The monosomie odkazují na chromozomální konstituci jedinců s jediným chromozomem namísto normálního páru v diploidních organismech. To znamená, že pokud existuje 23 párů chromozomů, existuje monosomie pro jeden z nich, pokud je přítomen pouze jeden z chromozomů. Jedinec s monosomií v tomto případě představí 45 chromozomů místo 46.
Monosomie mohou být úplné nebo částečné. V prvním případě chybí celý chromozom. V druhém případě delece pouze části chromozomu určuje částečný nedostatek informací o ovlivněném chromozomu.
Protože například monosomie postihuje pouze jeden pár chromozomů diploidního druhu, považuje se za aneuploidii. Skutečné změny ploidie nebo euploidie ovlivňují naopak úplný počet chromozomů, které definují druh.
Rejstřík článků
Monosomie mohou ovlivnit somatické chromozomy nebo pohlavní chromozomy. Jedinou monozomií pohlavních chromozomů u lidí je chromozom X..
Tito jedinci jsou XO ženy a mají takzvaný Turnerův syndrom. Neexistují žádné monosomiky YO, protože každý člověk potřebuje, aby existoval chromozom X.
Ženy jsou XX a muži XY. V případech aneuplodie mohou být ženy také XXX (trizomie X) nebo XO (monosomie X). Aneuploidní muži mohou být XXY (Kleinefelterův syndrom) nebo XYY. Tyto poslední dvě jsou také trizomie.
Totální autozomální monosomie jsou často fatální, což vede k závažným vývojovým vadám. Kromě toho se může projevit jakákoli (a všechny) mutace, protože jedinec bude hemizygotní pro všechny geny solitárního chromozomu..
Aneuploidní organismy obecně vznikají fúzí gamet, z nichž jeden má numerickou chromozomální aberaci. Aneuploidie mohou také vznikat ze somatické tkáně a zdá se, že hrají důležitou roli při vzniku a vývoji určitých typů rakoviny..
Částečná (nebo úplná) delece v krátkém rameni chromozomu 5 je příčinou takzvaného syndromu cri-du-chat. To je také známé jako Lejeune syndrom, na počest svého objevitele, francouzského výzkumníka Jèrôme Lejeune. Ve francouzštině znamená cri-du-chat „plačící kočka“.
80% gamet, kde dochází k deleci charakterizující tento syndrom, je otcovského původu. Většina delecí je spontánních a vyskytuje se de novo během gametogeneze. V menšinových případech aberantní gameta vzniká z jiných typů událostí, jako jsou translokace nebo nerovné chromozomální segregace.
Kvůli hrtanu a problémům s nervovým systémem vyplývajícím ze stavu postižené děti pláčou podobně jako malé kočky. Tento typ pláče zmizí, až dítě trochu zestárne.
Na fyzické úrovni mohou mít hlavu, malé čelisti a hodně slintat. Nejvýznamnější fyzické znamení tohoto syndromu však není viditelné pouhým okem. Jde o cerebelární hypoplázii, vrozenou poruchu morfogeneze mozku.
Po zbytek života budou mít postižené osoby problémy s krmením (potíže s sáním a polykáním), přibýváním na váze a růstem. Představí také závažnou motorickou, intelektuální a řečovou retardaci.
Na úrovni chování lidé s tímto syndromem obvykle vykazují určité poruchy, které zahrnují hyperaktivitu, agresivitu a „výbuchy“. Mívají také opakující se pohyby. Ve velmi vzácných případech může jedinec vykazovat normální vzhled a chování, s výjimkou problémů s učením.
Postižení jedinci vyžadují neustálou lékařskou péči, zejména u terapií souvisejících s motorickými a řečovými deficity. Pokud se vyskytnou problémy se srdcem, bude pravděpodobně vyžadován chirurgický zákrok.
Geny v chybějícím fragmentu, včetně celého krátkého ramene chromozomu 5, jsou v hemizygotním stavu. To znamená, že pouze v jedné kopii z druhého úplného chromozomu páru.
Genetické složení tohoto chromozomu proto určí některé příčiny onemocnění. Některé lze vysvětlit nedostatečnou expresí mutovaného genu. Jiní naopak kvůli účinku dávkování genu odvozeného z existence jedné kopie genu namísto dvou.
Některé z genů, které přispívají k rozvoji onemocnění prostřednictvím genetického dávkování, zahrnují TERT (pro zrychlené zkrácení telomer). Lidé postižení syndromem mají nedostatky v údržbě telomer. Zkrácení telomer je spojeno s výskytem různých nemocí a časným stárnutím.
