The Sotosův syndrom nebo „Mozkový gigantismus“ v genetické patologii charakterizované přehnaným fyzickým růstem během prvních let života. Konkrétně je tento zdravotní stav jednou z nejčastějších poruch přerůstání.
Klinické příznaky a příznaky této patologie se u jednotlivých jedinců liší, existuje však několik charakteristických nálezů: atypické rysy obličeje, přehnaný fyzický růst v dětství a mentální postižení nebo kognitivní změny..
Kromě toho mnoho postižených jedinců také představuje další řadu zdravotních komplikací, jako jsou vrozené srdeční abnormality, záchvaty, žloutenka, poruchy ledvin, problémy s chováním..
Syndrom sotos má genetickou povahu, většina případů je způsobena mutací genu NSD1 na chromozomu 5. Diagnóza této patologie je stanovena hlavně kombinací klinických nálezů a studií..
Pokud jde o léčbu, v současné době neexistuje žádný konkrétní terapeutický zásah pro sotosův syndrom. Obecně bude lékařská péče záviset na klinických charakteristikách každého jedince..
Rejstřík článků
Sotosův syndrom, také známý jako cerebrální gigantismus, je syndrom zařazený mezi poruchy přerůstání. Tuto patologii poprvé systematicky popsal endokrinolog Juan Sotos v roce 1964.
V prvních lékařských zprávách byly popsány hlavní klinické rysy 5 dětí s nadměrným růstem: rychlý růst, všeobecné vývojové zpoždění, zvláštní rysy obličeje a další neurologické změny..
To však nebylo až do roku 1994, kdy Cole a Hughes stanovili hlavní diagnostická kritéria pro Sotosův syndrom: výrazný vzhled obličeje, nadměrný růst v dětství a poruchy učení..
V současné době byly popsány stovky případů, tímto způsobem můžeme vědět, že fyzický vzhled dítěte postiženého Sotosovým syndromem je: vyšší než očekávaná výška pro jeho pohlaví a věkovou skupinu, velké ruce a nohy, obvodový lebeční s nadměrným velikost, široké čelo a s bočními vybráními.
Sotosův syndrom se může objevit u 1 z 10 000-14 000 novorozenců.
Skutečná prevalence této patologie však není přesně známa, protože variabilita jejích klinických charakteristik má tendenci být zaměňována s jinými zdravotními stavy, takže je pravděpodobné, že není diagnostikována správně..
Různé statistické studie naznačují, že skutečný výskyt Sotosova syndromu může dosáhnout hodnoty 1 na každých 5 000 jedinců.
Přestože je Sotosův syndrom často považován za vzácné nebo vzácné onemocnění, je jednou z nejčastějších poruch přerůstání.
Co se týče konkrétních charakteristik, Sotosův syndrom může postihovat muže i ženy ve stejném poměru. Kromě toho se jedná o zdravotní stav, který se může vyskytnout v jakékoli zeměpisné oblasti a etnické skupině..
Různá vyšetřování prostřednictvím analýzy stovek postižených pacientů popsala a systematizovala nejčastější příznaky a příznaky Sotosova syndromu:
Obvod lebky nad průměrem (makrocefalie); prodloužená lebka (dolichocephaly); strukturální změny a malformace v centrálním nervovém systému; vypouklé nebo výrazné čelo; vysoká vlasová linie; růžový vzhled na tvářích a nose; zvýšené patro; zvýšená výška a hmotnost; zrychlený a / nebo přehnaný růst v dětství; velké ruce a nohy; abnormálně snížený svalový tonus (hypotonie); generalizované vývojové zpoždění; jazykové poruchy.
Věk kostí vyšší než biologický nebo přirozený věk; časná erupce zubů; opožděné získání jemné motoriky, torze očních štěrbin; brada špičatá a prominentní; IQ pod normálním rozsahem; poruchy učení, skolióza; opakované infekce dýchacích cest; poruchy a poruchy chování (hyperaktivita, jazykové poruchy, deprese, úzkost, fóbie, změna cyklů spánku a bdění, podrážděnost, stereotypní chování atd.).
Abnormální krmení a refluxní procesy; dislokace kyčle; strabismus a nystagmus; křečové epizody; vrozené srdeční onemocnění; žloutenka atd.
Konkrétněji níže popíšeme nejčastější příznaky v závislosti na postižených oblastech..
Mezi fyzikálními změnami se nejdůležitější klinické nálezy týkají růstu a vývoje, zrání kostry, změn obličeje, srdečních anomálií, neurologických změn a neoplastických procesů..
Ve většině případů syndromu houští má přibližně 90% jedinců výšku a obvod hlavy nad průměrem, tj. Nad očekávanými hodnotami pro své pohlaví a věkovou skupinu.
Od okamžiku narození jsou tyto vývojové charakteristiky již přítomné a navíc se tempo růstu abnormálně zrychluje, zejména během prvních let života..
Navzdory skutečnosti, že výška je vyšší, než se očekávalo, mají růstové standardy tendenci se stabilizovat v dospělosti.
Na druhou stranu, kosterní zrání a kostní věk mají tendenci být před biologickým věkem, takže mají tendenci se přizpůsobovat stáří postavy. Také u dětí se syndromem houštiny není neobvyklé vidět časnou erupci zubu..
Zvláštnosti obličeje jsou jedním z ústředních nálezů u syndromu sotos, zejména u malých dětí. Mezi nejčastější rysy obličeje obvykle patří:
- Zarudnutí.
- Nedostatek vlasů ve fronto-temporálních oblastech.
- Nízká linie vlasů.
- Zvednuté čelo.
