Gen a alela

5115
Basil Manning
Gen a alela

A gen Jedná se o fragment DNA, který uchovává genetickou informaci pro syntézu proteinu nebo jeho regulaci. A alela je to každá jiná verze genu pro stejný protein. Například gen ABO kóduje protein ABO lidské krevní skupiny, který má alespoň tři alely: A, B a O.

Geny určují fyzikální a biochemické vlastnosti, které jedinec bude mít. Projevují se prostřednictvím funkce organismu viditelnými fyzickými rysy (fenotypem), jako je barva kůže nebo očí.

A alela Jedná se o specifickou změnu v sekvenci DNA genu, která určuje, jak budou genetické vlastnosti u jedince vyjádřeny. Například gen androgenového receptoru má několik alel, z nichž jedna je spojena s vypadáváním vlasů u mužů (plešatost nebo androgenní alopecie).

Gen Alela
Definice Jedná se o fragment DNA, který obsahuje genetickou informaci pro syntézu proteinu. Je to možná variace genu u druhu.
Typy

Kódovací geny: s informacemi o syntéze proteinů.

Nekódující geny: působí jako regulátory syntézy proteinů.

Konstitutivní geny: vyjádřeno nepřetržitě.

Geny pro porážku domácností: udržovat základní funkce buňky.

Fakultativní geny: vyjádřeno pouze za určitých podmínek.

Indukovatelné geny: jsou vyjádřeny v reakci na určité podněty.

Dominantní alely: je vyjádřen, kdykoli je přítomen.

Recesivní alely: vyjádřeno pouze v případě, že je prezentováno ve stejných párech.

Divoké alely: je alela, která je převážně exprimována ve většině populace druhu

Mutantní alely: jakákoli alela jiná než divoká.

Množství V diploidních eukaryotických buňkách se vyskytují v párech, jeden od otce a druhý od matky. Pro každý gen může existovat více alel.
Příklady

Existuje gen pro barvu očí, krevní skupinu, typ vlasů a barvu pleti.

Ať už jsou to oči modré nebo hnědé; krev typu A nebo B; vlasy, kudrnaté nebo rovné a kůže světlá nebo tmavá.

Co je to gen?

Gen je funkční jednotka dědictví. Skládá se z fragmentu DNA (deoxyribonukleová kyselina), který obsahuje genetickou informaci pro syntézu proteinu. Proteiny jsou makromolekuly, které plní hlavní funkce buňky.

Slovo „gen“ pochází z řeckého kořene génos, což znamená „rasa“ nebo „původ“. Gregor Mendel (1822-1884) jako první popsal geny jako „svazky dědičnosti“.

Sada genů jednotlivce je známá jako genom a určuje genotyp nebo sekvence DNA genomu. The fenotyp je reprezentován viditelnými a měřitelnými charakteristikami a vlastnostmi živé bytosti.

Pozice na chromozomu genu se nazývá lokus. Například inzulinový gen (INS) se nachází na lidském chromozomu 11 v lokusu 11p15.5, zatímco gen pro melanokortinový receptor 1 (MC1R), zodpovědný za pigmentaci kůže, se nachází v lokusu 16q24.3..

Charakteristika genů

  • Skládá se z DNA.
  • Přenášejí se děděním po rodičích.
  • U lidí existuje asi 20 000 genů.
  • Jsou přepsány ve formě messengerové RNA.
  • Mohou podstoupit změny, které způsobí genetickou mutaci, což povede k vzniku alel.
  • U eukaryot mají geny kódující sekvence (exony) a nekódující sekvence (introny).

Fungování genu

Aby mohla být informace o genu exprimována ve formě proteinu, existují v DNA sekvence zvané promotory, které jsou výchozím místem transkripce. Enzym odpovědný za „čtení genu“ je RNA polymeráza, která z genetické sekvence tvoří messenger RNA. Messenger RNA je poté přeložena do proteinů na ribozomech.

