Historie genomické medicíny, předmět studia, aplikace

1415
Anthony Golden
Historie genomické medicíny, předmět studia, aplikace

The genomová medicína Jedná se o obor genetiky, který se věnuje studiu a analýze genomů, které tvoří živé bytosti. Tato věda je možná díky pokrokům, které byly zaznamenány v oblasti genetiky.

Objev techniky Freda Sangera pro sekvenování DNA byl klíčovým faktorem v rozvoji disciplíny a otevřel cestu ke studiu genomů. Je třeba poznamenat, že před Sangerovým objevem bylo provedeno mnoho vědeckých výzkumů, které rovněž přispěly k pokroku genetiky.

Zdroj: Dreamstime.com
Pokroků v medicíně bylo dosaženo díky mnohonásobným výzkumům v oblasti genetiky.

Pojem genomová medicína poprvé vytvořil v roce 1986 profesor Thomas Roderick, který jej použil k označení oboru genetiky, který zahrnuje studium struktury genomů..

To znamená, že je to disciplína, jejíž předmět studia se zaměřuje na sekvenování genomu a jeho funkcí. Všechny příspěvky, které byly získány na základě různých studií, přispěly k vývoji oboru.

Genomická medicína hraje zásadní roli při ochraně a obnově zdraví jednotlivců.

Na jedné straně představuje možnosti diagnostiky některých patologií v raných stádiích a také predikce predispozice jedince k rozvoji určité nemoci. Z tohoto hlediska přispívá k preventivní medicíně a poskytuje lidem možnost osvojit si zdravý životní styl, aby se zabránilo vzniku nemocí..

Na druhé straně znalosti genetiky umožňují poskytnout osobní pozornost snížení velkého procenta nebo celkovým vedlejším účinkům.

Rejstřík článků

  • 1 Historie
    • 1.1 Pozadí
  • 2 Předmět studia
  • 3 Aplikace
    • 3.1 Příspěvky do léčebné medicíny
  • 4 Metodika
  • 5 Reference

Příběh

Genomická medicína vděčí za svůj vznik vědeckému pokroku, zejména těm, které souvisejí s genetikou.

Technologický pokrok, jakož i společná práce profesionálů z různých oborů umožnily důležité objevy, které v této oblasti byly učiněny..

Stupeň důležitosti spočívá v nesčetných možnostech v oblasti zdraví, což se mimo jiné promítá do lepší kvality života lidstva a zlepšení preventivní medicíny..

Termín genomová medicína vznikl s cílem vymezit takřka obor genetiky, jehož předmět studia zahrnuje sekvenci genomů.

Byl to profesor Thomas Roderick, který v roce 1986 pojmenoval část medicíny, která se zabývá studiem chování, charakteristik a funkcí genomů v těle.

To je však výsledek mnoha výzkumů, které provedli různí vědci, aby zjistili fungování organismu z buněk.

Pozadí

První dostupné důkazy o objevu DNA odpovídají výsledkům vyšetřování provedeného v roce 1871 švýcarským lékařem Friedrichem Miescherem.

Tento vědec poprvé pozoroval přítomnost látky, kterou nazval nuklein, jejíž jméno bylo později nahrazeno Richardem Altmannem v roce 1889 výrazem nukleová kyselina..

V roce 1904 Theodor Boveri a Walter Sutton odhalili chromozomální teorii dědičnosti, pomocí níž dospěli k závěru, že chromozomy se vyskytují ve stejných párech, z nichž jeden pochází od otce a druhý od matky.

Podobně Albrecht Kossel po svém výzkumu našel prvky, které tvoří nukleotid, díky čemuž mu byla v roce 1910 udělena Nobelova cena za fyziologii nebo medicínu.

Další studie provedené Martou Chase a Alfredem Hersheym odhalily v roce 1952 roli DNA jako receptoru pro genetické vlastnosti. Zatímco v roce 1953 našli strukturu dvojité šroubovice DNA James Watson a Francis Crick. 

Klíčový objev pro zrod genomiky však patří biochemikovi Fredovi Sangerovi pro vytvoření první techniky sekvenování DNA..

Jeho příspěvky v této oblasti umožnily přečíst první genom a položily základy pro realizaci projektu lidského genomu..

Jednalo se o rozsáhlou vědeckou studii, která byla provedena s cílem analyzovat celý lidský genom.

Předmět studia

Genomická medicína je obor genetiky, který se zajímá o studium genomu u živých bytostí.

