The Melkersson-Rosenthalův syndrom je vzácná neurologická porucha charakterizovaná přítomností opakujících se záchvatů paralýzy a otoku obličeje. Na klinické úrovni je jeho průběh obvykle definován symptomatickou triádou skládající se z lingvální trhliny, faciálního / lingválního edému a periferní paralýzy obličeje.
Etiologický původ tohoto syndromu dosud nebyl identifikován. Obvykle se však klasifikuje jako neuro-muko-kožní porucha granulomatózní zánětlivé povahy..
Navzdory tomu byl v mnoha případech jeho výskyt spojen s utrpením jiných typů patologických stavů, jako je Crohnova choroba, chronické infekční granulomy nebo sarkoidóza. Diagnóza je obvykle založena na lékařských známkách a histopatologických výsledcích laboratorních testů..
Pro léčbu Melkerssonova syndromu neexistuje uspokojivá léčebná léčba. Použité přístupy se obvykle zaměřují na podávání kortikosteroidů, antibiotik, radioterapie nebo chirurgie obličeje, i když ve většině případů nabízejí pouze přechodné výsledky.
Rejstřík článků
Melkersson-Rosenthalův syndrom byl původně popsán neurologem E. Melkerssonem v roce 1928. Melkersson ve své klinické zprávě odkazoval na různé případy definované přítomností otoku rtů a opakující se paralýzy obličeje.
Později, v roce 1931, výzkumník C. Rosenthal přidal ke klinickému popisu identifikaci jazykových trhlin definovaných jako skrotální nebo složený jazyk. Kromě toho se zaměřil na analýzu genetických faktorů syndromu. Jeho studie byly založeny na rodinném vzhledu jazykových změn.
To nebylo až do roku 1949, kdy Luscher vytvořil skupinu klinických popisů a pojmenoval tuto klinickou entitu jménem jejích objevitelů, Melkersson-Rosenthalův syndrom..
Navzdory tomu někteří odborníci, jako je Stevens, poukazují na to, že tuto patologii lze identifikovat jinými autory, jako je Hubschmann v roce 1849 nebo Rossolino v roce 1901.
V současné době definuje Národní institut pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici Melkersson-Rosenthalův syndrom jako vzácnou neurologickou poruchu charakterizovanou opakující se paralýzou obličeje, zánětem různých oblastí obličeje a rtů (zejména horního rtu) a progresivním vývojem rýh a záhybů na jazyk.
Počáteční projev tohoto syndromu se obvykle nachází v dětství nebo rané dospělosti. Jeho klinický průběh bývá charakterizován opakovanými záchvaty nebo epizodami zánětu a může být chronický.
Melkersson-Rosenthalův syndrom je neuromukokutánní onemocnění se složitým klinickým průběhem. Obvykle je definována proměnlivou závažností a vývojem. Primárně postihuje oblasti obličeje a úst, generuje zánětlivé a edematózní procesy.
Termín neuromukokutánní onemocnění se obvykle používá k označení skupiny patologických stavů charakterizovaných existencí významné souvislosti mezi různými dermatologickými abnormalitami (kožní a slizniční) a neurologickým postižením nebo poruchou. Proto může způsobit výskyt známek a příznaků v jakékoli oblasti kůže nebo sliznici..
Sliznice je definována jako vrstva pojivové a epiteliální tkáně, která pokrývá ty struktury těla, které jsou v přímém kontaktu s vnějším prostředím. Obvykle jsou spojeny se žlázami vylučujícími sliznice nebo vodnaté látky. Jsou odpovědné za zajištění vlhkosti a imunitní ochrany.
V případě Melkersonova syndromu jsou nejvíce postiženými oblastmi struktura kůže obličeje a sliznice úst a jazyka. Kromě toho je v klinickém prostředí syndrom Melkersson-Rosenthal také označován jako typ zánětlivé granulomatózy.
Tento termín se používá ke kategorizaci různých onemocnění charakterizovaných vývojem granulomů (zánětlivá hmota imunitních buněk) a abscesů (zanícená a hnisavá oblast) v důsledku zvýšené imunitní citlivosti..
Melkersson-Rosenthalův syndrom je v běžné populaci často považován za vzácné nebo vzácné onemocnění. Epidemiologické studie odhadují výskyt této patologie na 0,08%.
Značný počet odborníků poukazuje na to, že tento údaj lze podceňovat kvůli případům, jejichž klinický obraz je mírný a není vyžadována zdravotní péče..
Přestože má Melkersson-Rosenthalův syndrom nízký výskyt, je častější u žen a obvykle postihuje většinu jedinců kavkazského původu..
Může se objevit v jakékoli věkové skupině, jedná se však o častější syndrom u dětí nebo mladých dospělých. Nejběžnější je, že začíná mezi druhou a čtvrtou dekádou života.
Neznámá etiologie a omezená prevalence tohoto syndromu znamenají, že jeho diagnóza je významně zpožděna a v důsledku toho terapeutické intervence.
