The Pagetova nemoc, Také se nazývá osteitis deformans, jedná se o chronickou poruchu, která postihuje kosti. Je charakterizován přehnaným růstem kostí a jejich dezorganizovanou remodelací. Tento stav vede ke slabým kostem a zlomeninám a je druhou nejčastější poruchou kostí u dospělé populace (po osteoporóze).
Přesné příčiny tohoto onemocnění nejsou zcela známy. Bylo pozorováno, že Pagetova choroba se opakuje ve stejné rodině, takže v jejím vzniku jsou jistě genetické složky.
Zdá se, že se genetické faktory kombinují s dalšími faktory prostředí, což způsobuje patologické zvýšení aktivity osteoklastů, buněk, které se rozpadají, reabsorbují a remodelovají kosti..
Toto onemocnění se projevuje po několika letech evoluce a způsobuje deformity kostí, zlomeniny a opotřebení chrupavky. Může být ovlivněna jakákoli kost, i když obvykle zahrnuje pánev, stehenní kost, holenní kost, páteř nebo lebku. Nejpostiženější oblastí je bederní páteř (mezi 30% a 75% případů).
Dalšími méně častými klinickými projevy spojenými s tímto stavem jsou kompresní neuropatie a senzorineurální hluchota (ztráta sluchu v důsledku poškození vnitřních kůstek ucha). Může se také objevit srdeční selhání a dokonce i osteosarkom (zhoubný nádor kostí).
James Paget podrobně popsal tuto nemoc v roce 1877 v článku nazvaném „Na formu chronického zánětu kostí (osteitis deformans)“.
Zpočátku se tomu říkalo osteitis deformans, protože to bylo považováno za chronický zánět kosti. V současné době je známo, že jde o chronickou poruchu modelování kostí, ale bez existence zánětu, a proto bylo zdůrazněno, že vhodným termínem je „deformující osteodystrofie“..
Toto onemocnění by nemělo být zaměňováno s jinými nemocemi pojmenovanými po tomto lékaři, jako je extramamární Pagetova choroba nebo Pagetova choroba prsu..
Rejstřík článků
Pagetova choroba je častější u mužů než u žen a má tendenci se objevovat u lidí starších 55 let. Výskyt se zvyšuje s věkem, ve skutečnosti je to u lidí starších 80 let přibližně 10%.
Zdá se, že její prevalence se ve světě liší od místa k místu. Objevuje se hlavně v Evropě, Severní Americe, na Novém Zélandu a v Austrálii. I když je to v asijských zemích velmi vzácné.
V zemích s vysokou prevalencí existuje u Pagetovy choroby sestupný trend, který se blíží 3%. Ve Španělsku, Francii, Itálii a části Spojených států je prevalence střední mezi 1,5% a 2,5%. Ve skandinávských zemích, stejně jako v Africe, Asii a Jižní Americe je prevalence nižší než 1%.
Navíc je obtížné určit prevalenci, protože se zdá, že se liší i v rámci stejné země. V některých městech v Anglii je tedy prevalence 2% populace. Naproti tomu v Lancasteru je prevalence 8,3%.
Přesná příčina Pagetovy choroby není známa. Je známo, že je spojena s abnormalitou osteoklastů, buněk, které produkují kost a její resorpci..
Konkrétně jsou tyto buňky nadměrně aktivní, což způsobí rozpad určitých oblastí kostí a jejich nahrazení novou oblastí abnormálních kostí. Tato nová část je větší, ale náchylnější k zlomeninám.
Existují studie, které naznačují, že může existovat autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že jediná kopie změněného genu by již způsobila onemocnění potomků..
Pagetova choroba je tedy spojena se specifickými genetickými mutacemi. Ten, který byl nejvíce studován, je gen pro sekvestom-1 (SQSTM1)..
Kromě dědičných složek se zdá, že tu hrají roli také faktory prostředí. Například infekce paramyxovirem, pití neošetřeného mléka a vody a nedostatek vitaminu D..
