The anencefálie Jedná se o typ zdravotního stavu, který brání normálnímu vývoji mozku a kostí lebky. Když se jedna z podstatných embryonálních struktur, nervová trubice, během prvních týdnů těhotenství řádně neuzavře, způsobí to celou řadu vrozených změn: spina bifida, encefalokéla, myelomeningocela..
Konkrétně k anencefalii dochází, když se nejpřednější „hlavový“ konec nebo hlava neurální trubice normálně neuzavře, což má za následek nepřítomnost celého nebo významné části mozku, lebky a / nebo pokožky hlavy..
Dítě narozené s anencefalií má významnou absenci velké části mozku, obvykle předních oblastí. Obecně se projevují v bezvědomí a nejsou schopni zpracovat velkou část vnější smyslové stimulace.
Tyto děti obvykle nevidí ani neslyší. Navíc ve většině případů mohou být oblasti mozkové tkáně vystaveny kvůli nedostatku částí lebky..
V jiných případech se některá miminka rodí s vytvořenými oblastmi mozkového kmene, takže se zdá, že mají nějaké primitivní reakce na zvukové nebo somatické podněty, ale obvykle jde o nedobrovolné reakce generované mozkovým kmenem.
Tyto vrozené vady se obvykle vyskytují během prvního měsíce těhotenství, v mnoha případech předtím, než žena zjistí, že je těhotná. Bohužel mnoho případů anencefalie nedosahuje termínu těhotenství a mnoho dalších, kteří se narodili s touto patologií, obvykle nepřesahuje hodiny nebo dny života, s výjimkou několika velmi výjimečných případů.
I když příčina anencefalie není přesně známa, mohou hrát důležitou roli některé vitamínové složky nebo složky stravy matky spolu s dalšími genetickými a dědičnými faktory..
Rejstřík článků
Anencefálie je patologie, při které dochází k vážné poruše v embryonálním vývoji nervového systému, tj. Ve formování mozku, míchy a také v lebeční klenbě..
Nervová trubice je embryonální struktura, která během vývoje plodu způsobí vznik mozku a míchy. Vzhledem k tomu, že anencefalie je výsledkem abnormálního uzavření této struktury, je klasifikována v rámci patologií nazývaných „defekt neurální trubice“..
Fúze této struktury obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne těhotenství a kaudální oblast neurální trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém.
Změny ve formování neurální trubice jsou způsobeny vadou jejího uzávěru. Dojde-li k celkovému selhání uzávěru neurální trubice, dojde k anencefalii.
Na druhou stranu, když dojde k defektnímu uzavření zadní oblasti, povede to k ovlivněním, jako je encefalokéla a spina bifida occulta. Spina bifida a anencefálie jsou dvě nejčastější malformace neurální trubice, které postihují 1 až 2 z každých 1 000 živě narozených dětí.
Pokud se neurální trubice neuzavře normálně, bude mozek i mícha vystaveny během vývoje a formování plodové vodě, která obsahuje plod v děloze..
Přímé vystavení této kapalině bude mít silný dopad na tvorbu nervové soustavy, protože ji postupně degeneruje nebo rozkládá..
Výsledkem je, že anencefálie produkuje nedostatek všech nebo velkých oblastí mozku, oblastí tak důležitých jako ty, které jsou odpovědné za ovládání zraku, sluchu, emocí, pohybu, koordinace, myšlení atd. Kromě toho mohou být kosti, které tvoří lebku, také chybějící nebo neúplně vytvořené..
Všechny tyto anomálie nervového systému způsobí extrémně vážný zdravotní stav, protože ve většině případů děti s anencefalií zemřou před narozením nebo několik hodin a dní po něm..
Můžeme rozlišit dva typy anencefalie na základě jejich závažnosti:
Anencefálie je jedním z nejběžnějších typů defektů neurální trubice. Celkově se odhaduje, že postihuje přibližně 1 z 1 000 těhotenství.
Protože většina z těchto těhotenství vede k potratu, je prevalence onemocnění u novorozenců nižší, přibližně u 1 z 10 000.
Jak jsme poznamenali, navzdory skutečnosti, že ve většině případů anencefalie těhotenství nedosáhnou termínu, v případě Spojených států se odhaduje, že každý rok se s anencefalií narodí přibližně 1 ze 4 859 dětí.
Na druhé straně v případě střední Evropy se anencefalické případy obvykle vyskytují v poměru 1 na 1 000 narozených, přesto se tato míra značně liší v závislosti na populaci.
Ačkoli přesná čísla nejsou známa, různé statistické zprávy naznačují, že každý rok dojde k přibližně 5 000 porodům dětí s anencefalií.
Kromě toho bylo zjištěno, že u dívek je více případů než u chlapců, pravděpodobně kvůli vyšší míře spontánního potratu u plodů mužského pohlaví.
Pokud jde o příznaky a příznaky, které mohou naznačovat přítomnost anencefalie, můžeme odkazovat jak na ty, které jsou přítomny u matky během fáze těhotenství, tak na ty, které jsou přítomny v plodu.
