Geny a chromozomy

A gen Je to část deoxyribonukleové kyseliny (DNA), která kóduje protein nebo RNA. A chromozóm Jedná se o jadernou strukturu, která odpovídá obalu DNA, kde se nachází řada genů. To znamená, že chromozom je velká část DNA, molekuly odpovědné za genetickou informaci živých bytostí, která je exprimována prostřednictvím genů..

Co jsou to geny?

Geny jsou funkční jednotky dědičnosti. Gen je definován jako a Segment DNA sekvence odpovídající proteinu, sadě proteinových variant nebo strukturním molekulám RNA, které neprodukují proteiny.

Projekt lidského genomu určil, že člověk má ve svém genomu 20 000–25 000 genů ve 3 miliardách párů bází DNA. Ovocná muška Drosophila melanogaster má přibližně 14 tisíc genů ve 137 milionech párů bází a rostlinu Arabidopsis thaliana vlastní přibližně 26 tisíc genů ve 142 milionech párů bází DNA.

Geny v eukaryotických buňkách přítomné:

• Promotor region: Sekvence DNA, která předchází sekvenci kódující protein. Je to oblast, která řídí transkripci genu.
• Kódovací oblast: Sekvence DNA transkribovaná do mRNA, která má být později přeložena do aminokyselinové sekvence.
• Exony: Sekvence DNA, které se vyskytují v definitivní poslové RNA.
• Introny: mezilehlé sekvence, které jsou odstraněny v messengerové RNA.

Typy genů

Geny mohou být následujících typů:

• Strukturální geny: jako gen ACTB, který kóduje aktinový protein, důležitý v cytoskeletu buňky.
• Regulační geny: kódují proteiny, které regulují transkripci jiných genů.
• Specializované geny: geny, které jsou exprimovány pouze v určitých buňkách; například gen globinu v prekurzorech červených krvinek.
• Geny pro údržbu nebo konstitutivní (angličtiny geny pro úklid): jsou to geny, jejichž transkripce je v buňce konstantní a které plní jejich základní funkce.
• Pseudogeny: jsou to nefunkční geny, výsledek hromadění mutací.

Funkce genů

Geny jsou prvky, které obsahují informace určující vlastnosti druhu. Rovněž řídí vývoj a funkce buněk. Například gen BRCA1 na lidském chromozomu 17 kóduje protein, který udržuje stabilitu genomu a působí jako tumor supresor..

Co jsou chromozomy?

Chromozomy jsou nitkovité struktury nacházející se uvnitř jádra, tvořené DNA a bílkovinami. Eukaryotické buňky každého druhu živé bytosti mají charakteristický stálý a konstantní počet chromozomů. Například jemu Homo sapiens má 23 párů chromozomů nebo 46 chromozomů.

Když se buňky začnou dělit, jsou pod mikroskopem viditelné chromozomy. U daného druhu lze chromozomy identifikovat podle jejich počtu, velikosti, polohy centromery a pruhu. The karyotyp je počet a vzhled lidských chromozomů.

V organismech, kde dochází k pohlavnímu rozmnožování, mají pohlavní buňky nebo gamety pouze jednu sadu chromozomů druhu, to znamená, že jsou haploidní. Například u lidí mají vejce 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů..

Počet chromozomů nesouvisí se složitostí organismu, například v somatických buňkách člověka je 46 chromozomů, u myší 42, u skotu 60.

Struktura chromozomu

Každý chromozom má:

• zavolalo zúžení centroméra;
• poslední extrémy známé jako telomery;
• dvě paže, jedna malá nebo paže p (pro Francouze petit) a dlouhý nebo vyzbrojit to.

Typy chromozomů

U živých bytostí, kde se dvě pohlaví liší, se chromozomy dělí na:

• Somatické chromozomy: jsou identické chromozomy mezi jednotlivci druhu bez ohledu na jejich pohlaví. U lidí existuje také 22 párů somatických chromozomů homologní chromozomy.
• Sexuální chromozomy: jsou to dvojice chromozomů, které určují pohlaví jedince. U lidí pár X chromozomů (XX) určuje, že jedinec je žena, zatímco chromozom X a Y chromozom (XY) určují, že jedinec je muž..

Kromě toho lze chromozomy klasifikovat podle polohy centromery v:

• metacentrické chromozomy: centromera je uprostřed chromozomu;
• submetacentrické chromozomy: centromera je umístěna na jednom konci;
• akrocentrické chromozomy: centromera je velmi blízko extrémnímu konci, který produkuje velmi malé p-rameno;
• telocentrické chromozomy: centromera je přesně v extrému.

Funkce chromozomu

Hlavní funkcí chromozomů je DNA obal uvnitř jádra. Lidská DNA obsahuje více než 3 miliardy párů bází, které by v případě prodloužení měřily 2 metry, ale jádro je sotva 0,000006 metrů!!

Chromozomální abnormality

Chromozomální poruchy, při nichž dochází ke změně počtu chromozomů druhu, se nazývají aneuploidie, v jejichž rámci máme:

• Trizomie: dané přítomností dalšího chromozomu v buňce. Například Downův syndrom nebo trizomie 21 je charakterizován tím, že má tři kopie chromozomu 21, místo dvou normálních kopií..
• Monosomie: dané absencí chromozomu v buňce. Například Turnerův syndrom, kde je pouze 45 chromozomů s jedním chromozomem X..

Také by vás mohlo zajímat:

• Rozdíly mezi DNA a RNA.
• Gen a alela
• Genotyp a fenotyp