The West syndrom je to typ dětské epilepsie závislý na věku. Je to epileptická encefalopatie charakterizovaná symptomatickou triádou: infantilní křeče, hypsarytmie a opožděný psychomotorický vývoj.
Typický vývoj klinického obrazu Westova syndromu se obvykle vyskytuje kolem 4–8 měsíců věku. Výskyt i prevalence se významně liší v závislosti na zeměpisné oblasti, avšak různé statistické studie ukázaly vyšší výskyt u mužů.
Westův syndrom lze klasifikovat různými způsoby v závislosti na základní etiologické příčině (symptomatická, sekundární, kryptogenní a idiopatická), nejčastější však souvisejí s prenatálními událostmi.
Ačkoli neexistuje léčba Westova syndromu, terapeutická intervence adrenokortikotropním hormonem (ACTH) a vigabatrinem (GBV) obvykle postupuje příznivě..
Rejstřík článků
Westův syndrom je typ dětské epilepsie závislý na věku, který je spojen se třemi klasickými příznaky: infantilní křeče, hypsarytmie a generalizované zpoždění psychomotorického vývoje..
Epilepsie je neurologická porucha charakterizovaná vývojem opakujících se epizod neobvyklé neuronální aktivity, nazývaných epileptické záchvaty nebo záchvaty..
Epilepsie je navíc jedním z nejčastějších chronických neurologických onemocnění v běžné populaci. Asi 50 milionů lidí trpí na celém světě epilepsií.
V případě dětí je jednou z nejzávažnějších a nejběžnějších forem epilepsie Westův syndrom, typ epileptické encefalopatie..
Termín encefalopatie se používá k označení různých mozkových patologií, které mění jak její strukturu, tak její efektivní fungování. V případě epileptické encefalopatie budou neurologické změny zahrnovat mimo jiné: abnormální mozkovou aktivitu, záchvaty, kognitivní a behaviorální deficity.
Westův syndrom poprvé popsal v roce 1841 William J. West prostřednictvím případu svého čtyřměsíčního syna. William J. West poukázal na vzácné a jedinečné záchvaty typické pro dětskou populaci, ke kterým došlo v tomto zdravotním stavu.
Později někteří autoři, jako Lennox a Davis nebo Vasquez a Turner (1951), přesně popsali charakteristické příznaky Westova syndromu, poté nazývaného „Malá špatná varianta".
Postupem času se používala různá jména, například „infantilní křeče“ nebo „epileptické křeče“, avšak termín „Westův syndrom“ činí nejvhodnější etiologické, klinické a historické seskupení.
West syndrom představuje frekvenci kolem 2–10% všech diagnostikovaných případů dětské epilepsie, jedná se o nejčastější formu epilepsie během prvního roku života.
Incidence byla odhadnuta na přibližně 1 případ na 4 000 dětí, zatímco charakteristický nástupní věk je mezi 4 a 10 měsíci..
Pokud jde o pohlaví, některé statistické studie ukázaly, že muži jsou západním syndromem postiženi o něco více..
Westův syndrom je spojován s klasickou triádou příznaků: infantilní křeče, hypsarytmické sledování mozku a výrazné zpoždění nebo zastavení psychomotorického vývoje.
Infantilní křeče jsou typem záchvatu, který se objevuje u různých dětských epileptických syndromů. Obvykle se objevují velmi brzy, ve věku od 4 do 8 měsíců.
Tyto typy záchvatů jsou myklonického typu (silné a náhlé třesení rukou a nohou) a mohou se objevit ve skupinách až 100 epizod..
Infantilní křeče se konkrétně vyznačují ohnutím těla dopředu, doprovázeným ztuhlostí končetin (paží a nohou). Mnoho dětí také má sklon k vyklenutí dolní části zad, když natahují ruce a nohy..
Tyto svalové křeče jsou produktem abnormálního elektrického výboje na úrovni mozku, obvykle začínají náhle a mohou trvat sekundy až minuty, mezi 10 a 20.
Infantilní křeče se obvykle objevují v prvních hodinách dne (po probuzení) nebo po jídle. Kromě toho je také možné, že svalové křeče doprovází další události, například:
Studie mozkové aktivity pomocí elektroencefalografie (EGG) ukázaly, že děti se Westovým syndromem mají abnormální a chaotické elektrické vzorce mozku, které se nazývají hypsarytmie.
