The roztroušená skleróza jedná se o progresivní onemocnění centrálního nervového systému charakterizované generalizovanou lézí mozku a míchy (Chiaravalloti, Nancy a DeLuca, 2008). Je zařazen mezi demyelinizační choroby centrálního nervového systému. Ty jsou definovány nedostatečnou tvorbou myelinu nebo ovlivněním molekulárních mechanismů k jeho udržení (Bermejo-Velasco, et al., 2011).
Klinické a patologické charakteristiky roztroušené sklerózy byly popsány ve Francii a později v Anglii během druhé poloviny 19. století (Compson, 1988).
První anatomické popisy roztroušené sklerózy však byly provedeny na počátku 20. století (Poser a Brinar, 2003) Crueilhierem a Carswellem. Byl to Charcot, kdo v roce 1968 nabídl první podrobný popis klinických a evolučních aspektů onemocnění (Fernández, 2008).
Rejstřík článků
Ačkoli přesná příčina roztroušené sklerózy dosud není známa, v současnosti se má za to, že je výsledkem imunologických, genetických a virových faktorů (Chiaravalloti, Nancy, & DeLuca, 2008)..
Nejrozšířenější patogenní hypotézou však je, že roztroušená skleróza je výsledkem spojení určité genetické predispozice a neznámého faktoru prostředí..
Pokud by se objevily u stejného subjektu, měly by za následek široké spektrum změn imunitní odpovědi, což by zase bylo příčinou zánětu přítomného v lézích roztroušené sklerózy. (Fernández, 2000).
Roztroušená skleróza je progresivní onemocnění s kolísavým a nepředvídatelným průběhem (Terré-Boliart a Orient-López, 2007), přičemž nejvýznamnější klinickou charakteristikou je variabilita (Fernández, 2000). Je to proto, že klinické projevy se liší v závislosti na umístění lézí..
Mezi nejcharakterističtější příznaky roztroušené sklerózy patří motorická slabost, ataxie, spasticita, optická neuritida, diplopie, bolest, únava, inkontinence svěrače, sexuální poruchy a dysartrie..
Nejedná se však o jediné příznaky, které lze u onemocnění pozorovat, protože se mohou objevit také epileptické záchvaty, afázie, hemianopie a dysfagie (Junqué a Barroso, 2001)..
Pokud se odvoláme na statistické údaje, můžeme poukázat na to, že změny motorického typu jsou nejčastější 90–95%, následují změny smyslové v 77% a změny mozečku v 75% (Carretero-Ares et al, 2001).
Výzkum od 80. let 20. století ukázal, že kognitivní pokles souvisí také s roztroušenou sklerózou (Chiaravalloti, Nancy, & DeLuca, 2008). Některé studie ukazují, že tyto změny lze nalézt až u 65% pacientů (Rao, 2004).
Nejběžnější deficity u roztroušené sklerózy tedy ovlivňují evokaci informací, pracovní paměť, abstraktní a koncepční uvažování, rychlost zpracování informací, trvalou pozornost a vizuální schopnosti (Peyser et al., 1990; Santiago-Rolanía et al, 2006)..
Na druhé straně Chiaravalloti a DeLuca (2008) poukazují na to, že ačkoli většina studií naznačuje, že obecná inteligence u pacientů s roztroušenou sklerózou zůstává nedotčena, další výzkumy zjistily mírný, ale významný pokles.
Patologická anatomie roztroušené sklerózy je charakterizována výskytem fokálních lézí v bílé hmotě, nazývaných plaky, charakterizovaných ztrátou myelinu (demyelinizace) a relativním uchováním axonů.
Tyto demyelinizační plaky jsou dvou typů v závislosti na aktivitě onemocnění:
Pokud jde o jejich umístění, jsou selektivně distribuovány v celém centrálním nervovém systému, přičemž nejvíce postiženými oblastmi jsou periventrikulární oblasti mozku, nerv II, optické chiasma, corpus callosum, mozkový kmen, dno čtvrté komory a pyramidální cesta (García-Lucas, 2004).
Podobně se mohou v šedé hmotě objevit plaky, obvykle subpial, ale je obtížnější je identifikovat; neurony jsou obvykle respektovány (Fernández, 2000).
