Příčiny, zdroje a příklady genetické variability

The genetická variabilita chápe všechny rozdíly, pokud jde o genetický materiál, které existují v populacích. Tato variace vyplývá z nových mutací, které modifikují geny, z přeskupení vyplývajících z rekombinace a z toku genů mezi populacemi druhů..

V evoluční biologii je podmínkou variabilita populací sine qua non aby mohly působit mechanismy, které vedou k evoluční změně. V populační genetice je pojem „evoluce“ definován jako změna frekvencí alel v průběhu času, a pokud zde není více alel, populace se nemůže vyvíjet.

Variace existují na všech úrovních organizace a jak postupujeme dolů, variace se zvyšuje. Najdeme variace v chování, v morfologii, ve fyziologii, v buňkách, v sekvenci proteinů a v sekvenci DNA bází..

Například u lidských populací můžeme pozorovat variabilitu prostřednictvím fenotypů. Ne všichni lidé jsou fyzicky stejní, každý má vlastnosti, které je charakterizují (například barvu očí, výšku, barvu pleti), a tato variabilita se také vyskytuje na úrovni genů.

Dnes existují masivní metody sekvenování DNA, které umožňují důkaz takových variací ve velmi krátkém čase. Ve skutečnosti je již několik let známý celý lidský genom. Kromě toho existují silné statistické nástroje, které lze začlenit do analýzy..

Rejstřík článků

• 1 Genetický materiál
• 2 Příčiny a zdroje variability
  • 2.1 Mutace
  • 2.2 Typy mutací
  • 2.3 Mají všechny mutace negativní účinky?
  • 2.4 Jak dochází k mutacím?
  • 2.5 Mutace je náhodná
  • 2.6 Příklady mutací
  • 2.7 Rekombinace
  • 2.8 Tok genů
• 3 V jaké části buněčného cyklu dochází ke genetickým variacím?
• 4 Je veškerá variabilita, kterou vidíme, genetická?
• 5 Příklady genetické variability
  • 5.1 Variace vývoje: můra biston betularia
  • 5.2 Přírodní populace s malou genetickou variací
• 6 Reference

Genetický materiál

Než se ponoříme do konceptů genetické variability, je třeba si ujasnit různé aspekty genetického materiálu. S výjimkou několika virů, které používají RNA, používají všechny organické bytosti, které obývají Zemi, molekulu DNA jako svůj materiál..

Jedná se o dlouhý řetězec složený z nukleotidů seskupených do párů a má všechny informace potřebné k vytvoření a udržování organismu. V lidském genomu je přibližně 3,2 x 10⁹ Základní páry.

Ne všechny genetické materiály všech organismů jsou však stejné, i když patří ke stejnému druhu nebo dokonce úzce souvisí..

Chromozomy jsou struktury tvořené dlouhým řetězcem DNA, zhutněným na různých úrovních. Geny se nacházejí podél chromozomu na konkrétních místech (nazývaných lokus, množné lokusy) a jsou přeloženy do fenotypu, který může být proteinem nebo regulační charakteristikou.

U eukaryot má pouze malé procento DNA obsažené v buňce kódy proteinů a další část nekódující DNA důležité biologické funkce, zejména regulační.

Příčiny a zdroje variability

V populacích organických bytostí existuje několik sil, které vedou k variacím na genetické úrovni. Jsou to: mutace, rekombinace a tok genů. Níže podrobně popíšeme každý zdroj:

Mutace

Termín pochází z roku 1901, kdy Hugo de Vries definuje mutaci jako „dědičné změny v materiálu, které nelze vysvětlit segregačními nebo rekombinačními procesy“.

Mutace jsou trvalé a dědičné změny v genetickém materiálu. Existuje pro ně široká klasifikace, jimiž se budeme zabývat v následující části.

Druhy mutací

- Bodové mutace: Chyby v syntéze DNA nebo během opravy poškození materiálu mohou vést k bodovým mutacím. Jedná se o substituce párů bází v sekvenci DNA a přispívají ke generování nových alel..

-Přechody a přechody: V závislosti na typu základny, která se mění, můžeme hovořit o přechodu nebo přechodu. Přechod se týká změny báze stejného typu - puriny pro puriny a pyrimidiny pro pyrimidiny. Přechody zahrnují změny různých druhů.

- Synonymní a nesynonymní mutace: jsou to dva typy bodových mutací. V prvním případě změna DNA nevede ke změně typu aminokyseliny (díky degeneraci genetického kódu), zatímco nesynonymní vedou ke změně aminokyselinového zbytku v protein..

