The spina bifida (EB) je typ malformace nebo vrozené vady, při které se struktury spojené s míchou a páteří nevyvíjejí normálně v počátečních stádiích těhotenství (Světová zdravotnická organizace, 2012).
Tyto změny způsobí trvalé poškození míchy a nervového systému, které může způsobit ochrnutí dolních končetin nebo různé funkční změny (Světová zdravotnická organizace, 2012).
Termín spina bifida se používá k definování široké škály vývojových poruch, jejichž společným jmenovatelem je neúplná fúze obratlových oblouků. Tato malformace může souviset jak s deficity povrchových měkkých tkání, tak se strukturami, které se nacházejí uvnitř páteřního kanálu (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..
Tato patologie je součástí vrozených změn neuronální trubice. Konkrétně je neuronální trubice embryonální strukturou, která se během těhotenství transformuje do mozku, míchy a okolních tkání (Mayo Clinic, 2014).
Na kliničtější úrovni je spina bifida charakterizována neúplnou tvorbou nebo vývojem defektního onemocnění na úrovni míchy a kostí obratlů (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Kromě toho je v souvislosti se spina bifida běžný hydrocefalus, změna, která způsobuje abnormální akumulaci mozkomíšního moku v různých oblastech mozku a která může způsobit důležité neurologické deficity.
Existují různé formy spina bifida, které se liší v závažnosti. Když tato patologie způsobí významné změny, bude nutné k léčbě anatomických změn použít chirurgický přístup (Mayo Clinic, 2014).
Rejstřík článků
Spina bifida je typ vrozené poruchy charakterizované neúplným vývojem nebo tvorbou různých struktur souvisejících s mozkem, míchou nebo mozkovými pleny (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Konkrétně je spina bifida jednou z nejčastějších defektů uzavření neurální trubice.
Nervová trubice je embryonální struktura, jejíž fúze obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne těhotenství. Kaudální oblast neurální trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).
U dětí se spina bifida část nervové trubice selže nebo se správně neuzavře, což způsobí poškození míchy a kostí páteře (Mayo Clinic, 2014).
V závislosti na postižených oblastech můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, defekty uzavřené neurální trubice, meningocele a myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Ve Spojených státech je spina bifida nejčastější vadou neurální trubice; Odhaduje se, že každý rok postihuje přibližně 1 500–2 000 dětí z více než 4 000 živě narozených (Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice, 2006)..
Na druhou stranu ve Španělsku vykazuje 8 až 10 dětí z každých 1 000 živě narozených dětí určitý typ abnormality při tvorbě neurální trubice. Konkrétně více než polovina z nich je postižena spina bifida (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Navzdory tomu došlo v posledních letech ke snížení výskytu spina bifida díky použití kyseliny listové ve fázi plánování těhotenství a preventivních kampaní zaměřených na zdravotnické pracovníky a uživatele (Spina Bifida and Hydrocephalus Federation Spanish of Associations, 2015 ).
Většina vědeckých zpráv rozlišuje tři typy spina bifida: spina bifida occulta, meningocele a myelomeningocele:
Je to nejběžnější a nejmírnější forma spina bifida. U tohoto typu mají strukturální abnormality za následek mírnou mezeru nebo mezeru mezi jednou nebo více kostmi páteře (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida occulta může způsobit malformaci jednoho nebo více obratlů. Skrytý atribut navíc naznačuje, že strukturální abnormalita je pokryta kožní tkání (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Obecně neexistuje míšní nervy, takže většina pacientů postižených tímto typem patologie obvykle nemá zjevné známky a příznaky, takže se u nich obvykle nevyskytují neurologické problémy (Mayo Clinic, 2014).
Navzdory tomu lze v některých případech na kůži novorozenců pozorovat viditelné známky spina bifida (Mayo Clinic, 2014):
Asi 15% zdravých lidí má spina bifida occulta a neví o tom. Často se objevuje náhodně v rentgenových studiích (Spina Bifida Association, 2015).
Jedná se o vzácný typ spina bifida, při kterém mozkové pleny (ochranné membrány, které se nacházejí v tomto případě kolem míchy) vyčnívají přes vertebrální prostory (Mayo Clinic, 2014).
V tomto případě proto mají mozkové pleny tendenci vyčnívat z páteřního otvoru a tato malformace může být skrytá nebo odhalená (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Pokud k tomu dojde, může dojít k defektu míchy, což vyžaduje odstranění membrán chirurgickými postupy (Mayo Clinic, 2014).
