The Williamsův syndrom jedná se o vývojovou poruchu genetického původu, která je spojena s charakteristickým profilem fyzických a kognitivních poruch. Konkrétně na klinické úrovni je charakterizován 4 hlavními body: 1) atypickými rysy a charakteristikami obličeje, 2) generalizovaným zpožděním psychomotorického vývoje a specifickým neurokognitivním profilem, 3) kardiovaskulárními změnami at) možností rozvoje infantilní hyperkalcémie..
Navzdory skutečnosti, že Williamsův syndrom je považován za vzácné onemocnění, jsou po celém světě tisíce postižených lidí. Pokud jde o diagnózu, klinické vyšetření obvykle poskytuje nezbytná zjištění pro její stanovení, avšak k vyloučení dalších patologií a falešných pozitiv je obvykle zahájena genetická studie různými technikami.
Na druhou stranu neexistuje ani léčba Williamsova syndromu, ani standardní léčebný protokol, takže většina terapeutických intervencí se bude snažit regulovat zdravotní komplikace. Kromě toho bude nezbytné do intervencí zahrnout programy včasné péče, individualizované speciální vzdělávání a neuropsychologickou stimulaci..
Rejstřík článků
Williamsův syndrom je vývojová porucha, která může významně ovlivnit různé oblasti.
Obecně je tato patologie charakterizována přítomností atypických obličejových rysů nebo kardiovaskulárních alterací, středním mentálním postižením, problémy s učením a výraznými osobnostními rysy..
První pacient s Williamsovým syndromem tedy popsal Dr. Guido Fanconi v klinické zprávě z roku 1952. Byl to však kardiolog Joseph Williams, který v roce 1961 přesně identifikoval tuto patologii a popsal ji německý Beuren.
Z tohoto důvodu Williamsův syndrom dostává své jméno od obou autorů (Williams-Beurenův syndrom) nebo jednoduše od prvního.
Navzdory skutečnosti, že ještě před několika lety byla identifikace patologie prováděna na základě fenotypových charakteristik, v roce 1993 Edward et al. Nalezli genetickou abnormalitu v chromozomu 7q 11,23 jako etiologickou příčinu..
Přestože je Williamsův syndrom spojován s celou řadou sekundárních zdravotních komplikací, nemá vysokou úmrtnost. V mnoha případech jsou postižení jedinci schopni dosáhnout nezávislé funkční úrovně.
Williamsův syndrom je považován za vzácnou nebo vzácnou genetickou poruchu.
Asociace Williamsova syndromu mimo jiné odhaduje, že Williamsův syndrom má celosvětovou prevalenci přibližně 1 případ na 10 000 lidí. Konkrétně bylo zjištěno, že ve Spojených státech může být postiženo přibližně 20 000 nebo 30 000.
Pokud jde o distribuci patologie podle pohlaví, neexistují žádné nedávné údaje, které by naznačovaly vyšší prevalenci v žádné z nich, navíc nebyly zjištěny žádné rozdíly mezi geografickými regiony nebo etnickými skupinami.
Na druhou stranu také víme, že Williamsův syndrom je sporadický zdravotní stav, i když byly popsány některé případy rodinného přenosu.
Williamsův syndrom, stejně jako jiné patologie genetického původu, má klinický průběh charakterizovaný multisystémovým postižením.
Mnoho autorů, jako je González Fernández a Uyaguari Quezada, popisuje klinické spektrum Williamsova syndromu rozdělené do několika oblastí: biomedicínské charakteristiky, psychomotorické a kognitivní charakteristiky, psychologické a behaviorální charakteristiky, mimo jiné..
Fyzické ovlivnění přítomné ve Wiliamsově syndromu je rozmanité, mezi nejčastější klinické nálezy, které můžeme pozorovat:
Zpožděný nebo zpomalený vývoj lze zjistit již během těhotenství. Děti postižené Williamsovým syndromem se často rodí s nízkou hmotností a výškou. Kromě toho, jakmile je dosaženo dospělého stádia, je celková výška obvykle nižší než u běžné populace, přibližně 10–15 cm.
Změny obličeje jsou jedním z nejcharakterističtějších klinických nálezů u tohoto syndromu. U postižených jedinců můžeme pozorovat výrazně úzké čelo, výrazné kožní záhyby palpebrální trhliny, strabismus, hvězdnicovou duhovku, krátký a zploštělý nos, výrazné lícní kosti a menší bradu než obvykle..
V případě změn souvisejících s vývojem svalů a kostí je možné mimo jiné pozorovat přítomnost sníženého svalového tonusu a síly, laxnosti kloubů, skoliózy, kontraktur. Vizuálně lze pozorovat polohu, která se vyznačuje poklesnutými rameny a částečně ohnutými dolními končetinami..
Ačkoli obvykle neexistují žádné významné abnormality nebo malformace ve sluchové boltce, ve všech případech dochází ke zvýšení sluchové citlivosti. Postižení jedinci mají tendenci vnímat nebo zažívat určité zvuky jako otravné nebo bolestivé.
Pokožka má obvykle malou pružnost, takže je možné pozorovat časné známky stárnutí. Kromě toho se mohou vyvinout kýly, zejména v oblasti třísel a pupečníku..
Různé abnormality v srdci a cévách představují nejvýznamnější lékařskou komplikaci, protože mohou ohrozit přežití postižené osoby.
Mezi kardiovaskulární anomálie patří mezi nejčastější stenóza supravalvulární aorty, stenóza plicní větve, stenóza aortální chlopně. Všechny tyto změny na klinické úrovni mohou v důsledku rozvoje arteriální hypertenze ovlivnit jiná vaskulární území a dokonce i mozek..