- Inverze chromozomu: mutace mohou také zahrnovat dlouhé segmenty DNA. U tohoto typu je hlavním důsledkem změna pořadí genů způsobená zlomením řetězce.

- Genová duplikace: Geny lze duplikovat a vytvořit další kopii, když dojde k nerovnoměrnému křížení v procesu dělení buněk. Tento proces je nezbytný pro vývoj genomů, protože tento extra gen může volně mutovat a může získat novou funkci..

- Polyploidie: V rostlinách je běžné, že dochází k chybám v procesech dělení mitotických nebo meiotických buněk a jsou přidávány kompletní sady chromozomů. Tato událost je relevantní ve speciačních procesech v rostlinách, protože kvůli nekompatibilitě rychle vede k tvorbě nových druhů..

- Mutace, které spouští otevřený čtecí rámec. DNA se čte tři najednou, pokud mutace přidá nebo odečte číslo, které není násobkem tří, je ovlivněn čtecí rámec.

Všechny mutace mají negativní účinky?

Podle neutrální teorie molekulární evoluce je většina mutací fixovaných v genomu neutrální.

Ačkoli je toto slovo obvykle okamžitě spojeno s negativními důsledky - a skutečně mnoho mutací má na jejich portály velké škodlivé účinky - významný počet mutací je neutrálních a malý počet je prospěšný.

Jak dochází k mutacím?

Mutace mohou mít spontánní původ nebo mohou být vyvolány prostředím. Složky DNA, puriny a pyrimidy, mají určitou chemickou nestabilitu, která vede ke spontánním mutacím.

Častou příčinou spontánních bodových mutací je deaminace cytosinů, které přecházejí na uracil, ve dvojité šroubovici DNA. Po několika replikacích v buňce, jejíž DNA měla pár AT v jedné poloze, je tedy nahrazen párem CG..

K chybám dochází také při replikaci DNA. I když je pravda, že proces probíhá velmi věrně, není to bez chyb.

Na druhou stranu existují látky, které zvyšují rychlost mutací v organismech, a proto se jim říká mutageny. Patří mezi ně řada chemikálií, jako je EMS, a také ionizující záření..

Obecně platí, že chemikálie způsobují bodové mutace, zatímco záření má za následek významné defekty na úrovni chromozomů.

Mutace je náhodná

Mutace se vyskytují náhodně nebo náhodně. Toto tvrzení znamená, že ke změnám v DNA nedochází v reakci na potřebu.

Například pokud je určitá populace králíků vystavena stále nižším teplotám, selektivní tlaky mutace nezpůsobí. Pokud dojde k mutaci související s tloušťkou srsti u králíků, došlo by k ní stejným způsobem v teplejším podnebí.

Jinými slovy, potřeby nejsou příčinou mutace. Mutace, které vznikají náhodně a poskytují jednotlivci, který je nositelem, lepší reprodukční kapacitu, zvýší to jeho frekvenci v populaci. Takto funguje přirozený výběr.

Příklady mutací

Srpkovitá anémie je zděděný stav, který narušuje tvar červených krvinek nebo erytrocytů a má fatální následky v transportu kyslíku u jedince nesoucího mutaci. V populacích afrického původu postihuje tento stav 1 z 500 jedinců.

Při pohledu na nemocné červené krvinky nemusíte být odborníkem, abyste dospěli k závěru, že ve srovnání se zdravými je změna nesmírně významná. Erytrocyty se stávají tuhými strukturami, blokují jejich průchod krevními kapilárami a poškozují cévy a další tkáně..

Mutací, která způsobuje toto onemocnění, je však bodová mutace v DNA, která mění aminokyselinu kyselinu glutamovou pro valin v poloze šest řetězce beta-globinu.

Rekombinace

Rekombinace je definována jako výměna DNA z otcovských a mateřských chromozomů během meiotického dělení. Tento proces je přítomen prakticky ve všech živých organismech a je základním jevem opravy DNA a dělení buněk.

Rekombinace je zásadní událostí v evoluční biologii, protože usnadňuje adaptační proces díky vytváření nových genetických kombinací. Má však nevýhodu: rozbíjí příznivé kombinace alel..

Kromě toho se nejedná o regulovaný proces a je variabilní v celém genomu, v taxonech, mezi pohlavími, jednotlivými populacemi atd..

