The Goldenhar syndrom je to jedna z nejčastějších kraniofaciálních malformací. Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována vývojem a prezentací triády změn síní, očí a obratlů.
Může také způsobit další typy sekundárních patologií, jako jsou srdeční, urogenitální, tracheopulmonální komplikace, mentální postižení a opožděný piscomotorický vývoj..
V současné době není známa konkrétní příčina Goldenharova syndromu, souvisí však mimo jiné s faktory spojenými s nitroděložním traumatem, expozicí faktorům prostředí, genetickými změnami..
Pokud jde o diagnózu, je možné ji provádět v prenatálním stadiu časným a transvaginálním ultrazvukem, zatímco v novorozenecké fázi se klinické hodnocení a různé laboratorní testy používají hlavně prostřednictvím oftalmologického, sluchového nebo neurologického vyšetření..
Nakonec se léčba Goldenharova syndromu v raných stádiích obvykle zaměřuje na lékařské zásahy udržující život. V pozdějších fázích je založena na nápravě kraniofaciálních malformací a dalších zdravotních komplikací prostřednictvím účasti multidisciplinárního týmu..
Tato patologie s sebou nese důležité estetické a funkční komplikace. Přestože postižený dosahuje optimální kvality života s funkční komunikací a přiměřeným sociálním rozvojem.
Rejstřík článků
Tato patologie byla původně popsána Von Arltem v roce 1941. Avšak až v roce 1952 ji Goldenhar klasifikoval jako nezávislou patologii prostřednictvím klinického popisu tří nových případů..
Nakonec Golin a jeho tým (1990) definitivně identifikovali Goldenharův syndrom jako typ okulo-atriální-vertebrální dysplazie.
Goldenharův syndrom je patologie charakterizovaná širokou skupinou kraniofaciálních malformací a deformací neznámé etiologie a vrozeného nebo nitroděložního původu..
Různí autoři navíc kategorizují Goldenharův syndrom jako polyformativní patologii, tj. Seskupení anomálií a alterací s patogenním vztahem k sobě navzájem, ale bez reprezentace invariantní sekvence ve všech případech..
Konkrétně v této patologii dochází k abnormálnímu nebo vadnému vývoji těch anatomických struktur, které vznikají během embryonálního vývoje prvního a druhého brachiálního oblouku..
Brachiální oblouky jsou embryonální struktury, kterými se během prenatálního vývoje získává široká škála složek, orgánů, tkání a struktur..
Lze rozlišit šest brachiálních oblouků, které způsobí vznik různých struktur, které tvoří hlavu a krk, a zejména struktury dolní čelisti, trigeminálního nervu, lícního nervu, svalové struktury obličeje, glossofaryngeálního nervu, různých svalových složky hltanu, jícnu atd..
Během těhotenství může výskyt různých patologických faktorů vést k defektnímu vývoji těchto embryonálních složek, což způsobí kraniofaciální a vertebrální malformace charakteristické pro Goldenharův syndrom..
Goldenharův syndrom je považován za vzácné nebo vzácné onemocnění se sporadickým vzhledem. U poruch, které se vyskytují u kraniofaciálních malformací, je to však druhá nejčastější porucha.
Ačkoli statistické údaje o této patologii nejsou hojné, odhaduje se, že představuje incidenci blízkou 1 případu na 3 500–5 600 novorozenců.
Toto onemocnění je navíc přítomno od narození kvůli své vrozené povaze a vyskytuje se častěji u mužů..
Míra prezentace související se sexem je 3: 2, s výraznou mužskou zálibou.
Hlavně kvůli symptomatologické složitosti představuje Goldenharův syndrom široce heterogenní klinický průběh.
Exprese této patologie je proto u postižených vysoce variabilní, charakterizovaná přítomností mírných nebo těžko zjevných projevů, komplexním a vážným zdravotním stavem.
Goldenharův syndrom je charakterizován vývojem malformací a abnormalit na kranio-obličejové úrovni. Přednostně působí jednostranně, ve větším poměru k pravé oblasti povrchu těla.
Níže popíšeme některé z nejčastějších klinických projevů u lidí se Goldenharovým syndromem:
Obecně platí, že změny, které se objevují v této oblasti, zásadně souvisí s kraniofaciální mikrosomií. To znamená, s celou řadou abnormalit, které ovlivňují tvorbu lebky a obličeje a které jsou zásadně charakterizovány asymetrií a změnou velikosti jejich struktur.
Kromě toho se objevují i další typy projevů, například:
- Bifidní lebka: Tento termín označuje přítomnost defektů v uzavření nervové trubice, embryonální struktury, která povede k tvorbě různých mozkových, spinálních a lebečních struktur. V tomto případě může být ve struktuře lebeční kosti vidět trhlina, která může vést k expozici meningeální nebo nervové tkáně..
- Mikrocefalie: tento termín označuje abnormální vývoj lebeční struktury na globální úrovni, který má menší velikost nebo obvod hlavy, než se očekávalo u pohlaví a chronologické věkové skupiny postižené osoby.
- Dolichocephaly: u některých postižených je také možné identifikovat prodlouženou a užší lebeční konfiguraci než obvykle.
- Plagiocefalie: Je také možné pozorovat v některých případech abnormální zploštění zadní oblasti lebky, zejména struktur umístěných na pravé straně. Kromě toho je možné, že posunutí ostatních konstrukcí směrem k jejich přední části.