Genom. Zdroj: Dreamstime.com

Genom zahrnuje všechny geny daného organismu a způsob, jakým jsou distribuovány v buňkách. V každém organismu je přítomno více genů, ale jedná se o jeden genom.

Jedním z hlavních cílů je určit nebo objevit funkci každého z genů v organismu.

Hlavní metodikou používanou v genomice k určení role genů je analýza sekvencí odpovídajících každému z nich.

Stejně tak je nakloněna znalostem každé interakce mezi různými geny a účinkům, které jsou z tohoto vztahu generovány..

Informace získané prostřednictvím genomové medicíny mají za cíl zlepšit diagnostiku a léčbu různých typů nemocí.

Genomická medicína si pomocí znalostí z genetiky stanovila hlavní cíl zdokonalit léčbu a objevit patologie ještě dříve, než se objeví.

Aplikace

Navzdory skutečnosti, že v této oblasti byla provedena různá vyšetřování, stále existuje nedostatek znalostí, které lze získat z genomů. 

Vývoj této disciplíny však přispěl ke zlepšení zdraví jednotlivců. Například jeden z nejdůležitějších souvisí s vydáváním diagnóz.

Úroveň přesnosti, ke které nám genetické znalosti umožňují dosáhnout, pomáhá lékařům diagnostikovat pomocí určitých studií s velmi malou chybovostí. Postupy otevírají možnost, že lze předvídat tendenci k výskytu určitých patologií, což zvyšuje rozsah lékařské péče.

Genomická medicína pomáhá diagnostikovat i vylučovat nemoci, které pocházejí z genetiky jednotlivců, například infekčního typu nebo související s přítomností parazitů..

Jako disciplína je spojencem preventivní medicíny v tom, že nabízí možnost určit sklon člověka k rozvoji specifické patologie po celý život.

Byly také vyvinuty vakcíny, které pomáhají předcházet nakažení populací nemocí pomocí genetické informace.

Příspěvky do léčebné medicíny

Jeho pole působnosti v léčebné medicíně je relevantní vzhledem k tomu, že prostřednictvím embryonálních kmenových buněk lze v těle úspěšně obnovit různé funkce.

Použitím kmenových buněk byly úspěšně léčeny krevní nebo hematologické nemoci, stejně jako ty, které ovlivňují imunitní systém.

Rozsah těchto ošetření je pro lidstvo opravdu slibný, protože umožňují obnovit a regenerovat i části těla, jako jsou tkáně nebo kosti.

Zatímco na farmakologické úrovni, genetika umožňuje vývoj léků, které se přizpůsobují specifické genetice každého člověka, jehož výroba je bez vedlejších účinků na organismus..

V oblasti kosmetiky umožňují výsledky získané po studiích v genetice vývoj produktů, které nezpůsobují zhoršení zdraví a neprospívají vlasům ani pokožce..

Metodologie

Pokrok, který v poslední době nastal v medicíně, má původ v příspěvku různých věd, včetně informatiky. V případě genomové medicíny používá metodologii, která se točí kolem technik analýzy genomu.

Je třeba poznamenat, že tato disciplína přijímá metodu, která se vyznačuje studií, která zpočátku pokrývá výsledky, kterých lze dosáhnout na obecné úrovni, a poté se zajímá o konkrétní.

Pro studium genomu tedy pozorování vychází z více genů, které tvoří daný organismus, ze kterých je extrahována sada charakteristik..

Genomická medicína následně vezme tyto výsledky a podrobí je vyčerpávající studii s cílem vyvodit závěry týkající se konkrétních případů.

Analýza genomů může být provedena určitým způsobem nebo může být určena konkrétní populaci za účelem stanovení genetických markerů, které v některých případech vedou ke stanovení náchylnosti k výskytu patologie.

Poznatky získané z výzkumu jsou optimálně využívány při diagnostice, detekci a léčbě některých nemocí.

Reference

  1. Aleman, M, (2016). Genomická medicína, z čeho se skládá a její aplikace. Převzato z cefegen.es
  2. Genomická medicína. Převzato z dciencia.es
  3. Genomika. Převzato z ecured.cu
  4. Garrigues, F, (2,017). Věk genomiky. Genotyp. Převzato z genotipia.com
  5. Genomická personalizovaná medicína. Co je to genomová medicína? Převzato z Medicinapersonalizadagenomica.com
  6. Smith, Y. Dějiny genomiky. News Medical. Převzato z news-medical.net
  7. Smith, Y. Využití genomiky. Převzato z news-medical.net

Zatím žádné komentáře