The Sandiferův syndrom je porucha horního gastrointestinálního traktu, která má neurologické příznaky a obvykle se objevuje u dětí a dospívajících. Skládá se hlavně z problémů s refluxem jícnu doprovázených dystonickými pohyby a abnormálními polohami.
Zdá se, že má v některých případech důležitý vztah s nesnášenlivostí bílkovin kravského mléka. Ačkoli Sandiferův syndrom poprvé popsal v roce 1964 Kinsbourne, neurolog Paul Sandifer to podrobněji popsal; proto nese jeho jméno.
Tento syndrom se jeví jako komplikace gastroezofageální refluxní choroby (GERD), což je stav charakterizovaný refluxem potravy ze žaludku do jícnu, který způsobuje poškození výstelky jícnu..
Je charakterizován náhlými dystonickými pohyby, se ztuhlostí a vyklenutím hlavně v oblasti krku, zad a horních končetin; plus abnormální pohyby očí.
U dystonických označujeme kontinuální kontrakce některých svalů, které způsobují zkroucené polohy, a nedobrovolné opakované pohyby, které se stávají bolestivými. Toto je součást pohybových poruch, jejichž původ je neurologický.
Pouze u 1% nebo méně dětí s GERD se však vyvine Sandiferův syndrom. Na druhou stranu je to také často spojeno s přítomností hiatální kýly. Jedná se o problém, který spočívá v tom, že část žaludku vyčnívá přes bránici a projevuje se bolestí na hrudi, pálením nebo nepohodlí při polykání..
Abnormální pohyby těla a zkřivení krku jsou spojeny s břišním diskomfortem, jako je torticollis s nedobrovolnými křečemi, někteří autoři naznačují, že určité polohy zaujaté postiženými mají za cíl zmírnit diskomfort způsobený žaludečním refluxem.
Rejstřík článků
Přesný původ tohoto syndromu není znám. Nejběžnějším srážecím faktorem se zdá být dysfunkce v dolní části jícnu, která způsobuje zpětné požití potravy. Jeho příčinou může být, i když to není tak časté, přítomnost gastroezofageálního refluxu (GERD) nebo hiátové kýly.
Předpokládá se, že podivné polohy hlavy a krku a dystonické pohyby jsou způsobeny naučeným způsobem zmírnění bolesti způsobené problémy s refluxem. Dítě tedy po náhodném pohybu; nalézá dočasnou úlevu od nepohodlí spojeného s onemocněním, díky čemuž se tyto pohyby pravděpodobně opakují.
Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) uvádějí případ pacienta, u kterého se zdá, že se u něj vyvinul Sandiferův syndrom v důsledku alergie na kravské mléko, což naznačuje, že příjem bílkovin kojící matkou může u kojenců později vyvolat potravinové alergie; zmírnění refluxu žaludku.
Příznaky obvykle začínají v kojeneckém věku nebo v raném dětství, jsou častější kolem 18–36 měsíců, i když jejich nástup se může pohybovat až do dospívání.
Dále popíšeme nejvýraznější příznaky Sandiferova syndromu. Zdá se, že se tyto příznaky objevují hlavně během jídla a po jídle a zmizí, protože dítě tráví více času bez jídla a také během spánku..
Jedná se o abnormální kontrakci krčních svalů nedobrovolným způsobem, která vede k naklonění hlavy. Může docházet k opakovaným pohybům krku nepřetržitě nebo jednoduše ke ztuhlosti. To je často doprovázeno bolestí.
Jedná se o různé poruchy pohybu, které vedou k nedobrovolným kontrakcím svalů, které se mohou opakovat.
Pokud je to velmi vážné, mohou malí kromě kašlání a sípání (hluk, který vydává vzduch při průchodu dýchacími cestami, pokud jsou poškozeni) způsobit podráždění dýchacích cest..
Krátce a paroxysmálně zaujmou podivné postoje, tj. Pohybové poruchy, které se objevují náhle a přerušovaně. Mohou vypadat jako záchvaty, ale ve skutečnosti nejsou; a nedochází k nim, když dítě spí.
V souvislosti s výše uvedeným lze pozorovat náhlou odchylku hlavy a krku na jednu stranu, zatímco nohy jsou prodlouženy na druhou. Zadní část se obvykle vyklenuje po hyperextenzi páteře při ohnutí loktů.
Redukce červených krvinek, pravděpodobně kvůli špatnému fungování zažívacího systému, který neabsorbuje živiny z potravy.
Příznaky se zvyšují při konzumaci potravin obsahujících bílkovinu kravského mléka, protože v mnoha případech se zdá, že původcem je alergie na tuto látku..
Mohou mít mentální postižení, v tomto případě úzce spojené se spasticitou (tj. Svaly, které zůstávají trvale zkráceny) a mozkovou obrnou. Je častější, že se všechny tyto příznaky objeví, když se Sandiferův syndrom objeví u staršího dítěte..
- Epigastrické nepohodlí a zvracení (které mohou někdy obsahovat krev).
- Křeče trvají 1 až 3 minuty a ve stejný den se mohou objevit až 10krát.
