The nemoci nervového systému centrální Lze je rozdělit na dva typy: malformace a alterace. Prenatální a postnatální vývoj našeho nervového systému (NS) sleduje velmi složitý proces založený na mnoha neurochemických událostech, geneticky naprogramovaných a skutečně citlivých na vnější faktory, jako je vliv prostředí..
Dojde-li k vrozené vadě, je přerušen normální a efektivní vývoj kaskády vývojových událostí a mohou se objevit onemocnění nervového systému. Proto se struktury a / nebo funkce začnou vyvíjet neobvyklým způsobem, který bude mít vážné důsledky pro jednotlivce, a to jak fyzicky, tak kognitivně..
Světová zdravotnická organizace (WHO) odhaduje, že přibližně 276 000 novorozenců zemře během prvních čtyř týdnů života na následky nějakého vrozeného onemocnění. Vyznačuje se velkým dopadem na úrovni postižených, jejich rodin, zdravotních systémů a společnosti, srdečních malformací, defektů neurální trubice a Downova syndromu.
Vrozené anomálie, které zahrnují změny centrálního nervového systému, lze považovat za jednu z hlavních příčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Mohou představovat přibližně 40% úmrtí kojenců během prvního roku života.
Kromě toho jsou tyto typy abnormalit důležitou příčinou zhoršené funkčnosti dětské populace, což vede k celé řadě neurologických poruch (Herman-Sucharska et al, 2009).
Četnost utrpení tohoto typu anomálie se odhaduje přibližně mezi 2% a 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Zatímco v tomto rozmezí trpí tímto onemocněním 0,8% až 1,3% živě narozených dětí (Jiménez-León et al., 2013).
Vrozené vady nervového systému zahrnují velmi heterogenní skupinu anomálií, které se mohou objevit izolovaně nebo jako součást většího genetického syndromu (Piro, Alongi et al., 2013). Přibližně 30% případů souvisí s genetickými poruchami (Herman-Sucharska et al, 2009).
Rejstřík článků
Rozdělení vývoje embrya do různých období, příčiny, které by mohly ovlivnit tvorbu nervového systému, jsou následující:
V závislosti na době výskytu, trvání a intenzitě škodlivé expozice tedy dojde k různým morfologickým a funkčním lézím (Herman-Sucharska et al, 2009).
Nemoci centrálního nervového systému lze rozdělit do dvou typů (Piro, Alongi et al., 2013):
Malformace vedou k abnormalitám ve vývoji mozku. Mohou být příčinou genetických defektů, jako jsou chromozomální abnormality nebo nerovnováha faktorů, které řídí genovou expresi, a mohou nastat jak v době oplodnění, tak v pozdějších embryonálních stádiích. Kromě toho se může opakovat.
K narušení normálního vývoje nervového systému dochází v důsledku mnoha faktorů prostředí, jako je prenatální expozice chemikáliím, záření, infekcím nebo hypoxii.
Obecně platí, že se neopakují, jakmile je zabráněno vystavení škodlivým látkám. Načasování expozice je však zásadní, protože čím dřívější expozice, tím závažnější důsledky..
Nejkritičtějším okamžikem je období od třetího do osmého týdne těhotenství, kdy se vyvíjí většina orgánů a struktur mozku (Piro, Alongi et al., 2013). Například:
K fúzi této struktury obvykle dochází kolem 18. a 26. dne a kaudální oblast neurální trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).
K změnám ve tvorbě nervové trubice dochází v důsledku poruchy jejího uzávěru. Dojde-li k celkovému selhání uzávěru neurální trubice, dojde k anencefalii. Na druhou stranu, když dojde k defektnímu uzavření zadní oblasti, povede to k ovlivněním, jako je encefalokéla a spina bifida occulta.
Spina bifida a anencefálie jsou dvě nejčastější malformace neurální trubice, které postihují 1 až 2 z každých 1 000 živě narozených (Jiménez-León et al., 2013).
Anencefálie je smrtelná porucha neslučitelná se životem. Je charakterizována abnormalitou ve vývoji mozkových hemisfér (částečná nebo úplná absence spolu s částečnou nebo úplnou absencí kostí lebky a pokožky hlavy). (Herman-Sucharska et al, 2009).
Někteří novorozenci mohou přežít několik dní nebo týdnů a vykazovat sání, dávení nebo křečové reflexy. (Jiménez-León et al., 2013).
Můžeme rozlišit dva typy anencefalie na základě jejich závažnosti:
V encefalokéle je porucha mezodermové tkáně s výhřezem různých mozkových struktur a jejich obalů (Jiménez-León et al., 2013)..
V rámci tohoto typu změn můžeme rozlišit: bifidní lebku, encefalomenocelelu (výčnělek meningeálních vrstev), přední encefalokély (etmoity, sfenoidní, nasoethmoidální a frontonasální), zadní encefalokély (arnol-chiariho malformace a abnormality opccipito-cervikální) optické abnormality, endokrinní abnormality a píštěle mozkomíšního moku.
Obecně se jedná o změny, ve kterých divertikl mozkové tkáně a mozkových plen vyčnívá přes defekty v lebeční klenbě, tj. Defekt mozku, ve kterém podšívka a ochranná tekutina zůstávají venku a tvoří výčnělek jak v týlní oblast a čelní a syncipitální oblast (Roselli et al., 2010)
Termín spina bifida se obvykle používá k charakterizaci různých abnormalit definovaných defektem uzávěru obratlových oblouků, který ovlivňuje jak povrchové tkáně, tak struktury páteřního kanálu (Triapu-Ustarroz et al., 2001)..