V některých případech meningokély mohou být příznaky nepřítomné nebo velmi mírné, zatímco v jiných případech se může objevit paralýza končetin, močová a / nebo střevní dysfunkce (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Myelomenigocele nebo otevřená spina bifida je nejzávažnějším typem. Při této změně zůstává páteřní kanál otevřený podél různých páteřních segmentů, zejména ve střední nebo dolní části zad. V důsledku tohoto otevření vyčnívají mozkové pleny a mícha a vytvářejí vak v zádech (Mayo Clinic, 2014).
V některých případech kožní tkáně lemují vak, zatímco v jiných jsou páteřní tkáně a nervy přímo vystaveny ven (Mayo Clinic, 2014).
Tento typ patologie vážně ohrožuje život pacienta a má také významné neurologické postižení (Mayo Clinic, 2014):
Přítomnost / nepřítomnost příznaků a závažnost jejich projevů bude do značné míry záviset na typu spina bifida, kterou osoba trpí..
V případech okultní spina bifida se tato změna může projevit asymptomaticky, aniž by vykazovala vnější známky. V případě meningokély se však na kůži v místě malformace páteře mohou objevit stopy nebo fyzické známky (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Obecně je to Myelomeningocele, změna, která způsobí více známek a příznaků jak fyzicky, tak neurologicky. Z důvodu přímé expozice může dojít k poškození míchy (NHS, 2015):
Většina lidí s rozštěpem páteře má normální inteligenci, která odpovídá očekávání jejich věku a úrovně vývoje.
Vývoj sekundárních patologií, jako je hydrocefalus, však může způsobit poškození nervového systému, což má za následek různé neuropsychologické deficity a potíže s učením..
Hydrocefalus se vyvíjí, když dochází k abnormální akumulaci mozkomíšního moku (CSF), která se začíná ukládat do mozkových komor, což způsobuje jejich rozšiřování, a proto jsou různé mozkové tkáně komprimovány (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Zvýšení hladin mozkomíšního moku, zvýšení intrakraniálního tlaku a komprese různých mozkových struktur způsobí řadu neuropsychologických alterací zvláštního významu, zvláště pokud jsou postižené v dětství (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..
Neuropsychologické změny se mohou projevit v:
Specifická příčina spina bifida není v současnosti přesně známa. Navzdory tomu existuje v lékařském a vědeckém panoramatu shoda o paralelním příspěvku jak genetických, tak environmentálních faktorů (Spina Bifida a Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Byla identifikována genetická predispozice, pomocí které, pokud se v rodinné anamnéze vyskytnou defekty nebo změny neurální trubice, existuje větší riziko porodu nápoje s tímto typem patologie (Spina Bifida a Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Ačkoli stále neznáme přesné příčiny spina bifida, byly identifikovány některé faktory, které zvyšují její pravděpodobnost (Mayo Clinic, 2014):
Téměř ve všech případech je přítomnost spina bifida diagnostikována prenatálně. Mezi nejpoužívanější metody patří analýza alfa fetoproteinů a ultrazvuk plodu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Existují však některé mírné případy, které nejsou detekovány až do postnatální fáze. V této fázi lze použít rentgenové nebo neuroimagingové techniky..
Typ léčby použité pro spina bifida závisí do značné míry na typu a závažnosti onemocnění. Spina bifida obecně nevyžaduje žádný typ terapeutického zásahu, ale jiné typy ano (Mayo Clinic, 2014).
Pokud je během embryonálního období zjištěna přítomnost změny související s abnormalitami ve formování neurální trubice, zejména spina bifida, lze k nápravě těchto defektů použít různé chirurgické postupy (Mayo Clinic, 2014).
Konkrétně před 26. týdnem těhotenství je možné provést nitroděložní opravu míchy embrya (Mayo Clinic, 2014).
Mnoho odborníků obhajuje tento postup na základě neurologického zhoršení dětí po narození. Fetální chirurgie zatím zaznamenala obrovské výhody, nicméně představuje určitá rizika pro matku i dítě (Mayo Clinic, 2014).
V případech myelomeningocele, u nichž existuje vysoké riziko přenosu infekcí, může kromě předčasného ochrnutí a závažných vývojových problémů předčasný chirurgický zákrok na míše umožnit obnovení funkčnosti a kontrolu průběhu kognitivních deficitů ( Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice, 2006).
Zatím žádné komentáře