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetika lidského chromozomu AND a její souvislost s mužskou neplodností. Reprodukční biologie a endokrinologie, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. T. a Filatov, D. A. (2005). Pozitivní a negativní selekce na savčích chromozomech Y. Molekulární biologie a evoluce, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletský, H., Pyntikova, T., Minx, P. J., Graves, T., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Zachování genů vázaných na Y během evoluce člověka odhaleno srovnávacím sekvenováním u šimpanzů. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, S. I., Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Přenos chromozomálních mikrodelecí Y z otce na syna intracytoplazmatickou injekcí spermatu. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, J. H. (2015). Rozšířená záchrana genů vázaných na Y pohybem genů do autosomů. Genome biologie, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, A. S., Chester, M., Ridout, K., & Filatov, D. A. (2015). Rychlá Y degenerace a kompenzace dávky v rostlinných pohlavních chromozomech. Sborník Národní akademie věd, 112 (42), 13021-13026.