Prevalence nadváhy a obezity představují epidemie, které mají několik závažných onemocnění jako komorbiditu; Teprve od roku 1975 se obezita ve světě téměř ztrojnásobila, a to do roku 2016: „41 milionů dětí mladších pěti let mělo jednu z těchto dvou podmínek“ (WHO, 2016), v současné době se odhaduje, že toto číslo se prudce zvyšuje, mnoho komplikace Prader-Williho syndromu jsou způsobeny obezitou. To však nemusí vždy souviset s nedostatkem fyzické aktivity nebo stravy, jako je tomu v případě PWS (pro jeho zkratku v angličtině)..
Obsah
PWS je vzácná genetická porucha, u těch, kteří ji trpí, se projevuje chuť k jídlu, která se zdá být neukojitelná, u které se téměř po celou dobu rozvine zhoubná posedlost. Ve většině případů vede toto chování k morbidní obezitě. Často mají fyzické a kognitivně-behaviorální problémy, které pro ně jako pro jednotlivce i pro jejich pečovatele představují velkou výzvu. Je možné ji identifikovat od narození, protože lidé, kteří ji trpí, jsou obvykle menší, než je jejich průměrný věk, vykazují hypotonii i charakteristické rysy obličeje; je spojena s nedostatkem nebo poruchou funkce určitých genů umístěných na chromozomu 15.
Odhadovaný výskyt Prader-Williho syndromu se pohybuje od 1: 15 000 do 1: 25 000
Lidé s Prader-Williho syndromem mají prudkou úzkost k jídlu a jsou schopni udělat téměř „cokoli, aby dostali jídlo“, jejich naléhavá potřeba, někdy je nutí lhát a pokoušet se manipulovat, aby dostali jídlo. Projevují neobvyklé chování, aby ji hledali, jako je nutkavé tajné skladování a hromadění jídla celé rodiny v malé nedbalosti, protože mají tendenci mít „záchvaty“, ve kterých není možné přestat jíst, mohou dokonce jíst zmrazené jídlo , odpad a zkažené jídlo “.
Jedná se o stav způsobený chybou v jednom nebo více genech, bylo pozorováno, že zasahuje gen OCA2 a snoRNA (SNORD116), které hrají důležitou roli v syndromickém obrazu PWS. Proč k tomu dochází? Nejčastějším důvodem je to, že v otcovských genech na chromozomu 15 existuje nějaká chyba nebo porucha; Dalšími zjištěnými důvody je nedostatek otcovských genů na stejném chromozomu, kvůli aktivaci specifických genů od rodičů, je to způsobeno fenoménem známým jako „imprinting“ nebo genetický otisk.
Stojí za zmínku, že účinky na chromozom 15 způsobují přerušení některých hypotalamických funkcí, což může způsobit: nenasytný hlad, růst pod průměrem dětí v jejich věku, problémy v jejich sexuálním vývoji, regulace jejich tělesné teploty, poruchy nálady a poruchy spánku, mimo jiné. Přibližně 25% případů PWS je způsobeno tím, že mají dvě kopie chromozomu 15 zděděné od své matky, namísto jedné kopie od každého rodiče se tento jev nazývá „mateřská uniparentalní disomie“.
Prader-Williho syndrom (PWS) V roce 1887 popsal Lagdom-Down první případ PWS, který syndrom nazval „polysarcia“. O několik let později (1956) Prader a další spolupracovníci uváděli subjekty s podobnými fenotypy. A konečně v roce 1981 Ledbetter a jeho tým identifikovali mikrodelece (syfilis) na chromozomu 15, je považován za první lidský syndrom identifikovaný s genomovým otiskem, je také známý jako Prader-Labhart-Williho syndrom.
