A místo, v genetice se týká fyzické polohy genu nebo specifické sekvence v chromozomu. Termín pochází z latinských kořenů a množné číslo je loci. Znalost lokusů je v biologických vědách velmi užitečná, protože umožňují lokalizovat geny.
Geny jsou sekvence DNA, které kódují fenotyp. Některé geny jsou přepsány do messengerové RNA, která je následně přeložena do aminokyselinové sekvence. Jiné geny generují různé RNA a mohou také souviset s regulačními funkcemi.
Dalším relevantním konceptem v nomenklatuře používané v genetice je alela, kterou si někteří studenti často pletou s lokusem. Alela je každá z variant nebo forem, které může mít gen.
Například v hypotetické populaci motýlů gen NA se nachází v určitém místě a může mít dvě alely, NA Y na. Každý z nich je spojen s určitou charakteristikou - NA může souviset s tmavým zbarvením křídel, zatímco na je to s lehčí variantou.
Dnes je možné lokalizovat gen na chromozomu přidáním fluorescenčního barviva, díky kterému vynikne konkrétní sekvence..
Rejstřík článků
Lokus je specifické umístění genu na chromozomu. Chromozomy jsou struktury, které se vyznačují komplexním obalem tvořeným DNA a bílkovinami..
Pokud půjdeme od nejzákladnějších úrovní organizace v chromozomech, najdeme velmi dlouhý řetězec DNA zabalený ve speciálním typu proteinu zvaném histony. Spojení mezi oběma molekulami tvoří nukleosomy, které se podobají korálkům perlového náhrdelníku.
Dále je popsaná struktura seskupena do 30 nanometrového vlákna. Tím je dosaženo různých úrovní organizace. Když je buňka v procesu dělení buněk, chromozomy se zhutňují do takové míry, že jsou viditelné.
Tímto způsobem jsou v těchto složitých a strukturovaných biologických entitách geny umístěné v jejich příslušných lokusech..
Biologové musí být schopni přesně odkazovat na místo a jejich kolegové, aby pochopili adresu.
Například když chceme uvést adresu našich domů, použijeme referenční systém, na který jsme zvyklí, ať už je to číslo domu, cesty, ulice - v závislosti na městě.
Stejným způsobem, abychom doručili informace o konkrétním místě, musíme to udělat ve správném formátu. Komponenty umístění genu zahrnují:
Počet chromozomů: Například u lidí máme 23 párů chromozomů.
Rameno chromozomu: Ihned po odkazu na číslo chromozomu označíme, ve kterém rameni se gen nachází. The p označuje, že je na krátkém rameni a na co na dlouhé paži.
Pozice paže: Poslední člen označuje, kde je gen na krátké nebo dlouhé paži. Čísla se čtou jako oblast, pásmo a dílčí pásmo.
Existují techniky pro určení polohy každého genu na chromozomech a tento typ analýzy je zásadní pro pochopení genomů..
Umístění každého genu (nebo jeho relativní poloha) je vyjádřeno na genetické mapě. Všimněte si, že genetické mapy nevyžadují znalost fungování genu, je nutné znát pouze jeho polohu.
Stejným způsobem lze konstruovat genetické mapy vycházející z variabilních segmentů DNA, které nejsou součástí konkrétního genu..
Co to znamená, že jeden gen je „spojen“ s druhým? Při rekombinačních událostech říkáme, že gen je spojen, pokud se nerekombinují a zůstanou v procesu společně. K tomu dochází v důsledku fyzické blízkosti mezi dvěma lokusy.
Naproti tomu, pokud dva loci zdědí nezávisle, můžeme dojít k závěru, že jsou od sebe daleko.
Linková nerovnováha je ústředním bodem pro konstrukci genových map prostřednictvím analýzy vazeb, jak uvidíme níže..
Předpokládejme, že chceme určit polohu určitého genu na chromozomu. Tento gen je příčinou smrtelného onemocnění, takže chceme vědět, kde se nachází. Prostřednictvím analýzy rodokmenu jsme zjistili, že gen má tradiční Mendelovu dědičnost.
Abychom našli pozici genu, budeme potřebovat řadu markerových lokusů, které jsou distribuovány po celém genomu. Poté si musíme položit otázku, zda je sledovaný gen spojen s jakýmkoli (nebo více než jedním) ze markerů, o kterých víme.
Je zřejmé, že aby byl marker užitečný, musí být vysoce polymorfní, takže existuje vysoká pravděpodobnost, že osoba s onemocněním je pro marker heterozygotní. „Polymorfismus“ znamená, že určitý lokus má více než dvě alely.
To, že existují dvě alely, je zásadní, protože analýza hledá odpověď na to, zda je určitá alela markeru zděděna společně se studijním lokusem, a to vytváří fenotyp, který můžeme identifikovat.
Kromě toho musí marker existovat ve významné frekvenci, blízké 20% u heterozygotů..
Pokračujeme v naší analýze a vybereme řadu markerů, které jsou od sebe odděleny asi 10 cM - to je jednotka, ve které měříme separaci a jsou čteny centimorgany. Proto předpokládáme, že náš gen je umístěn ve vzdálenosti ne větší než 5 cM od markerů..
Poté se spoléháme na rodokmen, který nám umožňuje získat informace o dědičnosti genu. Studovaná rodina musí mít dostatek jednotlivců, aby mohla získat data se statistickou významností. V některých případech by například stačila rodinná skupina se šesti dětmi.
S touto informací vyhledáme gen, se kterým je stav spojen. Předpokládejme, že zjistíme, že místo B je spojen s naší škodlivou alelou.
Výše uvedené hodnoty jsou vyjádřeny jako poměr mezi pravděpodobností vazby a absencí tohoto jevu. Dnes je následný statistický výpočet prováděn počítačem.
Zatím žádné komentáře