S přihlédnutím k charakteristikám a vývoji těchto plaků s progresí onemocnění může akumulace ztráty axonů způsobit nevratné poškození centrálního nervového systému a neurologické postižení (Lassmann, Bruck, Luchhinnetti, & Rodríguez, 1997; Lucchinetti et al.). ., 1996; Trapp a kol., 1998).
Roztroušená skleróza je nejčastějším chronickým neurologickým onemocněním u mladých dospělých v Evropě a Severní Americe (Fernández, 2000), přičemž většina případů je diagnostikována ve věku 20 až 40 let (Simone, Carrara, Torrorella, Ceccrelli a Livrea, 2000)..
Výskyt a prevalence roztroušené sklerózy ve světě vzrostl na úkor žen, aniž by to bylo způsobeno poklesem výskytu a prevalence u mužů, který zůstal stabilní od roku 1950 do 2000.
Studie o přirozené historii onemocnění ukázaly, že u 80–85% pacientů začíná propuknutím (De Andrés, 2003).
Tato ohniska lze podle Poserovy definice považovat za výskyt příznaků neurologické dysfunkce po dobu delší než 24 hodin a že při svém opakování zanechávají pokračování.
Podle Poradního výboru pro klinické studie roztroušené sklerózy u Americká národní společnost pro roztroušenou sklerózu (NMSS) lze rozlišit čtyři klinické průběhy onemocnění: opakující se odesílatel (EMRR), progresivní primární (EMPP), progresivní sekundární (EMSP) a konečně, progresivní - opakující se (EMPR).
Chiaravalloti a DeLuca (2008) definují roztroušenou sklerózu opakující se odesílatel charakterizované obdobími, ve kterých se příznaky zhoršují, i když je pozorováno zotavení z ohnisek.
Asi 80% lidí s RRMS se vyvine později progresivní sekundární. U tohoto typu se příznaky postupně zhoršují s občasnými relapsy nebo menšími remisemi nebo bez nich..
Roztroušená skleróza progresivní opakující se charakterizované postupným zhoršováním po nástupu onemocnění s některými akutními obdobími.
A konečně, roztroušená skleróza progresivní primární nebo chronický progresivní má kontinuální a postupné zhoršování příznaků bez exacerbace nebo remise příznaků.
K diagnostice byla původně použita diagnostická kritéria popsaná Charcotem na základě anatomopatologických popisů onemocnění. Ty však nyní byly nahrazeny kritérii popsanými McDonaldem v roce 2001 a revidovány v roce 2005..
Kritéria McDonald's v zásadě vycházejí z kliniky, ale začleňují zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) na přední místo, což umožňuje stanovit prostorové a časové šíření, a tedy dřívější diagnózu (ad hoc výbor skupiny demyelinizačních chorob, 2007).
Diagnóza roztroušené sklerózy je stanovena s přihlédnutím k existenci klinických kritérií prostorové diseminace (přítomnost příznaků a známek, které naznačují existenci dvou nezávislých lézí v centrálním nervovém systému) a časové disperze (další dvě epizody neurologické dysfunkce) (Fernández, 2000).
Kromě diagnostických kritérií je nutná integrace informací z anamnézy, neurologických vyšetření a doplňkových testů..
Tyto doplňkové testy jsou zaměřeny na vyloučení diferenciálních diagnóz roztroušené sklerózy a demonstrují nálezy, které jsou pro ni charakteristické v mozkomíšním moku (intratekální sekrece imunoglobulinů s oligoklonálním profilem) a při zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) (demyelinizační onemocnění ad-hoc výboru) skupina, 2007).
Celosvětově bude terapeutickým cílem u tohoto onemocnění zlepšení akutních epizod, zpomalení progrese onemocnění (pomocí imunomodulačních a imunosupresivních léků) a léčba symptomů a komplikací (Terré-Boliart a Orient-López, 2007)..
Kvůli symptomatické složitosti, kterou tito pacienti mohou mít, bude nejvhodnější rámec léčby v interdisciplinárním týmu (Terré-Boliart a Orient-López, 2007).
Počínaje pamětí je třeba vzít v úvahu, že se jedná o jednu z neuropsychologických funkcí nejcitlivějších na poškození mozku, a proto je jednou z nejvíce hodnocených u lidí s roztroušenou sklerózou (Tinnefeld, Treitz, Haasse, Whilhem, Daum & Faustmann, 2005; Arango-Laspirilla et al., 2007).
