The Coriho nemoc je genetická patologie metabolické povahy, která produkuje abnormální a patologickou akumulaci glykogenu (ukládání glukózy) na játrech, svalech a / nebo na srdeční úrovni.
Tato patologie, známá také jako glykogenóza typu III nebo Cori-Forbesova choroba, je v běžné populaci vzácnou patologií, která má široké klinické spektrum.
Pokud jde o charakteristické příznaky a projevy Coriho choroby, nejčastěji se jedná o hypoglykemii, svalovou slabost, generalizovanou retardaci růstu nebo hepatomegalii..
Na druhé straně, na etiologické úrovni, je toto onemocnění výsledkem autosomálně recesivní genetické alterace, hlavně v důsledku genetické mutace lokalizované na chromozomu 1 v místě 1q21..
Kromě klinického podezření jsou při diagnostice Coriho choroby nezbytné laboratorní testy, jako je biopsie jater, hymnunohistochemické techniky, mimo jiné biochemické testy..
Nakonec je léčba založena na kontrole zdravotních následků. Nejběžnějším je dietní plánování k udržení hladiny glukózy v těle.
Glykogeneze typu II nebo Coriho choroba byla původně popsána Sanapperem a Van Creveldem v roce 1928. Avšak až v roce 1956 Illingworth a jeho pracovní skupina popsali enzymatický defekt, který způsobil vznik této patologie..
Rejstřík článků
Coriho choroba nebo glykogeneóza typu III je genetická patologie způsobená abnormální akumulací glukózy (cukrů) v různých orgánech těla prostřednictvím komplexu zvaného glykogen.
Je zařazen do skupiny metabolických poruch známých souhrnně jako glykogeneze. Ačkoli bylo identifikováno mnoho podtypů glykogeneze, všechny jsou způsobeny poruchou metabolismu glykogenu.
Absence nebo nedostatek glykosidovaného enzymu amyl-1,6 vede k nadměrnému ukládání glykogenu v játrech, svalech a v ostatních případech v srdci.
Coriho choroba představuje několik klinických podtypů (IIIa, IIIb, IIIc a IIId) klasifikovaných podle konkrétních znaků a příznaků:
- Typ IIIa a IIIc: ovlivňují hlavně játra a svalovou strukturu.
- Typ IIIb a IIId: normálně postihuje pouze oblasti jater.
Glykogen je biochemická sloučenina, která je přítomna v našem těle a jejíž základní funkcí je energetická rezerva. Konkrétně se jedná o způsob, jakým se glukóza ukládá v různých orgánech, zejména ve svalech a játrech, kromě jiných typů tkání bohatých na glykogen, jako je srdeční.
Kromě toho se specifické funkce této sloučeniny mohou lišit v závislosti na tkáni, ve které se nachází:
Glukóza přistupuje k jaterním buňkám krví. Po příjmu potravy se tedy ukládá ve formě glykogenu v různých oblastech jater..
Když se sníží hladina cukrů v krvi, uložený glykogen uvolňuje glukózu do krevního oběhu a zbytek orgánů tak získává nezbytný příspěvek pro jejich efektivní fungování.
V případě svalové struktury se glykogen používá lokálně k získání potřebné energie během fyzického úsilí. Proto, aby naše tělo mělo schopnost transformovat glykogen na glukózu za účelem získání energetického substrátu, je nezbytné, aby zasahovaly různé enzymy, jako jsou hexicinázy..
V případě nemoci Cori jsou tedy charakteristiky jejího klinického průběhu odvozeny z přítomnosti změn jak při skladování, tak při degradaci glykogenu, které také ovlivňují enzymy zapojené do tohoto procesu.
Coriho choroba má genetický původ, souvisí hlavně s různými mutacemi lokalizovanými na chromozomu 1 v místě 1p21. Genetické změny způsobí nedostatečnou nebo nedostatečnou aktivitu glykogenového rozvětvovacího enzymu.
V důsledku toho budou mít postižené osoby značné potíže s prováděním různých biochemických procesů uvolňování glukózy z glykogenu, a proto dojde k abnormální akumulaci této a různých patologií souvisejících s energetickými rezervami..
V mnoha diagnostikovaných případech bylo možné identifikovat alespoň 4 nebo 5 defektních genů souvisejících s klinickými charakteristikami Coriho choroby..
Cori nemoc je vzácná genetická patologie, v případě Spojených států se prevalence odhaduje na přibližně 1 případ na 100 000 lidí.
Různá vyšetřování naznačují, že se jedná o onemocnění s vyšší frekvencí u lidí židovského původu, zejména v severní Africe, které dosahuje přibližně 5400 lidí..
Navíc ve vztahu k jiným demografickým znakům, jako je pohlaví, nebyla zjištěna vyšší frekvence spojená s ženským nebo mužským pohlavím..
Na druhou stranu, pokud jde o podtypy Coriho choroby, nejběžnější formou je IIIa, což představuje 85% všech případů. Po tomto typu obvykle následuje forma IIIb, což představuje 15% osob postižených touto patologií.
Klinický průběh onemocnění Cori je obvykle proměnlivý v závislosti na oblastech, které jsou nejvíce postiženy. Ve většině případů jsou však obvykle patrné během dětství..
Nejběžnější příznaky a příznaky obecně souvisejí s:
Pod pojmem hypoglykémie označujeme přítomnost nízké hladiny cukru v krvi, tj. Nedostatečné hladiny glukózy. Normálně musí být hladina pod 70 mg / dl, aby byla považována za abnormální nebo patologickou.