Abnormality související s funkcí ledvin a močového měchýře jsou velmi časté. Kromě toho lze také zjistit akumulaci vápníku (nefrokalcinóza), urgentní močení nebo noční enurézu.
Na kognitivní úrovni jsou nejvýznamnějšími charakteristikami všeobecné zpoždění v získávání motorických schopností, mírné intelektuální zpoždění a různé změny související s vizuálním vnímáním.
Jsou popsány různé změny týkající se problémů s rovnováhou a koordinací, které jsou způsobeny zejména přítomností muskuloskeletálních abnormalit a které mimo jiné způsobí zpoždění v získávání chůze, finální motoriku atd..
Je možné najít mírnou mentální retardaci, typické IQ postižených obvykle osciluje mezi 60 a 70. Pokud jde o konkrétní oblasti, které jsou postiženy, existuje jasná asymetrie: kromě psychomotorické koordinace, vnímání a vizuální integrace obvykle být jasně ovlivněny, zatímco oblasti jako jazyk jsou obvykle rozvinutější.
V nejvíce počátečních fázích obvykle dochází ke zpoždění v získávání jazykových dovedností, ale obvykle se obnoví přibližně za 3-4 roky. Děti s Williamsovým syndromem mají tendenci mít dobrou expresivní komunikaci, dokážou používat kontextualizovanou slovní zásobu, správnou gramatiku, oční kontakt, mimiku atd..
Jedním z nejvýznamnějších nálezů u Williamsova syndromu je výjimečné sociální chování postižených. I když v některých případech mohou nastat úzkostné krize nebo nadměrné starosti, jsou velmi empatické a citlivé.
Nejnovější výzkum ukázal, že příčinu Williamsova syndromu lze nalézt v různých genetických změnách na chromozomu 7. Chromozomy nesou genetickou informaci každého člověka a jsou umístěny v jádru buněk těla.
U lidí můžeme najít 46 chromozomů, které jsou distribuovány v párech. Ty jsou očíslovány od 1 do 23, s výjimkou posledního páru tvořeného pohlavními chromozomy, nazývaného XX v případě žen, XY v případě mužů. V každém chromozomu tedy může existovat nekonečno genů.
Konkrétně abnormálním procesem identifikovaným u Williamsova syndromu je mikrocelekce nebo rozpad molekuly DNA, která potvrzuje tento chromozom. Obvykle se tento typ chyby odehrává ve vývojové fázi mužských nebo ženských gamet..
Genetické abnormality se vyskytují v oblasti 7q11.23, ve které bylo identifikováno více než 25 různých genů souvisejících s charakteristickým klinickým obrazcem této patologie..
Některé z genů, jako jsou Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 nebo LIMK1, u postižených chybí. Ztráta ELN souvisí s abnormalitami pojivové tkáně, kůže a kardiovaskulárního systému.
Na druhé straně některé výzkumy naznačují, že ztráta genů Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 a LIMK1 může vysvětlit změny ve visuoperceptivních procesech, fenotyp chování nebo kognitivní deficity.
Navíc se konkrétně zdá, že gen GTF2IRD1 hraje významnou roli ve vývoji atypických rysů obličeje. Gen NCF1 se zdá být spojen s vysokým rizikem rozvoje hypertenze.
Až do posledních let byla diagnóza Williamsova syndromu stanovena výhradně na základě pozorování fenotypových charakteristik (změny obličeje, mentální postižení, specifické kognitivní deficity, mimo jiné).
V současnosti se však diagnostika Williamsova syndromu obvykle provádí ve dvou fázích: analýza klinických nálezů a potvrzující genetické studie. Klinická diagnóza tedy obvykle zahrnuje:
- Fyzikální a neurologické vyšetření a hodnocení.
- Analýza růstových parametrů.
- Vyšetření kardiorespiračního systému.
- Nefrourologické vyšetření.
- Analýza hladin vápníku v moči a krvi.
- Oční analýza.
Na druhou stranu se genetická analýza používá k potvrzení přítomnosti genetických změn kompatibilních s Williamsovým syndromem, mezi nejběžnější testy patří technika fluorescenční in situ hybridizace (FIHS)..
Po extrakci vzorku krve se in situ hybridizační technika provede značením sond DNA, které jsou detekovány pod fluorescenčním světlem..
Neexistuje žádná specifická léčba Williamsova syndromu, nicméně tato patologie je spojena s mnoha komplikacemi v různých orgánech, takže lékařské intervence budou zaměřeny na léčbu těchto.
Autoři González Fernández a Uyaguari Quezada zdůrazňují, že všechny intervence musí mít výraznou multidisciplinární povahu, která umožňuje léčbu symptomatické rozmanitosti charakteristické pro tento syndrom. Kromě toho také poukazují na různá terapeutická opatření v závislosti na postižené oblasti:
V tomto případě lékařské komplikace, jako jsou srdeční změny nebo muskuloskeletální malformace, obvykle vyžadují léčbu založenou hlavně na podávání léků a chirurgických zákrocích. Na léčbě fyzických příznaků se obvykle podílejí lékaři z různých oblastí (pediatři, kardiologové, oftalmologové atd.)..
Kognitivní deficity, jako je vizuální-percepční změna nebo jazykové zpoždění, by měly být řešeny od raných fází. Kognitivní stimulace a rehabilitace budou rozhodujícím faktorem pro dosažení samostatného života v dospělosti.
Ačkoli ti, kteří jsou postiženi Williamsovým syndromem, obvykle vykazují dobré sociální fungování, v některých případech mají tendenci projevovat nadměrně úzkostné chování a rozvíjet vytrvalé chování nebo fóbie.
Proto v těchto případech bude nezbytné zavést psychologický přístup prostřednictvím různých strategií, které jsou účinné k minimalizaci těchto problémů nebo obtíží..
Zatím žádné komentáře