The Patauův syndrom je vrozené onemocnění genetického původu v důsledku přítomnosti trizomie na chromozomu 13. Konkrétně se jedná o třetí nejčastější autozomální trizomii, po Downově a Edwardsově syndromu.
Na klinické úrovni tato patologie ovlivňuje více systémů. Obvykle se tak objevují různé alterace a abnormality v nervovém systému, generalizovaná retardace růstu, srdeční, renální a muskuloskeletální malformace..
Diagnóza se obvykle stanoví během těhotenství, protože klinické nálezy lze zjistit rutinním ultrazvukem. Aby se však vyloučily falešné pozitivity a nesprávné diagnózy, často se provádějí různé genetické testy k identifikaci trizomie 13.
Pokud jde o léčbu, v současné době neexistuje léčba syndromu Patau, přežití postižených obvykle nepřesahuje jeden rok života. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou kardiorespirační komplikace.
Rejstřík článků
Syndrom Patau, známý také jako trizomie 13, je zdravotní stav genetického původu, který je kromě mnoha fyzických poruch spojen s těžkým mentálním postižením..
Postižení lidé obvykle vykazují závažné srdeční abnormality, různé změny v nervovém systému, muskuloskeletální malformace, změny obličeje, svalovou hypotonii atd..
Především kvůli závažnému ovlivnění více systémů, lidé postižení Patauovým syndromem mají obvykle velmi sníženou délku života.
Tento syndrom byl původně identifikován v roce 1960 jako cytogenetický syndrom, tj. Genetická porucha spojená s chromozomální abnormalitou..
Chromozomy tvoří genetický materiál buněk, které tvoří naše tělo. Konkrétně jsou chromozomy tvořeny deoxyribonukleovou kyselinou, známou také pod zkratkou DNA, a má také složení charakterizované přítomností různých proteinových látek.
Tyto chromozomy jsou obvykle strukturně uspořádány v párech. V případě lidí představujeme 23 párů chromozomů, z nichž je celkem 46.
V případě Patauova syndromu genetická abnormalita konkrétně ovlivňuje chromozom 13. Postižení lidé mají trizomii chromozomu 13, to znamená, že mají tři jeho kopie.
Na konkrétnější úrovni obsahuje každé vejce a každé spermie po 23 chromozomech s genetickým materiálem mateřského a otcovského rodiče. V době oplodnění má spojení obou buněk za následek vytvoření 23 párů chromozomů, nebo totéž, přítomnost celkem 46 chromozomů.
Existují však chvíle, kdy chyba nebo pozměněná událost během spojení způsobí přítomnost genetických abnormalit, jako je přítomnost dalšího chromozomu v jednom z párů..
Tímto způsobem způsobí tento pozměněný proces posloupnost neurobiologických událostí během vývoje plodu, které změní normální nebo očekávanou genetickou expresi a způsobí přítomnost organického postižení v různých systémech..
Syndrom Patau nebo trizomie 13 je považován za vzácné nebo občasné onemocnění. Různá vyšetřování odhadují, že tato patologie představuje přibližnou frekvenci 1 případu na 5 000–12 000 novorozenců.
Navzdory tomu v mnoha případech těhotenství postižených Patauovým syndromem obvykle nedosáhne termínu, takže frekvence se může významně zvýšit..
Bylo tedy pozorováno, že roční míra spontánních potratů v této patologii je vysoká, což představuje přibližně 1% z celkového počtu těchto.
Pokud jde o distribuci Patauova syndromu podle pohlaví, bylo pozorováno, že tato patologie postihuje ženy častěji než muže.
Na klinické úrovni může Patauův syndrom působit na tělo velmi různorodě a mezi různými případy, takže je obtížné určit, které jsou hlavní příznaky a příznaky této patologie.
Různé klinické zprávy, jako například Ribate Molina, Puisac Uriel a Ramos Fuentes, však zdůrazňují, že nejčastější klinické nálezy jsou u pacientů postižených Patauovým syndromem nebo trizomií 13:
Přítomnost generalizované retardace růstu je jedním z nejčastějších klinických nálezů. Konkrétně pomalý nebo opožděný růst lze pozorovat v prenatálním a postnatálním stadiu přibližně v 87% případů Patauova syndromu..