Rekombinace je dědičná vlastnost, několik populací má pro ni aditivní variaci a může reagovat na výběr v experimentech prováděných v laboratoři.

Tento jev je modifikován širokou škálou proměnných prostředí, včetně teploty.

Rekombinace je dále proces, který výrazně ovlivňuje zdatnost jednotlivců. Například u lidí, když se mění rychlosti rekombinace, dochází k abnormalitám chromozomů, což snižuje plodnost nosiče.

Tok genů

V populacích mohou jednotlivci přicházet z jiných populací a měnit tak alelové frekvence populace příchodu. Z tohoto důvodu jsou migrace považovány za evoluční síly..

Předpokládejme, že populace alelu zafixovala NA, což naznačuje, že všechny organismy, které jsou součástí populace, nesou alelu v homozygotním stavu. Pokud dorazí určití migrující jedinci, kteří alelu nosí na, a množí se s domorodci, odpovědí bude zvýšení genetické variability.

V jaké části buněčného cyklu dochází ke genetickým variacím??

Genetická variace se vyskytuje v metafázi a později v anafázi.

Je veškerá variabilita, kterou vidíme genetická?

Ne, ne všechna variabilita, kterou pozorujeme v populacích živých organismů, je geneticky založená. Existuje termín, který se v evoluční biologii široce používá, a nazývá se dědičnost. Tento parametr kvantifikuje podíl fenotypové variance v důsledku genetické variace.

Matematicky je to vyjádřeno následovně: h^dva = V_G / (V._G + PROTI_A). Při analýze této rovnice vidíme, že bude mít hodnotu 1, pokud všechny variace, které vidíme, jsou způsobeny genetickými faktory..

Prostředí má však také vliv na fenotyp. „Norma reakce“ popisuje, jak se identické genotypy mění podél gradientu prostředí (teplota, pH, vlhkost atd.).

Stejným způsobem se mohou pod stejným fenotypem objevit různé genotypy, a to směrováním procesů. Tento jev funguje jako vývojová vyrovnávací paměť, která brání expresi genetických variací..

Příklady genetické variability

Variace v Evolution: The Moth Biston betularia

Typickým příkladem evoluce přirozeným výběrem je případ můry Biston betularia a průmyslová revoluce. Tento lepidopteran má dvě výrazné zbarvení, jedno světlé a jedno tmavé..

Díky existenci této dědičné variace - a skutečnosti, že souvisela s zdatnost jednotlivce by se charakteristika mohla vyvinout přirozeným výběrem. Před revolucí byl můra snadno skrytá ve světelné kůře břízy.

Se zvýšeným znečištěním kůra stromů zčernala. Tímto způsobem měli nyní temní můry výhodu ve srovnání se světlými: mohly být skryty mnohem lépe a byly konzumovány v menším poměru než světlé. Během revoluce se tedy četnost černých můr zvýšila.

Přírodní populace s malou genetickou variací

Gepard nebo gepard (Acinonyx jubatus) je kočkovitá šelma známá svou stylizovanou morfologií a neuvěřitelnou rychlostí, které dosahuje. Tato linie utrpěla v pleistocénu jev známý v evoluci jako „úzké místo“. Tento drastický pokles populace vedl ke ztrátě variability populace..

Genetické rozdíly mezi členy druhu dnes dosahují znepokojivě nízkých hodnot. Tato skutečnost představuje problém pro budoucnost druhu, protože pokud je napaden například virem, který eliminuje některé členy, je velmi pravděpodobné, že bude schopen je všechny eliminovat.

Jinými slovy, nemají schopnost přizpůsobit se. Z těchto důvodů je tak důležité, aby v populaci existovala dostatečná genetická variace..

Reference

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. a kol. (2002). Molekulární biologie buňky. 4. vydání. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluční analýza. Hala Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y., a Azevedo, R. B. (2015). Evoluční klasifikace genomové funkce. Biologie a evoluce genomu, 7(3), 642-5.
4. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W. C., & Garrison, C. (2001). Integrované principy zoologie (Sv. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulární buněčná biologie. 4. vydání. New York: W. H. Freeman.
6. Palazzo, A. F. a Gregory, T. R. (2014). Důvod pro zbytečnou DNA. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: The Basis of Biology. Jižní projekt.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S. E., Santure, A. W., & Smadja, C. M. (2017). Rekombinace: dobrá, špatná a proměnná. Filozofické transakce Royal Society of London. Série B, Biologické vědy, 372(1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Základy biochemie. Nový York: John Willey and Sons.