The makrocefalie jedná se o neurologickou poruchu, při které dochází k abnormálnímu zvětšení hlavy. Konkrétně se jedná o zvětšení lebečního obvodu, to znamená, že vzdálenost kolem nejširší nebo horní oblasti lebky je větší, než se očekávalo pro věk a pohlaví postižené osoby.
Na kliničtější úrovni se makrocefalie vyskytuje, když je obvod hlavy nebo obvod nad průměrem pro tento věk a pohlaví o 2 standardní odchylky nebo je větší než 98. percentil. Tyto příznaky mohou být patrné od narození nebo se vyvíjejí v raném životě.
Obecně se jedná o vzácnou poruchu, která postihuje muže častěji než ženy. Ačkoli ne všechny případy makrocefalie jsou důvodem k poplachu, často je doprovázeno různými příznaky nebo lékařskými příznaky: všeobecné vývojové zpoždění, záchvaty, kortikospinální dysfunkce, mimo jiné..
Rejstřík článků
Makrocefalie je neurologická porucha, která je součástí poruch lebečního růstu.
U patologických stavů nebo poruch růstu lebky dochází k abnormalitám velikosti lebky v důsledku různých změn v kostech lebeční klenby nebo v centrální nervové soustavě.
Makrocefalie je konkrétně definována jako abnormální nárůst lebečního obvodu, který je nad očekávanou hodnotou pro věk a pohlaví postižené osoby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).
Tento typ změn může být způsoben nadměrným objemem mozkomíšního moku, zvětšením velikosti mozku nebo dokonce
zesílení lebeční klenby.
Ačkoli velké množství osob postižených makrocefalií nemá významné známky nebo příznaky odvozené z patologie, mnoho dalších představuje významné neurologické abnormality.
Neexistují žádné konkrétní statistické údaje o prevalenci makrocefalie v obecné populaci..
Klinické studie to však považují za vzácnou nebo řídkou patologii, která se vyskytuje u přibližně 5% populace.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Jedná se obecně o poruchu, která ve větší míře ovlivňuje mužské pohlaví a je obvykle přítomna již při narození nebo se vyvíjí u prvního
let života, proto je běžná infantilní makrocefalie.
Z definice této patologie je nejcharakterističtějším příznakem makrocefalie přítomnost abnormálně velké velikosti hlavy.
Stejně jako v případě jiných patologií nebo poruch, které ovlivňují lebeční růst, se velikost hlavy měří obvodem nebo lebečním obvodem, měřením kontury hlavy shora (Microcephaly, 2016).
Velikost hlavy nebo lebky je dána jednak růstem mozku, objemem mozkomíšního moku (CSF) nebo krve a jednak tloušťkou kosti lebky (Mallea Escobar et al., 2014)..
Variace kteréhokoli z těchto faktorů mohou způsobit významné neurologické důsledky, proto je zásadní, aby byla u novorozenců a dětí prováděna kontrola a měření růstu lebečního obvodu, zejména během prvních let života (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Standardní vzorce růstu nám ukazují následující hodnoty (Mallea Escobar et al., 2014):
- Obvod hlavy u termínovaných novorozenců: 35-36 cm.
- Přibližný růst obvodu hlavy během prvního roku života: přibližně 12 cm, u mužů výraznější.
- Rychlost nárůstu obvodu hlavy během prvních tří měsíců života: asi 2 cm za měsíc.
- Rychlost nárůstu obvodu hlavy během druhého trimestru života: asi 1 cm za měsíc.
- Míra nárůstu obvodu hlavy během třetího a čtvrtého trimestru života: asi 0,5 cm za měsíc.
Hodnoty získané z měření velikosti hlavy v lékařských a zdravotních kontrolách by měly být porovnány se standardním nebo očekávaným grafem růstu. Děti s makrocefalií vykazují hodnoty výrazně vyšší, než je průměr jejich věku a pohlaví.
Vzhledem k různé etiologii, která povede ke zvýšení velikosti hlavy, se mohou objevit různé zdravotní komplikace, které ovlivňují jak neurologické fungování, tak celkovou funkční úroveň postižené osoby..
Zdravotní stavy spojené s makrocefalií budou záviset na etiologické příčině, přesto existují některé časté klinické projevy (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Asymptomatická makrocefalie.
- Křečové epizody.
- Všeobecné zpoždění ve vývoji, kognitivní a intelektuální deficity, hemiparéza atd..
- Zvracení, nevolnost, bolesti hlavy, ospalost, podrážděnost, špatná chuť k jídlu.
- Poruchy a deficity chůze, vizuální deficity.
- Známky intrakraniální hypertenze, anémie, biochemické změny, systémové kostní patologie.
Jak jsme již dříve zdůraznili, makrocefalie se může objevit v důsledku různých změn, které ovlivňují velikost mozku, objem mozkomíšního moku nebo v důsledku kostních abnormalit..
Jedna z publikací Španělská asociace pediatrie O makrocefalii a mikrocefalii podrobně klasifikuje možné etiologické příčiny makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
V případě makrocefalie v důsledku přítomnosti nebo vývoje patologie mozku a / nebo mozkomíšního moku lze nalézt makrocefalii primárního nebo sekundárního původu..