V případě nervového systému lze pozorovat několik klinických nálezů: hypotonie / hypertonie, krize apnoe, holoprosencefalie, mikrocefalie, psychomotorická retardace nebo těžké mentální postižení.
Na obličejové a lebeční úrovni lze pozorovat také několik klinických příznaků a příznaků:
Abnormality a malformace muskuloskeletálního systému mohou postihnout různé oblasti, nejčastější jsou krk a končetiny..
Anomálie související s kardiovaskulárním systémem představují nejzávažnější zdravotní stav u Patauova syndromu, protože vážně ohrožují přežití postižených.
V tomto případě jsou nejčastějšími nálezy intraventrikulární komunikace u 91%, perzistence ductus arteriosus u 82% a interventrikulární komunikace u 73%.
Projevy urogenitálního systému obvykle souvisejí s přítomností kryptorchismu u mužů, polycystických ledvin, dvouděložné dělohy u žen a hydronefrózy.
Jak jsme již dříve zdůraznili, Patauův syndrom je spojen s přítomností genetických abnormalit na chromozomu 13.
Většina případů je způsobena přítomností tří úplných kopií chromozomu 13, takže další genetický materiál mění normální vývoj, a proto vede k charakteristickému klinickému průběhu Patauova syndromu..
Existují však také případy Patauova syndromu v důsledku duplikací částí chromozomu 13. Je možné, že někteří postižení lidé mají všechny neporušené kopie tohoto a další připojený k jinému chromozomu..
Kromě toho byly také hlášeny případy, kdy jedinci projevují tento typ genetické změny pouze v některých buňkách těla. V tomto případě získá patologie název mozaiková trizomie 13, a proto prezentace známek a symptomů bude záviset na typu a počtu postižených buněk..
Lidé postižení Patauovým syndromem vykazují řadu klinických projevů, které jsou přítomny od okamžiku narození.
Na základě pozorování známek a příznaků lze stanovit klinickou diagnózu. Pokud však existuje podezření, je nezbytné provést další typy doplňkových testů k potvrzení přítomnosti Patauova syndromu.
V těchto případech jsou testy volby genetické karyotypové testy, které nám mohou poskytnout informace o přítomnosti / nepřítomnosti další kopie chromozomu 13.
V ostatních případech je také možné diagnostikovat v prenatálním stadiu, výkon rutinních ultrazvuků může ukazovat poplašné indikátory, proto se obecně k potvrzení jejich přítomnosti vyžadují genetické analýzy.
Nejběžnějšími testy v prenatálním stadiu jsou fetální ultrazvuk, amniocentéza a odběr choriových klků..
Kromě toho, jakmile je stanovena definitivní diagnóza Patauova syndromu, ať už v prenatální nebo postnatální fázi, je nezbytné provádět nepřetržité lékařské sledování, aby se zjistily včasné možné zdravotní komplikace, které ohrožují přežití postižené osoby..
V současné době neexistuje žádná specifická nebo kurativní léčba syndromu Patau, proto budou terapeutické intervence zaměřeny na léčbu zdravotních komplikací..
Kvůli vážnému ovlivnění více systémů, lidé postižení syndromem Patau budou vyžadovat lékařskou pomoc od okamžiku narození.
Na druhé straně jsou srdeční a respirační poruchy hlavními příčinami úmrtí, proto je nezbytné provést podrobný lékařský monitoring a léčbu obou stavů.
Kromě farmakologické intervence pro různé příznaky a příznaky je také možné použít chirurgické postupy k nápravě některých malformací a muskuloskeletálních abnormalit..
Stručně řečeno, léčba Patauova syndromu nebo trizomie 13 bude specifická v závislosti na každém případě a souvisejícím klinickém průběhu. Intervence obvykle vyžaduje koordinovanou práci různých specialistů: pediatrů, kardiologů, neurologů atd..
Zatím žádné komentáře