Geny v zásadě ukládají kód, který přenáší specifické biologické vlastnosti každé živé bytosti z jedné generace na druhou..

Také by vás mohlo zajímat:

  • Geny a chromozomy
  • Rozdíl mezi genotypem a fenotypem

Co je alela?

Alela je jakákoli z variací v sekvenci DNA, které může gen přijmout. Každý gen může mít dvě nebo více alel, jejichž rozdíl se může pohybovat od jednoho nukleotidu po přidání nebo odstranění části jeho sekvence.

Každý jedinec zdědí jednu alelu od otce a jednu od matky pro stejný gen, který může být stejný nebo odlišný. Pokud jsou alely stejné, jedná se o homozygotního jedince; když jsou alely odlišné, je jedinec heterozygotní.

Slovo alela je zkratka pro allelomorf, skládá se z řeckého slova alelo-, což znamená „z jednoho do druhého“ a -morphé, což znamená „tvar“.

Charakteristika alely

  • Může to být způsobeno jednoduchou substitucí nukleotidu, vložením nukleotidů nebo eliminací nukleotidů.
  • Obsazují stejné místo na chromozomech.
  • Mohou být „divoké“, když se jedná o převážně exprimovanou alelu v druhu, nebo „mutantní“, pokud se liší od divoké.
  • Je-li dominantní: určit viditelné vlastnosti v příští generaci.
  • Je-li recesivní: je přítomen, ale neprojevuje se, v souboru viditelných znaků.
  • Pokud existují dvě recesivní alely zděděné od rodičů, projeví se vlastnosti těchto alel.

Původ alel

Alely vznikají substitucí, inzercí nebo delecí nukleotidů v sekvenci DNA genu. Například protein Na 1.7 (což je sodíkový kanál) je kódován genem SCN9A které mohou představovat různé alely:

Gen Změna v genové sekvenci Alela
SCN9A Cytosin C je vyměněn za tymin T v poloze 829 829 ° C> T.
SCN9A Cytosin C je vyměněn za adenin A v poloze 984 984 ° C> A
SCN9A Guanin G je vyměněn za adenin A v poloze 5067 5067 G> A
SCN9A Tymin T je vložen do polohy 2076 2076_2077insT
SCN9A Nukleotidy 3703 až 3713 jsou odstraněny 3703_3713del

Fungování alely

Barva králičí srsti je určena různými alelami.

Alely obsahují informace o specifických vlastnostech, které každý gen vlastní. Tyto funkce mohou být zjevné (lze je vidět) nebo mohou být skryté (i když jsou přítomny). Například u králíků je barva srsti určena genem C, který má čtyři alely:

  1. hnědá barva C+: hnědí králíci jsou považováni za divoký typ, který je považován za „normální“ fenotyp.
  2. Albino barva C: Králíci homozygotní pro tuto alelu neprodukují pigment a mají bílou srst a růžové oči.
  3. Činčila barva Cch: tito králíci mají šedou barvu.
  4. Himálajská barva Ch: tito králíci jsou bílí, ale mají tmavou srst na nohou, uších a nosu.

Když je jedna z alel exprimována ve fenotypu (projevuje se), je volána dominantní, zatímco alela, která není u jedince vyjádřena, se nazývá recesivní. Například jakýkoli králík s dominantní alelou C+ bude hnědáC+C, C+Cch nebo C+Ch). Recesivní alela C bude patrný pouze u homozygotních králíků DC.

Homozygotní a heterozygotní

Většina diploidních organismů má páry chromozomů zděděné od obou rodičů. Každý z těchto chromozomů má alelu genu. Pokud se obě alely nacházejí na stejném místě (místo) jejich příslušného chromozomu jsou rovnat se, buňka nebo jednotlivec je homozygotní. Když se alely nacházejí ve stejné místo chromozomu jsou odlišný, se nazývají heterozygotní.

Dozvědět se víc o:

  • DNA a RNA
  • Homozygotní a heterozygotní

Zatím žádné komentáře