Symptomy, příčiny, léčba Treacher Collins syndromu

The Treacher Collinsův syndrom Jedná se o patologii genetického původu, která ovlivňuje vývoj struktury kostí a dalších tkání v oblasti obličeje. Na konkrétnější úrovni, i když postižené osoby obvykle vykazují normální nebo očekávanou intelektuální úroveň pro svou úroveň vývoje, představují další sérii změn, jako jsou malformace ve zvukovodech a v ušních kůstkách, oční štěrbiny, oční kolobomy nebo rozštěp patra , mimo jiné.

Treacher Collinsův syndrom je vzácný zdravotní stav, takže jeho incidence se odhaduje na přibližně jeden případ na 40 000 narozených, přibližně.

Experimentální a klinické studie navíc ukázaly, že většina případů syndromu Treacher Collin je způsobena mutací přítomnou na chromozomu 5, konkrétně v oblasti 5q31.3..

Pokud jde o diagnózu, obvykle se stanoví na základě známek a příznaků přítomných u postiženého jedince, avšak ke stanovení chromozomálních abnormalit a navíc k vyloučení dalších patologií jsou nezbytné genetické studie..

V současné době neexistuje lék na syndrom Treacher Collins, obvykle se lékaři zaměřují na kontrolu specifických příznaků u každého jedince. Terapeutické intervence mohou zahrnovat širokou škálu odborníků, kromě různých intervenčních protokolů, farmakologických, chirurgických atd..

Rejstřík článků

• 1 Charakteristika syndromu Treacher Collins
• 2 Statistiky
• 3 Charakteristické znaky a příznaky
  • 3.1 Kraniofaciální charakteristiky
  • 3.2 Neurologické charakteristiky
• 4 Sekundární zdravotní komplikace
• 5 příčin
• 6 Diagnóza
• 7 Léčba
• 8 Reference

Charakteristika syndromu Treacher Collins

Treacher Collinsův syndrom je porucha, která ovlivňuje kraniofaciální vývoj. Konkrétně asociace National Treacher Collins Syndrome definuje tento zdravotní stav jako: „Vývojová alterace nebo kranioencefalická malformace vrozený genetický původ, vzácná, invalidizující a bez uznané léčby“.

Poprvé o tomto zdravotním stavu informovali Thompson a Toynbee v roce 1987. Je však pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacherovi Collinsovi, který jej popsal v roce 1900..

Treacher Collins ve své klinické zprávě popsal dvě děti s abnormálně prodlouženými, vrubovými dolními víčky a chybějícími nebo špatně vyvinutými lícními kostmi..

Na druhé straně první rozsáhlý a podrobný přehled této patologie provedli A. Franceschetti a D. Klein v roce 1949 s použitím termínu mandibulofaciální dysotóza.

Tato patologie ovlivňuje vývoj a formování kraniofaciální struktury, pro kterou budou mít postižení jedinci různé problémy, jako jsou atypické rysy obličeje, hluchota, poruchy očí, zažívací potíže nebo poruchy jazyka..

Statistika

Treacher Collinsův syndrom je v běžné populaci vzácným onemocněním. Statistické studie naznačují, že má přibližně 1 prevalenci na 10 000–50 000 lidí na celém světě.

Kromě toho se jedná o vrozenou patologii, takže její klinické vlastnosti budou přítomny od okamžiku narození..

Pokud jde o rozdělení podle pohlaví, nebyly nalezeny žádné nedávné údaje, které by naznačovaly vyšší frekvenci v žádném z nich. Kromě toho neexistuje distribuce spojená s konkrétními geografickými oblastmi nebo etnickými skupinami..

Na druhou stranu má tento syndrom povahu spojenou s de novo mutacemi a dědičnými vzory, proto, pokud jeden z rodičů trpí syndromem Treacher Collins, bude mít 50% pravděpodobnost přenosu tohoto zdravotního stavu na své potomky..

V případě rodičů s dítětem se syndromem Treacher Collins je pravděpodobnost opětovného narození dítěte s touto patologií velmi nízká, pokud etiologické příčiny nesouvisejí s faktory dědičnosti..

