Juliana Wetmoreova syndrom Treacher-Collins

The Juliina Wetmoreova syndrom Treacher-Collins odkazuje na stav, se kterým se tato americká dívka narodila: chybí jí 40% kostí v obličeji.

Treacher-Collinsův syndrom je genetická porucha charakterizovaná deformací a nedostatkem tkání v bradě, očích, uších a lícních kostech, která vede k potížím v dýchacím, sluchovém a trávicím systému.

Jedním z nejznámějších a nejzávažnějších případů pacientů s Treacher-Collinsovým syndromem je Juliana Wetmore..

Juliana se narodila v roce 2003 v Jacksonville ve Spojených státech. Doposud bylo provedeno více než čtyřicet pět operací, a to jak ke zlepšení jeho sluchu, tak k rekonstrukci obličeje..

Příčiny a příznaky

Příčinou syndromu Treacher-Collins je mutace genu na chromozomu 5 a může být generována dědičným přenosem nebo spontánně. Statistiky ukazují, že toto onemocnění postihuje jeden z každých 50 000 porodů. 

V případě Juliany Wetmoreové byly první měsíce těhotenství normální, dokud první ultrazvuk nevykazoval nějaké abnormality.

Lékaři sledující těhotenství Tami Wetmore objednali amniocentézu; tj. prenatální studie.

Výsledky ukázaly, že plod trpěl rozštěpem patra, ale až v době narození si rodiče a lékaři uvědomili vážnost situace dítěte.

První reakce na případ Juliany Wetmoreové

Od prvního okamžiku, kdy lékaři varovali rodiče Juliany Wetmoreové před abnormalitami dítěte, se rozhodli pokračovat v těhotenství..

Ačkoli byli rodiče při setkání se svým dítětem zpočátku v šoku, překonali sami sebe a zahájili dlouhý proces obnovy, který dosud zahrnoval čtyřicet pět zásahů..

Proces obnovy

V době narození Juliana Wetmore neměla orbitální dutiny, chyběly jí kosti na tvářích, utrpěla malformace v nosních dírkách a také vnější zvukovod a uši.

Lékařský tým v dětské nemocnici v Miami okamžitě zahájil operaci, při které mu objevili levé oko a zasunuli trubici do průdušnice a žaludku, aby usnadnili dýchání a krmení..

Doufáme, že v blízké budoucnosti může být trubice zasunutá do žaludku odstraněna, abyste se mohli nakrmit..

V současné době navštěvuje školu pro neslyšící děti v Clay County, kde komunikuje prostřednictvím znakové řeči. Jeho intelektuální vývoj je zcela normální a navštěvuje dokonce lekce klasického a stepu..

Nový spojenec v procesu obnovy

V roce 2015 se Thom a Tami Wetmore, Juliannini rodiče, rozhodli adoptovat ukrajinskou dívku jménem Danica, která také trpěla syndromem Treacher-Collins, i když s mírnějšími příznaky než Julianna..

V současné době jsou obě sestry příkladem solidarity a spolupráce tváří v tvář obtížím.

Reference

1. Meredith Engel, New York Daily New, „Juliana Wetmore triumfuje poté, co se narodila bez tváře“, 2014. Citováno dne 11. prosince 2017 z nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, „Dívka narozená bez tváře předefinuje krásu: Juliana Wetmore, trpící Treacher Collins, může konečně mluvit po 45 operacích“, 2014. Citováno dne 11. prosince 2017 z medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, „Holčička se narodila bez tváře, o 11 let později se všechno změnilo“, 2016. Citováno 11. prosince 2017 z i-lh.com