Spina bifida occulta je obecně bez příznaků. Případ otevřené spina bifida je charakterizován vadným uzavřením kůže a vede ke vzniku myelomeningocele.
V tomto případě se páteřní linie a páteřní kanál nezavírají správně. Následkem toho mohou dřeně a mozkové pleny vyčnívat ven.
Navíc je spina bifida často spojována s hydrocefalem., charakterizovaná akumulací mozkomíšního moku (CSF) produkující abnormální zvětšení velikosti komor a stlačení mozkových tkání (Triapu Ustarroz et al., 2001).
Na druhou stranu, když se abnormálně vyvine nejpřednější oblast neurální trubice a přidružené struktury, dojde ke změnám v rozděleních mozkových váčků a v kranio-obličejové střední linii (Jiménez-León et al., 2013).
Jedním z nejzávažnějších projevů je holoprosencefalie, při které dochází k abnormalitě hemisférického rozdělení prosoencefalonu, jako je významná kortikální dezorganizace.
Současné klasifikace kortikálních vývojových poruch zahrnují abnormality související s buněčnou proliferací, neuronální migrací a kortikální organizací..
Pro správné fungování našeho nervového systému je nutné, aby naše struktury dosáhly optimálního počtu neuronálních buněk a aby následně procházely procesem buněčné diferenciace, který přesně určuje každou z jejich funkcí..
Když se vyskytnou defekty v buněčné proliferaci a diferenciaci, mohou nastat změny jako mikrocefalie, makrocefalie a hemimegalencefalie (Jiménez-León et al., 2013).
Je nezbytné, aby neurony zahájily proces migrace, tj. Aby se posunuly na své konečné místo, aby dosáhly kortikálních oblastí a zahájily svou funkční aktivitu (Piro, Alongi et al., 2013).
Dojde-li ke změně tohoto posunutí, dojde ke změnám; lissencephaly se může objevit v nejzávažnější formě a u mírnějších forem se objeví abnormální laminace neokortexu nebo mikrodysgeneze (Jiménez-León et al., 2013).
Anomálie kortikální organizace budou odkazovat na změny v organizaci různých vrstev kůry a mohou být mikroskopické i makroskopické.
Obvykle jsou jednostranné a jsou spojeny s dalšími abnormalitami v nervovém systému, jako je hydrocefalus, holoprosencefalie nebo ageneze corpus callosum. V závislosti na změně, ke které dochází, se mohou projevovat asymptomaticky nebo s mentální retardací, ataxií nebo ataxickou mozkovou obrnou (Jiménez-León et al., 2013).
Mezi změnami kortikální organizace je polymikrogýrie změnou, která ovlivňuje organizaci hlubokých vrstev mozkové kůry a která vede k výskytu velkého počtu malých spletenin (Kline-Fath & Clavo García, 2011)..
Včasné odhalení tohoto typu změn je nezbytné pro jeho následný přístup. WHO doporučuje péči v předkoncepčním i postkoncepčním období s praktikami reprodukčního zdraví nebo genetickými testy pro obecnou detekci vrozených chorob.
WHO tedy označuje různé intervence, které lze provést ve třech obdobích:
U vrozených onemocnění nervového systému je nejdůležitější metodou detekce prenatálních malformací vyšetření ultrazvukem v období těhotenství. Jeho význam spočívá v jeho bezpečné a neinvazivní povaze (Herman-Sucharska et al, 2009).
Na druhou stranu byly provedeny různé studie a pokusy aplikovat obrazy magnetické rezonance (MRI) pro detekci malformací plodu. Přestože je neinvazivní, je studován možný negativní vliv expozice magnetickému poli na embryonální vývoj (Herman-Sucharska et al, 2009).
Navzdory tomu se jedná o důležitou doplňkovou metodu pro detekci malformací, pokud existuje zjevné podezření, což je optimální doba k jejímu provedení mezi 20. a 30. týdnem těhotenství (Piro, Alongi a kol., 2013)..
V případě detekce změn uzavření nervové trubice to lze provést měřením hladin α-fetoproteinu jak v mateřském séru, tak v plodové vodě technikou amniocentézy během prvních 18 týdny těhotenství.
Pokud je dosaženo výsledku s vysokými hladinami, měl by být proveden ultrazvuk s vysokým rozlišením, aby se detekovaly možné defekty brzy před 20. týdnem (Jiménez-León et al., 2013).
Včasné odhalení komplexních malformací a včasná diagnóza budou klíčem k adekvátní prenatální kontrole tohoto typu změn..
Mnoho typů vrozených vad nervového systému je náchylných k chirurgické korekci zásahy in utero v případě hydrocefalu a myelomeningocely až novorozenecké intervence. V jiných případech je však jeho chirurgická korekce delikátní a kontroverzní (Jiménez-León et al., 2013).
V závislosti na funkčních důsledcích bude kromě chirurgického nebo farmakologického přístupu vyžadován také multidisciplinární zásah s fyzioterapeutickou, ortopedickou, urologickou a psychoterapeutickou péčí (Jiménez-León et al., 2013)..
V každém případě bude terapeutický přístup záviset na okamžiku detekce, závažnosti anomálie a jejím funkčním dopadu..
Zatím žádné komentáře