Na druhé straně gen SEMA5A v hemizygotním stavu přerušuje normální vývoj mozku u jedinců s delecemi v chromozomu 5. Zdá se, že hemizygotní stav genu MARCH6 vysvětluje charakteristický kočičí výkřik postižených trizomií.
Autosomální monosomie jsou zpravidla vždy smrtelné. Je zajímavé, že monosomie chromozomu X není, protože mnoha embryím XO se podaří přežít..
Důvodem se zdá být role chromozomu X při určování pohlaví savců. Protože samice tohoto druhu jsou XX a muži XY, jedná se o nepostradatelný chromozom. Chromozom Y je nezbytný pouze pro sexuální určení mužů, nikoli pro jejich přežití.
Chromozom X nese téměř 10% genetické informace u lidí. Je zřejmé, že jejich přítomnost není alternativou; je to povinné. Navíc je vždy částečně přítomen. To znamená, že u mužů existuje pouze jedna kopie X.
Ale také u žen, funkčně řečeno. Podle lyonské hypotézy (již potvrzené) u žen je vyjádřen pouze jeden z chromozomů X. Druhý je inaktivován genetickými a epigenetickými mechanismy.
V tomto smyslu jsou všichni savci, muži i ženy, hemizygotní i pro ženy X. XO, ale v jiném stavu, bez problémů..
U 45 X karyotypových žen není prokázaná příčina syndromu. Turnerův syndrom postihuje 1 z 2 500 žijících žen.
Jedná se tedy o vzácnou aneuploidii ve srovnání například s trizomiemi XXY nebo XXX. Obecně platí, že XO těhotenství nejsou životaschopná. Odhaduje se, že 99% těhotenství XO končí potratem.
Charakteristickým fyzickým rysem Turnerova syndromu je nízká postava. Ženy XO jsou při narození malé, nezažijí explozivní růst spojený s pubertou a jako dospělí dosahují výšky maximálně 144 cm..
Mezi další somatické rysy spojené se syndromem patří vrozená srdeční vada i abnormality ledvin. Ženy postižené Turnerovým syndromem jsou vystaveny zvýšenému riziku otitis media, hypertenze, diabetes mellitus, poruch štítné žlázy a obezity..
IQ žen XO je ekvivalentní IQ jejich XX vrstevnic. Je však možné, že deficity lze pozorovat v prostorové orientaci, v rukopisu a při řešení matematických problémů. Nepředstavují problémy například v aritmetických výpočtech, ale počítají se.
Řeč je normální, ale problémy mohou nastat, pokud není léčena zánět středního ucha. Mnoho z těchto nedostatků je považováno za důsledek snížené produkce estrogenu. Motorické dovednosti mohou také vykazovat určité zpoždění.
Z hlediska malého vzrůstu mohou ženy s Turnerovým syndromem dostávat během dětství injekce s rekombinantním růstovým hormonem. Mohou očekávat, že dosáhnou výšky alespoň 150 cm.
Hormonální substituční léčba by měla být zahájena ve věku od 12 do 15 let, aby byl zajištěn správný přechod do dospívání a dospělosti. Tato léčba by měla být ve většině případů prodloužena, aby se zabránilo předčasné koronární chorobě srdce a osteoporóze.
Za ostatních podmínek je během vývoje a stavu dospělých žen XO nezbytná lékařská pomoc a sledování. Důležité je také psychologické poradenství, protože fyzické nedostatky mohou ovlivnit váš emoční vývoj..
Monosomie byly poprvé objeveny a hlášeny Barbarou McClintockovou v roce 1929 z její práce o kukuřici. Stejně jako u kukuřice mají monosomy v jiných diploidních rostlinách větší účinek než v polyploidních rostlinách.
Ztráta chromozomu páru v diploidní rostlině vede ke genetické nerovnováze, která následně mění hladiny enzymů. Takto mohou být ovlivněny všechny metabolické dráhy, na nichž se podílejí..
V důsledku toho se změní normální fenotypy jedince. Na druhou stranu lze monosomiku snadno studovat, protože jejich hemizygotní stav usnadňuje genetickou analýzu mutantů..
Tyto rostliny jsou velmi užitečné v základní vědě, například ke studiu meiózy a segregace chromozomů. Bylo například pozorováno, že ne všechny chromozomy v různých monosomech se chovají stejně.
To vše bude záviset na existenci homologních oblastí v chromozomech, které nemusí nutně odpovídat správnému páru. V aplikované vědě se s konkrétní monosomální rostlinou manipuluje snadněji než s disomickou. Poté můžete přistoupit k konvenčním křížením a vygenerovat nové odrůdy (bez monosomie).
Zatím žádné komentáře