The pervazivní vývojové poruchy (TGD) je sada změn, které vedou ke zpoždění a / nebo odchylce od běžných vývojových vzorců a které významněji ovlivňují sociální a komunikační oblasti.
Tato sada poruch způsobí kromě přítomnosti omezujících nebo opakujících se vzorců chování i změny v sociálních interakcích a vztazích, změny ve verbálním i neverbálním jazyce (García-Ron, 2012)..
Americká psychiatrická asociace (APA) v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM-IV) zahrnuje v rámci označení pervazivní vývojové poruchy (PDD) různé typy klinických entit, včetně: autistické poruchy, Rettova porucha, dezintegrační porucha, Aspergerova a neurčená pervazivní vývojová porucha.
V literatuře o pervazivních vývojových poruchách je běžné najít narážku na tyto poruchy s obecným názvem autistická porucha. Každá z těchto poruch je však jasně definovanou entitou s vlastními diagnostickými kritérii..
Navzdory tomu současné vydání diagnostické příručky vydané v roce 2013 (DSM-V) navrhlo změnu diagnostických kritérií pro pervazivní vývojové poruchy.
Stanovuje tedy, že u všech pacientů s jasně definovanou diagnózou autistické poruchy, Aspergerovy choroby nebo nespecifikované vývojové poruchy podle DSM-IV bude diagnostikována porucha autistického spektra (DSM-V, 2013)..
Byly zpochybněny důvody pro kombinování jednotlivých diagnóz PDD do jedné kategorie poruch autistického spektra (ASD). Různí vědci odkazují na autismus nikoli jako na jednotnou podmínku, ale jako na „autismus“ v množném čísle kvůli velké heterogenitě této patologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).
Rejstřík článků
Podle DSM-IV není pervazivní vývojová porucha specifickou diagnózou, nýbrž obecným pojmem, pod kterým jsou definovány různé specifické diagnózy: autistická porucha, Rettova porucha, dezintegrační porucha dětství, Aspergerova porucha a porucha pervazivní vývoj nespecifikované (autismus společnost, 2016).
Obecně se jedná o poruchy, které se vyskytují v raném dětství, zejména před dosažením věku tří let. Mezi příznaky, které mohou rodiče a pečovatelé pozorovat, patří:
Z klasifikace uvedené v DMS-IV je identifikováno pět typů pervazivních vývojových poruch:
Je charakterizována změnou dovedností souvisejících se sociální interakcí, verbální a neverbální komunikací, omezení zájmů a stereotypním a opakujícím se chováním; neobvyklá reakce na podněty a / nebo přítomnost vývojových poruch.
Je charakterizována přítomností výrazné neschopnosti navázat sociální vztahy přizpůsobené jejich věku a úrovni vývoje, spolu s mentální a behaviorální rigiditou.
Vyskytuje se pouze u dívek a je charakterizována výraznou regresí motorického chování před 4. rokem věku. Obvykle je spojena s těžkým mentálním postižením.
Je charakterizována ztrátou dovedností získaných po normálním vývoji. Obvykle se vyskytuje mezi dvěma a 10 lety. Téměř všechny dovednosti vyvinuté v různých oblastech mají tendenci mizet a obvykle jsou spojeny s těžkým mentálním postižením a epizodami záchvatů..
Tato diagnostická kategorie se pokouší seskupit všechny případy, kdy neexistuje přesná shoda s každou z předchozích definic nebo jsou příznaky prezentovány neúplně nebo nevhodně..
Obecně jsou údaje získané z různých epidemiologických studií variabilní a heterogenní, a to především kvůli různým nástrojům používaným ke stanovení diagnóz a rozdílům ve studovaných vzorcích (AEPNYA, 2008).
Navzdory tomu jsou generalizované vývojové poruchy (PDD) nejčastějšími vývojovými poruchami v raném dětství (García-Primo, 2014).
Až donedávna různá vyšetřování odhadovala prevalenci 6–7 případů pervazivní vývojové poruchy na 1 000 obyvatel (García-Primo, 2014). Kromě toho je mezi různými diagnostickými kategoriemi nejčastějším stavem autismus, který se etabluje na 1% (García-Primo, 2014).
Na druhou stranu je častější, že se tento typ patologie vyskytuje u chlapců než u dívek, s přibližným poměrem 3: 1 (García-Ron, 2012).
Tyto typy změn se obvykle objevují dříve, než jedinec dosáhne věku tří let. Za normálních okolností se zpoždění nebo abnormality ve vývoji začínají objevovat již v prvním roce života, což může být alarmujícím signálem pro jejich pečovatele (AEPNYA, 2008).
Mnoho rodičů uvádí, že „něco není v pořádku“ kolem 18 měsíců, a k lékaři obvykle chodí, když dosáhnou 24 měsíců (AEPNYA, 2008).
Pouze 10% případů dostává včasnou diagnózu, zbytek se stanoví až přibližně za dva nebo tři roky (AEPNYA, 2008).
Obecně jsou generalizované vývojové poruchy (PDD) definovány ve vztahu k řadě změn založených na triádě poruch Wing:
V závislosti na konkrétním klinickém průběhu každého jednotlivce se tyto změny projeví v menší nebo větší míře závažnosti, věku nebo formě vzhledu.
