The Wolf-Hirschhornův syndrom jedná se o vzácnou genetickou patologii, jejíž klinické vlastnosti jsou způsobeny hlavně ztrátou genetického materiálu. Je charakterizována přítomností změn souvisejících s malformacemi obličeje, záchvaty a významným generalizovaným zpožděním vývoje..
Je spojena s řadou důležitých zdravotních komplikací: neurologická poranění, srdeční, muskuloskeletální, imunitní, zrakové, sluchové, urogenitální poruchy atd..
Pokud jde o etiologický původ syndromu Wolfa-Hirschhorna, je spojen s přítomností genetických abnormalit na chromozomu 4. Na druhou stranu je diagnóza obvykle potvrzena v dětství díky rozpoznání fyzických a kognitivních charakteristik. Genetická analýza má však zásadní význam.
A konečně, terapeutická intervence této patologie je obvykle založena na fyzikální rehabilitaci, logopedii, poskytování antiepileptik, nutričních adaptacích nebo neuropsychologickém zásahu, kromě dalších podpůrných opatření..
Rejstřík článků
Toto onemocnění popsali vědci Ulrich Wolf a Kart Hirschhon souběžně v roce 1965. V prvních klinických zprávách byl zmíněn stav charakterizovaný přítomností mikrocefalie s lebeční konfigurací podobnou řecké helmě.
Byl to však Zollino a jeho pracovní skupina, kdo v roce 2001 podrobně popsal všechny klinické charakteristiky syndromu Wolf-Hirshhorn.
K dnešnímu dni bylo v lékařské a experimentální literatuře identifikováno více než 90 různých případů, obvykle souvisejících s ženským pohlavím..
Současné definice této patologie navíc zahrnují jak identifikaci hlavních nebo kardinálních projevů (atypické fácie, zpomalení růstu, opožděný motorický a kognitivní vývoj a epileptické poruchy), jakož i další lékařské projevy (srdeční, senzorické, urogenitální abnormality atd. .).
Vlčí syndrom je patologie genetického původu, která je charakterizována mulsystémovým postižením definovaným přítomností atypických obličejových charakteristik, generalizovanou retardací růstu, mentálním postižením a záchvaty..
Klinický průběh je však u postižených jedinců značně heterogenní vzhledem ke své genetické povaze produktu delece. Chromozomální delecí rozumíme ztrátu jednoho nebo více segmentů chromozomu. V závislosti na závažnosti této anomálie a úrovni genetického postižení se u postižených mohou objevit rozdílné charakteristiky..
V tomto smyslu je deficit genetického materiálu u tohoto syndromu spojen s důležitými zdravotními komplikacemi. Značná část postižených tedy umírá během prenatální nebo novorozenecké fáze, nicméně některé případy střední závažnosti přesahují první rok života.
Obecně se syndrom Wolf-Hirschhorn a jeho definující klinické rysy považují za vzácné zdravotní stavy genetického původu..
Navzdory nízké prevalenci se některým statistickým studiím podařilo identifikovat údaje spojené s výskytem 1 případu na 50 000 narozených.
Jiní autoři, jako jsou Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas a García-Ron, poukazují na to, že syndrom Wolf-Hirschhorn může dosáhnout prevalence blízké 1 případu na 20 000 porodů.
Pokud jde o sociodemografické faktory spojené s Wolf-Hirschhornovým syndromem, byla u žen zjištěna vyšší prevalence, konkrétně v poměru 2: 1 ve srovnání s muži..
Dále nebylo možné identifikovat rozdílnou frekvenci spojenou se specifickými geografickými regiony nebo specifickými etnickými a / nebo rasovými skupinami..
Nakonec s odkazem na dědičné faktory výzkum ukázal, že u více než 80% postižených je tato patologie způsobena náhodnou mutací. Případy syndromu Wolf-Hirschhorn dědičného genetického původu jsou vzácné.
Příznaky, které lze pozorovat u lidí trpících Wolf-Hirschhornovým syndromem, mohou být velmi variabilní, nicméně tento syndrom je patologie definovaná několika centrálními zdravotními stavy:
- Abnormality obličeje.
- Rozšířené zpoždění vývoje.
- Křečové epizody.
- Psychomotorické a kognitivní zpoždění.
Kranio-obličejové charakteristiky jsou obvykle definovány širokým seznamem anomálií a alterací - společně mají všechny atypický vzhled obličeje, podobný helmám řeckých válečníků..
Některé z nejčastějších klinických nálezů v této oblasti souvisí s:
- Mikrocefalie: lebeční obvod se obvykle nevyvíjí normálně, takže celková velikost hlavy je obvykle menší, než se očekávalo pro chronologický věk postižené osoby. Obecně lze také pozorovat různé asymetrie mezi různými strukturami, které tvoří kranio-obličejovou oblast..
- Nosní konfiguraceNos je obvykle neobvykle velký, jehož horní část je plochá, se širokým oddělením oblasti mezi obočím. V některých případech má nos neobvyklý tvar, běžně označovaný jako „papoušek“..
- Konfigurace obličeje: čelist je obvykle špatně vyvinutá a je schopna pozorovat malou bradu nebo bradu. Kromě toho obočí často vykazuje klenutý vzhled. Kromě toho se obvykle objevují další patologické rysy, jako jsou vaskularizované skvrny, kožní exkrementy..