Jak naznačují četné studie, zdá se, že deficit paměti je jednou z nejčastějších poruch souvisejících s touto patologií (Armstrong et al., 1996; Rao, 1986; Introzzini et al., 2010)..
Takové zhoršení obvykle ohrožuje dlouhodobou epizodickou paměť a pracovní paměť (Drake, Carrá & Allegri, 2001). Zdá se však, že nebudou ovlivněny všechny komponenty paměti, protože se zdá, že sémantická paměť, implicitní paměť a krátkodobá paměť nejsou ovlivněny..
Na druhé straně je také možné najít změny ve vizuální paměti pacientů s roztroušenou sklerózou, jak vyplývá z výsledků získaných ve studiích Klonoff et al, 1991; Landro a kol., 2000; Ruegggieri a kol., 2003; a Santiago, Guardiola a Arbizu, 2006.
První práce týkající se poruchy paměti u roztroušené sklerózy naznačují, že hlavní příčinou deficitu paměti byla obtížnost zotavení z dlouhodobého skladování (Chiaravalloti a DeLuca, 2008)..
Mnoho autorů věří, že porucha paměti u roztroušené sklerózy pochází spíše z obtíží při „získávání“ informací než z deficitu ukládání (DeLuca et al., 1994; Landette a Casanova, 2001)..
V poslední době však výzkum ukázal, že problém primární paměti spočívá v počátečním učení informací..
Pacienti s roztroušenou sklerózou vyžadují více opakování informací, aby dosáhli předem stanoveného kritéria učení, ale jakmile jsou informace získány, vyvolání a rozpoznání dosáhnou stejné úrovně jako zdravé kontroly (Chiaravalloti a DeLuca, 2008; Jurado, Mataró a Pueyo, 2013).
Deficit při provádění nového učení způsobuje chyby v rozhodování a zdá se, že ovlivňuje potenciální kapacity paměti.
Se špatnou schopností učení u lidí s roztroušenou sklerózou je spojeno několik faktorů, jako je snížená rychlost zpracování, náchylnost k interferenci, dysfunkce výkonného ředitele a percepční deficity. (Chiaravalloti a DeLuca, 2008; Jurado, Mataró a Pueyo, 2013).
Účinnost zpracování informací se týká schopnosti držet a manipulovat s informacemi v mozku na krátkou dobu (pracovní paměť) a rychlosti, s jakou lze tyto informace zpracovat (rychlost zpracování).
Snížená rychlost zpracování informací je nejčastějším kognitivním deficitem u roztroušené sklerózy. Tyto deficity v rychlosti zpracování jsou vidět ve spojení s dalšími kognitivními deficity, které jsou běžné u roztroušené sklerózy, jako jsou deficity v pracovní paměti a dlouhodobé paměti..
Výsledky nedávných studií s velkými vzorky ukázaly, že lidé s roztroušenou sklerózou mají významně vyšší výskyt deficitů v rychlosti zpracování než v pracovní paměti, zejména u pacientů s progresivním sekundárním průběhem.
Podle Plohmann et al. (1998), pozornost je možná nejvýznamnějším aspektem kognitivního poškození u některých pacientů s roztroušenou sklerózou. Toto je obvykle jeden z prvních neuropsychologických projevů u lidí s roztroušenou sklerózou (Festein, 2004; Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007)..
Osoby postižené roztroušenou sklerózou vykazují špatný výkon v testech, které hodnotí trvalou i rozdělenou pozornost (Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007).
U pacientů s roztroušenou sklerózou obvykle nejsou ovlivněny základní úkoly péče (např. Opakování číslic). Zhoršení trvalé pozornosti je častější a specifické vlivy byly popsány v rozdělené pozornosti (tj. Úkoly, při nichž se pacienti mohou věnovat několika úkolům) (Chiaravalloti a DeLuca, 2008)
Existují empirické důkazy, které naznačují, že vysoký podíl pacientů s roztroušenou sklerózou vykazuje změny ve svých výkonných funkcích (Arnett, Rao, Grafman, Bernardin, Luchetta et al., 1997; Beatty, Goodkin, Beatty a Monson, 1989)..
Tvrdí, že poranění čelního laloku způsobené demyelizačními procesy může vést k deficitu výkonných funkcí, jako je uvažování, konceptualizace, plánování úkolů nebo řešení problémů (Introzzi, Urquijo, López-Ramón, 2010).
