The transpozice nebo transponovatelné prvky jsou fragmenty DNA, které mohou změnit jejich umístění v genomu. Událost přesunu se nazývá transpozice a mohou to udělat z jedné polohy do druhé, ve stejném chromozomu, nebo změnit chromozom. Jsou přítomny ve všech genomech a ve významném počtu. Byly široce studovány v bakteriích, kvasinkách atd Drosophila a v kukuřici.
Tyto prvky jsou rozděleny do dvou skupin s přihlédnutím k mechanismu provedení prvku. Máme tedy retrotranspozony, které používají meziprodukt RNA (kyselina ribonukleová), zatímco druhá skupina používá meziprodukt DNA. Tato poslední skupina jsou transpozony Sensus stricto.
Novější a podrobnější klasifikace využívá obecnou strukturu prvků, existenci podobných motivů a identitu a podobnosti DNA a aminokyselin. Tímto způsobem jsou definovány podtřídy, superrodiny, rodiny a podrodiny transponovatelných prvků..
Rejstřík článků
Díky vyšetřování prováděnému v kukuřici (Zea mays) od Barbary McClintockové v polovině 40. let 20. století bylo možné upravit tradiční názor, že každý gen měl pevné místo na určitém chromozomu a pevné místo na genomu.
Tyto experimenty objasnily, že některé prvky mají schopnost měnit polohu z jednoho chromozomu na druhý..
McClintock původně vytvořil termín „řídící prvky“, protože řídil expresi genu tam, kde byly vloženy. Později se prvky nazývaly skoky, mobilní geny, mobilní genetické prvky a transpozony..
Po dlouhou dobu tento fenomén nepřijali všichni biologové a bylo s ním zacházeno trochu skepticky. V dnešní době jsou mobilní prvky plně akceptovány.
Historicky byly transpozony považovány za „sobecké“ segmenty DNA. Po 80. letech se tato perspektiva začala měnit, protože bylo možné identifikovat interakce a dopad transpozonů na genom ze strukturálního a funkčního hlediska..
Z těchto důvodů, i když může být pohyblivost prvku v určitých případech škodlivá, mohou být výhodné pro populace organismů - obdobně jako „užitečný parazit“.
Transpozony jsou oddělené části DNA, které mají schopnost mobilizace v genomu (tzv. „Hostitelský“ genom) a obvykle vytvářejí své kopie během mobilizačního procesu. Pochopení transpozonů, jejich charakteristik a jejich role v genomu se v průběhu let měnilo.
Někteří autoři se domnívají, že „transponovatelný prvek“ je zastřešujícím termínem pro označení řady genů s různými vlastnostmi. Většina z nich má pouze sekvenci nezbytnou pro jejich provedení.
Ačkoli všichni sdílejí charakteristiku schopnosti pohybovat se po genomu, někteří jsou schopni zanechat kopii sebe sama v původním místě, což vede ke zvýšení transponovatelných prvků v genomu..
Sekvenování různých organismů (mimo jiné mikroorganismy, rostliny, zvířata) ukázalo, že transponovatelné prvky existují prakticky ve všech živých bytostech.
Transpozony jsou hojné. V genomech obratlovců zabírají 4 až 60% veškerého genetického materiálu organismu a u obojživelníků a u určité skupiny ryb jsou transpozony velmi rozmanité. Existují extrémní případy, jako je kukuřice, kdy transpozony tvoří více než 80% genomu těchto rostlin.
U lidí jsou transponovatelné prvky považovány za nejhojnější složky v genomu s hojností téměř 50%. Přes jejich pozoruhodnou hojnost nebyla role, kterou hrají na genetické úrovni, zcela objasněna.
Abychom vytvořili tento srovnávací údaj, vezměme v úvahu kódující sekvence DNA. Ty jsou přepsány do messengerové RNA, která je nakonec přeložena do proteinu. U primátů pokrývá kódující DNA pouze 2% genomu.
Obecně jsou transponovatelné prvky klasifikovány na základě způsobu, jakým jsou mobilizovány genomem. Máme tedy dvě kategorie: prvky třídy 1 a prvky třídy 2.
Nazývají se také prvky RNA, protože prvek DNA v genomu je přepsán do kopie RNA. Kopie RNA se poté převede zpět na jinou DNA, která se vloží do cílového místa hostitelského genomu..
Jsou také známé jako retroprvky, protože jejich pohyb je dán zpětným tokem genetické informace, od RNA po DNA..
Počet těchto typů prvků v genomu je obrovský. Například sekvence Alu v lidském genomu.
