Co je epistáza? (S příklady)

808
Charles McCarthy

The epistáza, v genetice je to studium interakce mezi různými geny, které kódují stejnou postavu. To znamená, že se jedná o projev zvláštnosti, která vzniká interakcí mezi alelami genů v různých lokusech.

Když mluvíme o vztazích, které vytvářejí alely stejného genu, odkazujeme na alelické vztahy. To znamená na alely stejného místa nebo alellomorfní alely. Jedná se o dobře známé interakce úplné dominance, neúplné dominance, kodominance a letality mezi alelami stejného genu..

Gen plešatosti je epistatický pro ty, kteří mají zrzavé nebo blond vlasy. Thomas Shafee [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], z Wikimedia Commons

Ve vztazích mezi alelami různých lokusů naopak mluvíme o nealalelomorfních alelách. Jedná se o takzvané genové interakce, které jsou nějakým způsobem epistatické.

Epistáza umožňuje analyzovat, zda exprese jednoho genu určuje expresi druhého. V takovém případě by takový gen byl na druhém epistatický; druhý by byl hypostatický u prvního. Epistázová analýza také umožňuje určit pořadí, ve kterém působí geny, které definují stejný fenotyp.

Nejjednodušší epistáza analyzuje, jak dva různé geny interagují a poskytují stejný fenotyp. Ale samozřejmě to může být mnohem více genů.

Pro analýzu jednoduché epistázy se budeme opírat o variace proporcí klasických dihybridních křížů. To znamená k úpravám poměru 9: 3: 3: 1 a k sobě.

Rejstřík článků

  • 1 Klasický fenotypový poměr 9: 3: 3: 1
  • 2 Odchylky, které nejsou takové
    • 2.1 Poměr 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantní epistáza)
    • 2.2 Poměr 15: 1 (dvojnásobná genová akce)
    • 2.3 Poměr 13: 3 (dominantní potlačení)
    • 2.4 Poměr 9: 7 (dvojnásobná recesivní epistáza)
  • 3 Jiné epistatické fenotypové poměry
  • 4 Odkazy

Klasický fenotypový poměr 9: 3: 3: 1

Tento podíl vyplývá z kombinace analýzy dědičnosti dvou různých znaků. To znamená, že je výsledkem kombinace dvou nezávislých fenotypových segregací (3: 1) X (3: 1).

Když Mendel analyzoval například vzrůst rostliny nebo barvu semene, každý znak oddělil 3 na 1. Když je analyzoval společně, i když se jednalo o dva různé znaky, každý oddělil 3 na 1. To znamená, že byly distribuovány samostatně.

Když však Mendel analyzoval znaky ve dvojicích, vyústily ve známé fenotypové třídy 9, 3, 3 a 1. Ale tyto třídy byly součty dvou znaků. odlišný. A nikdy ani jedna postava neovlivnila, jak se projevila druhá.

Gamety a proporce v kříži dvou genů. Převzato z m.wikipedia.org

Odchylky, které nejsou takové

Ten předchozí byl vysvětlení klasického mendelovského poměru. Nejedná se tedy o případ epistázy. Epistasis studuje případy dědičnosti stejného charakteru určené několika geny.

Předchozí případ, nebo druhý Mendelovo právo, byl dědičností dvou různých postav. Ty, které budou vysvětleny později, mají skutečné epistatické rozměry a zahrnují pouze neallellomorfní alely..

Poměr 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantní epistáza)

Tento případ se zjistí, když stejný znak představuje čtyři různé fenotypové projevy v poměru 9: 3: 3: 1. Nemůže to tedy být alelická (monogenní) interakce, jako je ta, která vede k výskytu čtyř různých krevních skupin v systému ABO..

Vezměme si jako příklad křížení mezi heterozygotním jedincem s krví typu A a heterozygotním jedincem s krví typu B. NAi X Bi. To by nám poskytlo poměr jednotlivců 1: 1: 1: 1 NAi (Typ A), NAB (Typ AB), Bi (Typ B) e ii (Typ O).

Naopak, skutečný dominantní dvojitý epistatický vztah (9: 3: 3: 1) je pozorován ve formě kohoutího hřebenu. Existují čtyři fenotypové třídy, ale v poměru 9: 3: 3: 1.

Na jeho určení a projevu se podílejí dva geny, řekněme jim R Y P. Bez ohledu na to alely R Y P ukázat úplnou dominanci nad alelami r Y p, resp.

Přejezdu RrPp X RrPp můžeme získat fenotypové třídy 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ a 1 rrpp. Symbol „_“ znamená, že alela může být dominantní nebo recesivní. Přidružený fenotyp zůstává stejný.

Třídu 9 R_P_ představují kohouti s ořechovými hřebeny, 3 R_pp kohouti s růžovými hřebeny. Hráškovití kohouti by byli třídy 3 rrP_; ti z rrpp třídy mají jednoduchý hřeben.

Cockscomb několikrát geneticky analyzoval. Převzato z maxpixel.net

Při dvojité dominantní epistázi každá třída 3 vzniká vlivem dominance genu R nebo P. Třída 9 je reprezentována tou, ve které se projevují dominantní alely R i P. Nakonec ve třídě 1 rrpp alely chybí. obou genů.

Poměr 15: 1 (dvojnásobná genová akce)

Při této epistatické interakci jeden gen nepotlačuje projev druhého. Naopak, oba geny kódují projev stejného znaku, ale bez aditivního účinku..

