Polygeny, z čeho se skládá, a příklady

2750
Anthony Golden

The polygenie je to vzor dědičnosti, na kterém se podílí více genů, aby určily jednu fenotypovou charakteristiku. V těchto případech je obtížné odlišit účast a účinek každého genu zvlášť..

Tento způsob dědičnosti je použitelný pro většinu složitých znaků, které pozorujeme u fenotypu lidí a jiných zvířat. V těchto případech nelze dědičnost studovat ze „zjednodušeného a diskrétního“ pohledu popsaného Mendelovými zákony, protože máme co do činění s multifaktoriální modalitou.

Zdroj: Lucashawranke [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)]

Protikladem polygeny je pleiotropie, kde působení jednoho genu ovlivňuje více charakteristik. Tento jev je běžný. Například existuje alela, která, pokud je přítomna v homozygotním recesivním stavu, způsobuje modré oči, světlou pleť, mentální retardaci a zdravotní stav zvaný fenylketonurie..

Termín polygenie by navíc neměl být zaměňován s polygynií. Ten pochází z řeckých kořenů, které se v doslovném překladu označuje jako „několik žen nebo manželek“ a popisuje vzorec páření, kdy se páří s několika ženami. Koncept se vztahuje i na lidské společnosti.

Rejstřík článků

  • 1 Co je to polygenie?
    • 1.1 Diskrétní a spojité funkce
  • 2 Variabilní expresivita a neúplný penetrant
  • 3 Opatření na ochranu životního prostředí
  • 4 příklady
    • 4.1 Barva očí u lidí
    • 4.2 Barva kůže u lidí
  • 5 Reference

Co je polygenie?

Říkáme, že dědičnost je polygenního typu, když je fenotypová charakteristika výsledkem společného působení více genů. Gen je oblast genetického materiálu, která kóduje funkční jednotku, buď protein nebo RNA.

I když je možné detekovat jeden gen podílející se na určité vlastnosti, je velmi pravděpodobné detekovat „modifikující“ vliv i jiných genů..

Diskrétní a kontinuální funkce

Když mluvíme o vlastnostech, které se dědí po Mendelianových proporcích, říkáme, že jsou to vlastnosti diskrétní nebo diskontinuální protože fenotypy se nepřekrývají a můžeme je zařadit do přesně definovaných kategorií. Klasickým příkladem je barva hrachu: zelená nebo žlutá. Neexistují žádné meziprodukty.

Existují však vlastnosti, které vykazují širokou škálu fenotypových výrazů ve formě degradovaných sérií..

Jak uvidíme později, jedním z nejcitovanějších příkladů tohoto dědičného vzoru u lidí je barva pleti. Jsme si vědomi, že neexistují dvě barvy: černá a bílá - to by byla diskrétní funkce. Existuje několik odstínů a variací barev, protože jsou řízeny několika geny.

Proměnlivá expresivita a neúplný penetrant

U některých znaků mohou mít jedinci se stejným genotypem různé fenotypy, a to iu znaků kontrolovaných jediným genem. V případě jedinců s nějakou genetickou patologií může mít každý z nich jedinečné příznaky - závažnější nebo mírnější. Tohle je variabilní expresivita.

The neúplná penetrace, pokud jde o jeho část, týká se organismů se stejným genotypem, ale u kterých se může nebo nemusí vyvinout stav spojený s uvedeným genotypem. V případě genetické patologie mohou mít jednotlivci příznaky nebo se u nich porucha nikdy nevyvinete..

Vysvětlení těchto dvou jevů je působení prostředí a vliv dalších genů, které mohou účinek potlačit nebo zvýraznit..

Opatření na ochranu životního prostředí

Fenotypové vlastnosti obvykle nejsou ovlivňovány pouze geny - ať už je to jeden nebo několik. Jsou také modifikovány prostředím, které obklopuje dotyčný organismus..

Existuje koncept zvaný „reakční norma“, kdy jediný genotyp v interakci s okolním prostředím je schopen generovat různé spektrum fenotypů. V této situaci bude výsledný produkt (fenotyp) výsledkem interakce genotypu s podmínkami prostředí..

Když spojitý prvek spadá do kategorie polygenních a je také ovlivněn faktory prostředí, je vlastnost nazývána multifaktoriální - protože k fenotypu přispívá několik faktorů.

Příklady

Barva očí u lidí

Obecně je docela těžké přiřadit konkrétní fenotypovou charakteristiku jednomu genu.

Když například hodnotíme pár, kde má zelené oči a ona má hnědé oči, pokusíme se předpovědět pravděpodobnou barvu očí potomka. Je také možné, že se pokusíme použít Mendelovy koncepty k vyřešení této otázky.

V rámci naší predikce bychom použili pojmy dominantní a recesivní gen a jistě bychom dospěli k závěru, že dítě má vysokou pravděpodobnost, že bude mít hnědé oči.

Naše předpověď může být správná. Naše uvažování je však zjednodušením toho, co se děje v buňce, protože tento znak je polygenní dědičnosti..

I když se to může zdát složité, každá alela (varianty nebo formy, ve kterých se gen může vyskytovat) na každém místě (fyzické umístění genu na chromozomu) se řídí Mendelovými principy. Jelikož se však účastní několik genů, nemůžeme pozorovat charakteristické Mendelovy proporce..

Za zmínku stojí, že u lidí existují rysy, které se řídí tradičním mendelovským dědictvím, například krevní skupiny. 

Barva kůže u lidí

Jsme svědky mnoha tónů pleti, které náš druh vykazuje. Jedním z určujících faktorů barvy pleti je množství melaninu. Melanin je pigment, který je produkován kožními buňkami. Jeho hlavní funkce je ochranná.

Produkce melaninu závisí na různých lokusech a některé již byly identifikovány. Každý lokus může obsahovat alespoň dvě alely codominant. Bude tedy zahrnuto více lokusů a alel, takže bude existovat řada způsobů, jak se alely mohou kombinovat, což ovlivňuje barvu pleti..

Pokud osoba zdědí 11 alel kódujících maximální pigmentaci a pouze jednu kódujících nízkou produkci melaninu, bude jejich pokožka docela tmavá. Podobně jednotlivec, který zdědí většinu alel souvisejících s nízkou produkcí melaninu, bude mít spravedlivou pleť..

K tomu dochází, protože tento polygenní systém má aditivní účinek na genové produkty podílející se na dědičnosti. Každá alela, která kóduje nízkou produkci melaninu, přispěje ke správné pleti.

Kromě toho byla prokázána existence dobře konzervovaného genu se dvěma alelami, které nepřiměřeně přispívají k pigmentaci..

Reference

  1. Bachmann, K. (1978). Biologie pro lékaře: Základní koncepty pro lékařské fakulty, farmacii a biologii. Obráceně.
  2. Barsh, G. S. (2003). Co řídí rozdíly v barvě lidské kůže?. Biologie PLoS1(1), e27.
  3. Cummings, M. R. a Starr, C. (2003). Lidská dědičnost: principy a problémy. Thomson / Brooks / Cole.
  4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Základy fyzické antropologie. Nelson Education.
  5. Losos, J. B. (2013). Princetonský průvodce evolucí. Princeton University Press.
  6. Pierce, B. A. (2009). Genetika: Koncepční přístup. Panamerican Medical Ed..
  7. Sturm, R.A., Box, N.F., a Ramsay, M. (1998). Genetika lidské pigmentace: rozdíl je pouze v hloubce kůže. Biologické testydvacet(9), 712-721.

Zatím žádné komentáře