Podle Španělské asociace dětské a dorostové psychiatrie (2008) mohou být postiženými oblastmi:
V sociální oblasti se objevují závažné obtíže charakterizované absencí mezilidského kontaktu, tendencí k introverzi a izolaci nebo lhostejností k lidem (AEPNYA, 2008).
U různých generalizovaných vývojových poruch a konkrétně u autismu se objevuje řada jazykových poruch: a) potíže nebo neschopnost porozumět verbálnímu a neverbálnímu jazyku; b) obtížnost nebo neschopnost produkovat srozumitelný verbální a neverbální jazyk; c) specifické anomálie (echolalia, metaforický jazyk, neologismy) (AEPNYA, 2008).
V oblasti zájmu se objeví různá omezení. Je velmi běžné pozorovat opakující se, rigidní a omezující chování, které vede jednotlivce k prezentování omezených zájmů, několika aktivit a předmětů.
Je také běžné pozorovat manuální stereotypy, zarovnávání předmětů nebo kompulzivní rituální jevy. Atypické reakce se mohou objevit na smyslové podněty, obavy o světla nebo hluk (AEPNYA, 2008).
Motorická nekoordinace, hyperaktivita, sebepoškozující chování, snížený práh bolesti, kývání, třepetání, smích a pláč mimo kontext nebo afektivní labilita (AEPNYA, 2008).
Neexistuje jasná shoda o povaze všudypřítomných vývojových poruch. Experimentální studie ukazují jasnou heterogenitu, protože jde o diagnostickou kategorii, která zahrnuje širokou škálu klinických poruch, které mohou mít různé organické báze (AEPNYA, 2008).
Obecně jsou tyto poruchy odůvodněny přítomností mozkových, funkčních a / nebo strukturálních abnormalit, které nemusí být běžné..
Z etiologických faktorů souvisejících s těmito poruchami byly zdůrazněny genetické faktory; neurochemické změny; změny imunitních funkcí; a faktory prostředí.
Genetická etiologie není zcela stanovena. Předpokládá se, že se mohou jednat o monogenní i multigenní anomálie (García-Ron, 2012)..
V případě autismu výsledky skenů celého genomu podporují hypotézu, že osoba musí zdědit alespoň 15 až 20 genů, které interagují synergicky, aby vyjádřily úplný fenotyp autismu.
Míra recidivy u sourozenců lidí s autismem je 2,2%, což může dosáhnout 8%, pokud jsou zahrnuty všechny ASD, což znamená přibližně 50-75krát vyšší riziko než u běžné populace (CPG u pacientů s poruchou autistického spektra a primární péče, 2009).
Byly identifikovány různé neurochemické koreláty (serotonin, oxytocin, dopamin, norepinefrin a acetylcholin), které mohou ovlivnit tvorbu centrálního nervového systému v různých stádiích vývoje (CPG pro léčbu pacientů s poruchami autistického spektra a primární péčí, 2009).
Bylo zjištěno, že přítomnost protilátek typu IgG proti fetálním mozkovým proteinům v mateřské plazmě během těhotenství spolu s výraznou genetickou labilitou může vést ke globální regresi neurového vývoje (CPG pro řízení
pacienti s poruchami autistického spektra a primární péče, 2009).
Mezi těmito typy faktorů byla identifikována řada podmínek, které mohou specificky vést k charakteristickému fenotypu těchto poruch..
Mezi tyto faktory patří porodnické komplikace, očkování, opiáty, exogenní mozek, expozice rtuti, toxická onemocnění atd. Skutečný výskyt těchto chorob však dosud nebyl ve vědeckém výzkumu podrobně specifikován.
Průměrný věk stanovení diagnózy je mezi 3 a 4 lety. Rodiče však uvádějí, že si neobvyklých známek nebo příznaků všimli přibližně od 18 měsíců a že až ve dvou letech věku začnou vyhledávat odbornou radu (García-Ron, 2012).
Detekce autismu je tradičně charakterizována identifikací varovných signálů, pečovatelské služby se jí však zabývaly minimálně, proto byli před prezentací těchto změn mobilizováni právě rodiče.
Americká pediatrická akademie (AAP) doporučuje, aby byly mechanismy včasného odhalení zavedeny jak na profesionální, tak na veřejné úrovni.
Doporučuje se, aby rodinní lékaři prováděli různé prohlídky pervazivní vývojové poruchy při rutinních návštěvách nejméně dvakrát před dosažením věku dvou let, aby zjistili možné varovné příznaky (García-Primo, 2014).
Jakmile jsou abnormality chování zjištěny včas, stanovení konečné diagnózy je často obtížné kvůli heterogenitě, kterou se mohou u každého jedince projevovat příznaky a příznaky..
V současné době neexistuje jediná léčba pervazivních vývojových poruch. Některé léky se často používají k léčbě konkrétních behaviorálních problémů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).
Na druhé straně se terapeutické a neuropsychologické intervence provádějí podle konkrétních potřeb diagnostikovaných jedinců (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2015).
Komunikace a sociální změny způsobí značné zpoždění při získávání školního a sociálního učení. Včasná intervence na úrovni vzdělávání tedy ukázala zásadní roli při zlepšování funkčního výkonu.
Zatím žádné komentáře