Problémy se zrakovým zpracováním u roztroušené sklerózy mohou mít nepříznivý vliv na zrakově-percepční zpracování, a to navzdory skutečnosti, že percepční deficity jsou zjištěny nezávisle na primárních vizuálních poruchách..
Mezi visuoperceptivní funkce patří nejen rozpoznání vizuálního podnětu, ale také schopnost přesně vnímat vlastnosti tohoto podnětu..
Přestože až čtvrtina lidí s roztroušenou sklerózou může mít deficit zrakových percepčních funkcí, na zpracování vizuálního vnímání se zatím nepracovalo.
První fáze zvládání kognitivních obtíží zahrnuje hodnocení. Hodnocení kognitivních funkcí vyžaduje několik neuropsychologických testů zaměřených na konkrétní oblasti, jako je paměť, pozornost a rychlost zpracování (Brochet, 2013).
Kognitivní zhoršení se obvykle hodnotí pomocí neuropsychologických testů, které nám umožňují ověřit, že uvedené zhoršení u pacientů s roztroušenou sklerózou je již přítomno v počátečních stádiích tohoto onemocnění (Vázquez-Marrufo, González-Rosa, Vaquero-Casares, Duque, Borgues a Left, 2009).
V současné době neexistuje účinná farmakologická léčba kognitivních deficitů souvisejících s roztroušenou sklerózou..
Vzniká další typ léčby, nefarmakologická léčba, mezi nimiž najdeme kognitivní rehabilitaci, jejímž konečným cílem je zlepšit kognitivní funkce prostřednictvím praxe, cvičení, kompenzačních strategií a adaptace, aby se maximalizovalo využití reziduální kognitivní funkce (Amato a Goretti, 2013).
Rehabilitace je složitý zásah, který pro tradiční výzkumné koncepty představuje mnoho výzev. Na rozdíl od jednoduchého farmakologického zásahu zahrnuje rehabilitace celou řadu různých složek.
Bylo provedeno několik studií o léčbě kognitivních deficitů a několik autorů zdůraznilo potřebu dalších účinných neuropsychologických technik při rehabilitaci roztroušené sklerózy..
Několik kognitivních rehabilitačních programů pro roztroušenou sklerózu má za cíl zlepšit deficity pozornosti, komunikační dovednosti a poruchy paměti. (Chiaravalloti a De Luca, 2008).
Dosud jsou výsledky získané v kognitivní rehabilitaci pacientů s roztroušenou sklerózou protichůdné.
Zatímco tedy někteří vědci nebyli schopni pozorovat zlepšení kognitivních funkcí, jiní autoři, jako Plohmann et al., Tvrdí, že prokázali účinnost některých technik kognitivní rehabilitace (Cacho, Gamazo, Fernández-Calvo a Rodríguez-Rodríguez , 2006).
V komplexním přehledu O'Brien a kol. Dospěli k závěru, že i když je tento výzkum ještě v plenkách, existují některé dobře navržené studie, které mohou poskytnout základ pro postup v této oblasti (Chiaravalloti a De Luca, 2008 ).
Rehabilitační program se zaměří spíše na důsledky nemoci než na lékařskou diagnózu a hlavním cílem bude prevence a omezení zdravotního postižení a znevýhodnění, i když v některých případech mohou také eliminovat deficity (Cobble, Grigsb a Kennedy, 1993; Thompson , 2002; Terré-Boliart a Orient-López, 2007).
Musí být individualizován a integrován do interdisciplinárního týmu, takže terapeutické intervence musí být prováděny při různých příležitostech s různými cíli vzhledem k vývoji této patologie (Asien, Sevilla, Fox, 1996; Terré-Boliart a Orient-López, 2007).
Spolu s dalšími terapeutickými alternativami dostupnými u roztroušené sklerózy (jako je monomodulární a symptomatická léčba) by měla být neurorehabilitace považována za intervenci, která doplňuje zbytek a která je zaměřena na lepší kvalitu života pacientů a jejich rodinné skupiny (Cárceres, 2000)..
Realizace rehabilitační léčby může předpokládat zlepšení některých indexů kvality života, a to jak v oblasti fyzického zdraví, sociálních funkcí, emocionální role a duševního zdraví (Delgado-Mendilívar, et al., 2005)..
To může být klíčové, protože většina pacientů s tímto onemocněním s ním bude žít více než polovinu svého života (Hernández, 2000)..
Zatím žádné komentáře