Primární mikrocefalie nastává v důsledku zvýšení velikosti a hmotnosti mozku.
Obecně lze u tohoto typu mikrocefalie pozorovat větší počet nervových buněk nebo větší velikost. Když se určí přítomnost této etiologické příčiny, patologie se nazývá makroencefalie.
Tyto typy alterací mají obvykle genetický původ, a proto jsou součástí této klasifikace familiární makrocefalie a hemimegalencefalie..
Kromě toho je běžné, že makroencefalie tvoří soubor klinických projevů jiných patologických stavů, jako jsou: kostní dysplázie, křehký X, Sotosův syndrom, Beckwithův syndrom, chromosomopatie atd..
Sekundární mikrocefalie, nazývaná také progresivní nebo evoluční mikrocefalie, může být způsobena změnami v objemu mozkomíšního moku, přítomností lézí nebo přítomností okupačních látek.
- Zvýšená hladina a objem mozkomíšního moku (CSF): abnormality ve výrobě, odtoku nebo reabsorpci mozkomíšního moku mohou způsobit jejich hromadění, a proto vést k hydrocefalu.
- Přítomnost zranění cestujících: tento typ změn se týká přítomnosti intracerebrálních strukturálních a vaskulárních malformací, hmot nebo sbírek. Mezi patologie, které vedou k tomuto typu poranění, patří: cysty, nádory, modřiny, arteriovenózní malformace atd..
- Přítomnost abnormálních látek: tyto typy změn se týkají přítomnosti depozitních nebo metabolických onemocnění, jako je Alexanderova choroba, Canavanova choroba, metabolická onemocnění atd..
Pokud jde o případy makrocefalie způsobené abnormalitami kostí, můžeme najít:
- Makrocefalie v důsledku brzkého uzavření lebečních stehů.
- Makrocefalie způsobená systémovými abnormalitami kostí: křivice, osteogeneze, osteoporóza atd..
Makrocefalie je neurologická patologie, kterou lze detekovat během fáze těhotenství.
Rutinní zdravotní kontroly pomocí ultrazvuku jsou schopné detekovat abnormality v lebečním růstu v raných stádiích těhotenství, kdy má makrocefalie vrozený nebo prenatální původ.
Není však vždy možné ji detekovat před narozením, protože mnoho případů makrocefalie se vyskytuje sekundárně k jiným zdravotním stavům.
Obvykle se detekuje při pediatrických konzultacích měřením lebečního obvodu. Kromě toho musí být také provedeny různé neurologické analýzy ke stanovení etiologické příčiny..
Klinické vyšetření musí konkrétně zahrnovat (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Fyzikální vyšetření lebky- Mělo by se provést přesné měření obvodu hlavy a srovnání se standardy růstu.
- Neurologické vyšetření: Bude také nutné vyhodnotit různé neurologické faktory (chůze, motorická koordinace, smyslové deficity, mozečkové příznaky, reflexy atd.).
- Pediatrické vyšetření: v tomto případě bude zaměřen na studium etiologické příčiny makrocefalie prostřednictvím analýzy genetických a neurologických patologií atd..
- Doplňkové zkoušky: Kromě fyzického a neurologického vyšetření mohou být zapotřebí některá doplňková vyšetření, jako je magnetická rezonance, počítačová tomografie, rentgenové záření, lumbální punkce, elektroencefalografie atd. Zejména v těch makrocefaliích neurčeného původu.
V současné době neexistuje žádná léčebná léčba makrocefalie. Léčba je obecně symptomatická a bude záviset na přesné diagnóze etiologie.
Po detekci makrocefalie je nutné určit základní příčinu a navrhnout nejlepší terapeutický přístup, protože v případech, kdy je hlavní příčinou makrocefalie hydrocefalus, bude nutné použít chirurgické zákroky.
Proto bude mít léčba značnou paliativní hodnotu. Farmakologické přístupy lze použít ke kontrole zdravotních komplikací i nefarmakologických pro léčbu neurologických a kognitivních následků..
Ve všech případech makrocefalie a jiných typů kraniálních vývojových poruch je nezbytné provést neurologické a / nebo neuropsychologické vyšetření, aby se prozkoumala úroveň obecného fungování: vývojové deficity, kognitivní funkce, jazykové deficity, motorika atd. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Některé z nefarmakologických intervencí, které lze použít v symptomatických případech makrocefalie, jsou (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Neuropsychologická rehabilitace.
- Včasná stimulace.
- Speciální vzdělání.
- Pracovní lékařství.
Prognóza a vývoj této patologie závisí zásadně na původu a souvisejících symptomech.
U dětí s benigní mikrocefalií jim absence symptomů nebo významné zdravotní komplikace umožní normální rozvoj všech oblastí (Erickson Gabbey, 2014)..
V mnoha dalších případech však budoucí vyhlídky budou záviset na přítomnosti zdravotních komplikací (Erickson Gabbey, 2014). Obecně platí, že u dětí s makrocefalií bude docházet k významným obecným zpožděním ve vývoji, a proto budou vyžadovat terapeutický zásah na podporu získávání nových dovedností a dosažení účinné funkční úrovně..
Zatím žádné komentáře