- Sklon palpebrálních trhlin.
- Dlouhá a úzká konfigurace obličeje.
- Špičaté a vypouklé nebo výrazné bradu.
I když jsou tyto charakteristiky obličeje stále přítomné i v dospělosti, s odstupem času bývají jemnější.
Pravděpodobnost přítomnosti a vývoje srdečních abnormalit je významně zvýšena ve srovnání s běžnou populací.
Bylo pozorováno, že přibližně 20% lidí se sotosovým syndromem má nějaký typ související srdeční abnormality.
Mezi nejčastější srdeční změny patří: síňová nebo mezikomorová komunikace, perzistence ductus arteriosus, tachykardie atd..
Na strukturální a funkční úrovni byly v centrálním nervovém systému detekovány různé abnormality: ventrikulární dilatace, hypoplázie corpus callosum, cerebrální atrofie, cerebrální atrofie, intrakraniální hypertenze..
Z tohoto důvodu je běžné, že jedinci se sotosovým syndromem vykazují významnou hypotonii, zhoršený vývoj a koordinaci pohybů, hyperrleflexii nebo křečové procesy.
Neoplastické procesy nebo přítomnost nádorů jsou přítomny asi u 3% jedinců se sotosovým syndromem..
Tímto způsobem byly popsány různé benigní a maligní nádory související s touto patologií: neuroblastomy, karcinomy, kavernózní hemangiom, Wilmsův nádor, mimo jiné..
Kromě všech těchto charakteristik můžeme najít i jiné typy fyzických změn, jako je skolióza, abnormality ledvin nebo potíže s krmením..
Všeobecné zpoždění vývoje a zejména motorických schopností je jedním z nejčastějších nálezů u Sotosova syndromu..
V případě psychomotorického vývoje je běžné pozorovat špatnou koordinaci a potíže při získávání jemných a motorických dovedností. Jedním z nejvýznamnějších důsledků špatného motorického vývoje je tedy závislost a omezení autonomního vývoje.
Můžeme také pozorovat zjevné zpoždění v expresivním jazyce. I když mají tendenci rozumět výrazům, jazykovým formulacím nebo komunikačnímu záměru normálně, mají potíže s vyjádřením svých přání, záměrů nebo myšlenek.
Na druhé straně na kognitivní úrovni bylo zjištěno, že 60 až 80% jedinců trpících Sotasovým syndromem má potíže s učením nebo mentální postižení, které se pohybuje od mírného po mírné.
Sotosův syndrom je onemocnění genetického původu v důsledku abnormality nebo mutace genu NSD1 na chromozomu 5.
Tento typ genetické změny byl identifikován přibližně u 80–90% případů Sotosova syndromu. V těchto případech se obvykle používá termín Sotosův syndrom 1.
Základní funkcí genu NSD1 je produkce různých proteinů, které řídí aktivitu genů, které se podílejí na normálním růstu, vývoji a zrání..
Kromě toho byly nedávno identifikovány i jiné typy změn souvisejících se Sotosovým syndromem, konkrétně byly pozorovány mutace v genu NFX, který se nachází na chromozomu 19. V těchto případech se často používá termín Sotosův syndrom 2..
Sotosův syndrom se vyskytuje sporadicky, hlavně kvůli Novo genetickým mutacím, byly však zjištěny případy, kdy existuje autozomálně dominantní forma dědičnosti.
V současné době nebyly identifikovány žádné specifické biologické markery, které by potvrdily jednoznačnou přítomnost této patologie. Diagnóza Sotosova syndromu je stanovena na základě fyzikálních nálezů pozorovaných při klinických vyšetřeních..
Kromě toho, pokud existuje klinické podezření, jsou obvykle požadovány další doplňkové testy, jako jsou genetické studie, rentgenové snímky kostního věku nebo zobrazování magnetickou rezonancí..
Pokud jde o obvyklý věk diagnózy, tyto se obvykle liší v závislosti na jednotlivých případech. U některých jedinců je Sotasův syndrom detekován po narození kvůli rozpoznání obličejových rysů a dalších klinických charakteristik..
Nejběžnější však je, že stanovení diagnózy Sotasova syndromu je odloženo až do okamžiku, kdy se obvyklé vývojové milníky začnou odkládat nebo se budou projevovat abnormálně a pozměněně.
V současné době neexistuje žádný konkrétní terapeutický zásah pro Sotosův syndrom, měl by být zaměřen na léčbu zdravotních komplikací odvozených od klinické entity.
Kromě lékařského sledování budou lidé trpící Sotosovým syndromem vyžadovat zvláštní psychoedukační intervenci kvůli všeobecnému zpoždění vývoje..
V prvních letech života a v celé infantilní fázi budou pro úpravu maturačních procesů prospěšné mimo jiné programy včasné stimulace, pracovní terapie, logopedie, kognitivní rehabilitace..
Kromě toho v některých případech mohou jedinci se Sotosovým syndromem kromě zásahů do procesů učení vyvinout různé změny chování, které mohou vést k selhání školní a rodinné interakce. Z tohoto důvodu je k vyvinutí nejvhodnějších a nejúčinnějších metod řešení nutný psychologický zásah..
Sotosův syndrom není patologie, která vážně ohrožuje přežití postižené osoby, obecně se průměrná délka života nesnižuje ve srovnání s běžnou populací.
Charakteristické rysy Sotosova syndromu obvykle vymizí po raných fázích dětství. Například rychlost růstu má tendenci zpomalovat a zpoždění kognitivního a psychologického vývoje často dosahují normálního rozmezí..
Zatím žádné komentáře