The autosomy, Autozomální chromozomy nebo somatické chromozomy jsou nepohlavní chromozomy. Počet, tvary a velikosti autosomů, které tvoří karyotyp, jsou pro každý druh jedinečné.
To znamená, že každá z těchto struktur obsahuje genetickou informaci každého jednotlivce. V tomto smyslu tvoří skupina 22 párů autosomů plus 1 pár pohlavních chromozomů úplný lidský karyotyp..
Toto zjištění učinili Tijio a Levan v roce 1956. Od té chvíle až do současnosti bylo dosaženo významného pokroku ve studiu lidských chromozomů, od jejich identifikace v karyotypu po umístění genů..
Tyto studie mají velký význam, zejména v oblasti molekulární biologie a medicíny. Od objevu Lejeune et al. Byl vzbuden velký zájem v oblasti cytogenetiky..
Tito vědci popsali chromozomální aberaci charakterizovanou přítomností extra chromozomu zvaného trizomie 21, u jehož pacientů se projevuje Downův syndrom.
Dnes je známo mnoho vrozených chorob a syndromů kvůli chromozomálním aberacím.
Rejstřík článků
Autosomy nebo autozomální chromozomy byly seřazeny podle jejich morfologie. V tomto smyslu mohou být metacentrická, submetacentrická, telocentrická a subtelocentrická nebo akrocentrická..
Chromozomy jsou přítomny v chromatinu jádra eukaryotických buněk. Každá dvojice chromozomů je homologní, to znamená, že obsahují identické geny se stejným umístěním podél každého chromozomu (místo). Oba kódují stejné genetické vlastnosti.
Jeden chromozom poskytuje rodič (vajíčko) a druhý rodič (spermie).
Následuje zmínka o tom, jak je vytvořen autosom.
Každý chromozom je tvořen dvěma paralelními sesterskými řetězci zvanými chromatidy, spojenými centromérou.
Obě vlákna obsahují podobnou genetickou informaci. Ty byly vytvořeny duplikací molekuly DNA. Každý chromatid má dlouhé a krátké rameno.
Délka a morfologie se u jednotlivých chromozomů liší.
Je to část, ve které se oba chromatidy setkávají. Je popsán jako nejužší část chromozomu, nazývaná také primární zúžení. Vztah mezi délkou dlouhé a krátké paže určuje tzv. Centromerický index (r), který definuje polohu centromery.
Na základě tohoto opatření je lze rozdělit na:
Jsou to chromatidy, které vznikají z centromery, které jsou kratší. Představuje to písmeno p. Jsou to chromatidy umístěné nahoře v centromere.
Jsou to chromatidy, které vznikají z centromery a mají nejdelší délku. Představuje to písmeno q. Jsou to chromatidy umístěné dole v centromere.
Je to membrána, která pokrývá chromozom a odděluje ho od vnějšku.
Nachází se pod filmem a je tvořen viskózním a hustým materiálem obklopujícím chromonému a achromatickou hmotu.
Skládá se ze dvou spirálovitých vláken, která jsou umístěna uvnitř matrice. Oba jsou si navzájem rovni. Zde se nacházejí geny. Je to nejdůležitější oblast chromozomů.
Spolu s chromonemem tvoří chromatid. Nejviditelnější jsou během fáze buněčného dělení. Jsou to stočené koncentrace chromonému, které jsou pozorovány jako kuličky na chromozomech.
Je to část, kde každé rameno chromozomu končí, složené z nekódujících a opakujících se oblastí DNA, které poskytuje stabilitu chromozomu tím, že brání koncům ramen ve spojení.
Nejsou přítomny na všech chromozomech. Některé mohou mít na konci paží zúžení nebo stopku. Na tomto místě jsou geny, které jsou transkribovány do RNA.
Jsou přítomny na chromozomech, které mají sekundární zúžení. Jedná se o část chromozomu se zaobleným tvarem, která je oddělena od zbytku chromozomu strukturou zvanou stopka..
Funkce autosomů je ukládat a přenášet genetické informace na potomky.
Známé abnormality lidských chromozomů odpovídají změnám v jejich počtu, které se nazývají aneuploidie (monosomie a trizomie), nebo změnám jejich struktury nazývaným strukturní aberace (translokace, nedostatky, duplikace, inverze a další složitější).
Každá z těchto změn má genetické důsledky.
Aneuploidie je způsobena poruchou separace chromozomů, která se nazývá nedisjunkce. Produkuje chyby v počtu chromozomů.
Patří mezi ně trizomie 21 (Downov syndrom), monosomie 21, trizomie 18, monosomie 18 nebo trizomie 13 (Patauův syndrom).
U monosomických jedinců je jeden z karyotypových chromozomů ztracen, takže je neúplný.
U trizomických jedinců existuje další chromozom. Místo dvojice je zde trojice.
Strukturální aberace se mohou objevit spontánně nebo mohou být způsobeny působením ionizujícího záření nebo chemických látek..
Mezi ně patří syndrom kočičího pláče; úplná nebo částečná delece krátkého ramene chromozomu 5.
Tato aberace spočívá ve výměně segmentů mezi nehomologními chromozomy. Mohou být homozygotní nebo heterozygotní.
Zahrnuje ztrátu chromozomálního materiálu a může být terminální (na jednom konci) nebo intersticiální (v chromozomu).
Nastává, když je segment chromozomu zastoupen dvakrát nebo vícekrát. Duplikovaný fragment může být volný nebo může být začleněn do chromozomálního segmentu normálního komplementu.
V této aberaci je segment obrácen o 180 °. Mohou být pericentrické, pokud zahrnuje kinetochore, a paracentrické, pokud jej nezahrnují..
Nový typ chromozomu lze vytvořit prasknutím centromery (neúspěšné dělení).
Jedním z rozdílů je, že autosomy jsou stejné u mužů i žen a členové somatického páru chromozomů mají stejnou morfologii, zatímco pár pohlavních chromozomů se může lišit..
V případě mužů mají chromozom X a Y (XY), zatímco ženy mají dva chromozomy X (XX).
Autosomy obsahují genetickou informaci o charakteristikách jednotlivce, ale mohou také obsahovat aspekty související s pohlavím (geny určující pohlaví), zatímco pohlavní chromozomy se podílejí pouze na určování pohlaví jedince..
Autosomy jsou označeny pořadovými čísly od čísla 1 do 22, zatímco pohlavní chromozomy jsou označeny písmeny X a Y.
Aberace v pohlavních chromozomech produkují syndromy odlišné od těch, které jsou uvedeny v autozomálních chromozomech. Patří mezi ně Klinefelterův syndrom, XYY syndrom nebo Turnerův syndrom (gonadální dysgeneze)..
Zatím žádné komentáře