Charakteristické znaky a příznaky

U dětí trpících tímto syndromem se mohou objevit různé změny, které však nemusí být nutně přítomny ve všech případech..

Genetická abnormalita syndromu Treacher Collins způsobí širokou škálu příznaků a příznaků a navíc všechny tyto zásadně ovlivní kranio-obličejový vývoj.

Kraniofaciální rysy

• Drahý: změny, které ovlivňují konfiguraci obličeje, se obvykle objevují symetricky a oboustranně, tj. na obou stranách obličeje. Mezi nejběžnější abnormality patří absence nebo částečný vývoj lícních kostí, neúplný vývoj kostní struktury dolní čelisti, přítomnost abnormálně malé čelisti a / nebo brady..
• Ústa: rozštěp patra, malformace dolní čelisti, posunutí jazyka dozadu, neúplný vývoj a nesouosost zubů jsou typickými změnami tohoto syndromu.
• Oči: malformace nebo abnormální vývoj tkání kolem očních koulí, sklon očních víček, absence řas nebo velmi úzké slzné kanály. Kromě toho je také pravděpodobný vznik trhlin nebo pižma v tkáni duhovky nebo přítomnost neobvykle malých očí..
• Dýchací trakt: existuje mnoho abnormalit, které ovlivňují dýchací cesty, nejčastější je částečný vývoj hltanu, zúžení nebo ucpání nosních dírek.
• Uši a ušní kanály: malformace sluchových struktur, interních, středních i vnějších. Konkrétně se uši nemusí vyvíjet nebo vyvíjet částečně, doprovázené výrazným zúžením vnějšího sluchového kolíku..
• Abnormality končetin: V malém procentu případů mohou lidé se syndromem Treacher Collins vykazovat změny ve svých rukou, konkrétně palce mohou představovat neúplný nebo chybějící vývoj.

Stručně řečeno, změny, které můžeme očekávat u dětí se syndromem Treacher Collins, ovlivní ústa, oči, uši a dýchání..

Neurologické charakteristiky

Klinický průběh tohoto zdravotního stavu povede k určitému neurologickému schématu charakterizovanému:

• Variabilní přítomnost mikrocefalie.
• Normální intelektuální úroveň.
• Zpoždění v získávání psychomotorických dovedností.
• Variabilní zapojení kognitivních oblastí.
• Problémy s učením.

V některých případech je zpoždění ve vývoji různých oblastí nebo v získávání dovedností způsobeno přítomností zdravotních komplikací a / nebo fyzických abnormalit nebo malformací..

Sekundární zdravotní komplikace

Změny v obličejové, sluchové, orální nebo oční struktuře způsobí řadu významných zdravotních komplikací, z nichž mnohé mohou být pro postiženou osobu vážné:

• Respirační nedostatečnost- Snížená schopnost funkce dýchacího systému je život ohrožující zdravotní stav jednotlivce.
• Kojenecká apnoe: Tato zdravotní komplikace zahrnuje přítomnost krátkých epizod přerušení dýchacího procesu, zejména během spánkových fází.
• Problémy s krmením: anomálie v hltanu a orální malformace vážně znemožní stravu postižené osoby, v mnoha případech bude zásadní použití kompenzačních opatření.
• Ztráta zraku a sluchu: Stejně jako v předchozích zdravotních komplikacích povede abnormální vývoj očních a / nebo sluchových struktur k variabilnímu zhoršení obou kapacit.
• Zpožděné získávání a produkce jazyka: hlavně kvůli malformacím ovlivňujícím řečový aparát.

Z těchto příznaků se jak přítomnost / nepřítomnost, tak závažnost mohou u postižených lidí značně lišit, a to iu členů stejné rodiny.

V některých případech může mít postižená osoba velmi jemný klinický průběh, takže syndrom Treacher Collins může zůstat nediagnostikovaný. V jiných případech se mohou objevit závažné abnormality a zdravotní komplikace, které ohrožují přežití jedince..