Proto přítomnost alespoň jedné dominantní alely některého ze dvou genů z různých lokusů umožňuje projevení znaku ve třídě 15. Absence dominantních alel (dvojitá recesivní třída) určuje fenotyp třídy 1.

Produkty genů se účastní projevu barvy pšeničného zrna NAB. To znamená, že jeden z těchto produktů (nebo obojí) může vést k biochemické reakci, která transformuje prekurzor na pigment..

Jedinou třídou, která neprodukuje žádnou z nich, je třída 1 aabb. Třídy 9 A_B_, 3 A_bb a 3 aaB_ proto budou produkovat pigmentovaná zrna a zbývající menšina nebude.

Poměr 13: 3 (dominantní potlačení)

Zde nacházíme případ dominantní delece genu (hypostatický) v důsledku přítomnosti alespoň jedné dominantní alely druhé (epistatické). To znamená, formálně vzato, jeden gen potlačuje působení druhého..

Pokud se jedná o dominantní potlačení D nad K, měli bychom stejný fenotyp spojený s třídami 9 D_K_, 3 D_kk a 1 ddkk. Třída 3 ddK_ by byla jediná, která vykazuje nepotlačený znak.

Dvojitá recesivní třída se přidává do tříd 9 D_K_ a 3 D_kk, protože neprodukuje to, co kóduje hypostatický gen K. Ne proto, že je potlačena D, která tam v žádném případě také není, ale proto, že neprodukuje K.

Tento poměr se někdy také nazývá dominantní a recesivní epistáza. Dominantní je to K. na D / d. Recesivní epistáza by byla dd na K / k.

Například květy prvosenky vděčí za svou barvu projevu dvou genů. Gen K. který kóduje produkci pigmentu malvidinu a genu D který kóduje deleci malvidinu.

Jen rostliny ddKK nebo ddKk (tj. třída 3 ddK_) bude produkovat malvidin a bude mít modrou barvu. Jakýkoli jiný genotyp povede k růstu rostlin s tyrkysovými květy.

Poměr 9: 7 (dvojnásobná recesivní epistáza)

V tomto případě je nutná přítomnost alespoň jedné dominantní alely každého genu v páru, aby se znak mohl projevit. Řekněme, že jsou to geny C Y P. To znamená homozygotní recesivní stav jednoho z genů páru (DC nebo str) znemožňuje projev postavy.

Jinými slovy, pouze třída 9 C_P_ má alespoň jednu dominantní alelu C a dominantní alela P. Aby se znak projevil, musí být přítomny funkční produkty těchto dvou genů.

Tato interakce je epistatická, protože nedostatečná exprese jednoho genu brání projevu druhého genu. Je to dvojnásobné, protože obrácení je také pravdivé.

Klasickým příkladem, který ilustruje tento případ, je hrachový květ. Rostliny CCpp a rostliny ccPP mají bílé květy. Hybridy CcPp křížů mezi nimi představují fialové květy.

Pokud jsou dvě z těchto dihybridních rostlin zkříženy, získáme třídu 9 C-P_, která bude mít fialové květy. Třídy 3 C_pp, 3 ccP_ a ccpp budou bílé květy.

Studium dědičnosti barvy květů hodně pomohlo porozumět epistáze. Převzato z maxpixel.net

Jiné epistatické fenotypové poměry

Z poměru navrhovaného v druhém Mendelově zákoně máme další případy, které si zaslouží zmínit..

Modifikovaný poměr 9: 4: 3 nazýváme recesivní epistáza z dobrého důvodu. Když je gen homozygotní pro recesivní gen, vyhne se expresi druhého genu - i když je dominantní.

Vezměme si například recesivní epistázu genotypu aa o genech B. Třída 9 je již rozpoznaná 9 A_B_. Pro třídu 4 musí být do třídy 1 aabb přidány ty třídy 3 aaB_ se stejným fenotypem. Třída 3 by byla třídou A_bb.

V epistatické interakci duplikovaných genů je pozorovaný fenotypový poměr 9: 6: 1. Všichni jedinci třídy 9 A_B_ mají alespoň jednu alelu každého genu NA nebo B. Všichni mají stejný fenotyp.

Naopak, ve třídách 3 A_bb a 3 aaBb existují pouze dominantní alely buď A nebo B. V tomto případě existuje také jeden a stejný fenotyp - ale odlišný od ostatních. Nakonec ve třídě 1 aabb není přítomna dominantní alela žádného z genů a představuje další fenotyp.

Snad nejvíce matoucí třídou je dominantní epistáza, která ukazuje fenotypový poměr 12: 3: 1. Zde dominance A (epistatická) nad B (hypostatická) způsobí, že třída 9 A-B_ se připojí ke třídě 3 A_bb.

Fenotyp B se projeví pouze tehdy, když A není přítomen ve třídě 3 aaB_. Dvojitě recesivní aabb třídy 1 se ani neprojeví, ani fenotyp spojený s genem A / a ani s genem B / b.

Jiné epistatické fenotypové poměry, které nemají konkrétní název, jsou 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 a 11: 5.

Reference

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11. vydání). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: Genové interakce a fenotypové účinky. Přírodní výchova 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Sdružení genotyp-fenotyp a barva lidského oka. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. Xie, J., Qureshi, A. A., Li., Y., Han, J. (2010) ABO krevní skupina a výskyt rakoviny kůže. PLoS ONE, 5: e11972.

Zatím žádné komentáře