Klinika University of Navarra definuje hypsarytmii jako elektroencefalografický vzorec charakterizovaný trvalými výboji pomalých vln, hrotů, ostrých vln a absencí hemisférické synchronizace, což při vnímání elektroencefalogramu dává pocit absolutní poruchy elektrické aktivity mozku..
West syndrom může vést jak k absenci, tak ke zpoždění psychomotorického vývoje dítěte.
Postižené děti tak mohou vykazovat značné zpoždění v získávání dovedností potřebných pro svalovou koordinaci a kontrolu dobrovolných pohybů..
Kromě toho je také možné, že ovlivnění této oblasti se projeví jako regrese těchto schopností. Je možné pozorovat, že postižené dítě se přestane usmívat, držet hlavu, sedět atd..
Ztráta dříve získaných dovedností a neurologické změny mohou vést k rozvoji různých zdravotních stavů, jako jsou:
V závislosti na identifikaci stavu nebo události, která vede k rozvoji Westova syndromu, je možné jej klasifikovat jako symptomatický a kryptogenní.
Termín sekundární nebo symptomatický označuje ty případy Westova syndromu, ve kterých jsou klinické charakteristiky výsledkem různých detekovatelných alterací mozku.
V této skupině případů je možné rozlišit prenatální, perinatální a postnatální příčiny v závislosti na tom, kdy dojde k poškození mozku:
Termínem kryptogenní nebo idiopatický označujeme ty případy Westova syndromu, u nichž není přesně známa nebo není identifikovatelná přesná příčina, která vede ke klinickým projevům..
Kromě těchto klasifikací etiologických příčin různé statistické studie ukázaly, že nejčastější jsou sekundární (83,8%) a v nich převažují prenatální příčiny (59,5%), mezi nimiž vyniká skleróza. Tuberózní a vrozené malformace mozku.
Klinická diagnóza Westova syndromu je založena na identifikaci symptomatologické triády: infantilní křeče, abnormální elektrická aktivita mozku a psychomotorická retardace..
Prvním krokem k jejich detekci je proto získání klinické anamnézy, jejímž prostřednictvím se různí odborníci snaží získat informace o projevech příznaků, věku nástupu, individuální a rodinné anamnéze atd..
Na druhou stranu je pro charakterizaci vzorce mozkové aktivity jedince časté použití elektroencefalografie..
Elektroencefalografie je neinvazivní technika, která nezpůsobuje bolest. Používá se k záznamu vzorců mozkové aktivity a detekci možných abnormalit.
Když je detekován vzorec zvaný hypsarytmie, může tento nález pomoci určit diagnózu Westova syndromu..
Kromě toho se k určení etiologické příčiny patologie a k vyloučení přítomnosti dalších neurologických poruch používá další techniky zobrazování mozku, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI)..
Při diferenciální a etiologické diagnostice tedy mohou být vyžadovány další laboratorní testy, jako je moč, krev, lumbální punkce nebo genetické testy..
Na Westův syndrom neexistuje lék. Navzdory tomu byly identifikovány některé prospěšné lékové terapie.
V některých případech je možné použít antikonvulzivní léky ke kontrole nebo snížení záchvatové aktivity, v jiných však není efektivní.
Na druhou stranu nejběžnější léčba Westova syndromu zahrnuje použití dvou léků: vigabatrinu (VGT) a léčby adrenokortikotropním hormonem (ACTH)..
Navzdory skutečnosti, že se jedná o lék, který se ukázal jako účinný při kontrole epileptických záchvatů, infantilních svalových křečí atd. jeho použití je velmi omezené kvůli možným vedlejším účinkům (změna zorného pole, vývoj poruch chování, bolest hlavy, parestézie, amnézie, přírůstek hmotnosti, zásadní třes, průjem atd..
Adrecorticotropic hormonální terapie byly první, které prokázaly svou účinnost, jsou však vysoce toxické. Některé ze sekundárních komplikací při použití této léčby jsou: úmrtnost (5%), infekce, arteriální hypertenze, mozkové krvácení, srdeční změny, sedace, ospalost, mimo jiné.
Budoucí prognóza dětí se západním syndromem závisí do značné míry na základní příčině a závažnosti..
Mnoho postižených rychle a účinně reaguje na léčbu, snižuje a dokonce odpouští infantilní křeče.
Nejběžnější je však to, že se záchvaty opakují po celé dětství, včetně dokonce vývoje Lennox-Gastautova syndromu..
Obecně platí, že u dětí postižených Westovým syndromem dojde k obecnému rozvoji učení a motorických dovedností.
Zatím žádné komentáře