The mikroangiopatie mozku Jedná se o dědičné onemocnění, které způsobuje více mrtvice, protože ovlivňuje průtok krve. Je také nazýván CADASIL pro svou zkratku v angličtině „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Konkrétně tato patologie poškozuje nejmenší krevní cévy v mozku (proto ji lze nazvat mikrovaskulárním onemocněním), takže svalové buňky, které obklopují tyto cévy, jsou pozměněny a postupně odumírají..
To způsobí snížení průtoku krve vedoucí k různým problémům, jako jsou těžké migrény, epilepsie, ochrnutí některé části těla, poruchy nálady, ztráta paměti nebo dokonce demence.
Rejstřík článků
Toto onemocnění poprvé popsali Sourander & Wålinder v roce 1977; sledováním tří generací švédské rodiny, kdy několik jejích členů utrpělo několik mrtvic, které skončily demencí. Zkratka CADASIL však byla zavedena až v 90. letech..
V současné době je považována za nejběžnější formu dědičné cerebrální angiopatie. Nazývá se také následujícími termíny:
Zdá se, že mozková mikroangiopatie vzniká z mutací genu NOTCH3 na chromozomu 19q12. Tento gen je zodpovědný za odesílání nezbytných pokynů k produkci proteinu, který je přidán k receptoru NOTCH3..
Tento receptor se běžně nachází na povrchu buněk hladkého svalstva v cévách a je nezbytný pro správné fungování těchto buněk..
Toto onemocnění se objevuje v důsledku produkce abnormálního proteinu, který se váže na receptory NOTCH3 a mění funkci a přežití buněk hladkého svalstva. To znamená, že tyto buňky mohou skončit autodestrukcí prostřednictvím procesu zvaného apoptóza..
Kromě toho se postupně zvyšuje tloušťka a fibróza ve stěnách tepen, což usnadňuje výskyt mozkových infarktů..
Toto onemocnění je obvykle dědičné, s autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že jediná kopie mutovaného genu od kteréhokoli z rodičů může způsobit onemocnění..
Existuje však několik velmi vzácných případů, kdy dojde k novým mutacím v tomto genu, aniž by došlo k rodinné anamnéze mikroangiopatie..
Studie Schmiedera (2011) navrhuje jako predisponující faktory:
- Srdeční choroba
- Mellitus diabetes
- Hypercholesterolemie
Avšak podle Okroglic et al. (2013), rizikové faktory tohoto stavu zůstávají nejasné, protože počet diagnóz se zvyšuje. Proto provedli studii zaměřenou na zjištění faktorů, které zvýšily poškození mozku, a zjistili, že ovlivňují:
- Starší věk.
- Vysoký krevní tlak, u kterého bylo prokázáno, že moduluje jak nástup onemocnění, tak jeho vývoj.
- Přítomnost obezity.
- Současná mozková makroangiopatie.
V každém případě je zdůrazněno, že pro vypuknutí mozkové mikroangiopatie není nezbytné, aby tyto faktory byly přítomny.
Mezi nejtypičtější příznaky tohoto onemocnění patří: migréna, opakované mrtvice, psychiatrické poruchy a demence. Pro stanovení diagnózy však nemusí být všichni přítomni; Je důležité si uvědomit, že závažnost a způsob výskytu příznaků se mohou velmi lišit.
Dále uvedeme řadu souvisejících příznaků:
Věk, ve kterém se objevují první příznaky tohoto onemocnění, se obvykle liší, i když obvykle se první příznaky mohou objevit ve věku nad 20 let. V každém případě se nejvýznamnější a nejzávažnější příznaky objeví o několik let později..
Mozková mikroangiopatie se obvykle začíná objevovat v raném dospělosti silnými bolestmi hlavy známými jako migréna..
Tyto migrény jsou někdy spojeny s fokálními neurologickými problémy a často se jedná o migrény s aurou, což znamená, že před objevením bolesti se vyskytnou určité smyslové, vizuální nebo jazykové příznaky..
Tyto bolesti mohou způsobit opakující se cerebrovaskulární ischemické epizody, nejvýraznější rys tohoto onemocnění..
Postižení po celý život pravděpodobně utrpí jednu nebo více cévní mozkové příhody, ke které může dojít kdykoli od dětství do pozdní dospělosti. Obvykle se však vyskytuje v polovině dospělosti..
Podle studie zaměřené na pohlaví Gunda et al. (2012), migréna s aurou je přítomna hlavně u žen ve věku 50 let nebo mladších, zatímco mrtvice se vyskytují častěji u mužů stejného věku. Navíc se zdá, že v tomto věku muži trpí větším kognitivním poklesem než ženy.
Kvůli těmto škodám, kterým je mozek vystaven, dochází k pomalému a progresivnímu kognitivnímu zhoršení, které je identifikováno s demencí. Obvykle se nalézá profil, který je charakterizován dysfunkcí v čelních oblastech a deficity při získávání vzpomínek uložených v paměti, zatímco jazyk zůstává nedotčen..
