The Crouzonův syndrom Je to produkt kraniofaciální malformace uzávěru nebo abnormálního vývoje kraniálních stehů a v důsledku toho vytváří různé anomálie v obličeji a lebce. Jedná se o patologii vrozeného původu spojenou s přítomností částečné nebo úplné mutace genu FGFR2 související s růstovým faktorem fibroblastů (FGFR).
Klinicky se Crouzonův syndrom vyznačuje přítomností vyboulení nebo vyboulení přední části lebky, zkrácením celkového objemu hlavy, maxilární hypoplázií nebo normálním vývojem očních důlků..
Pokud jde o diagnózu, klinické příznaky obecně nejsou v době narození jasně viditelné. Obecně platí, že fyzické vlastnosti se obvykle projevují přibližně ve dvou letech věku. Diagnóza je tedy potvrzena na základě podrobného fyzického vyšetření a genetické studie..
Ačkoli neexistuje lék na Crouzonův syndrom, existuje široká škála terapeutických přístupů, které mohou významně zlepšit zdravotní komplikace odvozené z tohoto stavu..
Ve všech případech je léčba volby založena na práci multidisciplinárního týmu: stomatologie, neurochirurgie, oftalmologie, traumatologie, fyzioterapie, logopedie, neuropsychologie atd..
Rejstřík článků
Konkrétně byla tato patologie původně popsána v roce 1912 francouzským chirurgem Octavie Crouzon. Již v prvních klinických případech popsaných v lékařské a experimentální literatuře bylo možné najít explicitní spojení kraniofaciálních znaků s abnormální tvorbou lebečních stehů (Beltrán, Rosas a Jorges, X).
Nejaktuálnější výroky této patologie ji definují jako genetickou poruchu vyplývající z kraniosyntózy nebo časného uzavření kostí tvořících lebku..
Konfigurace lebky během infantilní nebo vývojové fáze má oválnou strukturu, která je širší v zadní oblasti. Kosti kosti (týlní, spánkové, temenní a čelní) se tedy obvykle tvoří kolem pátého měsíce těhotenství a jsou spojeny pojivovou nebo vláknitou tkání, lebečními stehy.
Kraniální stehy proto umožňují růst objemu hlavy a mozku díky jejich pružnosti. Kromě toho se jeho uzavírání začíná postupně rozvíjet mezi 9 a 24 měsíci.
Dojde-li ke změně tohoto procesu, jako je kraniostenóza, dojde k časnému uzavření těchto vláknitých struktur.
Tímto způsobem tato událost brání struktuře, která tvoří lebku, obličej a mozek, aby se normálně formovaly. V důsledku toho se u postižené osoby vyvine několik malformací, které mají vliv na oči, polohu čelisti, tvar nosu, zuby nebo tvorbu rtů a patra..
Navzdory skutečnosti, že většina jedinců s Crouzonovým syndromem má pro svou věkovou skupinu normální nebo očekávané bezdomovectví, může být normální vývoj mozku zpomalen. Ve výsledku se mohou objevit různé potíže s učením, které společně s abnormalitami zubů a čelistí významně zpomalují osvojování jazyka..
Kromě nejčastěji používaného termínu, Crouzonův syndrom, se tato patologie může také objevit u jiných typů jmen: kraniostenóza Crouzonova typu, kraniofaciální dysostóza nebo Crouzonova kraniofaciální dysostóza (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007)..
Četnost Crouzonova syndromu se odhaduje na přibližně 16 případů na milion novorozenců po celém světě. Přesněji řečeno, nemocnice Seattle Chindre (2016) zdůrazňuje, že Crouzonův syndrom je patologie, která se může vyskytnout u 1,6% lidí z každých 100 000.
Kromě toho je to jedna z nejčastějších patologií odvozených od kraniosynotózy. Přibližně 4,5% lidí, kteří utrpěli kraniosyntosu, má Crouzonův syndrom.
