The Riley-Dayův syndrom, Familiární dysautonomie nebo dědičná senzorická autonomní neuropatie typu III je autonomní senzorická neuropatie dědičného původu, která vede k celkovému nervovému postižení, které vede k autonomní a senzorické dysfunkci.
Na genetické úrovni je syndrom Riley Day způsoben přítomností mutace na chromozomu 9, konkrétně na místě 9q31. Na klinické úrovni může vyvolat širokou škálu příznaků a symptomů, které jsou všechny výsledkem senzorické dysfunkce a významného postižení autonomního nervového systému..
Některé z těchto příznaků zahrnují zhoršené dýchání, trávení, produkci slz, krevní tlak, zpracování podnětů, chuť, vnímání bolesti, teplotu atd..
Diagnóza této patologie je založena na klinickém pozorování lékařských změn, navíc je pro její potvrzení nezbytné použití genetické studie.
Syndrom Riley Day má vysokou morbiditu a portální úmrtnost. Navzdory skutečnosti, že neexistuje žádná léčebná léčba, se pro symptomatickou léčbu často používají různá terapeutická opatření, která zlepšují lékařskou prognózu, přežití a kvalitu života postižených lidí..
Rejstřík článků
Riley-Dayův syndrom původně popsali Riley a kol. V roce 1949. Ve své klinické zprávě popsal 5 dětských případů, kdy identifikoval silné pocení, nadměrnou reakci na úzkost s rozvojem hypertenze, absenci slz nebo bolest při teplotních změnách.
Kromě toho tato skupina vědců pozorovala tento soubor klinických příznaků u konkrétní populace, u dětí židovského původu, což je vedlo k podezření na genetický původ nebo etiologii.
Později, v roce 1952, byl původní klinický obraz rozšířen o dalších 33 případů a název této patologie byl familiární dysautonomie (DA).
Avšak až v roce 1993 byly objeveny specifické genetické faktory podílející se na syndromu Riley-Day..
Nakonec je Riley-Dayův syndrom kategorizován jako neurologická porucha, při níž lze rozlišit poškození a poranění axonů nebo cytoskeletu autonomních a senzorických neuronů.
Syndrom Riley Day je druh senzorické autonomní neuropatie genetického a dědičného původu, který je součástí periferních neuropatií, což u nich vyvolává dysfunkci senzorických a autonomních nervových struktur v důsledku genetické změny.
Periferní neuropatie, známá také jako periferní neuritida, je termín používaný ke klasifikaci skupiny poruch, ke kterým dochází v důsledku přítomnosti jedné nebo více lézí v nervovém systému v důsledku stavu nebo vývoje periferních zařízení poškozujících nervy.
Tyto typy alterací často způsobují epizody lokalizované bolesti končetin, hypotonie, křeče a svalová atrofie, ztráta rovnováhy, motorická nekoordinace, ztráta citlivosti, parestézie, změny pocení, závratě, ztráta vědomí nebo gastrointestinální dysfunkce. ostatní.
Konkrétně v periferním nervovém systému jsou jeho nervová vlákna distribuována z mozku a míchy na celý povrch těla (vnitřní orgány, oblasti kůže, končetiny atd.).
Jeho základní funkcí je tedy obousměrný přenos motorických, autonomních a senzorických informací..
Existují různé typy periferních neuropatií:
Podle funkce typu ovlivněného nervového vlákna:
V případě syndromu Riley Day je periferní neuropatie senzoricky autonomní. V této patologii jsou tedy ovlivněna nebo poraněna jak nervová zakončení, tak autonomní nervová zakončení..
Nervové zakončení jsou zodpovědné hlavně za přenos a řízení smyslových vjemů a zkušeností, zatímco autonomní nervové zakončení jsou odpovědné za přenos a řízení všech informací souvisejících s procesy a činnostmi organismu, které nejsou vědomé nebo nedobrovolné.
Obecně mají senzoricko-autonomní neuropatie tendenci zásadně ovlivňovat prahové hodnoty smyslového vnímání, přenos a zpracování podnětů souvisejících s bolestí, kontrolu a regulaci dýchání, srdeční funkce a gastrointestinální funkce..
Riley Day syndrom je vzácné onemocnění, má specifickou prevalenci u lidí židovského původu, zejména z východní Evropy. Různé studie tedy odhadly jeho výskyt přibližně v jednom případě na každých 3 600 porodů.
Navzdory skutečnosti, že tato patologie je dědičná, a proto je přítomna od narození, nebyla u jednoho z pohlaví zjištěna vyšší frekvence..
Průměrný věk lidí s Riley-Dayovým syndromem je navíc 15 let, protože pravděpodobnost dosažení věku 40 let při narození nepřesahuje 50%.
Hlavní příčiny úmrtí obvykle souvisejí s plicními patologiemi a komplikacemi nebo náhlou smrtí v důsledku autonomního deficitu.
Riley-Dayův syndrom vyvolává vzorec komplexního neurologického postižení, doprovázený důležitými změnami souvisejícími s autonomními kardiovaskulárními funkcemi, ventilační odpovědí, bolestí, vnímáním teploty nebo chuti, polykáním, chůzí nebo výrazem svalových reflexů.
Klinické nálezy se mohou u postižených jedinců významně lišit, mezi nejčastější však obvykle patří:
Fyzikální vlastnosti nejsou v době narození obvykle zjevné, tělesné dysmorfy se tedy časem rozvíjejí, hlavně kvůli špatné tvorbě kostí a svalovému tónu.