Pokud dojde k mrtvici v subkortikální části mozku (nejhlubší), může to způsobit postupnou ztrátu kognitivních funkcí ovlivňujících paměť, emoční založení a regulaci a pohyb.
Mozková mikroangiopatie může být také spojena s hypertenzí a cerebrální amyloidní angiopatií. Na druhou stranu je běžné vyvinout leukoencefalopatii.
Mozková mikroangiopatie je velmi vzácný stav, avšak přesná prevalence není známa, stejně jako její úmrtnost..
V Evropě se odhaduje prevalence tohoto onemocnění od 1 z 50 000 do 1 z 25 000. Je však zapotřebí více prevalence, jak se objevuje po celém světě a ve všech etnických skupinách.
Zdá se, že věk nástupu cévní mozkové příhody je 45 nebo 50 let, zatímco úmrtí může nastat častěji po 61 letech (pokud se příznaky projevují déle než 23 let).
Zdá se, že toto onemocnění postihuje muže i ženy stejně, i když pohlaví se jeví jako důležité z hlediska závažnosti onemocnění, takže muži obvykle umírají dříve než ženy.
Podle Neuroscience Group of Antioquia (Kolumbie), pokud dojde k ochrnutí v jakékoli oblasti těla nebo demenci nebo trombóze, nebo pokud existuje některá z rodinných anamnéz, která má nebo měla některý z těchto příznaků, měli byste navštívit lékaře. Konkrétně odborníkovi na neurologii.
Pokud je v rodinné anamnéze toto onemocnění, ale příznaky se neobjeví; Může být vhodné mít nukleární magnetickou rezonanci k pozorování, zda v bílé hmotě nejsou ovlivněny.
Definitivní diagnóza je však genetická. Protože více než 90% osob postižených tímto onemocněním má mutace v genu NOTCH3, může být užitečné genetické testování, které lze provést pomocí malého vzorku krve. Tyto testy jsou velmi spolehlivé, protože mají citlivost blízkou 100%..
Tento typ testu se také doporučuje, pokud byly pozorovány některé příznaky, které vzbuzují podezření na existenci mozkové mikroangiopatie, ale neexistuje absolutní jistota.
Pescini et al. Navíc vyvinuli screeningový nástroj. (2012); stupnice CADASIL, jejímž cílem je vybrat pacienty s vysokou pravděpodobností onemocnění, kteří by měli podstoupit genetické testování.
Jak jsme řekli, je také nezbytné podstoupit magnetickou rezonanci (MRI). U pacientů starších 21 let je běžné pozorovat hyperintenzity v bílé hmotě (což v tomto případě znamená změny mozku) v časových oblastech. To bude rozlišovat přítomnost mozkové mikroangiopatie od chronické mikrovaskulární ischemie způsobené hypertenzí..
Je zřejmé, že čím větší je objem léze pozorovaný na MRI obrazech, tím vyšší stupeň postižení způsobí onemocnění u člověka.
Na druhou stranu lze k diagnostice použít biopsii kůže. Imunologické barvení vzorků kůže odebraných těmto pacientům může být spolehlivým testem k detekci proteinu NOTCH3, který úzce souvisí s onemocněním..
Tato technika může také ukázat ultrastrukturální změny v krevních cévách kůže podobné těm, které se nacházejí v mozkových tepnách..
Mozková mikroangiopatie postupuje postupně po celý život a úroveň ovlivnění, které produkuje, může být velmi heterogenní, dokonce i ve stejné rodině.
Průměrný věk nástupu příznaků je 46 let. Existují však velmi ojedinělé případy, u kterých se projevily příznaky ve věku 8 let..
Prognóza je obecně špatná a u většiny postižených se vyvine demence a skončí v posteli a budou potřebovat neustálou péči.
Ve skutečnosti je přibližně 80% postižených v situaci úplné závislosti poněkud před smrtí. Očekávaná délka života těchto pacientů není obvykle příliš dlouhá, přičemž průměrný věk úmrtí je stanoven na 68 let..
Doposud neexistuje žádný definitivní lék na mozkovou mikroangiopatii, ale lze použít léčbu v boji proti symptomům a přimět je změnit určité návyky ke zlepšení kvality života osoby a zároveň zabránit progresi onemocnění.
Jak naznačuje skupina Antioquia Neurosciences, je důležité, aby tito pacienti byli správně diagnostikováni, protože existují určité léčby, které nejsou účinné, jako například: triptany nebo léky určené k boji proti migrénovým bolestem hlavy, mozková angiografie nebo antikoagulační léčba..
Stručně řečeno, užívání drog u tohoto typu pacientů se nedoporučuje, protože mohou zvyšovat riziko intracerebrálního krvácení nebo dokonce nepřinášejí žádný užitek..
Existují však některé zdokumentované případy výhody acetazolamidu (ACZ) pro zlepšení migrény typické pro mozkovou mikroangiopatii, je však zapotřebí dalšího výzkumu..
Ideálem je interdisciplinární přístup kombinující:
Zatím žádné komentáře