Goldenhar syndrom příznaky, příčiny, léčba

817
Jonah Lester

The Goldenhar syndrom je to jedna z nejčastějších kraniofaciálních malformací. Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována vývojem a prezentací triády změn síní, očí a obratlů.

Může také způsobit další typy sekundárních patologií, jako jsou srdeční, urogenitální, tracheopulmonální komplikace, mentální postižení a opožděný piscomotorický vývoj..

V současné době není známa konkrétní příčina Goldenharova syndromu, souvisí však mimo jiné s faktory spojenými s nitroděložním traumatem, expozicí faktorům prostředí, genetickými změnami..

Pokud jde o diagnózu, je možné ji provádět v prenatálním stadiu časným a transvaginálním ultrazvukem, zatímco v novorozenecké fázi se klinické hodnocení a různé laboratorní testy používají hlavně prostřednictvím oftalmologického, sluchového nebo neurologického vyšetření..

Nakonec se léčba Goldenharova syndromu v raných stádiích obvykle zaměřuje na lékařské zásahy udržující život. V pozdějších fázích je založena na nápravě kraniofaciálních malformací a dalších zdravotních komplikací prostřednictvím účasti multidisciplinárního týmu..

Tato patologie s sebou nese důležité estetické a funkční komplikace. Přestože postižený dosahuje optimální kvality života s funkční komunikací a přiměřeným sociálním rozvojem.

Rejstřík článků

  • 1 Historie
  • 2 Charakteristika Goldenharova syndromu
  • 3 Je to častá patologie?
  • 4 Příznaky
    • 4.1 Kraniofaciální změny
    • 4.2 Poruchy síní
    • 4.3 Oční poruchy
    • 4.4 Poruchy ústní dutiny
    • 4.5 Poruchy obratle a pohybového aparátu
  • 5 příčin
  • 6 Diagnóza
  • 7 Léčba
  • 8 Reference

Příběh

Tato patologie byla původně popsána Von Arltem v roce 1941. Avšak až v roce 1952 ji Goldenhar klasifikoval jako nezávislou patologii prostřednictvím klinického popisu tří nových případů..

Nakonec Golin a jeho tým (1990) definitivně identifikovali Goldenharův syndrom jako typ okulo-atriální-vertebrální dysplazie.

Vlastnosti Goldenharova syndromu

Goldenharův syndrom je patologie charakterizovaná širokou skupinou kraniofaciálních malformací a deformací neznámé etiologie a vrozeného nebo nitroděložního původu..

Různí autoři navíc kategorizují Goldenharův syndrom jako polyformativní patologii, tj. Seskupení anomálií a alterací s patogenním vztahem k sobě navzájem, ale bez reprezentace invariantní sekvence ve všech případech..

Konkrétně v této patologii dochází k abnormálnímu nebo vadnému vývoji těch anatomických struktur, které vznikají během embryonálního vývoje prvního a druhého brachiálního oblouku..

Brachiální oblouky jsou embryonální struktury, kterými se během prenatálního vývoje získává široká škála složek, orgánů, tkání a struktur..

Lze rozlišit šest brachiálních oblouků, které způsobí vznik různých struktur, které tvoří hlavu a krk, a zejména struktury dolní čelisti, trigeminálního nervu, lícního nervu, svalové struktury obličeje, glossofaryngeálního nervu, různých svalových složky hltanu, jícnu atd..

Během těhotenství může výskyt různých patologických faktorů vést k defektnímu vývoji těchto embryonálních složek, což způsobí kraniofaciální a vertebrální malformace charakteristické pro Goldenharův syndrom..

Je to častá patologie?

Goldenharův syndrom je považován za vzácné nebo vzácné onemocnění se sporadickým vzhledem. U poruch, které se vyskytují u kraniofaciálních malformací, je to však druhá nejčastější porucha.

Ačkoli statistické údaje o této patologii nejsou hojné, odhaduje se, že představuje incidenci blízkou 1 případu na 3 500–5 600 novorozenců.

Toto onemocnění je navíc přítomno od narození kvůli své vrozené povaze a vyskytuje se častěji u mužů..

Míra prezentace související se sexem je 3: 2, s výraznou mužskou zálibou.