- Hypoplázie dolní čelisti: významně je ovlivněna také čelistní struktura, která se vyvíjí neúplně nebo částečně a vede k dalším typům orálních a obličejových změn.
- Hypoplázie obličejového svalu: obličejový sval je nezbytný pro kontrolu výrazu a různých motorických činností souvisejících s komunikací, jídlem nebo mrkáním. Jedinci s Goldenharovým syndromem jej mohou částečně vyvinout, takže může být vážně narušena a ovlivněna velká část jejich funkcí..
Přítomnost abnormalit souvisejících se strukturou uší a sluchových funkcí je dalším z charakteristických rysů Goldenharova syndromu:
- Anotia a microtia: jedním z ústředních nálezů v této patologii je úplná absence vývoje uší (anotie) nebo částečný a defektní vývoj těchto uší (mikrotie), charakterizovaná přítomností poškozeného slepého střeva.
- Asymetrie zvukovodu: je běžné, že struktury, které se vyvíjejí z uší, to dělají asymetricky v každém z nich.
- Sluchové postižení: strukturální a anatomické změny zhoršují ostrost sluchu u většiny postižených, takže je možné identifikovat vývoj bilaterální hluchoty.
Kromě výše popsaných patologií jsou oči další z oblastí obličeje, které jsou ovlivněny v klinickém průběhu Goldenharova syndromu:
- Anoftalmie a mikroftalmie: Je také časté, že existují případy úplné absence vývoje obou nebo jedné z očních bulvy (anophthalmia). Kromě toho se mohou vyvinout s abnormálně malým objemem (mikroftalmie)..
- Oční asymetrie: obvykle je struktura očních důlků a očí obvykle na obou stranách rozdílná.
- Nystagmus- mohou se objevit abnormální pohyby očí charakterizované mimovolními a rychlými křečemi.
- Colobomas: tento termín označuje oční patologii, která se vyznačuje otvorem nebo štěrbinou v duhovce.
- Novotvary: je také možné, že se nádorové masy vyvíjejí na oční úrovni, což významně ovlivňuje funkčnost a vizuální účinnost.
- Makrogtomie: navzdory skutečnosti, že se mandibulární struktura může vyvinout částečně, u jedinců postižených touto patologií je možné identifikovat přehnaný vývoj ústní dutiny normálně.
- Výtlak slinných žláz: žlázy odpovědné za produkci slin, a tedy za trvalou hydrataci ústních struktur, mohou být přemístěny do jiných oblastí, které brání jejich efektivnímu fungování.
- Palatální hypoplázie: patro je obvykle jednou z nejvíce postižených struktur a vykazuje neúplný vývoj charakterizovaný přítomností trhlin nebo píštělí.
- Zubní malformace: organizace zubů je obvykle špatná, v mnoha případech může být obtížné formulovat jazyk nebo dokonce jíst.
Kostní a svalová struktura zbytku těla může být také změněna v klinickém průběhu Goldenharova syndromu. Mezi nejčastější patologie patří:
- Skolióza: odchylka a zakřivení kostní struktury páteře.
- Spinální fúze nebo hypoplázie: struktura kostí a svalů obklopujících páteř má sklon k částečnému nebo neúplnému rozvoji, což způsobuje důležité komplikace spojené se stáním a chůzí.
- Tlapka: může se objevit deformita v chodidlech charakterizovaná patologickým otočením chodidla a špičky chodidla směrem dovnitř nohou, v příčné rovině.
Jak jsme poznamenali v původním popisu, přesná příčina nebo příčiny tohoto typu kraniofaciální malformace ještě nebyly objeveny..
Lékařská literatura se týká přítomnosti faktorů souvisejících s expozicí patologickým faktorům prostředí, traumatu a přerušení nitroděložní krve nebo genetickým změnám.
Autoři jako Lacombe (2005) spojují tuto patologii s různými stavy:
- Vadný vývoj mezodermu, embryonální struktura.
- Požití chemických látek, jako jsou drogy a drogy (kyselina retinová, kokain, tamoxifen atd.).
- Vystavení faktorům prostředí, jako jsou herbicidy nebo insekticidy.
- Vývoj gestačního diabetu a dalších typů patologií.
Během embryonálního nebo prenatálního stadia je již možné identifikovat přítomnost této patologie, zejména pomocí gestačního kontrolního ultrazvuku.
V případě klinického podezření je také možné použít transvaginální ultrazvuk, jehož účinnost může poskytnout jasnější údaje o fyzických malformacích.
V novorozenecké fázi se k potvrzení kraniofaciálních a muskuloskeletálních změn obvykle používá zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie..
Kromě toho je nezbytné podrobně vyhodnotit všechny orální a oftalmologické změny atd., Aby bylo možné navrhnout nejlepší možný lékařský zásah..
Ačkoli na Goldenharův syndrom neexistuje žádný lék, lze ke zlepšení příznaků a zdravotních komplikací použít celou řadu lékařských přístupů..
Obecně se všechny intervence po narození zaměřují na podpůrná opatření a kontrolu přežití postižené osoby, výživu, dýchání, kontrolu příznaků atd..
Poté, co byly posouzeny a hodnoceny všechny jednotlivé klinické charakteristiky, je navržen multidisciplinární lékařský zákrok ve spolupráci s odborníky z různých oblastí: plastická, maxilofaciální, ortopedická chirurgie, oftalmologové, zubaři atd..
Všechny intervence jsou zaměřeny hlavně na korekci kraniofaciálních anomálií na estetické a funkční úrovni.
Zatím žádné komentáře