The Fahrův syndrom jde o patologii dědičného genetického původu spojenou s vývojem mozkových kalcifikací. Tato porucha je charakterizována hlavně přítomností neurologických a psychiatrických poruch. Některé z nich souvisejí se zhoršením duševních funkcí, motorickými poruchami nebo poruchami chování.
Specifické příčiny tohoto onemocnění nejsou přesně známy. Někteří autoři, jako Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban (2012), spojují svou etiologii s genetickou abnormalitou lokalizovanou na chromozomu 14. To vede k bilaterální a progresivní kalcifikaci různých oblastí mozku, zejména ganglií báze a mozkové kůry..
Diagnóza této neurodegenerativní poruchy je zásadně založena na použití neuroimagingových testů. Obvykle je technikou volby nekontrastní počítačová axiální tomografie. Na Fahrův syndrom neexistuje lék ani neexistuje specifická léčba.
Obvykle se používá symptomatický a rehabilitační lékařský přístup. Prognóza lidí s Fahrovým syndromem je však špatná. Jedná se o onemocnění, které způsobuje progresivní a znemožňující zhoršení.
Rejstřík článků
Fahrova choroba je degenerativní neurologická porucha, která způsobí systematické zhoršování kognitivních schopností, motoriky nebo chování. Kromě toho může být doprovázeno dalšími komplikacemi, jako jsou záchvaty..
V lékařské literatuře se k označení této poruchy používá široká škála termínů: primární familiární mozková kalcifikace, cerebrální ferokalcinóza, Fahrův syndrom, cerbrovaskulární ferokalcinóza, idiopatická cerebrální kalcifikace atd..
Termín Fahrův syndrom se obvykle používá omezeným způsobem k definici klinického obrazu, jehož etiologie není jasně definována nebo je spojena s metabolickými nebo autoimunitními poruchami.
Termín Fahrova choroba se používá k označení poruchy způsobené dědičným genetickým původem. V obou případech jsou příznaky spojeny s přítomností kalcifikací v různých oblastech mozku.
Fahrova choroba je vzácná neurologická porucha v běžné populaci. Obvykle se zařazuje mezi vzácná onemocnění.
Epidemiologické analýzy spojují její výskyt s počtem méně než 1 případ na milion lidí na celém světě. Jeho prevalence má obvykle tendenci se zvyšujícím se věkem stoupat.
Typický nástup tohoto onemocnění je mezi třetí a pátou dekádou života. Kromě toho byly identifikovány dva vrcholy maximálního výskytu:
Fahrova choroba je zásadně definována přítomností a vývojem neurologických a psychiatrických poruch. Níže popíšeme nejběžnější:
Autoři jako Lacoma Latre, Sánchez Lalana a Rubio Barlés (2016) definují Fahrovu chorobu jako syndrom neurčené nebo neznámé etiologie, který je spojen s rozvojem bilaterálních kalcifikací v různých oblastech mozku.
Jiní, jako jsou Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos a Barrios Ayola (2015), však odkazují na dědičný genetický původ, který se vyskytuje bez výskytu jiných typů infekčních, traumatických, toxických faktorů, biochemických nebo systémové.
Jeho původ souvisí s genetickou alterací lokalizovanou na chromozomu 14 (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) a související s genem SLC20A2.
Tento gen je primárně zodpovědný za poskytování biochemických pokynů pro výrobu určitého typu proteinu. Má kromě jiných funkcí zásadní roli v organické regulaci hladin fosfátů.
Některé klinické studie, jako například Wang et al. (2012), mají související mutace v genu SLC20A2 a klinický průběh Fahrova syndromu v různých rodinách.
Kromě toho byly identifikovány další typy genetických abnormalit souvisejících s Fahrovým syndromem: mutace v genu PDGF a PDGFRB.
Diagnóza Fahrovy choroby vyžaduje kombinaci neurologického a psychiatrického vyšetření. V případě neurologického vyšetření je základní zásah založen na provedení počítačové tomografie.
Tento typ neuroimagingové techniky nám umožňuje identifikovat přítomnost a umístění kalcifikací mozku. Neuropsychologické hodnocení je nezbytné pro specifikaci celého spektra kognitivních a psychomotorických poruch a abnormalit.
Typ neuropsychologických testů, které lze použít, je široký, obvykle závisí na volbě odborníka. Mezi nejpoužívanější patří: Wechler Intelligence Scale pro dospělé (WAIS), Rey's Complete Figure, Stroop Test, TMT Trace Test atd..
Celé toto hodnocení je navíc doprovázeno psychologickým a psychiatrickým hodnocením za účelem identifikace změn souvisejících s náladou, vnímáním reality, vzorci chování atd..
Fahrův syndrom zatím neexistuje.
Základní lékařské intervence směřují k léčbě zdravotních symptomů a komplikací: farmakologická léčba záchvatů, kognitivní rehabilitace narušených duševních schopností nebo fyzická rehabilitace motorických komplikací.
Ačkoli existují experimentální terapie, obvykle neuvádějí významné výhody.
Kognitivní, fyzický a funkční pokles je exponenciální. Toto onemocnění obvykle postupuje k úplné závislosti a nevyhnutelné smrti postižené osoby.
Zatím žádné komentáře