Příznaky

Hlavně kvůli symptomatologické složitosti představuje Goldenharův syndrom široce heterogenní klinický průběh.

Exprese této patologie je proto u postižených vysoce variabilní, charakterizovaná přítomností mírných nebo těžko zjevných projevů, komplexním a vážným zdravotním stavem.

Goldenharův syndrom je charakterizován vývojem malformací a abnormalit na kranio-obličejové úrovni. Přednostně působí jednostranně, ve větším poměru k pravé oblasti povrchu těla.

Níže popíšeme některé z nejčastějších klinických projevů u lidí se Goldenharovým syndromem:

Kraniofaciální změny

Obecně platí, že změny, které se objevují v této oblasti, zásadně souvisí s kraniofaciální mikrosomií. To znamená, s celou řadou abnormalit, které ovlivňují tvorbu lebky a obličeje a které jsou zásadně charakterizovány asymetrií a změnou velikosti jejich struktur.

Kromě toho se objevují i ​​další typy projevů, například:

- Bifidní lebka: Tento termín označuje přítomnost defektů v uzavření nervové trubice, embryonální struktury, která povede k tvorbě různých mozkových, spinálních a lebečních struktur. V tomto případě může být ve struktuře lebeční kosti vidět trhlina, která může vést k expozici meningeální nebo nervové tkáně..

- Mikrocefalie: tento termín označuje abnormální vývoj lebeční struktury na globální úrovni, který má menší velikost nebo obvod hlavy, než se očekávalo u pohlaví a chronologické věkové skupiny postižené osoby.

- Dolichocephaly: u některých postižených je také možné identifikovat prodlouženou a užší lebeční konfiguraci než obvykle.

- Plagiocefalie: Je také možné pozorovat v některých případech abnormální zploštění zadní oblasti lebky, zejména struktur umístěných na pravé straně. Kromě toho je možné, že posunutí ostatních konstrukcí směrem k jejich přední části.

- Hypoplázie dolní čelisti: významně je ovlivněna také čelistní struktura, která se vyvíjí neúplně nebo částečně a vede k dalším typům orálních a obličejových změn.

- Hypoplázie obličejového svalu: obličejový sval je nezbytný pro kontrolu výrazu a různých motorických činností souvisejících s komunikací, jídlem nebo mrkáním. Jedinci s Goldenharovým syndromem jej mohou částečně vyvinout, takže může být vážně narušena a ovlivněna velká část jejich funkcí..

Poruchy síně

Přítomnost abnormalit souvisejících se strukturou uší a sluchových funkcí je dalším z charakteristických rysů Goldenharova syndromu:

- Anotia a microtia: jedním z ústředních nálezů v této patologii je úplná absence vývoje uší (anotie) nebo částečný a defektní vývoj těchto uší (mikrotie), charakterizovaná přítomností poškozeného slepého střeva.

- Asymetrie zvukovodu: je běžné, že struktury, které se vyvíjejí z uší, to dělají asymetricky v každém z nich.

- Sluchové postižení: strukturální a anatomické změny zhoršují ostrost sluchu u většiny postižených, takže je možné identifikovat vývoj bilaterální hluchoty.

Oční poruchy

Kromě výše popsaných patologií jsou oči další z oblastí obličeje, které jsou ovlivněny v klinickém průběhu Goldenharova syndromu:

- Anoftalmie a mikroftalmie: Je také časté, že existují případy úplné absence vývoje obou nebo jedné z očních bulvy (anophthalmia). Kromě toho se mohou vyvinout s abnormálně malým objemem (mikroftalmie)..

- Oční asymetrie: obvykle je struktura očních důlků a očí obvykle na obou stranách rozdílná.

- Nystagmus- mohou se objevit abnormální pohyby očí charakterizované mimovolními a rychlými křečemi.

- Colobomas: tento termín označuje oční patologii, která se vyznačuje otvorem nebo štěrbinou v duhovce.

- Novotvary: je také možné, že se nádorové masy vyvíjejí na oční úrovni, což významně ovlivňuje funkčnost a vizuální účinnost.

Poruchy ústní dutiny

- Makrogtomie: navzdory skutečnosti, že se mandibulární struktura může vyvinout částečně, u jedinců postižených touto patologií je možné identifikovat přehnaný vývoj ústní dutiny normálně.