Ve studii provedené s vysokým výskytem (v oblasti Madridu) byl učiněn závěr, že příčinou byla konzumace hovězího masa bez hygienické kontroly. Tento závěr zahrnuje infekční nákazu v dětství, kdy zdravotní kontroly neexistovaly nebo byly omezené..
Požití infekčního agens ze zvířecích tkání by tedy mohlo způsobit onemocnění, jako je Creutzfeldt-Jakob, a samozřejmě Pagetovu chorobu..
Na druhou stranu, v ohnisku Lancashire (Anglie) souvisela Pagetova choroba se spotřebou arsenu z pesticidů. Tyto studie však nemají silné důkazy, které by ukázaly příčinu..
V současné době je onemocnění méně časté kvůli změnám v etnickém složení v důsledku migrace a zlepšených hygienických podmínek. Jeho závažnost se také snížila od objevu osteoklatických látek, které působí proti hyperaktivitě kostí.
Mezi 70-90% pacientů s Pagetovou chorobou se alespoň na počátku nevyskytnou žádné příznaky. Je zřejmé, že klinické projevy budou záviset na umístění a počtu lézí, stejně jako na postižení kloubů. U těchto pacientů se obvykle vyskytují:
- Bolesti v kostech Tato bolest je stálá, tupá, hluboká a může se v noci zvyšovat..
- Nespecifické bolesti hlavy.
- Bolesti kloubů v důsledku poranění chrupavky.
- Zvýšení hladiny vápníku v krvi.
- Kostní deformace, jako je vyklenutí holenní kosti, které způsobí vyklenutí postižené kosti ve formě „závorky“. Nohy (nebo jiné oblasti) se mohou ohýbat a deformovat.
- Deformace lebky nebo obličeje se zvětšením velikosti hlavy.
- Zvýšená teplota kůže v postižených oblastech kostí.
- Vazodilatace v příslušných oblastech.
- Neurologické komplikace se mohou objevit v důsledku špatného oběhu mozkomíšního moku v případě postižení lebky. Některé z nich jsou hydrocefalus, duševní poruchy nebo dokonce demence. Může se také objevit ztráta sluchu (snížený sluch) nebo tinnitus (nepřítomné zvuky sluchu).
-Hluchota se může objevit ve 30-50% případů. I když to není přesně známo, pokud je to způsobeno Pagetovou chorobou nebo postupnou ztrátou sluchu související s věkem (presbycusis).
-Když jsou postiženy kosti obličeje, může dojít k uvolnění zubů nebo problémům s žvýkáním.
- Komprese na míchu. V důsledku toho to může vést k progresivní bolesti, parestézii, problémům s chůzí nebo k inkontinenci střev nebo močového měchýře..
- Mohou také nastat přidružené stavy, jako je artritida. Protože například sklon dlouhých kostí nohou může vyvíjet tlak na klouby.
- U osob postižených Pagetovou chorobou se mohou vyvinout ledvinové kameny.
- Může také dojít ke kalcifikaci kolagenu nebo jiných patologických ložisek.
- Jak již bylo zmíněno, tlak na mozek, míchu nebo nervy může způsobit problémy v nervovém systému..
- V pokročilejších případech se mohou objevit kardiovaskulární onemocnění. Kromě toho vytvářené abnormální kostní tkáně mají patologické arteriovenózní vazby. To generuje větší aktivitu srdce, aby bylo schopno dodávat kyslík do kostí.
- Vzácnou, ale život ohrožující komplikací je osteosarkom. Jedná se o kostní novotvar (rakovina kostí), který se projevuje zvýšenou bolestí v oblasti, zvětšením měkkých kostí a úrazy.
Diagnóza Pagetovy nemoci se provádí radiologickým vyšetřením kostry.
V raných stadiích onemocnění se v postižené kosti objevují osteolytické léze. K těmto zraněním dochází, když se určité části kostí začnou rozpouštět a vytvářejí malé otvory. Patologický proces postupuje rychlostí 1 centimetr za rok.
