The Potterův syndrom je vzácná a závažná autozomálně recesivní dědičná porucha, která postihuje novorozence a vyznačuje se výrazným oligohydramniónem (nedostatek plodové vody), polycystickými ledvinami, agenezí ledvin a obstrukční uropatií.
Toto onemocnění poprvé popsala patologka Edith Potterová v roce 1946, která poukázala na podobné rysy obličeje u řady dětí, které měly oboustrannou renální agenezi. Odtamtud postupně odhaloval typické příznaky nemoci..
Také se jí říká Potterova sekvence nebo oligohydramniová sekvence. Koncept Potterova syndromu nejprve odkazoval pouze na případy způsobené oboustrannou renální agenezí, ačkoli v současné době jej mnoho vědců používá pro každý případ, který se zdá být spojen s nedostatkem plodové vody.
Rejstřík článků
Potterův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 ze 4 000 narozených dětí a plodů, nicméně podle nejnovějších údajů může být frekvence mnohem vyšší..
U mužů je tento syndrom pravděpodobnější než u žen. Může to být způsobeno vyšším výskytem prořezávání břicha (nebo Eagle-Barrettovy choroby) u mužů a obstrukční uropatie (nemoci spojené s tímto syndromem) u mužů. Ačkoli bylo podezření, že chromozom Y má něco do činění. To však není jisté..
Děti narozené s tímto syndromem obvykle umírají velmi brzy nebo jsou mrtvě narozené. To je obvykle způsobeno plicním selháním a oboustrannou renální agenezí..
33% dětí zemře in utero, zatímco 70% míra přežití byla dokumentována u 23 kojenců s Potterovým syndromem a plicní hypoplázií.
Novorozenci s nejlehčí formou Potterova syndromu mohou mít komplikace způsobené typickým respiračním selháním, pneumotoraxem a akutním selháním ledvin. Ti, kteří dosáhnou raného dětství, mohou mít chronické plicní onemocnění a selhání ledvin.
Produkce moči u plodu je hlavním mechanismem pro produkci dostatečného množství plodové vody, která začíná kolem čtvrtého měsíce těhotenství. Plod nepřetržitě polyká plodovou vodu, která se znovu vstřebává ve střevě a poté se znovu vylučuje ledvinami (močí) do plodové dutiny.
U této nemoci je množství plodové vody nedostatečné zejména proto, že ledviny dítěte nefungují dobře. Za normálních okolností se stane, že v období těhotenství se ledviny netvoří správně, chybí jedna nebo obě (renální ageneze).
I když může také nastat obstrukce močových cest nebo někdy prasknutí membrány, která obklopuje plodovou vodu. Tento nedostatek plodové vody je hlavní příčinou příznaků Potterova syndromu..
Potterova choroba může nastat ze dvou genetických onemocnění, kterými jsou jak autozomálně dominantní, tak autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin. Tímto způsobem může rodinná anamnéza onemocnění ledvin zvýšit riziko vzniku tohoto syndromu u plodu..
V případech rodin s anamnézou jednostranné nebo oboustranné ageneze ledvin to může být autosomálně dominantní znak..
Ačkoli určité genetické mutace byly spojovány s podmínkami běžně pozorovanými u Potterova syndromu, jako je autozomálně recesivní nebo dominantní polycystické onemocnění ledvin a multicystická renální dysplazie, v bilaterální renální agenezi nebylo nalezeno nic definitivního..
Stručně řečeno, specifické genetické vlastnosti nejsou dnes s jistotou známy a je to něco, co je nadále vyšetřováno.
Je známo, že se nezdá, že by existovala přímá souvislost zneužívání návykových látek nebo nebezpečných faktorů prostředí během těhotenství s výskytem bilaterální ageneze ledvin nebo Potterova syndromu..
Hlavní příznaky tohoto syndromu jsou:
- Hlavní vadou v Potterově sekvenci je selhání ledvin.
- Nedostatek plodové vody: což může způsobit mnoho problémů, protože tekutina pomáhá mazat části těla plodu, chrání jej a přispívá k rozvoji jeho plic. Když tato tekutina chybí, plodová dutina je menší než obvykle a nakonec ponechává plodu málo místa, což brání jeho normálnímu růstu.
- Předčasný porod
- Malformace: zejména na dolních končetinách, například na chodidlech a vyklenutí nohou. Může se také objevit syndrom sirenomelie nebo mořské panny, který spočívá v fúzi nohou.
- Atypický vzhled obličeje, například široký nosní můstek nebo nos „papouščího zobáku“, široce posazené oči a uši posazené níže než obvykle.
- Přebytečná kůže, u postižených častá kožní řasa v oblasti líc.
- Nadledviny s výskytem malých oválných disků, které tlačí na zadní břicho spojené s poruchou funkce ledvin.
- Močový měchýř menší, než je obvyklé, a málo roztažitelný, uchovává velmi málo tekutin.
- U mužů mohou chybět chámovody a semenné váčky.
- U žen se nemusí vyvinout děloha a horní část pochvy.
- Anální atrézie: nastává, když konečník není správně spojen s konečníkem. Totéž se může stát v jícnu, dvanáctníku nebo pupečníkové tepně.
- Někdy se může objevit vrozená bránicová kýla, která znemožňuje správný vývoj bránice.
- Nezralé plíce nebo plicní hypoplázie (vrozená anomálie charakterizovaná přerušením vývoje plic podle Tortajada et al., 2007). Tento mechanismus není zcela jasný, i když se zdá, že ovlivňuje správný pohyb plodové vody plicemi ve stadiu plodu. Je zřejmé, že pokud není dostatek plodové vody, plíce se nebudou správně vyvíjet.
- Z toho vyplývá, že existují vážné respirační problémy, které jsou obvykle příčinou časné úmrtnosti postižených.
Kromě těch, které již byly zmíněny, byl Potterův syndrom spojován s dalšími problémy, jako je Downův syndrom, Kallmannův syndrom a mimo jiné syndrom větví-oto-ledvin (BOR)..
Během těhotenství je možné pomocí ultrazvuku zjistit, zda je plodové vody méně, než je nutné, nebo pokud má plod abnormality v ledvinách nebo je chybí..
K detekci možných problémů u novorozence může být nezbytný rentgenový snímek plic a břicha..
Na druhou stranu můžete jít na genetického poradce, který odebere vzorek krve plodu a provede amniocentézu. Používá se ke zjištění, zda je počet chromozomů správný nebo zda dochází ke změnám v některých jeho částech nebo translokacích.
To může být užitečné při vyloučení dalších souvisejících onemocnění, jako je Downov syndrom. K detekci možných zděděných mutací je nezbytný průzkum genomu otce, matky, postiženého dítěte a sourozenců..
Pro tuto nemoc neexistuje léčba a její prognóza je velmi negativní, obvykle umírají před narozením nebo krátce poté. Pokud přežije při narození, může být nutná resuscitace. Některé metody lze také použít ke zmírnění příznaků a co největšímu zlepšení života, jako je transplantace orgánů nebo intervence u obstrukční uropatie..
Existuje však případ dítěte s Potterovým syndromem narozeného v červenci 2013, které vystavil dnes žijící Jaime Herrera Beutler. Je tomu tak proto, že několik týdnů před narozením byl do dělohy matky injikován solný roztok s cílem pomoci vývoji plic plodu..
Když se dítě narodilo, bylo zjištěno, že zásah byl úspěšný a že může dýchat sám. Nejnovější zprávy, které o ní máme, jsou zveřejněny 15. dubna 2016 a přežila poté, co podstoupila transplantaci ledviny.
Zatím žádné komentáře