Příčiny

Jak jsme již dříve zdůraznili, syndrom Treacher Collins má genetickou povahu vrozeného typu, a proto u postižených lidí bude tento zdravotní stav od narození.

Velká část případů je konkrétně spojena s přítomností abnormalit v chromozomu 5, v oblasti 5q31.

Kromě toho různé výzkumy v průběhu historie tohoto syndromu ukázaly, že to může být způsobeno specifickými mutacemi v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D..

Gen TCOF1 je tedy nejčastější příčinou této patologie, což představuje přibližně 81-93% všech případů. Geny POLR1C a POLRD1 vedou k přibližně 2% zbytku případů..

Zdá se, že tato sada genů hraje významnou roli ve vývoji struktury kostí, svalů a kůže v obličejových oblastech..

Ačkoli velká část případů syndromu Treacher Collins je sporadická, tato patologie představuje model dědičnosti od rodičů po 50% dětí.

Diagnóza

Diagnóza syndromu Treacher Collis je stanovena na základě klinických a radiologických nálezů a navíc se používají různé doplňkové genetické testy.

V případě klinické diagnózy se provádí podrobné fyzické a neurologické vyšetření, které je upřesní. Obvykle se tento proces provádí na základě diagnostických kritérií onemocnění.

Jedním z nejpoužívanějších testů v této vyhodnocovací fázi jsou rentgenové paprsky, které nám mohou poskytnout informace o přítomnosti / nepřítomnosti kraniofaciálních malformací..

Ačkoli jsou některé rysy obličeje přímo pozorovatelné, rentgenové záření poskytuje přesné a přesné informace o vývoji maxilárních kostí, vývoji lebky nebo vývoji dalších malformací..

Kromě toho v případech, kdy jsou fyzické příznaky stále velmi jemné, nebo kdy je nutné potvrdit diagnózu, lze použít různé genetické testy k potvrzení přítomnosti mutací v genech TCOF1, POLR1C a POLR1D..

Také, pokud existuje rodinná anamnéza syndromu Treacher Collins, je možná prenatální diagnóza. Prostřednictvím amniocentézy můžeme zkoumat genetický materiál embrya.

Léčba

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba syndromu Treacher Collins, proto se odborníci zaměřují na léčbu nejběžnějších známek a příznaků..

Tímto způsobem je po počátečním potvrzení patologie nezbytné provést hodnocení možných zdravotních komplikací:

• Změny dýchacích cest
• Vážné změny struktury obličeje.
• Rozštěpy úst.
• Poruchy polykání.
• Aditivní úpravy.
• Problémy se zrakem a zrakem.
• Zubní abnormality.

Realizace všech těchto anomálií je nezbytná pro návrh individualizované léčby přizpůsobené potřebám postižené osoby..

Pro řízení této individualizované léčby je tedy obvykle nutná přítomnost odborníků z různých oblastí, jako jsou pediatr, plastický chirurg, zubař, audiolog, logopéd, psycholog atd..

Konkrétně jsou všechny zdravotní komplikace rozděleny do několika časových fází, které řeší jejich léčebný terapeutický zásah:

• 0 až 2 roky: léčba poruch dýchacích cest a řešení problémů s krmením
• Od 3 do 12 let: léčba jazykových poruch a integrace do vzdělávacího systému
• Od 13 do 18 let: použití chirurgického zákroku k nápravě kraniofaciálních malformací.

Ve všech těchto fázích je užívání léků i chirurgická rekonstrukce nejběžnějšími terapeutickými technikami.

Reference

1. ANSTC. (2016). Co je Treacher Collins? Získáno od asociace National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). GPrůvodce po porozumění syndromu Treacher-Collins. Získané z dětské kraniofaciální asociace.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgická léčba syndromu Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetická domácí reference. (2016). Treacher Collinsův syndrom. Získané z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Syndrom Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndromu Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Vývoj dítěte se syndromem Treacher Collins podstupujícím fyzioterapeutickou léčbu. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformace uší, ztráta sluchu a rehabilitace sluchu u dětí se syndromem Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.