The recesivita, v genetice jde o typ vztahu, který nastává mezi dvěma alelami genu (v heterozygotním stavu), ve kterém jedna z nich (recesivní) není vyjádřena „viditelným“ způsobem kvůli „maskování“ nebo vlivu výrazu jeho alelického partnera, který je dominantní.
Alela je definována jako alternativní forma genu, která není ničím jiným než segmentem DNA, který poskytuje informace nezbytné pro stanovení fenotypu. U zvířat, která jsou diploidními organismy, existují dvě alternativní formy každého genu, jedna na každém homologním chromozomu..
Fenotyp je na druhé straně jakákoli „viditelná vlastnost“ organismu, která vzniká v důsledku exprese jeho genů a jeho interakce s prostředím, kde žije..
Pokud jedinec zdědí stejnou alelu pro gen od svého otce a matky, říká se, že tomu tak je homozygotní, ale pokud jednotlivec zdědí jednu alelu po svém otci a jinou, která se liší od jeho matky, říká se to heterozygotní, v takovém případě může fenotyp odpovídat pouze jedné ze dvou alel (dominantní).
Rejstřík článků
Prvním, kdo popsal dominanci a recesivitu, byl Gregorio Mendel při analýze výsledků křížení mezi čistými liniemi rostlin hrachu s fialovými květy a bílými květy..
V první generaci potomků se všechny rostliny ukázaly jako fialové květy a jakmile tyto jedince navzájem zkřížil, pozoroval kromě těch s fialovými květy i malou část jedinců s bílými květy..
V tomto případě Mendel určil, že recesivní alela odpovídá té, která určuje bílou barvu a že dominantní odpovídá fialové barvě..
Recesivní alely nelze odlišit pouhým pozorováním heterozygotního fenotypu, protože v tomto jsou pozorovány pouze charakteristiky „uložené“ dominantní alelou.
Fenotyp, který tyto alely udělují, je v přírodě zřídka pozorován a lze jej odlišit pouze u homozygotních dvojitých recesí..
Experimentálně řečeno, stanovení dominance nebo recesivity znaku nebo genu, který kóduje daný znak, je velmi obtížné, protože uvedený fenotyp je ve skutečnosti produktem interakce mezi mnoha různými geny a prostředím, které je obklopuje..
Účinek dominantního genu na recesivní gen lze vysvětlit jednoduchou uměleckou analogií:
Předpokládejme, že máme dvě barvy v různých nádobách: jednu černou a jednu červenou, z nichž každá představuje alelu pro stejný znak, tj. Barvu barvy..
Pokud v nové lahvičce smícháme dvě stejné kapky černé barvy (dominantní homozygotní), barva, kterou získáme, bude černá (dominantní fenotyp).
Pokud nyní smícháme dvě kapky, jednu černou a druhou červenou, získáme také předchozí fenotyp: černý; ale v tomto případě to bude produkt směsi černé a červené (heterozygotní).
Pouze pokud smícháme dvě kapky červené barvy v nádobě, výsledkem bude červená barva (homozygotní recesivní).
Poznámka: Protože ve směsi barev nemůžeme oddělit ty, které jsme spojili, což je případ alel, není tato analogie užitečná pro vysvětlení křížení mezi dvěma heterozygotními organismy, kde by byly získány:
- Dominantní homocytodroplety (s černým fenotypem)
- Heterozygot (s černým fenotypem)
- Homozygotní recesivní (s červeným fenotypem)
Termín „recesivní“ se používá jak k popisu genu, jehož exprese je maskována expresí jeho dominantního alelického partnera, tak k popisu jedince, který nese oba členy alelického páru v recesivním stavu (homozygotní).
Jak je tomu u fenoménu dominance, recesivita není vnitřní vlastností genu, ale spíše fenotypovým vzorem nebo vztahem mezi dvěma alelami genu, ve kterém fenotyp pozorovaný u heterozygotů odpovídá expresi pouze jedné ze dvou.
Dokud nebyl schopen konečně ověřit existenci „recesivních alel“, udělal Mendel stovky různých křížení, protože pouze získáním čistých linií je možné určit vztah dominance a / nebo recesivity mezi alelami stejného genu.
Z molekulárního hlediska je výskyt těchto alel způsoben dvěma možnými událostmi:
Recesivní alely jsou obecně mutované formy genu. Četnost, s jakou se tyto objevují v populaci v homozygotní formě, je mnohem nižší než u heterozygotních a dokonce iu dominantní homozygotní.
V mnoha případech jsou homozygotní recesivní podmínky smrtelné nebo extrémně škodlivé nebo nevýhodné pro ty jedince, kteří je prezentují, tak proč tyto geny nezmizí z populace alelického souboru??
Odpověď je docela jednoduchá, někteří z těchto jedinců se dokážou rozmnožovat a na chvíli „uniknout“ účinkům přirozeného výběru, takže jsou schopni přenášet své geny na další generaci..
Mnoho lidských genetických chorob je recesivních, což znamená, že jsou pozorovány pouze tehdy, když mají jedinci homozygotní genotyp se stejným znakem v jeho recesivním stavu, obvykle mutantním, který je někdy defektní..
Existuje několik příkladů těchto stavů, které jsou obecně autozomálně recesivní, to znamená, že se nacházejí na kterémkoli z párů chromozomů 1 až 22 (nikoli na pohlavních chromozomech), takže je mohou trpět muži i ženy (nejsou spojeni sex).
Na druhou stranu mnoho z těchto onemocnění zahrnuje jediný gen, tj. Pouze přítomnost dvou recesivních alel (homozygotnost) vede k výskytu patologického fenotypu..
Dominantní homozygotní lidé, tj. Lidé s „divokou“ nebo „normální“ formou genu, jehož mutace způsobuje onemocnění, nemají příznaky nebo jsou nositeli.
Mezitím se ti, kteří jsou heterozygotní a mají divoký fenotyp, nazývají nosiči, i když neprojevují příznaky a nakonec pouze dvojí recesisté trpí touto chorobou a je pravděpodobnější, že budou mít potomky se stejným stavem.
- Srpkovitá anémie
- Cystická fibróza
- Huntingtonova choroba
- Tay-Sachsova choroba
- Hemofilie A
Jiné zděděné recesivní stavy, i když se nemusí nutně považovat za nemoc, zahrnují albinismus a nanismus..
Albinismus má co do činění s částečnou nebo úplnou nepřítomností produkce melaninu, pigmentu, který určuje zbarvení kůže, vlasů a očí a který se také podílí na vývoji očních nervů..
Tento stav je způsoben mutací v jednom z genů, který pracuje v metabolické dráze pro syntézu uvedeného pigmentu. Alely, které způsobují albinismus, jsou zděděny mendelovským způsobem a jsou vidět pouze u homozygotních recesivních jedinců..
Zatím žádné komentáře