V případě konfigurace obličeje se zdá, že se vyvíjí zvláštní struktura s výrazným zploštěním horního rtu, zvláště patrné při úsměvu, výrazné čelisti a / nebo erozi nosních dírek.
Kromě toho jsou nízký vzrůst nebo rozvoj závažné skoliózy (zakřivení nebo odchylka páteře) jedním z nejčastějších lékařských nálezů..
Změny v autonomní oblasti jsou významné a představují některé z nejvíce invalidizujících příznaků u lidí s Riley-Dayovým syndromem..
- Alacrimia: částečná nebo úplná absence slzení. Tento zdravotní stav představuje jeden z hlavních příznaků syndromu Riley-Day, protože před emocionálním pláčem od okamžiku narození obvykle chybí slzy..
- Deficit krmení: téměř u všech postižených je značně obtížné jíst normálně efektivně.
To je odvozeno zejména od faktorů, jako je špatná orální koordinace, gastroezofageální reflux (obsah žaludku se vrací do jícnu kvůli špatnému uzavření jícnu), mimo jiné abnormální střevní motilita, zvracení a opakovaná nevolnost..
- Nadměrné sekrece: je možné pozorovat nadměrné zvýšení sekrece těla, jako je pocení (silné pocení), gastrorea (nadměrná tvorba šťávy a žaludeční sliznice), bronchorea (nadměrná produkce bronchiální sliznice) a / nebo sialorea (nadměrná tvorba slin) ).
- Poruchy dýchání: Hypoxie nebo nedostatek kyslíku v těle je jedním z nejčastějších příznaků syndromu Riley-Day. Kromě toho je také častá hypoxémie nebo nedostatek tlaku kyslíku v krvi..
Na druhou stranu se u mnoha jedinců může vyvinout chronická plicní onemocnění, jako je zápal plic, aspirací látek nebo potravin..
- Dysautonomická krize: krátké epizody nevolnosti, zvracení, tachykardie (rychlý a nepravidelný srdeční rytmus), vysoký krevní tlak (abnormální zvýšení krevního tlaku), hyperhidróza (nadměrné a abnormální pocení), zvýšená tělesná teplota, tachypnoe (abnormální zvýšení dechové frekvence), rozšíření pupil , mezi ostatními.
- Srdeční poruchy: Kromě výše zmíněných je běžné pozorovat ortostatickou hypotenzi (náhlý pokles krevního tlaku v důsledku změny držení těla) a bradyrytmii (abnormálně pomalý srdeční rytmus). Kromě toho je také běžné pozorovat zvýšení krevního tlaku (hypertenze) v emocionálních nebo stresových situacích.
- Synkopy- V mnoha případech může dojít k dočasné ztrátě vědomí v důsledku náhlého snížení průtoku krve.
Změny ve smyslové oblasti jsou obvykle méně závažné než změny související s konfigurací pohybového aparátu nebo autonomními funkcemi. Mezi nejčastější u syndromu Riley-Day patří:
- Epizody bolesti: zvýšené vnímání bolesti je běžné u jedinců se syndromem Riley-Day, zvláště spojené se strukturou kůže a kostí.
- Změněné smyslové vnímání- Obvykle lze ocenit abnormální vnímání teploty, vibrací, bolesti nebo chuti, i když nikdy zcela chybí.
Ve všech nebo ve většině těchto případů je možné identifikovat generalizované vývojové zpoždění, charakterizované zásadně pozdním osvojením chůze nebo expresivního jazyka.
Navíc neuroimagingové testy naznačují rozvoj neurologického postižení a významné cerebelární atrofie, které mohou mimo jiné přispívat ke zhoršení kontroly rovnováhy, motorické koordinace nebo postoje..
Familiární dysautonomie nebo Riley Dayův syndrom má genetickou etiologickou povahu. Konkrétně je spojena s mutací genu HSAN3 (IKBKAP) umístěného na chromozomu 9 v místě 9q31.
Gen IKBKAP je zodpovědný za poskytování mezer v biochemických pokynech pro produkci proteinu zvaného IKK-komplex. V případě syndromu Riley-Day tedy jeho absence nebo nedostatečná produkce vede k charakteristickým známkám a příznakům této patologie..
Diagnóza této patologie, stejně jako jiných zděděných neurologických poruch, je založena na klinickém rozpoznání kardinálních příznaků a symptomů patologie, které jsme popsali výše..
Je nezbytné provést diferenciální diagnostiku, aby se vyloučila přítomnost jiných typů nemocí kromě syndromu Riley Day a specifikovaly se příznaky postižené osoby..
Kromě toho je vhodné provést genetickou studii k potvrzení přítomnosti genetické mutace kompatibilní s touto chorobou.
V současné době dosud nebylo možné identifikovat léčebnou léčbu této patologie genetického původu. Některé léky, jako je diazepam, metoklipramid nebo chloralhydrát, se obvykle používají k úlevě od některých příznaků.
Kromě toho se při léčbě muskuloskeletálních komplikací doporučuje také použití fyzikální a pracovní terapie..
Na druhou stranu jsou kompenzační krmení nebo dýchací opatření nezbytná k vyrovnání deficitů a ke zlepšení kvality života postižených osob..
Léčba je proto zásadně podpůrná, zaměřená na kontrolu alakrimie, respirační a gastrointestinální dysfunkce, srdečních poruch nebo neurologických komplikací.
Kromě toho lze v případě dysmorfie a závažných změn pohybového aparátu použít chirurgické přístupy k nápravě některých změn, zejména těch, které zpomalují normalizovaný vývoj těla a získávání motorických dovedností a schopností..
Zatím žádné komentáře