The phocomelia je extrémně vzácná vrozená kosterní porucha, která charakteristicky postihuje končetiny od narození. Kosti horních končetin jsou silně zkrácené nebo chybí a mohou být připojeny prsty.
V extrémních případech chybí jak kosti horních, tak dolních končetin, takže ruce a nohy jsou připevněny k tělu a tvoří přímo to, co je známé jako tetraphocomelia..
Stejně jako jiné malformace je důsledkem změn embryonálního vývoje. Děti s phocomelií potřebují operaci, protože spolu s touto poruchou se vyvíjejí další patologie.
Osoby postižené phocomelií mají vysokou úmrtnost. Mírně postižení jedinci mohou přežít až do dospělosti.
Rejstřík článků
-Nedostatečně vyvinuté končetiny a absence pánevních kostí. Horní končetiny obvykle nejsou úplně vytvarovány a mohou chybět části ruky. Krátké paže, roztavené prsty a chybějící prsty jsou často nejvýraznějšími následky..
-Dolní končetiny také často vykazují příznaky podobné horním končetinám..
-Phocomelia může také způsobit mentální nedostatky u dětí. Novorozenci mají tendenci mít menší hlavu než děti bez poruchy a řídké vlasy se „šedým“ šedým vzhledem..
-Pigmenty v očích postižené osoby mají obvykle modravé tóny.
-Často jsou také přítomny špatně vyvinuté nosy, znetvořené uši, nepravidelně malá ústa (micrognathia) a rozštěp rtu..
-Má také další vady, jako jsou velká genitálie, vrozená srdeční onemocnění a cystické ledviny.
Některé z těchto stavů jsou obvykle diagnostikovány při narození nebo dokonce dříve, zatímco jiné mohou zůstat bez povšimnutí a vyvinout se později v životě, což vyžaduje léčbu, jako je rekonstrukční chirurgie..
Je obtížné shrnout příznaky, které se mohou vyskytnout u syndromu phocomelia, protože spektrum zahrnuje ohromný počet orgánů a tkání, které jsou všechny přímo ovlivněny jejich embryonálním vývojem..
Ačkoli Phocomelia může způsobit několik faktorů prostředí, hlavní příčiny pocházejí z použití thalidomidu a genetické dědičnosti.
Rodiny mohou nést recesivní geny, které jsou předávány dítěti, které může zase tento stav vyvinout. Zděděná forma syndromu phocomelia se přenáší jako autozomálně recesivní znak s různou expresivitou a malformace je spojena s chromozomem 8.
Je genetického původu s Mendelianovým vzorem dědičnosti, který se projevuje vícečetnými vrozenými vadami a předčasným oddělením centromerického heterochromatinu od chromozomů v 50% případů.
Genetická forma tohoto onemocnění je méně častá než jeho farmakologický protějšek, protože jsou autosomálně recesivní povahy a v těchto rodinách se geny obvykle přenášejí z generace na generaci, ale klinicky se projevují jen zřídka..
Incest může vyvolat budoucí generaci se zjevnou phocomelií, protože přenos stejného genu od obou rodičů zvyšuje pravděpodobnost, že se tento slabý (nebo recesivní) gen bude fyzicky (nebo fenotypicky) projevovat.
Případy syndromu phocomelia vyvolané drogami mohou být primárně spojeny s požitím thalidomidu matkami těhotnými ženami..
V polovině minulého století se případy phocomelie dramaticky zvýšily kvůli předpisu thalidomidu.
Byly předepsány k úlevě od ranní nemoci a bylo zjištěno, že mají teratogenní účinky; schopnost generovat jasně viditelné malformace. Pozorované malformace způsobené thalidomidem se pohybovaly od hypoplázie jedné nebo více číslic až po úplnou absenci všech končetin..
Thalidomid byl uznán jako příčina závažných vrozených deformit a byl stažen z celosvětového trhu v letech 1961 až 1962.
Současný výskyt phocomelie je 1 až 4 z 10 000 dětí. Navzdory skutečnosti, že počet kojenců byl významně snížen kvůli eliminaci thalidomidu v léčbě během těhotenství, stále existuje geneticky indukovaná foscomelie.
Nakonec existují infekce, které se mohou objevit během těhotenství a které mohou mít vliv na dítě a projevovat se jako fokomelický syndrom..
Nejběžnějším příkladem, který dnes existuje, je plané neštovice u těhotných žen způsobené stejným virem, který je příčinou u zdravých lidí, virem varicella zoster..
V tomto případě je také charakteristické pozorovat děti s vrozeným kataraktem v očích a změnami ve tvaru lebky..
Neexistuje žádná léčba, ale umožnění pohybů těla a přizpůsobení se každodenním činnostem a také používání protéz k usnadnění fungování.
Výsledný nedostatek nervů a kostní tkáně ponechává chirurgům při rekonstrukci jen velmi málo práce, a proto se u dětí nebo dospělých s těmito typy malformací končetin provádí velmi málo operací..
Chirurgický zákrok však může být užitečný k nápravě pozičních abnormalit některých kostí a kloubů nebo ke kontrole některých známek a příznaků souvisejících s poruchou..
Léčba syndromu phocomelia se často plánuje, když je dítě kojencem, a zaměřuje se na závažnost příznaků postiženého jedince. Většina léčby syndromu phocomelia je podpůrná a umožňuje dítěti žít normálnější život..
Myoelektrické protézy přinesly revoluční výsledky díky množství funkcí, které poskytují bez zapojení. Končetiny se pohybují, když jsou spojeny s protézou prostřednictvím nervů, které vysílají pohybové signály.
Existuje také možnost naroubování kostí z jiných částí těla do horních končetin, aby se zvýšila užitečnost rukou. Oprava však není úplná kvůli absenci krevních cév a nervů, které jsou nezbytné pro pohyb..
Další běžnou léčbou je použití rovnátek a terapií k léčbě zpoždění řeči, kognitivních funkcí a jazyka. Psychologická podpora kojenců a dětí s phocomelií má velký význam, zejména pokud má dítě mentální postižení.
Zatím žádné komentáře