V případě matky je možné u těhotenství postižených anencefalií pozorovat vysoké hladiny specifického proteinu, alfa-fetoproteinu. Kromě toho je také možné identifikovat přebytečnou tekutinu v plodovém vaku (polyhydramnios).
U postižených lze identifikovat charakteristické rysy této patologie již před narozením. Konkrétně se anencefálie vyznačuje:
- Absence nebo malformace lebeční klenby.
- Absence velkých oblastí mozku, obvykle výše.
- Možná přítomnost kmene nebo mozkového kmene.
- Absence nebo malformace pokožky hlavy.
- Abnormality rysů obličeje.
Na klinické úrovni se u dětí narozených tímto stavem očekává, že nemohou zpracovat žádný typ stimulace nebo provádět koordinované a dobrovolné pohyby nebo akce. Normálně se rodí slepí a hluchí. Obvykle jsou plně izolovaní.
Navzdory tomu existují případy, kdy děti projevují chování a chování klasifikované jako „reflexy“, jako je vydávání zvuků nebo pláč, močení a vyprazdňování, udržování rytmů spánku a bdění, sání..
Etiologické příčiny, které vedou k rozvoji této patologie, nejsou v současné době známy..
Bylo však zjištěno, že nedostatek kyseliny listové (vitamin B9) před i během těhotenství může významně zvýšit riziko vzniku defektů neurální trubice během těhotenství, jako je anencefalie a spina bifida. Na druhé straně může užívání některých léků během těhotenství také zvyšovat riziko.
Ve většině případů, konkrétně v 90%, rodiče, kteří mají dítě s anencefalií, obvykle nemají rodinnou anamnézu této patologie. Navzdory tomu mají ti, kteří již měli dítě s anencefalií, vyšší riziko, že budou mít dítě s touto patologií znovu..
Míra recidivy anencefalie je 4–5% a může se zvýšit až na 10–13%, pokud rodiče již měli dvě děti s anencefalií.
Většina případů anencefalie je sporadická a vyskytuje se u lidí, kteří nemají v rodinné anamnéze onemocnění. Ačkoli malé procento případů probíhá v rodinách, patologie nemá jasný vzor dědičnosti.
Anecephaly je velmi komplexní zdravotní stav, který je pravděpodobně důsledkem interakce mezi více genetickými a environmentálními faktory..
Obvykle je přítomnost anencefalie identifikována před narozením pomocí různých diagnostických testů:
- Krevní testy- Používá se k identifikaci přítomnosti / nepřítomnosti vysokých hladin alfa-fetoproteinu.
- Amniocentéza: malé množství plodové vody je odebíráno přes břicho k měření jak hladiny alfa-fetoproteinu, tak acetylcholinerázy, protože zvýšené hladiny mohou být spojeny s přítomností defektů neurální trubice.
- Ultrazvuk: tento typ testu je opožděný ultrazvuk a je schopen vizuálně identifikovat anatomické abnormality.
- Fetální magnetická rezonance: je to postup zobrazování mozku, který se používá k identifikaci přítomnosti strukturálních malformací. Protože využívá magnetická pole, je jejich použití značně omezené a používají se mezi 14. a 18. týdnem k potvrzení diagnózy..
- Fyzikální zkouška: po narození jsou charakteristické rysy anencefalie více než evidentní, takže k potvrzení diagnózy postačuje fyzikální vyšetření.
V současné době neexistuje žádná specializovaná léčba nebo léčba anencefalie. Použité terapeutické průměry jsou omezeny na podporu života a zlepšení kvality života.
Metody, na které lékaři poukazují jako na důležité faktory při prevenci anencefalie, zahrnují:
Kromě užívání vitamínových doplňků před a během těhotenství je nezbytné jíst potraviny s vysokým nutričním obsahem.
Konkrétně se obvykle doporučuje konzumace vitaminu B9 nebo kyseliny listové přítomné v některých druzích zeleniny nebo ovoce, jako je zelená listová zelenina nebo pomeranče. Kyselina listová je obohacena také o výrobky jako rýže, chléb, těstoviny nebo cereálie..
V některých případech mohou mít těhotné ženy nedostatečnou hladinu kyseliny listové, takže není neobvyklé, že lékař předepíše farmakologickou léčbu založenou na vitamínovém doplňku s kyselinou listovou..
Většina plodů s anencefalií nepřežije. V mnoha případech však, když dorazí v době narození, obvykle umírají přibližně o několik hodin nebo dní později..
Navzdory tomu se vyskytlo několik případů dětí, které přežily déle:
- Stephanie Keene z Falls Church ve Virginii, která žila 2 roky-
- Vitoria de Cristo, narozená v Brazílii, 2 roky.
- Nickolas Coke z Puebla v Coloradu, který žil před 3 lety a 11 měsíci.
- Jaxon Buell, Boston, 13 měsíců.
Zatím žádné komentáře