The genomové mutace jsou mutace (změny), které ovlivňují genomy, pokud jde o změny v množství (hmotnosti) DNA. Představují je změny v počtu chromozomů, a tedy ve snížení nebo zvýšení množství DNA v organismu.
Tyto změny počtu také ovlivňují vzorce genové exprese, někdy s nežádoucími důsledky. Hlavní genomové mutace jsou způsobeny chybami nebo neočekávanými změnami během buněčného dělení (mitóza a / nebo meióza).
Rejstřík článků
Protože genomová mutace má co do činění se změnami v počtu chromozomů jedince, je relevantní seznámit se s některými základními pojmy:
- The geny jsou fragmenty deoxyribonukleové kyseliny (DNA), které obsahují informace určující vlastnosti živých bytostí.
- V eukaryotických organismech jsou všechny geny (genom) organizovány do definovaných struktur známých jako chromozomy a že jsou obsaženy v organele zvané jádro.
- Všechny organismy se skládají z buněk, které jsou produktem jedné nebo více událostí dělení buněk (mitóza nebo redukční dělení buněk) a diferenciace.
- Během dělení buňky, ať už mitózou nebo meiózou (redukční dělení), mohou nastat změny v ploidii organismů, které mohou mít za následek genomové mutace.
- The ploidie Je to soubor všech chromozomů, které definují genom druhu. Například lidské bytosti jsou diploidní, protože máme dvě kompletní sady chromozomů druhu (24 od naší matky a 24 od našeho otce).
Genomické mutace musí zásadně souviset se změnami v počtu chromozomů jedince. Tyto změny mohou být dvou typů:
Aneuploidie jsou mutace nebo změny počtu konkrétních chromozomů. Tak například, pokud organismus zcela postrádá daný chromozom, říká se, že trpí a nullisomie.
Ostatní změny jsou pojmenovány následovně:
Nejběžnější příčinou aneuploidií je fúze gamet (oplodnění), přičemž jedna z nich byla produktem gametické nedisjunkce (selhání separace) během meiózy.
Například u meiózy II může selhat oddělení sesterských chromatidů. Pokud dceřiná buňka obdrží oba chromozomy páru (disomická gameta), její sesterská buňka neobdrží ani jeden (nulizomická gameta). Fúze disomické gamety s monosomickou povede k vzniku trizomického organismu.
Fúze nullizomické gamety s monosomickou vede k monosomickému jedinci pro tento chromozom.
U lidí vyžaduje systém stanovení pohlaví na základě chromozomů, aby jedinci, kteří jsou XX, byli ženy a XY muži.
Někdy meiotická nedisjunkce vede k produkci gamet s extra pohlavním chromozomem (disomická gameta) nebo bez jakéhokoli pohlavního chromozomu (nullizomická gameta).
Fúze některých z těchto dvou gamet s gametou nesoucí pohlavní chromozom povede ke vzniku trisomické nebo monosomální zygoty..
Existuje několik sad fenotypových změn u lidí nebo syndromů, které jsou vysvětleny změnami v počtu pohlavních chromozomů. Uvidíme tři z nich:
XO jedinci jsou monosomické ženy, které nesou jeden chromozom X místo dvou (XX). Fenotypicky jsou to ženy; jsou krátké, mají sklon k větší pravděpodobnosti vzniku určitých nemocí a jsou neplodné.
XXY jedinci jsou muži se dvěma chromozomy X, spíše než s jedním (XY). Ačkoli jsou fenotypicky mužské, zachovávají si mladistvé rysy po celou dospělost a někdy se u nich rozvine gynekomastie. Častý je také hypogonadismus. Jsou neplodní.
Tyto osoby, které byly v minulosti chybně spojeny s větší tendencí k násilnému chování, vykazují dvojitou chromozomální zátěž Y..
Tito jedinci jsou v zásadě k nerozeznání od mužů XY. Někdy však produkují více testosteronu a jsou vyšší než jejich pokrevní příbuzní (rodiče a sourozenci). Někdy trpí silným akné; jsou obecně plodné.
Euploidie jsou „opravdové“ ploidie, to znamená, že představují změny (v celočíselných násobcích) v počtech úplných sad chromozomů druhu.
Existují druhy, u nichž je ploidita mezi muži a ženami odlišná. Například u hymenopteranů (vosy a včely) jsou například ženy diploidní a muži haploidní. U těchto druhů je to však normální stav.
Je také normální, zejména u rostlin, že existují populace stejného druhu s různými ploidiemi. To je velmi běžné u brambor, druhu, ve kterém můžeme najít jedince se 2, 3, 4, 5 nebo 6 úplnými chromozomovými sadami..
Druhy a jednotlivci s různým počtem kompletních chromozomových sad se nazývají:
Změny v euploidii jsou u rostlin časté a v některých případech vysvětlují vznik nových druhů.
U zvířat jsou euploidie vzácné, ale nejsou nemožné. Polyploidie mohou vzniknout fúzí gamet se sníženým počtem chromozomů. Například u jednoho z rodičů může meióza II vést k produkci gamet se všemi chromozomy, zatímco jiné gametické produkty žádné neobdržely..
Fúze neredukovaných ploidních gamet s normálními gametami stejného druhu může vést k tvorbě autopolyploidů. Fúze gamet různých fylogeneticky blízkých druhů, ale s různými chromozomálními sadami, může vést k tvorbě alopolyploidů.
Nakonec u normálně diploidních jedinců mohou být některé somatické buňky v určitých tkáních polyploidní. U lidí je běžné, že k tomu dochází v játrech, srdci, kostní dřeni atd..
Zatím žádné komentáře