Na druhou stranu, pokud jde o prevalenci podle rozdílu mezi pohlavími, nebyly nalezeny žádné statistické údaje, které by naznačovaly významné zvýšení počtu případů v žádném z nich. Výskyt Crouzonova syndromu navíc nebyl spojen se specifickými geografickými oblastmi nebo konkrétními etnickými skupinami..
Klinické charakteristiky a typické zdravotní komplikace Crouzonova syndromu se mohou u postižených jedinců významně lišit. Kardinálním nálezem je však přítomnost kraniosynostózy.
Autoři jako Sanahuja et al., (2012), definují kraniosynostózu jako patologickou událost, která vede k časné fúzi jednoho nebo několika lebečních stehů.
Tímto způsobem se deformuje vývoj lebky, roste ve směru rovnoběžném s postiženými oblastmi, to znamená, že růst se zpomaluje v roztavených švech a pokračuje progresivně v otevřených..
U Crouzonova syndromu dochází k uzavření kraniálních kostních destiček 2 nebo 3 roky před narozením, v jiných případech to však může být patrné v době narození.
Kromě toho může být stupeň postižení proměnlivý, v závislosti na oblastech nebo stezích ovlivněných fúzí..
V nejzávažnějších případech je možné pozorovat fúzi stehů kostních částí, které tvoří čelo a horní strany lebky, tj. Koronální a sagitální stehy na jedné straně a temenní stehy na druhé straně. Kromě toho je v jiných případech také možné detekovat šití nejvíce zadních kostních struktur.
Kraniosynostóza je tedy etiologická událost, která vede ke zbytku příznaků a lékařských komplikací Crouzonova syndromu..
Fúze kraniálních stehů může vést k širokému spektru kraniálních abnormalit a malformací, z nichž nejčastější jsou:
- Brachycephaly: Je možné pozorovat změnu struktury hlavy, která vykazuje zmenšenou délku, zvětšenou šířku a zploštění zadní a týlní oblasti.
- Scaphocephaly: v ostatních případech budeme pozorovat hlavu podlouhlého a úzkého tvaru. Nejpřednější oblasti rostou dopředu a nahoru, zatímco v týlních oblastech lze pozorovat zvlněný nebo zobákový tvar..
- Trigonocefalie: v tomto případě hlava vykazuje deformaci ve tvaru trojúhelníku, s výrazným vyklenutím čela a blízkou polohou obou očí.
- Lebka nebo jetel nebo kraniosynotóza typu Keeblattschadel: Tato změna představuje specifický syndrom, při kterém hlava získává tvar čtyřlístku. Konkrétně lze pozorovat oboustranný výběžek spánkových oblastí a horní části hlavy..
Oční oblast je jednou z nejvíce postižených u Crouzonova syndromu, mezi nejběžnější patologie patří:
- Proptóza: kostní struktura očních důlků, vyvíjejí se s malou hloubkou a následně oční bulvy představují pokročilou pozici, to znamená, že vyčnívají z těchto dutin.
- Expoziční keratitida: abnormální poloha očních koulí vede k větší expozici jejich struktur, proto je častý vývoj významného zánětu očních struktur umístěných v nejpřednějších oblastech.
- Zánět spojivek: Stejně jako v předchozím případě může expozice očních struktur způsobit rozvoj infekcí, jako je konjunktivitida, která způsobuje zánět pojivových tkání..
- Oční hypertelorismus: u některých jedinců je možné pozorovat výrazné zvětšení vzdálenosti mezi oběma očima.
- Rozdílný strabismus nebo exotropie: v tomto případě je možné pozorovat absenci symetrie nebo rovnoběžnosti mezi oběma očima, tj. když se jedno nebo obě oči odchylují směrem k postranním oblastem.
- Optická atrofie: může také nastat vývoj progresivní degenerace nervových zakončení, které jsou odpovědné za přenos vizuálních informací z očních oblastí do mozku.
- Nystagmus: někteří jedinci mají trvalé nedobrovolné pohyby očí s rychlou a arytmickou prezentací.