Mezi lidmi s tímto syndromem existují rozdíly. Příznaky se mohou měnit v různých fázích vývoje subjektu, hlavní příznaky PWS jsou:
Společné klinické projevy Prader-Williho syndromu | |
| Výživa | Špatné sání při * laktaci. Hyperfágie nebo nenasytná chuť k jídlu, vedoucí k těžké obezitě, obvykle od 2 let. Rychlý přírůstek hmotnosti ve věku od 1 do 6 let. |
| Muskuloskeletální systém | Nízký vzrůst, skolióza, * svalová hypotonie centrálního původu, skolióza, plochá ulnární hranice rukou, tyto i chodidla jsou obvykle malá a mají málo svalové hmoty. |
| * Charakteristické rysy obličeje | Oči mandlového tvaru, úzké čelo, patro vysoké a klenutější než obvykle, trojúhelníkový horní ret nebo tlama ve tvaru „kapra“, zpětný nos (nahoru), může vykazovat krátkozrakost nebo strabismus. |
| Hypotalamické abnormality | Obě pohlaví: pubertální vývoj chybí nebo se zjevným zpožděním, * hypogonadismus (nefunkční varlata nebo vaječníky). Ženy: * malé ženské genitálie, * hypoplastické stydké pysky, primární nebo sekundární amenorea. Muži: * micropenis, * hypoplastický šourek a * kryptorchismus, tento termín pochází z řeckého κρυπτός „kryptós“ (skrytý) a ορχίς „orjís“ (varle), jedná se o vývojovou poruchu, při které dochází k neúplnému sestupu jednoho nebo obou varlata přes tříselný kanál do šourku. Muži mají tendenci mít nedostatečné ochlupení na obličeji a jejich hlas se s přibývajícím věkem často nezhoršuje.. |
| Kožní problémy | Intertrigo v tukových záhybech se sekundární infekcí kandidózou, flebitidou a ulcerací edematózních nohou. |
| Psychodevelopment | Zpožděný vývoj motoru. Problémy s chůzí nebo sezením. * Kognitivní obtíže, zejména učení, opožděný vývoj jazyka a špatná artikulace slov i v dospělosti, uvažování, porozumění a řešení problémů, některé fenotypy PWS, představují významné mentální postižení. * Problémy se stravováním. Nedostatek emoční regulace a špatná kontrola impulzů. Opakované, obsedantně-kompulzivní chování nebo obojí, jedním z nejčastějších je nutkavé škrábání kůže. Úzkostné poruchy. * Poruchy spánku, přerušení normálního spánkového cyklu, spánková apnoe, při závažných potížích se projevuje nadměrná denní spavost a únava. |
| Ostatní | Endokrinní problémy jako: špatná produkce růstového hormonu. Někdy hypotyreóza nebo centrální adrenální nedostatečnost, čímž se zabrání tomu, aby tělo účinně reagovalo na infekce a dokonce i na stresové situace. Problémy s regulací tělesné teploty. * Hypopigmentace může způsobit, že vaše oči, kůže a vlasy zblednou. * Slabý pláč při narození. |
| Komorbidita | Diabetes mellitus typu 2 (DM2) Arteriální hypertenze (hypertenze) Poruchy lipidů, hyperlipidémie nebo hypercholesterolemie (vysoké hladiny cholesterolu v krvi) Obstrukční spánková apnoe Syndrom obezity-hypoventilace a kardiorespirační problémy způsobené obezitou. Osteoporóza. Ortopedické problémy Problémy s klouby Problémy s koleny a kyčlemi |
| * Známky a příznaky, které se mohou objevit od narození. |
Lidé s Prader-Williho syndromem často trpí diskriminací, která se projevuje hlavně vyloučením a šikanou, mívají problémy se sebeúctou, mohou mít sklon k izolaci a to může zhoršovat jejich nálady, vyvolávat větší deprese a s nimi i větší komplikace.
Jejich chování může zasahovat do fungování rodiny, zastiňovat jejich vzdělání i sociální interakci, jak řekl Saint-Exúpery: „Pouze se svým srdcem dobře vidíš; to podstatné je pro oči neviditelné ... Čím je vaše růže důležitější, je čas, který jste s ní strávili “.
„Osoba„ může “mít Prader-Williho syndrom, ale ON:„ NENÍ PWS “. Vyvarujme se štítků, které je vylučují ze zdravé sociální účasti, a zacházejme s nimi s respektem, tolerancí a důstojností, které si zaslouží “.
Pro lidi s Prader-Labhart-Williho syndromem je velmi přínosné slyšet, že jsou milovaní, cítí se přijímáni, uzavřeni a přijímají komplimenty ... Alespoň doma, zejména od svých autorit, protože takové komentáře téměř neslyší. Odmítnutí a násilí ve třídě je běžné, mnoho lidí je porušováno a souzeno, stejně jako jejich rodiče.
Je nutné pěstovat trpělivost, nejprve sami se sebou, péče o osobu s PWS, ať už jako otce, matky nebo pečovatele, může být velkou neustálou výzvou; Často můžete pociťovat hněv, frustraci, chronickou únavu, osamělost a depresi, takže je důležité, aby jak osoba s Prader-Williho syndromem, tak i její pečovatelé dostali psychoterapeutickou podporu.
Kognitivní behaviorální terapie se ukázala jako funkční pro modifikaci některých chování, často vyžadují psychotropní léky, pro tyto účely je nejvhodnější pedopsychiatr, pokud jsou nezletilí, protože se specializují na léčbu problémů dětství a dospívání. Vyžadují po celý život multidisciplinární péči a specializovaný dohled a podle potřeby také velmi těží z pomoci logopedů, fyzioterapeutů, endokrinologů, genetiků a dalších specialistů. Funkční výživa a doplňky jsou indikovány, je však nezbytné, aby byly schváleny a v ideálním případě doporučeny praktickým lékařem nebo endokrinologem, protože jinak by mohly mít vážné komplikace.
Bohužel ne všichni lidé s Prader-Williho syndromem mohou mít přístup k těmto službám, jen pár privilegovaných. Růstový hormon se používá k léčbě Prader-Williho syndromu, i když často způsobuje spánkovou apnoe, stejně jako hormonální substituční léčbu. Bioregulační medicína, ozonoterapie a homotoxikologie mohou pomoci čelit některým příznakům onemocnění, stejně jako vedlejším účinkům jiných léků, které vyžadují, také pomáhají předcházet komplikacím a zmírňují některé další.
Je nezbytné, aby novorozenci a děti pravidelně konzultovali „kontrolu dítěte“, což může pečovatelům pomoci identifikovat problém v jejich vývoji a přijmout včasná intervenční opatření s cílem zajistit jim lepší kvalitu života
Sdružení Prader-Williho syndromu
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
Zatím žádné komentáře