A heterozygotní v diploidních organismech je to organismus, který má stav, že má dvě různé varianty genu, na rozdíl od homozygotů, které mají dvě kopie stejného genu. Každá z těchto genových variant je známá jako alela..
Značný počet organismů je diploidních; to znamená, že mají ve svých buňkách dvě sady chromozomů (kromě gamet, vajíček a spermií, které jsou haploidní, takže mají pouze jednu sadu chromozomů). Lidé mají 23 párů chromozomů, celkem 46: polovina zděděná od matky a polovina od otce.
Pokud jsou v každé dvojici chromozomů obě alely odlišné pro určitý gen, říká se, že jedinec je pro tuto vlastnost heterozygotní.
Rejstřík článků
Než se ponoříme do konceptů a příkladů heterozygotů, je nutné definovat, co je gen. Gen je sekvence DNA, která kóduje nějaký fenotyp.
Obecně je v eukaryotech sekvence genů přerušena nekódujícími sekvencemi nazývanými introny..
Existují geny kódující messengerové RNA, které zase produkují sekvenci aminokyselin; tj. proteiny.
Nemůžeme však omezit koncept genu na sekvence kódující proteiny, protože existuje značný počet genů, jejichž funkce je regulační. Ve skutečnosti je definice genu interpretována odlišně v závislosti na oblasti, ve které je studována..
Fyzický vzhled a pozorovatelné vlastnosti jedince jsou jeho fenotypem, zatímco genetická výbava je genotypem. Logicky je exprese fenotypu určena genotypem a podmínkami prostředí, které existují během vývoje..
Pokud jsou dva geny stejné, fenotyp je přesným odrazem genotypu. Předpokládejme například, že barvu očí určuje jeden gen. Určitě je tato postava ovlivněna větším počtem genů, ale pro didaktické účely to zjednodušíme.
Gen „A“ je dominantní a souvisí s hnědými očima, zatímco gen „a“ je recesivní a souvisí s modrými očima..
Pokud je genotyp určitého jedince „AA“, vyjádřeným fenotypem budou hnědé oči. Podobně genotyp „aa“ bude vyjadřovat modrooký fenotyp. Jelikož mluvíme o diploidních organismech, existují dvě kopie genu souvisejícího s barvou očí.
Při studiu heterozygotů se však věci komplikují. Heterozygotní genotyp je „Aa“, „A“ může pocházet od matky a „a“ od otce nebo naopak.
Pokud je dominance úplná, dominantní alela „A“ zcela zamaskuje recesivní alelu „a“ a heterozygotní jedinec bude mít hnědé oči, stejně jako dominantní homozygotní. Jinými slovy, přítomnost recesivní alely je irelevantní..
V tomto případě má přítomnost recesivní alely v heterozygotu roli při expresi fenotypu..
Je-li dominance neúplná, fenotyp jedince je přechodný mezi homozygotní dominantní a homozygotní recesivní.
Pokud se vrátíme k hypotetickému příkladu barvy očí a předpokládáme, že dominance těchto genů je neúplná, jedinec s genotypem „Aa“ bude mít oči mezi modrou a hnědou..
Skutečným příkladem přírody jsou květiny rostliny rodu Antirrhinum. Jsou známí jako hledáček nebo dračí hlava. Tyto rostliny produkují bílé („BB“) a červené („bb“) květy..
Provedeme-li experimentální křížení mezi bílými a červenými květy, získáme růžové květy („Bb“). Křížení těchto růžových květů má za následek různé červené, růžové a bílé květy.
K tomuto jevu dochází, protože alela „A“ produkuje červený pigment a alela „b“ produkuje bílý pigment. U heterozygotního jedince je polovina květního pigmentu produkována alelou „A“ a druhá polovina alelou „a“, což vytváří fenotyp růžového květu. Všimněte si, že fenotyp je střední.
Je nutné zmínit, že i když je fenotyp střední, neznamená to, že se geny „mísí“. Geny jsou diskrétní částice, které se nemísí a přecházejí neporušené z jedné generace na druhou. Smíchaný je produkt genu, pigment; z tohoto důvodu jsou květy růžové.
Ve fenoménu codominance jsou obě alely exprimovány ve fenotypu stejně. Heterozygot tedy již není meziproduktem mezi dominantním a recesivním homozygotem, jak jsme viděli v předchozím případě, ale zahrnuje fenotypy homozygotů.
Nejstudovanějším příkladem jsou krevní skupiny označené písmeny MN. Tento gen kóduje proteiny (antigeny) exprimované v červených krvinkách.
Na rozdíl od slavných antigenů ABO nebo Rh, které produkují důležité imunitní reakce, pokud tělo detekuje sebe sama, antigeny MN tyto reakce negenerují.
Alela L.M kódy pro M a L antigenN kódy antigenu N. Jedinec s genotypem LM LM produkuje na svých erytrocytech výlučně M antigeny a patří do krevní skupiny M..
Podobně organismy s genotypem LN LN Mají pouze N antigen a to je jejich krevní skupina. V případě heterozygotu LM LN exprimuje dva antigeny rovnoměrně a krevní skupina je MN.
V případě pohlavních chromozomů mají ženy XX pohlavních chromozomů a muži XY.
U savců je jeden z chromozomů X ve vývoji inaktivován a kondenzuje do struktury známé jako tělo nebo Barrovo tělo. Geny tohoto těla nejsou exprimovány.
Volba neaktivního chromozomu X je zcela náhodná. Z tohoto důvodu jsou samice heterozygotních savců považovány za mozaiku, ve které některé buňky exprimují chromozom X od otce a v jiných buňkách je chromozom X od matky umlčen a aktivní..
Zatím žádné komentáře