Melkersson-Roshenthalův syndrom je obvykle definován klasickou triádou příznaků, která se skládá z ochrnutí obličeje, rekurentního orofaciálního edému a prasklého jazyka. Jeho úplná prezentace je zřídka, je popsána pouze u 10–25% diagnostikovaných případů..
Nejběžnější je, že se objevuje ve své oligosymptomatické formě. To je definováno diferenciálním projevem edému a ochrnutí obličeje nebo edému a prasklého jazyka.
Za jeho nejčastější formu je považován neúplný klinický průběh Melkesson-Rosenthalova syndromu, který představuje 47% případů. Dále popíšeme nejcharakterističtější příznaky a příznaky:
Ochrnutí obličeje má neurologický původ a je specifikováno jako nehybnost svalů, které inervují oblasti obličeje. Tento zdravotní stav je obvykle důsledkem přítomnosti dočasných nebo trvalých poranění lícních nervů (zánět, poškození tkání atd.).
Lícní nerv, také nazývaný lebeční VII, je nervový terminál, který je zodpovědný za inervaci různých oblastí obličeje a sousedních struktur. Hlavní funkcí této struktury je ovládání mimiky tváře, umožňující vyjádření emocí, artikulace jazykových zvuků, blikání, stravování atd..
Přítomnost různých patologických faktorů, jako jsou infekční procesy, může způsobit oslabení nebo ochrnutí oblastí inervovaných lícním nervem. U syndromu Melkersson-Rosenthal může mít paralýza obličeje periferní charakter a postihuje pouze jednu stranu obličeje s opakujícím se průběhem..
Tento příznak lze pozorovat u více než 30% postižených. Obvykle se projevuje rychlým vývojem, který se etabluje přibližně za 24–48 hodin. Přerušovaný nebo opakující se vzhled se navíc obvykle objeví přibližně za 3 nebo 4 týdny..
V některých případech může být paralýza obličeje úplná nebo částečná a může generovat následky související s oční malokluzí. Je také možné identifikovat klinické projevy související s postižením jiných hlavových nervů, jako jsou sluchové, hypoglosální, glossofaryngeální, sluchové a čichové nervy..
Orofaciální edém je často považován za centrální klinický projev Melkerson-Rosenthalova syndromu. Jedná se o základní formu prezentace asi v 80% případů. Je definována přítomností abnormální a patologické akumulace tekutiny, která vytváří zánět nebo otok postižené oblasti. Může zcela nebo částečně ovlivnit obličej, jazyk, dásně nebo sliznici úst.
Nejběžnější je, že je identifikováno výrazné zesílení rtů, zejména horních. Lze dosáhnout struktury 2 nebo 3krát vyšší než obvykle.
Orofaciální edém bude pravděpodobně doprovázen febrilními epizodami a dalšími mírnými ústavními příznaky. Tento klinický příznak se obvykle dostaví za několik hodin nebo dní, je však pravděpodobné, že za krátkou dobu získá jeho klinický průběh opakující se charakter. V důsledku toho mají zanícené oblasti tendenci postupně získávat pevnou a tvrdou strukturu..
Mohou se objevit další projevy související s bolestivými erozemi, zarudnutím, praskáním komisur, pocitem pálení, poustevnami atd..
Dalším běžným příznakem Melkersson-Rosenthalova syndromu je vývoj složeného nebo skrotálního jazyka. Jazyk získává podélnou drážku ve středu a objevují se příčné trhliny, které získávají skrotální, cerebriformní nebo složený vzhled.
Obecně lze pozorovat zvýšení hloubky drážek jazyka, aniž by došlo k erozi nebo poškození sliznice. Tento příznak je obvykle spojen s genetickou abnormalitou a je obvykle doprovázen snížením ostrosti chuti a parestézií..
Současný výzkum dosud nebyl schopen identifikovat příčiny Melkerson-Rosenthalova syndromu..
Národní organizace pro vzácné poruchy zdůrazňuje možný výskyt genetických faktorů vzhledem k popisu rodinných případů, kdy je tato patologie postižena různými členy..
Kromě toho také zdůrazňuje příspěvek jiných typů patologií k jeho prezentaci. Někdy Crohnova choroba, sacoidóza nebo potravinové alergie často předcházejí vzniku Melkersson-Rosenthalova syndromu..
Diagnóza tohoto syndromu je stanovena na základě podezření na klasickou symptomatologickou triádu. Neexistuje žádný laboratorní test, který by jednoznačně určil jeho přítomnost.
Pro analýzu edému se však často používají histopatologické studie.
Mnoho známek a příznaků, které tvoří klinický průběh Melkersson-Rosenthalova syndromu, obvykle vymizí bez terapeutického zásahu. Pokud se však nepoužívá žádný typ léčby, mohou se objevit opakující se epizody..
Léčba první linie obvykle zahrnuje podávání kortikosteroidů, nesteroidních protizánětlivých léků a antibiotik. V jiných případech lze použít chirurgické zákroky nebo radiační terapii. Zejména v případech, kdy dochází k výrazné změně rtu.
Zatím žádné komentáře