Tento zdravotní stav může vést k rozvoji dalších komplikací, jako jsou:
- Změna rytmu a srdeční frekvence.
- Opakované bolesti hlavy.
- Snížená nebo zvýšená chuť k jídlu.
- Zhoršené vizuální schopnosti, jako je rozmazané nebo dvojité vidění.
- Změny nálady: podrážděnost, agresivita, úzkost atd..
- Obtíže se spánkem.
- Únava, slabost a celková únava.
- Brnění a necitlivost.
- Silné pocení.
- Závratě a ztráta vědomí.
Termínem hyperlipidémie označujeme přítomnost vysokých hladin lipidů, tj. Tuků v krvi. Normálně je spojován s genetickými faktory, které způsobují zvýšení hladiny cholesterolu a triglyceridů v krvi..
Na určité úrovni může tato porucha vést k rozvoji dalších typů zdravotních komplikací, zejména v souvislosti s:
- Srdeční potíže, angina pectoris a další poruchy související se srdcem.
- Pocit píchání a křečí v dolních končetinách.
- Problémy spojené s hojením povrchových ran.
- Příznaky související s mrtvicí: svalová slabost nebo paralýza, jazykové problémy atd..
Jedním z prvních indikativních příznaků této patologie je přítomnost výrazné svalové slabosti. Svalový tonus je abnormálně snížen, což ztěžuje provádění všech druhů činností a motorických akcí.
Opakovaná přítomnost hypotonie a dalších změn souvisejících s motorickými funkcemi vede k rozvoji myopatií.
Pod pojmem myopatie označujeme širokou skupinu svalových onemocnění, která se vyznačují přítomností chronického svalového zánětu a slabosti. Lékařské komplikace spojené s myopatii proto zahrnují:
- Progresivní svalová slabost, počínaje proximálními strukturami, to znamená svaly nejblíže k trupu.
- Tkáňové poškození svalových vláken.
- Únava a únava související s motorickými akty: chůze, dýchání, polykání atd..
- Opakovaná bolest svalů.
- Zvýšená citlivost pokožky.
- Obtížnost chůze, udržování držení těla, mluvení, polykání atd..
Na jedné straně termínem hepatomegalie označujeme přítomnost abnormálně velké játra. Normálně, kvůli zánětu a / nebo volumetrickému nárůstu, mají játra tendenci napadat různé oblasti a dosahovat dolních oblastí žeber.
Některé příznaky a příznaky, které může hepatomegalie způsobit, souvisejí s:
- Bolesti břicha a nadýmání.
- Pocit závratě.
- Opakovaná nevolnost a zvracení.
- Žloutenka.
- Změny barvy moči a / nebo stolice.
Cirhóza je termín používaný k označení postupného zhoršování jater na strukturální a funkční úrovni. Konkrétně se zdravá jaterní tkáň stává jizvou, která brání krevnímu oběhu prostřednictvím různých struktur..
Kromě široké škály příznaků (nevolnost, zvracení, slabost, únava, přetrvávající bolesti břicha atd.) Může cirhóza vést k rozvoji významných zdravotních komplikací:
- Nádorové formace.
- Cukrovka.
- Jaterní encefalopatie.
- Žlučové kameny.
- Portální hypertenze.
- Spenomegalie.
- Žloutenka.
- Selhání jater.
- Krvácení a podlitiny.
- Edém a ascites.
Termín kardiomyopatie se v lékařství používá k označení různých patologických procesů, které ovlivňují integritu a fungování srdečního svalu..
Obecně se změny týkají:
- Špatná kontrakce: přítomnost špatné kontrakce srdečního svalu ztěžuje odtok krve z jeho nitra.
- Špatná relaxace: přítomnost špatné relaxace srdečního svalu ztěžuje vstup krve do jeho nitra.
- Špatná kontrakce a relaxace: přítomnost abnormalit v obou procesech brání normálnímu a efektivnímu čerpání krve ze srdce do jiných oblastí a orgánů těla.
Různé jaterní, svalové a srdeční příznaky mohou způsobit důležité změny související s růstem.
Za normálních okolností mají postižení jedinci nižší postavu a abnormálně snížené standardy růstu ve srovnání s jinými lidmi stejného pohlaví a biologického věku..
Klinické charakteristiky nemoci Cori jsou významné během dětství, proto je při klinickém podezření z analýzy anamnézy a fyzikálního vyšetření nezbytné provést metabolické vyšetření..
Pomocí krevního vyšetření a biopsie různých tkání je nutné identifikovat přítomnost nedostatků enzymů souvisejících s glykogenem.
Ačkoli neexistuje žádná definitivní léčba Coriho choroby, byly navrženy různé terapeutické intervence, některé z nich popsala Španělská asociace pacientů s glukogenezí:
- Léčba hypoglykemických epizod: zvýšení dávky sacharidů, regulace výživy, podání subkutánního nebo venózního glukagonu, intravenózní přidání glukózy atd..
- Chirurgická péče: v závažných případech jaterní cirhózy je nutný chirurgický přístup a v zásadě transplantace jater.
- Farmakoterapie: podávání léků zásadně souvisí s léčbou epizod bolesti a srdečních změn.
- Péče o stravu: regulace příjmu potravy je základním aspektem v této a dalších metabolických patologiích. Je nutné udržovat vyváženou stravu s nočním přísunem glukózy.
Zatím žádné komentáře