- Houpačka a otáčení hlavy.
- Zvracení žaludku, které může být známkou poruchy trávení.
- Kroutivé pohyby končetin.
- Vzhled nepohodlí, s častým pláčem. Podrážděnost a nepohodlí při změně držení těla.
- V některých případech může dojít k těžké hypotonii; což znamená, že existuje nízký stupeň svalového tonusu (tj. svalová kontrakce).
- Abnormální pohyby očí, které jsou obvykle kombinovány s pohyby hlavy nebo končetin.
- Špatný přírůstek hmotnosti, zvláště pokud je přítomna závažná nebo přetrvávající gastroezofageální refluxní choroba.
- Problémy se spánkem.
- Pokud k tomu dojde u dětí bez mentálního postižení, může se po lékařském vyšetření vše zdát normální.
Výskyt není znám, ale odhaduje se, že je velmi vzácný. Například pouze v literatuře bylo popsáno 40 až 65 případů Sandiferova syndromu..
Obecně je jeho nástup v kojeneckém věku nebo v raném dětství; což je nejvyšší prevalence, pokud je kratší než 24 měsíců.
Zdá se, že to ovlivňuje totéž mezi rasami a mezi oběma pohlavími.
Sandiferův syndrom se zdá být benigní povahy. Sandiferův syndrom se obvykle dobře zotavuje, zvláště je-li léčen včas. Prakticky se dá říci, že to neohrožuje život.
Včasná diagnóza je zásadní. Rodiče často chodí se svým postiženým dítětem k dětským neurologům, protože se domnívají, že jde o záchvat. Není tomu však tak.
Existují určité diagnostické stopy, které odlišují tento syndrom od jiných stavů, s nimiž je často zaměňován, jako jsou benigní infantilní křeče nebo epileptické záchvaty. Například můžeme podezření na Sandiferův syndrom u dítěte, které vykazuje pohyby typické pro toto onemocnění, které zmizí, když spí..
Dalším důležitým prvkem diferenciální diagnostiky je to, že se křeče vyskytují během jídla nebo krátce poté, co dítě sní, a omezuje se omezením příjmu potravy.
Diagnóza bude definitivní, pokud se příznaky gastroezofageálního refluxu spojí s typickými poruchami pohybu, zatímco neurologické vyšetření je v normálu.
Fyzikální vyšetření může odhalit, že váha nepřibírá nebo nedosahuje normální hodnoty, podvýživy nebo krve ve stolici; i když při jiných příležitostech se nic zvláštního nenašlo. Je důležité, abyste před projevem několika výše zmíněných příznaků navštívili pediatry, neurology a gastroenterology.
K detekci tohoto syndromu nebo k diagnostice dalších možných poruch se používají testy jako kraniální a cervikální magnetická rezonance, elektroencefalogramy (EEG), test tolerance kravského mléka, kožní prick test, endoskopie horního zažívacího traktu, biopsie jícnu a kontrola jícnového ph.
U prezentací, které nejsou příliš typické, je však třeba postupovat opatrně, protože mohou být nesprávně diagnostikovány. Ve skutečnosti se zdá, že tato porucha je malá a špatně diagnostikovaná, přičemž případy jsou přehlíženy..
Je zapotřebí dalšího výzkumu nemoci, aby se ohraničil její původ a vlastnosti, a tím se zdokonalil diagnostický postup.
U tohoto syndromu se intervence provádí takovým způsobem, aby se snížily účinky související základní poruchy, jako je tomu v případě gastroezofageálního refluxu nebo hiatální kýly. Tímto způsobem jsou zmírněny příznaky Sandiferova syndromu..
Jelikož se to zdá být úzce spojeno s alergií na bílkovinu kravského mléka, ukázalo se, že léčba této alergie je účinná při potlačení příznaků Sandiferova syndromu. Pro dobré výsledky se hlavně doporučuje tento prvek ze stravy vyloučit.
Užitečná je také antirefluxní léková terapie, jako je domperidon nebo lansoprazol. Nejčastěji používanými léky jsou v současnosti inhibitory protonové pumpy, které jsou odpovědné za snižování obsahu kyseliny v žaludečních šťávách.
Pokud se i přes dodržování lékařských indikací příznaky nezlepší, lze zvolit antirefluxní operaci. Jedním z nich je fundoplikace Nissen, která se používá k léčbě gastroezofageálního refluxu chirurgickým zákrokem..
Operace se provádí v anestezii a spočívá ve složení horní části žaludku (zvané žaludeční fundus) a zúžení pauzy jícnu stehy. V případě, že již máte hiatální kýlu, je nejprve opravena.
Existuje také fundoplikace Toupet, ale je to dílčí než u Nissena; obklopující žaludek 270 °, zatímco Nissen je 360 °.
Lehwald a kol. (2007) popisují případ dítěte, které se zotavilo po 3 měsících z této nemoci (která byla spojena se syndromem GERD) díky lékařské léčbě a Nissenově fundoplikační operaci.
Zde vidíme video dítěte, které vykazuje charakteristické příznaky Sandiferova syndromu:
Zatím žádné komentáře