Co jsou spojené geny? (biologie)

2766
Egbert Haynes
Co jsou spojené geny? (biologie)

Dva geny jsou spojeny když mají tendenci být zděděny společně, jako by to byla jedna entita. To se také může stát u více než dvou genů. V každém případě je toto chování genů tím, co umožnilo genetické mapování spojením a rekombinací..

V Mendelově době jiní vědci, například manželé Boveri, pozorovali, že v jádru buňky jsou těla, která se vylučují během procesu dělení buněk. Byly to chromozomy.

Později s prací Morgana a jeho skupiny došlo k jasnějšímu pochopení dědičnosti genů a chromozomů. To znamená, že se geny segregují jako chromozomy, které je přenášejí (chromozomální teorie dědičnosti).

Rejstřík článků

  • 1 Člověk a geny
  • 2 ligace
  • 3 Odpor a spojka
  • 4 Nerovnováha vazby
    • 4.1 Nerovnováha vazby
  • 5 Genetické mapování rekombinace a propojení
  • 6 Genetické mapování propojení a jeho omezení
  • 7 Reference

Člověk a geny

Jak víme, existuje mnohem méně chromozomů než genů. Lidská bytost má například asi 20 000 genů distribuovaných v asi 23 různých chromozomech (haploidní zátěž druhu).

Každý chromozom je reprezentován dlouhou molekulou DNA, ve které je samostatně kódováno mnoho genů. Každý gen pak sídlí v určitém místě (lokusu) na specifickém chromozomu; na oplátku každý chromozom nese mnoho genů.

Jinými slovy, všechny geny na chromozomu jsou navzájem propojeny. Pokud se zdá, že tomu tak není, je to proto, že existuje proces fyzické výměny DNA mezi chromozomy, který vytváří iluzi nezávislé distribuce..

Tento proces se nazývá rekombinace. Pokud jsou dva geny propojeny, ale jsou od sebe široce odděleny, vždy dojde k rekombinaci a geny se segregují stejně, jako to pozoroval Mendel..

Ligace

K pozorování a demonstraci vazby výzkumník pokračuje v křížení s jedinci, kteří vykazují kontrastní projev fenotypu studovaných genů (například P: AAbb X aaBB).

Všichni potomci F1 budou AaBb. Dihybridního kříže AaBb X aabb (nebo testovací kříž) by se dalo očekávat, že potomci F2 vykazují genotypové (a fenotypové) proporce 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.

To však platí pouze v případě, že geny nejsou spojeny. První genetická indikace, že dva geny jsou spojeny, je, že je pozorována převaha otcovských fenotypů: to znamená,, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Odpor a spojka

V případě spojených genů, které používáme jako příklad, budou jednotlivci produkovat většinou gamety Ab Y AB, více než gamety AB Y ab.

Vzhledem k tomu, že dominantní alela jednoho genu je spojena s recesivní alelou druhého genu, říká se, že oba geny jsou odpuzovány. Pokud je pozorována převaha alel AB Y ab o gametách Ab Y AB, geny jsou považovány za spojené ve vazbě.

To znamená, že dominantní alely jsou spojeny se stejnou molekulou DNA; nebo co je stejné, jsou asociovány se stejným chromozomem. Tyto informace jsou nesmírně užitečné při genetickém zdokonalování.

To umožňuje určit počet jedinců, kteří musí být analyzováni, když jsou geny propojeny, a je třeba vybrat například dvě dominantní postavy.

To by bylo obtížnější dosáhnout, když jsou oba geny odpuzovány a vazba je tak těsná, že mezi těmito dvěma geny nedochází téměř k žádné rekombinaci..

Vazebná nerovnováha

Samotná existence propojení byla obrovským pokrokem v našem chápání genů a jejich organizace. Kromě toho nám ale také umožnilo pochopit, jak může výběr působit v populacích, a trochu vysvětlit vývoj živých bytostí.

Existují geny, které jsou tak úzce spjaty, že se produkují pouze dva typy gamet místo čtyř, které by umožňovaly nezávislou distribuci.

Vazebná nerovnováha

V extrémních případech se tyto dva spojené geny (ve vazbě nebo v odpuzování) objevují pouze v jednom typu asociace v populaci. Pokud k tomu dojde, říká se, že existuje vazebná nerovnováha.

K nerovnováze vazeb dochází například tehdy, když nedostatek dvou dominantních alel snižuje šance na přežití a reprodukci jedinců..

K tomu dochází, když jsou jednotlivci produktem oplodnění mezi gametami ab. Hnojení mezi gametami AB Y Ab, naopak zvyšuje pravděpodobnost přežití jedince.

Budou mít alespoň jednu alelu NA a jedna alela B, a zobrazí odpovídající divoké přidružené funkce.

Propojení a jeho nerovnováha mohou také vysvětlit, proč nejsou z populace eliminovány některé nežádoucí alely genu. Pokud jsou úzce spojeny (v odpuzování) s dominantními alelami jiného genu, který poskytuje jejich nosiči výhody (například, AB), spojení s „dobrým“ umožňuje trvalost „špatného“.

Rekombinace a vazebné genetické mapování

Důležitým důsledkem vazby je to, že umožňuje určit vzdálenost mezi spojenými geny. To se ukázalo jako historicky pravdivé a vedlo to ke generování prvních genetických map..

Za tímto účelem bylo nutné pochopit, že homologní chromozomy se mohou během meiózy procházet navzájem v procesu zvaném rekombinace..

Při rekombinaci se vytvářejí různé gamety, které mohou jedinci vyprodukovat pouze segregací. Protože lze spočítat rekombinanty, je možné matematicky vyjádřit, jak daleko je jeden gen od druhého.

Ve vazebných a rekombinačních mapách se počítají jednotlivci, kteří jsou rekombinantní mezi konkrétním genovým párem. Poté se jeho procento vypočítá z hlediska celkové použité populace mapování..

Podle konvence je jedno procento (1%) rekombinace jednotkou genetické mapy (umg). Například v mapovací populaci 1 000 jedinců se mezi genetickými markery nachází 200 rekombinantů. NA/na Y B/b. Proto je vzdálenost, která je odděluje na chromozomu, 20 μg.

V současné době se 1 umg (což je 1% rekombinace) nazývá cM (centi Morgan). Ve výše uvedeném případě je vzdálenost mezi NA/na Y B/b je 20 cM.

Genetické mapování propojení a jeho omezení

Na genetické mapě lze přidat vzdálenosti v cM, ale samozřejmě nelze přidat procenta rekombinace. Geny by měly být vždy mapovány tak, aby byly dostatečně daleko od sebe, aby bylo možné měřit krátké vzdálenosti.

Pokud je vzdálenost mezi dvěma markery velmi vysoká, je pravděpodobnost, že mezi nimi dojde k rekombinační události, rovna 1. Proto se vždy rekombinují a tyto geny se budou chovat, jako by byly nezávisle distribuovány, i když jsou propojené..

Na druhou stranu z různých důvodů mapy měřené v cM nesouvisí lineárně s množstvím zapojené DNA. Kromě toho množství DNA na cM není univerzální a pro každý konkrétní druh je to konkrétní a průměrná hodnota..

Reference

  1. Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R. W. (1980) Konstrukce mapy genetické vazby u člověka pomocí polymorfismů délky restrikčních fragmentů. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11th vyd.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Barevné pohlavní chromozomy teleost ryb. Geny (Basilej), doi: 10,3390 / genes9050233.

Zatím žádné komentáře