- Výtlak slinných žláz: žlázy odpovědné za produkci slin, a tedy za trvalou hydrataci ústních struktur, mohou být přemístěny do jiných oblastí, které brání jejich efektivnímu fungování.

- Palatální hypoplázie: patro je obvykle jednou z nejvíce postižených struktur a vykazuje neúplný vývoj charakterizovaný přítomností trhlin nebo píštělí.

- Zubní malformace: organizace zubů je obvykle špatná, v mnoha případech může být obtížné formulovat jazyk nebo dokonce jíst.

Poruchy obratle a pohybového aparátu

Kostní a svalová struktura zbytku těla může být také změněna v klinickém průběhu Goldenharova syndromu. Mezi nejčastější patologie patří:

- Skolióza: odchylka a zakřivení kostní struktury páteře.

- Spinální fúze nebo hypoplázie: struktura kostí a svalů obklopujících páteř má sklon k částečnému nebo neúplnému rozvoji, což způsobuje důležité komplikace spojené se stáním a chůzí.

- Tlapka: může se objevit deformita v chodidlech charakterizovaná patologickým otočením chodidla a špičky chodidla směrem dovnitř nohou, v příčné rovině.

Příčiny

Jak jsme poznamenali v původním popisu, přesná příčina nebo příčiny tohoto typu kraniofaciální malformace ještě nebyly objeveny..

Lékařská literatura se týká přítomnosti faktorů souvisejících s expozicí patologickým faktorům prostředí, traumatu a přerušení nitroděložní krve nebo genetickým změnám.

 Autoři jako Lacombe (2005) spojují tuto patologii s různými stavy:

- Vadný vývoj mezodermu, embryonální struktura.

- Požití chemických látek, jako jsou drogy a drogy (kyselina retinová, kokain, tamoxifen atd.).

- Vystavení faktorům prostředí, jako jsou herbicidy nebo insekticidy.

- Vývoj gestačního diabetu a dalších typů patologií.

Diagnóza

Během embryonálního nebo prenatálního stadia je již možné identifikovat přítomnost této patologie, zejména pomocí gestačního kontrolního ultrazvuku.

V případě klinického podezření je také možné použít transvaginální ultrazvuk, jehož účinnost může poskytnout jasnější údaje o fyzických malformacích.

V novorozenecké fázi se k potvrzení kraniofaciálních a muskuloskeletálních změn obvykle používá zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie..

Kromě toho je nezbytné podrobně vyhodnotit všechny orální a oftalmologické změny atd., Aby bylo možné navrhnout nejlepší možný lékařský zásah..

Léčba

Ačkoli na Goldenharův syndrom neexistuje žádný lék, lze ke zlepšení příznaků a zdravotních komplikací použít celou řadu lékařských přístupů..

Obecně se všechny intervence po narození zaměřují na podpůrná opatření a kontrolu přežití postižené osoby, výživu, dýchání, kontrolu příznaků atd..

Poté, co byly posouzeny a hodnoceny všechny jednotlivé klinické charakteristiky, je navržen multidisciplinární lékařský zákrok ve spolupráci s odborníky z různých oblastí: plastická, maxilofaciální, ortopedická chirurgie, oftalmologové, zubaři atd..

Všechny intervence jsou zaměřeny hlavně na korekci kraniofaciálních anomálií na estetické a funkční úrovni.

Reference

  1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologický profil jedinců se syndromem Goldenhar. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
  2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. a Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinární léčba Goldenharova syndromu. Zpráva o případu. Rev. Stomatol. Herediana, 89-95.
  3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Okuloartikulárně-vertebrální dysplázie nebo Goldhenharův syndrom. 
    multidisciplinární studium klinického případu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
  4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharův syndrom spojený s těhotenstvím. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
  5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenharův syndrom: Zpráva o případu. Medical Act, 2007.
  6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar syndrom. Získané z Orphanet.
  7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Intrauterinní a postnatální projevy. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
  8. NIH. (s.f.). Goldenharova nemoc. Získané z genetických a vzácných nemocí.
  9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
  10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. a p o l l o m e d i c i n e, 60-70.

Zatím žádné komentáře