V další fázi onemocnění se vyskytují sklerotické léze, které způsobují patologickou tvorbu nové kosti. Lze vidět na rentgenových snímcích (spolu s osteolytiky).
V posledním stadiu onemocnění převažuje sklerotická léze a dochází ke zvětšení velikosti kostí. Pokud onemocnění není detekováno radiologickým nálezem, mohou se profesionálové uchýlit k biopsii kostí jako konečné metodě..
Pagetovu chorobu lze také detekovat pomocí kostního skenu provedeného radioaktivně značeným bisfosfonátem. Tato metoda detekuje oblasti s nejvyšším průtokem krve a funkcí kostí, což naznačuje základní charakteristiku onemocnění. Dále je užitečné stanovit rozsah ovlivnění.
Lidé s Pagetovou chorobou mají obvykle vysokou hladinu alkalické fosfatázy a vápníku v krvi. Kromě vysoké hladiny pyridinolinu (fragmenty pocházející z kostní tkáně a chrupavky) a hydroxyprolinu v moči.
Ne všichni pacienti postižení Pagetovou chorobou vyžadují specifickou léčbu. Většina z nich je staršího věku a má malé lokalizované kostní léze v částech, které mají nízké riziko komplikací.
Cílem léčby je remitovat biochemický proces za účelem obnovení normálního metabolismu kostí a snížení bolesti. Rovněž se snaží vyhnout se komplikacím, jako jsou malformace, výskyt artrózy, zlomeniny a komprese nervových struktur.
Farmakologická léčba je indikována, pokud je onemocnění rozsáhlé nebo velmi aktivní. Antiresorpční léky se v současné době používají ke snížení vysokého kostního obratu a aktivity osteoklastů.
Předepsány jsou také bisfosfonáty, lék, který snižuje kostní obrat a zlomeniny. Bisfosfonáty schválené pro léčbu Pagetovy nemoci ve Španělsku jsou pamidronát, risedronát a kyselina zoledronová (aminokyseliny)..
Z neaminoskupiny etidronát a tiludronát. Existují i jiné bisfosfonáty, které prokázaly účinnost při léčbě tohoto onemocnění, ale v některých zemích (například ve Španělsku) nejsou povoleny. Jsou to alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát a klodronát..
Léčba drog může také pomoci pacientovi připravit se na ortopedickou operaci. Protože snižují peroperační krvácení a regulují hyperkalcémii imobilizací.
Pokud nelze použít bisfosfonáty, použije se kalcitonin. Je to peptidový hormon se schopností inhibovat resorpci kostí. Dusičnan galia lze také použít u pacientů rezistentních na bisfosfonáty.
Pokud pacient sleduje léčbu tímto typem léku, je nutné užívat doplňky vápníku a vitaminu D. Cílem je vyhnout se hypokalcémii a / nebo sekundární hyperparatyreóze.
Hlavním příznakem tohoto onemocnění je bolest způsobená komplikacemi a zraněními. K jeho léčbě se používají nesteroidní protizánětlivé léky a léky proti bolesti. V některých případech mohou být předepsána tricyklická antidepresiva..
Může být také nutné ortotické ošetření (rovnátka, zařízení nebo dlahy pro usnadnění pohybu), stejně jako sluchadla, hole a další, které pomáhají pacientovi žít s lepší kvalitou života..
Občas je nutné použít chirurgickou léčbu. To se provádí, když existují deformace, které způsobují velkou bolest nebo praskliny kostí. Pokud dojde k pagetické artropatii (venózní obvody v kosti), může být nutná artroplastika.
Pacienti s Pagetovou chorobou musí mít dostatek slunečního světla a přiměřené fyzické cvičení, aby si udrželi dobré zdraví kostí. Odborníci musí vytvořit cvičební program určený pro každou osobu, aby se zabránilo zhoršení příznaků tohoto onemocnění a aby se zachovala funkčnost. Rovněž se doporučuje udržovat zdravou tělesnou hmotnost.
Zatím žádné komentáře