- Vodopády: V tomto případě se čočka oka stává neprůhlednou, a proto ztěžuje průchod světla k cíli pro zpracování. U postižených jedinců dojde k výraznému zhoršení jejich vizuální kapacity.
- Iris coloboma: může se objevit částečná nebo úplná nepřítomnost duhovky, tj. barevné oblasti oka.
- Zrakové postižení: U velké části postižených lidí dochází k výraznému zhoršení zrakové kapacity, v mnoha případech se to může projevit ve formě slepoty s různou závažností.
- Čelní boule: Jedním z nejcharakterističtějších rysů Crouzonova syndromu je přítomnost vyvýšeného nebo prominentního čela. Struktura čelní kosti má tendenci růst abnormálně dopředu.
- Malformace nosu: v některých případech je možné pozorovat nos ve tvaru „papouščího zobáku“, to znamená, že nosní špička klesá nebo klesá.
- Hypoplázie středního obličeje: v tomto případě dochází k částečnému nebo pomalejšímu rozvoji centrálních oblastí obličeje.
- Maxilární hypoplázie: u většiny jedinců bude mít malou nebo nedostatečně vyvinutou horní čelist.
- Mandibulární prognathism: Tato patologie je charakterizována význačností nebo tendencí vycházet ze spodní čelisti, to znamená, že je umístěna v pokročilejší poloze než horní.
- Rozštěp patra: V některých případech je možné pozorovat neúplné uzavření střechy patra, dokonce i labiální struktury.
- Zubní malocclusion: vychýlení zubů nebo změna polohy skusu představuje jeden z nejčastějších maxilárních a bukálních nálezů.
Kraniální malformace mohou zabránit normálnímu a exponenciálnímu růstu mozkových struktur, a proto vést k proměnlivé přítomnosti různých abnormalit, jako jsou:
- Opakované bolesti hlavy a bolesti hlavy.
- Křečové epizody.
- Mentální retardace.
- Progresivní hydrocefalus.
- Zvýšený nitrolební tlak.
Genetický původ Crouzonova syndromu je spojen se specifickou mutací genu FGFR2. Konkrétně má tento gen základní funkci poskytovat nezbytné instrukce pro produkci fibroblastového růstového faktoru..
Mimo jiné zodpovídají za signalizaci nezralým buňkám jejich přeměnou nebo diferenciací na kostní buňky ve fázi embryonálního vývoje.
V případě Crouzonova syndromu odborníci navrhují zvýšení nebo nadhodnocení signalizace proteinem FGFR2 a kosti lebky mají proto tendenci předčasně fúzovat.
Ačkoli hlavní mutace byla identifikována v genu FGFR2 umístěném na chromozomu 10, některé klinické zprávy spojily klinický průběh této patologie s mutací genu FGFR3 na chromozomu 4.
Jak jsme si poznamenali, u nejvíce postižených lidí se během dětství, obvykle od 2 let, začínají rozvíjet zjevné fyzické rysy. Existuje několik případů, kdy jsou nejcharakterističtější znaky a příznaky přímo pozorovatelné při narození.
Obecně je počáteční krok Crouzonsova syndromu zásadně založen na identifikaci kraniofaciálních klinických rysů. Kromě toho lze k potvrzení určitých charakteristik nebo kostních abnormalit použít různé laboratorní testy: tradiční rentgenové záření, počítačová axiální tomografie, kožní biopsie atd..
Kromě toho jsou genetické studie nezbytné k určení přítomnosti genetických mutací a identifikaci možného dědičného vzorce..
V současné době experimentální studie nedokázaly identifikovat žádný typ terapie, který zastaví lebeční fúzi. Proto jsou intervence zásadně orientovány na zvládání a kontrolu symptomů..
Týmy odpovědné za léčbu této patologie jsou obvykle složeny ze specialistů z různých oblastí: chirurgie, pediatrie, fyzioterapie, logopedie, psychologie, neuropsychologie atd..
Díky současnému pokroku v chirurgických postupech a nástrojích je mnoho kraniofaciálních malformací napravitelných s vysokou úspěšností.
Zatím žádné komentáře