- Implantace síňového boltce: uši jsou obvykle umístěny v nižší poloze než obvykle. Kromě toho je možné pozorovat nedostatečný vývoj uší, který se jeví menší a výraznější než obvykle..
- Konfigurace očí: oči obvykle vypadají široce oddělené a s výraznou symetrií, přičemž jedna z očních bulvy je menší. Kromě toho můžeme identifikovat strabismus, změny ve struktuře a zbarvení duhovky, pokleslá víčka nebo obstrukce slzných cest.
- Poruchy ústní dutiny: v případě orální konfigurace je nejběžnější identifikovat mimo jiné abnormálně malé labiální filtrum, rozštěp rtu, pozdní vylíhnutí zubu, rozštěp patra.
U Wolf-Hirschhornova syndromu je možné identifikovat generalizované zpoždění růstu a vývoje, a to jak v prenatálním, tak i v postnatálním a infantilním stadiu..
V tomto smyslu mají děti, které trpí touto patologií, tendenci růst neobvykle pomalu, takže mají obvykle nižší váhu a výšku, než se očekávalo pro jejich pohlaví a chronologický věk..
Tyto typy charakteristik obvykle nejsou spojeny s obtížemi při jídle nebo s deficitem kalorického příjmu, ke zhoršení tohoto zdravotního stavu však mohou přispět jak genetické změny, tak vývoj jiných typů patologií, jako jsou srdeční změny..
Generalizovaná retardace růstu navíc často souvisí s různými muskuloskeletálními abnormalitami:
Záchvaty jsou jedním z nejčastějších a nejzávažnějších příznaků syndromu Wolf-Hirschhorn.
V tomto smyslu jsou záchvaty definovány jako patologický proces vyplývající z neobvyklé neuronální aktivity, která je změněna a způsobuje motorické neklid, svalové křeče nebo období neobvyklého chování a pocitů a někdy může způsobit ztrátu vědomí..
V případě Wolf-Hirschhornova syndromu jsou nejběžnější záchvaty tonicko-klonické..
Záchvaty jsou tedy charakterizovány rozvojem svalového napětí, které má sklon ke generalizované ztuhlosti, zejména nohou a paží, následované opakovanými a nekontrolovanými svalovými křečemi. Vizuálně je lze vnímat jako otřesy těla.
Závažnost této události dále spočívá v jejím účinku na mozkovou tkáň. Abnormální a / nebo patologická neuronální aktivita může ovlivnit velkou část struktury mozku lokálně nebo obecně, a proto může mít důležité neurologické důsledky a následky.
V případě kognitivní sféry má více než 75% osob postižených Wolf-Hirschhornovým syndromem nějaký druh mentálního postižení.
Obecně platí, že intelektuální postižení je obvykle vážné, obvykle nerozvíjejí jazykové dovednosti, takže ve většině případů je komunikace omezena na emise některých zvuků.
Navíc v případě získávání posturální kontroly, stání, chůze atd. Jsou všechny tyto skutečnosti významně zpožděny, zejména kvůli muskuloskeletálním abnormalitám..
Ve většině případů mají příznaky a příznaky tendenci se vyvíjet postupně, takže ve vývoji této patologie lze rozlišit několik fází:
V nejranějších stádiích jsou nejcharakterističtější příznaky spojené s nízkou hmotností a kraniofaciálními abnormalitami. V mnoha případech přibližně 35% postižených jedinců umírá v důsledku paralelní přítomnosti vrozených srdečních vad.
Kromě zpoždění fyzického vývoje jsou kromě muskuloskeletálních malformací zvláště patrné psychomotorické deficity. Spolu s těmito lékařskými nálezy se záchvaty opakují. Obecně jen málo postižených je schopno chodit nebo ovládat jazyk.
V této fázi jsou nejvýznamnější charakteristiky související s vývojem a intelektuálním fungováním, avšak typické rysy obličeje se stávají zjevnými obludnostmi..
Jak jsme zdůraznili v počátečním popisu syndromu Wolf-Hirschhorn syndrom, tato porucha je způsobena genetickou delecí lokalizovanou na chromozomu 4.
Přestože se objem ztráty genetického materiálu může u postižených jedinců značně lišit, čím závažnější a významnější je, tím závažnější budou příznaky spojené s tímto onemocněním..
Ačkoli ne všechny zúčastněné geny jsou známy přesně, různé studie spojily absenci genů WHSC1, LEMT1 a MSX1 s klinickým průběhem Wolf-Hirschhornova syndromu.
Diagnózu Wolf-Hirschhornova syndromu lze stanovit před narozením.
Ultrazvuk pro kontrolu těhotenství umožňuje identifikaci poruch nitroděložního růstu a jiných typů fyzických malformací.
Je však nezbytné provést genetickou studii k potvrzení vašeho stavu, a to buď před nebo po porodní analýzou buněk..
V současné době neexistuje lék na Wolf-Hirschhornův syndrom ani standardní terapeutický přístup, takže léčba je speciálně navržena na základě individuálních charakteristik a klinického průběhu onemocnění.
Obvykle se tedy lékařská intervence zaměřuje na léčbu záchvatů podáváním antiepileptik, doplňků výživy, chirurgické korekce fyzických malformací, kognitivní rehabilitace a speciální pedagogiky..
Zatím žádné komentáře