Transpozice je replikativního typu, to znamená, že sekvence zůstává po jevu neporušená..
Prvky třídy 2 jsou známé jako prvky DNA. Tato kategorie zahrnuje transpozice, které se samy pohybují z jednoho místa na druhé, aniž by bylo zapotřebí prostředníka..
Transpozice může být replikativního typu, jako v případě prvků třídy I, nebo může být konzervativní: prvek je v případě rozdělen, takže počet transponovatelných prvků se nezvyšuje. Předměty objevené Barbarou McClintockovou patřily do třídy 2.
Jak jsme již zmínili, transpozony jsou prvky, které se mohou pohybovat ve stejném chromozomu nebo přeskočit na jiný. Musíme si však položit otázku, jak zdatnost jednotlivce v důsledku transpoziční události. To v zásadě závisí na oblasti, kde je prvek transponován..
Mobilizace tedy může pozitivně nebo negativně ovlivnit hostitele, a to buď inaktivací genu, modulací genové exprese nebo indukcí nelegitimní rekombinace..
Jestli on zdatnost hostitele je drasticky snížena, tato skutečnost bude mít vliv na transpozon, protože přežití organismu je rozhodující pro jeho udržení.
Proto bylo možné identifikovat určité strategie v hostiteli a v transpozici, které pomáhají snížit negativní účinek transpozice a dosáhnout rovnováhy.
Například některé transpozony mají tendenci se vkládat do neesenciálních oblastí genomu. Série má tedy pravděpodobně minimální dopad, jako v heterochromatinových oblastech.
Na straně hostitele zahrnují strategie methylaci DNA, která dokáže snížit expresi transponovatelného prvku. K této práci mohou navíc přispět některé interferující RNA..
Transpozice vede ke dvěma základním genetickým účinkům. Nejprve způsobují mutace. Například 10% všech genetických mutací u myši je výsledkem přeskupení retroelementů, mnoho z nich jsou kódující nebo regulační oblasti.
Za druhé, transpozice podporují nelegitimní rekombinační události, což vede k rekonfiguraci genů nebo celých chromozomů, které obecně nesou delece genetického materiálu. Odhaduje se, že tímto způsobem vzniklo 0,3% genetických poruch u lidí (například zděděných leukémií).
Předpokládá se, že snížení zdatnost hostitele kvůli škodlivým mutacím je hlavním důvodem, proč transponovatelné prvky nejsou hojnější, než již jsou.
Transpozony byly původně považovány za parazitární genomy, které u svých hostitelů neměly žádnou funkci. V současné době je díky dostupnosti genomových dat věnována větší pozornost jejich možným funkcím a úloze transpozonů ve vývoji genomů..
Některé domnělé regulační sekvence byly odvozeny z transponovatelných prvků a byly konzervovány v různých liniích obratlovců, kromě toho, že jsou zodpovědné za několik evolučních novinek..
Podle nedávného výzkumu měly transpozony významný dopad na architekturu a vývoj genomů organických bytostí.
V malém měřítku jsou transpozony schopné zprostředkovat změny ve vazebných skupinách, i když mohou mít také relevantnější účinky, jako jsou značné strukturální změny v genomových variacích, jako jsou delece, duplikace, inverze, duplikace a translokace..
Transpozony jsou považovány za velmi důležité faktory, které formovaly velikost genomů a jejich složení v eukaryotických organismech. Ve skutečnosti existuje lineární korelace mezi velikostí genomu a obsahem transponovatelných prvků..
Transposony mohou také vést k adaptivní evoluci. Nejjasnějším příkladem příspěvku transpozonů je vývoj imunitního systému a regulace transkripce prostřednictvím nekódujících prvků v placentě a v mozku savců..
V imunitním systému obratlovců je každá z velkého počtu protilátek produkována genem se třemi sekvencemi (V, D a J). Tyto sekvence jsou fyzicky odděleny v genomu, ale během imunitní odpovědi se spojují prostřednictvím mechanismu známého jako VDJ rekombinace..
Na konci 90. let skupina vědců zjistila, že proteiny odpovědné za spojení VDJ byly kódovány geny RAG1 Y RAG2. Tyto postrádaly introny a mohly by způsobit transpozici specifických sekvencí do cílů DNA..
Nedostatek intronů je společným rysem genů odvozených retrotranspozicí messengerové RNA. Autoři této studie tvrdili, že imunitní systém obratlovců vznikl díky transpozonům, které obsahovaly předka genů RAG1 Y RAG2.
Odhaduje se, že v linii savců bylo vyhozeno 200 000 inzercí.
Zatím žádné komentáře